Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re bueng ka Fragile X Syndrome (FXS)

Mohlomong o hlokometse hore ngwana wa hao o na le tieho ya kgolo kapa mekgwa e meng ya boitshwaro ba hae e makatsa hanyane. Mohlomong o diehile ho bua, kapa ha a batle ho kopana le bana ba bang. Ka dinako tse ding, ka mora dintho tsena, ho ka ba le boemo bo bitswang Fragile X Syndrome (FXS). O se ke wa tshoha ha o utlwa lebitso lena. A re bueng ka lona ka botlalo kajeno, ka tsela e bonolo haholo, ho lokile?

Fragile X Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Fragile X Syndrome ke boemo ba lefutso bo fetisetsoang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong . Bo ka baka hore ngoana a be le liphetoho tse itseng 'meleng, mathata a boitšoaro le mathata a mang a fapaneng a bophelo bo botle. Mohlala:

• Tieho ea kholo ea ngoana.
• Bokooa ba kelello.
• Mathata a ho ithuta.
• Ho tšoenyeha khafetsa.
• Bothata ba ho ela hloko le ho ba mafolofolo a feteletseng, boemo bo tsejoang e le bothata ba ho hloka tlhokomelo/ho ba mafolofolo a feteletseng (ADHD).
• E ka ba ea bontša matšoao a autism spectrum disorder.

E bitsoa "Fragile X" hobane ha chromosome ea X e shejoa ka microscope, karolo e 'ngoe ea eona e bonahala e "robehile" kapa "e fokola." Lebitso le leng la eona ke Martin-Bell syndrome. Ena ke e 'ngoe ea mathata a tloaelehileng a futsitsoeng a kelello le nts'etsopele (IDDs).

Boemo bona bo atile hakae?

Bafuputsi ha ba na bonnete ba hore na ke batho ba bakae lefatšeng ba nang le Fragile X Syndrome, empa ba hakanya hore hoo e ka bang ngoanana a le mong ho ba 11 000 le moshanyana a le mong ho ba 7 000 ba ka ba le bothata bona.

Matšoao a Fragile X Syndrome ke afe?

Fragile X Syndrome e ka ama bohlale ba ngoana oa hao, bophelo bo botle ba kelello, ponahalo ea 'mele le boitšoaro. A re shebeng hore na matšoao a tloaelehileng ke afe sebakeng ka seng.

Mathata a amanang le bohlale

• Mathata a ho ithuta: Ho ka ba thata ho ithuta le ho hopola lintho tse ncha.
• Ho Fokotseha ha IQ: Ha batho ba ntse ba tsofala, lintlha tsa bona tsa IQ li ka fokotseha hanyane.
• Litekanyetso tsa kholo tse liehang bongoaneng: Mohlala, ba ka 'na ba lieha ho feta bana ba bang ho qala ho tsamaea, ho bua le ho ja ba le bang.
• Mathata a puisano a sa buuoeng: Sena se bolela hore ho ka ba thata ho hlahisa mehopolo ka ho sebelisa boitšisinyo, ponahalo ea sefahleho le matšoao a mang a sa buuoeng.
• Mathata a ho utloisisa le ho bua puo:Ha a le dilemo tse ka bang pedi, o ka nna wa hlokomela hore ngwana wa hao o na le mathata a ho bua le ho utlwisisa mantswe.
• Bothata ba ho rarolla mathata a lipalo.

Etsa bonnete ba hore o hlahloba kgolo ya ngwana wa hao bakeng sa tieho efe kapa efe ya tsena. Ho bohlokwa ho bua le ngaka ya hao ka hore na ke mehato efe ya kgolo e loketseng dilemo ka seng le hore na o ka e hlahloba jwang hantle.

Mathata a bophelo bo botle ba kelello

• Ho tšoenyeha khafetsa.
• Maemo a kang ho tepella maikutlong .
• Tlhoko e matla ea ho pheta kapa ho nahana ka lintho tse itseng (Mekhoa ea ho nahana ka ho feteletseng).

Litšobotsi tsa 'mele

Matšoao ana ha a hlahe ho motho e mong le e mong, empa a mang a matšoao a tloaelehileng ke:

• Sefahleho se selelele, se moqotetsane.
• Phatla e kgolo.
• Taba e kholo.
• Litsebe tse kholo.
• Mahlo a tšekaletseng (strabismus).
• Menoana e tenyetsehang haholo, kapa "e nang le manonyeletso a mabeli".
• Maoto a bataletseng.
• Matheba a bashanyana a a hola ka mora ho kena bohlankaneng.
• Lehata le nang le sebopeho se phahameng.
• Ho hloka matla a mesifa (hypotonia), ho bolelang hore 'mele o ka ikutloa o fokola hanyane.

Mathata a boitšoaro ke afe?

Fragile X Syndrome e ka baka mathata a fapaneng a boits'oaro ho ngoana. Mohlala:

• Bothata ba ho ela hloko le ho ba mafolofolo a feteletseng (ADHD).
• Matšoenyeho a sechaba le lihlong. Ak'u nahane, ha u ea moketeng lapeng la mong ka uena, u lula hole le batho ba bang 'me u khella fatše ha motho e mong a bua.
• Mekhoa e pheta-phetoang joalo ka ho opa liatla kapa ho loma ka letsoho.
• Ho se rate ho shebana mahlong.
• Mathata a kutlo - Sena se bolela hore o kanna oa ba le kutlo e feteletseng linthong tse kang libaka tse tletseng batho, motho ea amang 'mele oa hau, lerata, lijo tse itseng le masela. Ka linako tse ling u ka 'na ua tšoha le molumo o monyane feela, kapa u ka 'na ua re u ke ke ua ja lijo tse itseng.
• Ho thatafalloa ho utloisisa maikutlo a batho ba bang le matšoao a sechaba.

Ke eng e bakang Fragile X Syndrome?

Sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso ho gene ea `FMR1` e fumanehang ho chromosome ea rona ea X. Gene ena ea `FMR1` e laela 'mele ea rona ho etsa protheine e bitsoang `FMRP`. Protheine ena ea `FMRP` e bohlokoa haholo bakeng sa nts'etsopele ea likhokahano `(synapses)` lipakeng tsa lisele tsa methapo. Ke ka `synapses` tsena moo li-impulse tsa methapo `(methapo ea methapo)` li tsamaeang.

Ka lebaka la phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa FMR1, karolo ea DNA e bitsoang CGG triplet repeat e ba telele haholo ho feta tloaelo. Ka tloaelo, karolo ena e pheta makhetlo a ka bang 5 ho isa ho a 40, empa ho batho ba nang le Fragile X Syndrome, e pheta makhetlo a fetang 200 .Sena se etsa hore jini ea `FMR1` e "khutsoe", ho bolelang hore e ke ke ea etsa protheine ea `FMRP` hantle. Sena se ama tsamaiso ea methapo ea ngoana 'me se baka matšoao a Fragile X Syndrome.

See se fetisetsoa joang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong? (Mohlala oa Lefa)

Fragile X Syndrome e futsitsoe ka mokhoa o laolang o amanang le X. Sena se bolela hore jini e fetotsoeng e e bakang e fumaneha ho chromosome ea X. E "laola" hobane esita le ho ba le kopi e le 'ngoe ea jini e fetotsoeng ho lekane ho baka lefu lena.

Fragile X Syndrome e atile haholo ho bashanyana mme e na le matšoao a matla haholo hobane ba na le chromosome e le 'ngoe feela ea X. Banana ba na le li-chromosome tse peli tsa X. Ka hona, leha chromosome e le 'ngoe ea X e na le phetoho, chromosome e 'ngoe ea X e phetseng hantle e kanna ea se bontše matšoao 'me e ka ba mojari feela. Leha ho le joalo, bashanyana ba nang le Fragile X ba lula ba e-na le matšoao.

Na ho na le likotsi tse ling tsa bophelo bo botle bakeng sa bajari ba Fragile X?

E, ho bohlokoa haholo. Haeba ngoana oa hao a na le Fragile X Syndrome, o lokela ho bolella ngaka ea hao ka eona. Kaha u ka 'na ua ba mojari oa lefu lena, u ka 'na ua ba le likotsi tse eketsehileng tsa bophelo bo botle, tse kang:

• Ho khaotsa ho ilela khoeli ho etsahala pele ho lilemo tse 40.
• Mafu a amanang le mohopolo a kang dementia.
• Khatello e phahameng ea mali.
• Ho tepella maikutlong.
• Matšoenyeho.
• Mahlaba a hlooho a hlooho.
• Ho fokotseha ha ts'ebetso ea tšoelesa ea qoqotho (Hypothyroidism).
• Bohloko bo sa foleng.
• Ho hema ka thata ha motho a robetse.

Mathata a ka bang teng a Fragile X Syndrome ke afe?

Ka linako tse ling batho ba nang le Fragile X Syndrome ba ka ba le mathata a mang a bophelo bo botle. Phuputsong e 'ngoe, batsoali ba tlalehile hore bana ba bona le bona ba na le:

• Ho tsieleha.
• Mathata a Boroko. Phuputso e 'ngoe e fumane hore bana ba 4 ho ba 10 ba nang le Fragile X le autism spectrum disorder ba ne ba e-na le mathata a boroko, ha ba bapisoa le bana ba 3 ho ba 10 ba nang le Fragile X feela.
• Ho ba mabifi kapa ho teneha. Bana ba nang le Fragile X, haholo-holo ba nang le bothata ba autism spectrum, ba na le monyetla o moholo oa ho ba mabifi.
• Mekhoa ea ho intša kotsi.
• Botenya.

Fragile X Syndrome e fumanoa joang?

Ho fumana Fragile X Syndrome, ho nkuwa sampole ya DNA e tswang mading a ngwana wa hao kapa dinama tse ding.Ngaka e tla nka sampole mme e e romele laboratoring. Ha ba le moo, ba tla hlahloba ho bona hore na ngwana o na le phetoho e boletsoeng pejana jineng ea `FMR1`.

Haeba o imme mme o belaela hore ngwana wa hao a ka nna a ba le Fragile X Syndrome, o ka kopana le moeletsi wa lefutso mme wa etsa diteko tsa pelehi tse kang:

• Amniocentesis: Sena se kenyeletsa ho nka sampole ea mokelikeli oa amniotic ka popelong le ho o leka.
• Ho etsa sampole ea chorionic villus: Sena se kenyelletsa ho nka sampole ea lisele tse tsoang placenta le ho li leka.

Hangata lefu lena le fumanoa le le lilemong life?

Bashanyana ba bangata ba fumanoa ba na le bothata bona ha ba le likhoeling tse 35-37 . Banana ba ka fumanoa ba na le bothata bona hamorao, ha ba le likhoeli tse 42. Leha ho le joalo, u ka 'na ua hlokomela matšoao a mang ha u le likhoeling tse 12.

Ke lipotso life tseo ngaka e ka li botsang ho thusa ho fumana lefu lena?

Pele ngaka ea ngoana oa hao kapa moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a laela tlhahlobo ea Fragile X Syndrome, a ka 'na a u botsa lipotso tse kang tsena:

• Ke matšoao afe ao u a hlokometseng ho ngoana oa hao?
• Ngoana oa hao o ithuta lintho tse ncha joang?
• Na ngoana oa hao o lihlong?
• Na ngoana oa hao o na le mathata a ho robala?
• Na ngoana oa hao o lula a tšoenyehile?
• Na ngoana oa hao o qoba ho shebana mahlong?
• Na ngoana oa hao o na le litšobotsi tse sa tloaelehang 'meleng oa hae?
• Bokhoni ba ho bua ba ngoana oa hao bo joang?

Na Fragile X Syndrome e ka fumanoa ha motho e moholo a e-na le bothata?

Leha Fragile X Syndrome hangata e fumanoa bongoaneng, ho na le li-syndrome tse ling tse peli lelapeng la Fragile X tse amang batho ba baholo. Ke tsena:

• Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): Matšoao a kenyelletsa mathata a ho leka-lekanya, ho thothomela matsoho, ho se tsitse ha maikutlo, ho lahleheloa ke mohopolo, mathata a ho nahana, le ho hloka matla maotong.
• Ho fokola ha ovarian ho amanang le X (FXPOI): Matšoao a kenyeletsa ho fokotseha ha matla a ho ba le bana, bothata ba ho ima, ho ilela khoeli ka tsela e sa tloaelehang kapa ho se be teng, le ho khaotsa ho ilela khoeli pele ho nako.

Haeba o na le matšoao a kang ana, ho molemo ho bua le ngaka.

Fragile X Syndrome e phekoloa joang?

Ha ho na pheko e tobileng ea Fragile X Syndrome.Leha ho le jwalo, matshwao a boemo bona a ka phekolwa. Ngaka ya ngwana wa hao e ka fana ka meriana e fapaneng. Mehlala e meng ke ena, e arotsweng ka matshwao:

• Ho se tsitse ha maikutlo kapa ho se tsitse ha sethoathoa:
• Lithium carbonate
• Gabapentin (Neurontin®)
• Bakeng sa ADHD:
• Methylphenidate (Ritalin®, Concerta®) le dextroamphetamine (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) le nefazodone (Serzone®)
• Bakeng sa bothata ba ho se laolehe ha maikutlo (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®)
• Sertraline (Zoloft®) le citalopram (Celexa®)
• Bakeng sa mathata a boroko:
• Trazodone (Desyrel®)
• Melatonin

Lena ke lethathamo le lenyenyane feela la meriana eo ngaka ea hao e ka u fang eona. Etsa bonnete ba hore u buisana le ngaka ea hao ka litla-morao tse ka bang teng le mathata a moriana ka mong.

Ntle le meriana, ngaka hangata e khothaletsa phekolo ea kelello , e leng mofuta oa phekolo o thusang ngoana ho phela le boemo bona le ho laola boitšoaro ba hae.

Bokamoso ba batho ba nang le Fragile X Syndrome ke bofe?

Batho ba bang ba nang le Fragile X Syndrome ba ka phela ba ikemetse. Lithuto li bontša hore hoo e ka bang banana ba 4 ho ba 10 le bashanyana ba 1 ho ba 10 ba nang le Fragile X ba hola ba ikemetse haholo. Banana ba na le monyetla o moholo oa ho:

• Ho bala libuka tse nang le mehopolo e mecha le mantsoe a macha.
• Ho bua lipolelo tse rarahaneng.
• Ho bua ka lebelo le tloaelehileng.

Hangata lefu la Fragile X le mpefala haholo ho bashanyana. Banana ba ka bang 8 ho ba 20 ba nang le Fragile X ha ba hloke thuso ka mesebetsi ea letsatsi le letsatsi. Empa ke bashanyana ba le 1 feela ho ba 20 ba hlokang thuso. Leha banana ba bangata ba qeta sekolong se phahameng, boholo ba bashanyana ha ba hloke thuso. Hoo e ka bang halofo ea basali ba nang le Fragile X ba sebetsa nako e tletseng, empa ke bashanyana ba 2 ho ba 10 feela ba etsang joalo.

Na ngwana oa ka a ka ea setsing sa tlhokomelo ea bana/sekolong?

E, empa ngwana wa hao a ka hloka bolulo bo ikgethang setsing sa tlhokomelo ya bana kapa sekolong. Dikarolo tse ding tsa letsatsi la sekolo le phaposi ya ho rutela di ka hloka ho lokiswa ho ya ka ditlhoko tsa hae. Mosuwe wa ngwana wa hao a ka kgona ho etsa diphetoho tse itseng tikolohong le lenaneong la thuto.

Liphetoho tse amanang le tikoloho:

• Ho boloka tšilafalo ea lerata e le boemong bo tlase.
• Ho boloka leseli la tlhaho le le teng.
• Ho qoba libaka tse tletseng batho.

Liphetoho tse amanang le lenane la thuto:

• Ho sebelisoa lithuso tse bonahalang tse kang litšoantšo, maqephe a mebala le litšoantšo.
• Ho thusa bana ho ithuta ka ho sebelisa lisebelisoa tseo ba li fumanang li khahlisa haholo .
• Ho tataisa ngoana ho sebetsa ka lihlopha tse nyane .

Etsa bonnete ba hore o tsebisa sekolo hore ngwana wa hao o na le Fragile X Syndrome. Bua le mosuoe ka ditlhoko tsa hae tse ikgethang. O kanna wa batla ho bona setsebi sa kelello sa sekolo le/kapa moeletsi. Ba sebetsa le bana ba dilemo tse fetang 3. Ditsebi tse ding tseo o ka batlang ho ikopanya le tsona di kenyeletsa:

• Lingaka tsa mosebetsi
• Litsebi tsa boitšoaro
• Litsebi tsa mafu a puo
• Basebetsi ba sechaba

Botsa sekolo sa heno le bafani ba tlhokomelo ea bophelo bakeng sa tlhahisoleseling e batsi ka sena.

Fragile X Syndrome e nka nako e kae? Tebello ea bophelo ke efe?

Fragile X Syndrome ke boemo ba bophelo bohle. Ha ho na pheko e tobileng bakeng sa bona.

Leha ho le jwalo, ha ho le e 'ngoe ea matšoao a Fragile X Syndrome e behang bophelo kotsing. Ka hona, nako eo batho bana ba e lebeletseng e tšoana le ea motho ea tloaelehileng.

Na Fragile X Syndrome e ka thibeloa?

Tjhe, Fragile X Syndrome ke boemo ba lefutso mme bo ke ke ba qojwa. Haeba o rera ho ima, kapa o se o imme, ho bohlokwa ho bua le moeletsi wa lefutso ka kotsi ya hore ngwana wa hao a futse boemo bona.

Bophelo bo joang ka Fragile X Syndrome?

Fragile X Syndrome ha e ame ngoana e mong le e mong ka tsela e tšoanang. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se ka u fa leseli le betere la hore na se tla ama ngoana oa hau le lelapa la hau joang. Le hoja likarolo tse ling tsa boemo bona li ka ba thata, ho boetse ho na le litšobotsi tse ngata tse ntle. Mohlala, bafuputsi ba bone batho ba nang le Fragile X:

• Hoa thusa.
• Mosa.
• Ho nahana ka ba bang.
• Botsoalle.
• E ka etsisoa hantle.
• Mehopolo e bonahalang le mohopolo oa nako e telele li ntle.
• Ke rata metlae 'me ke e fumana e qabola.

Nka thusa motsoalle/setho sa lelapa joang se nang le Fragile X Syndrome?

Eba le tsebo e ngata kamoo ho ka khonehang. Batla lihlopha tsa tšehetso le mehloli ea sechaba e ka u thusang le bona. Mananeo a tsebo ea bophelo a ka ba a loketseng. A mang a fana ka tataiso linthong tse kang:

• Mesebetsi ea sechaba.
• Thobalano.
• Lintho tseo u li ratang.
• Thuto.
• Mesebetsi.

Ho bohlokoa haholo hore u buelle ngoana oa hao ho netefatsa hore o fumana tlhokomelo eo a e hlokang le hore o phela bophelo bo botle ka ho fetisisa.

Ke lokela ho isa ngwana oa ka ngakeng neng?

Isa ngwana wa hao ngakeng ya bana hang ha o hlokomela matshwao a Fragile X Syndrome. O se ke wa dieha, hobane ho kenella kapele ho bohlokwa haholo.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka?

Tsena ke lipotso tse ling tseo u ka li botsang ngaka ea hau ha u ntse u buisana ka lefu la hau:

• Na ngoana oa ka o lokela ho ea ho setsebi?
• Ke mofuta ofe oa litsebi tsa kelello tseo ngoana oa ka a lokelang ho li bona?
• Fragile X Syndrome e tebile hakae?
• Ke moriana ofe o loketseng ngwana oa ka?
• Nka thusa ngoana oa ka joang?
• Mekhoa ea ka ea ho kenella kapele ke efe?
• Re ka thusa ngwana oa ka joang re le lelapa?

Ho fumanoa ha Fragile X Syndrome ho ka ba thata ho uena le ho ngoana oa hau. Ke qalo ea liphetoho le liphetoho tse ngata. Lintho tse kang phekolo, meriana le bolulo sekolong joale ke karolo ea bophelo ba ngoana oa hau. Ha u ntse u thusa ngoana oa hau, u se ke ua lebala litlhoko tsa hau. Hopola, ho ba le ngoana oa hau ea nang le Fragile X Syndrome ho bolela hore u kotsing e kholo ea maemo a mang a bophelo bo botle, joalo ka khatello ea maikutlo le migraine.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Kahoo, re buile haholo ka Fragile X Syndrome kajeno. Tsena ke lintho tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li hopola:

• Ena ke boemo ba lefutso , ho bolelang hore ke ntho e fetisetsoang melokong e fapaneng.
• Sena ke sa bophelo bohle , empa matšoao a ka laoleha.
• Tlhahlobo ea pele, kalafo ea pele, le ho qalisoa ha litšebeletso tsa phekolo tse hlokahalang li bohlokoa haholo bakeng sa kholo ea ngoana.
• Feela joaloka ngoana, u hloka tšehetso. Ho thata ho tobana le lintho tsena u le mong.
• Leha ho na le diphephetso boemong bona, bana bana le bona ba na le dintho tse ngata tse ntle le bokgoni.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba u na le lipotso tse ling, ka kopo ikutloe u lokolohile ho bua le ngaka ea hau.

` fragile x syndrome, fxs, lefu la lefutso, tieho ea nts'etsopele, bokooa ba kelello, bophelo bo botle ba bana, bokooa ba ho ithuta