Na ngoana oa hao o na le lefu lena le sa tloaelehang? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) A re ele hloko sena!

Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang boo batsoali ba bangata ba e-so ka ba bo utloa, empa bo amang bana. Bo bitsoa `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` kapa `(INAD)` ka bokhutšoanyane. Le hoja lebitso lena le ka utloahala le tšosa hanyane, ho bohlokoa haholo ho le tseba. Hobane haeba u hlokomela liphetoho ho ngoana oa hao e monyenyane, u lokela ho batla keletso ea bongaka hang-hang.

`(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)` ke eng? A re e utloisiseng habonolo!

Ha re bua ka bokhutšoanyane, `(INAD)` ke lefu le sa tloaelehang haholo, le futsitsoeng le amang tsamaiso ea rona ea methapo. Se etsahalang ho sena ke hore mofuta oa mafura, o bitsoang `(lipids),` o bokellana liseleng tsa methapo ho sa hlokahale. Nahana ka ona joaloka lithapo tse tsamaisang melaetsa 'meleng ea rona. Ha mafura a bokellana ka har'a lithapo tsena, melaetsa eo ha e tsamaee hantle.

Ebe ho etsahala'ng joale?

Butle-butle sena se etsa hore ngoana a lahleheloe ke taolo ea mesifa , a lahleheloe ke pono , a be le bothata ba ho bua , 'me a fokolise kholo ea kelello . Hangata, matšoao ana a hlaha boseeng (pele a le lilemo li 3). Leha ho le joalo, ka linako tse ling matšoao ana a ka hlaha hamorao, ke hore, bocha.

Ena ke lefu le oelang sehlopheng sa `(bothata ba ho boloka mafura).` Ke hore, boemo bo hlahang ka lebaka la ho bolokoa ha mafura 'meleng. Ka bomalimabe, ha ho na pheko e felletseng bakeng sa lefu lena le behang bophelo kotsing le bitsoang `(INAD).`

`(Bothata ba ho boloka mafura)` ke eng?

Mathata a polokelo ea mafura ke sehlopha sa mafu a leng sehlopheng sa mathata a lefutso a metabolism. Ka mantsoe a bonolo, a ama metabolism ea rona, e leng mokhoa oo ka oona re fetolelang lijo tseo re li jang hore e be matla le ho tlosa litšila 'meleng ea rona.

Lipids ke lintho tse mafura tse fumanoang liseleng tsa rona, haholo-holo ka har'a sheath ea myelin e koahelang methapo e bokong le mokokotlong. Li bohlokoa haholo bakeng sa tsamaiso ea rona ea methapo . Batho ba nang le bothata ba ho boloka mafura ba na le mafura ana a bolokiloeng 'meleng ea bona ho e-na le ho sebelisoa hantle.

Mathata a ho boloka mafura a kang INAD ke mafu a tsoelang pele . Ke hore, ha mafura a ntse a bokellana 'meleng, matšoao a ntse a mpefala butle-butle.

Lebitso "Infantile Neuroaxonal Dystrophy" le bolela'ng?

Ho utloisisa mantsoe a lebitso lena ho tla thusa ho hlakisa lefu lena haholoanyane:

• Masea: `(INAD)` ke boemo bo hlahang ha lesea le hlaha (`(lefu la tlhaho)`). Matšoao hangata a hlaha boseeng, pele ho lilemo tse 3.
• Neuroaxonal: Lefu lena le ama li-axon tsa lisele tsa methapo. Li-axon tsena li jara melaetsa e tsoang bokong ho ea likarolong tse ling tsa 'mele.
• Dystrophy: "Dystrophy" ke lebitso la bongaka la ho fokola le ho senyeha butle-butle ha dinama, ditho le mesifa.

Mabitso a mang a `(INAD)` ke afe?

Lingaka tse ling li bitsa lefu lena "lefu la Seitelberger," ho latela ngaka e ileng ea hlalosa lefu lena ka lekhetlo la pele lilemong tsa bo-1950. Le ka boela la bitsoa `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` kapa `(PLAN)`.

Mefuta e meholo ea `(INAD)` ke efe?

Bolwetse ba neuroaxonal dystrophy ba masea ke mofuta o tloaelehileng haholo oa lefu lena. Lingaka li boetse li le bitsa mofuta oa khale oa INAD. Joalokaha lebitso le bontša, matšoao a qala boseeng.

Ho na le mofuta o mong, o bitsoang `(atypical INAD (aNAD))`. Tabeng ena, matšoao a hlaha a le dilemo tse ka bang 4, ka dinako tse ding esita le hamorao, ha ba se ba le dilemo tse 4. Bana bana ba ka nna ba ba le tieho ya ho bua , kapa ba ka bonahala ba na le `(autism spectrum disorder)`. Mofuta ona wa lefu ha o atile haholo.

`(INAD)` e atile hakae?

Lefu lena le sa tloaelehang haholo , mohlomong le ama ngoana a le mong ho ba likete tse lekholo ho isa ho tse peli.

Lebaka la ho thehoa ha `(INAD)` ke lefe?

Bana ba nang le `(INAD)` ba rua phetoho (phetoho) ho gene `(PLA2G6)` ho tsoa ho batsoali ka bobeli. Gene ena e thusa ho etsa `(enzyme)` (mofuta oa protheine) e bitsoang `(A2 phospholipase)`. `(enzyme)` ena e qhaqha mofuta oa mafura o bitsoang `(phospholipids)`. Ha metabolism ea mafura e etsoa hantle, lisele tsa methapo li phetse hantle.

Ho bana ba nang le `(INAD)`, jini ena e fetotsoeng ea `(PLA2G6)` e sitisa tlhahiso le ts'ebetso ea `(enzyme)` eo. Ebe lintho tse chitja tse bitsoang `(libopuoa tse nang le li-spheroid)` li qala ho lula methapong. Tsena hangata li lula methapong e hokahanang le mahlo, mesifa le letlalo. Hape, tšepe e ka lula bokong.

Ke mang ea kotsing ea ho ba le `(INAD)`?

Lefu la masea la neuroaxonal dystrophy ke lefu la autosomal recessive. Sena se bolela hore hore ngoana a be le lefu lena, batsoali ka bobeli ba tlameha ho rua kopi ea gene ea PLA2G6 e fetotsoeng. Batsoali ba ngoana ke bona ba jarang gene e fetotsoeng, empa ba ke ke ba e-ba le lefu lena.

Ak'u nahane, haeba batsoali ka bobeli e le bajari ba jini ena e fetotsoeng, ngoana e mong le e mong eo ba nang le eena o na le monyetla o latelang:

>

* Ho na le monyetla o le mong ho ba bane oa ho ba le ngoana ea phetseng hantle ntle le ho futsa jini e fetotsoeng.

* Ho na le monyetla o le mong ho ba bane oa ho tsoaloa a e-na le lefu lena `(INAD)`.

* Ho na le monyetla o le mong ho ba babedi oa ho se be le lefu lena, empa e le mojari oa jini e fetotsoeng.

Matšoao a lefu la `(INAD)` ke afe?

Tabeng ea khale ea INAD, lesea la hao le ka 'na la hola ka tsela e tloaelehileng ho tloha likhoeling tse 6 tsa pele ho isa lilemong tse ka bang 3.. Ke hore, lintho tse kang ho lula, ho hahaba, ho tsamaea le ho bua li qala ka mokhoa o tloaelehileng. Ebe, butle-butle, tsebo ena e ithutoang e qala ho lahleha . Lebaka la sena hangata ke ho senyeha ha mesifa. Ka lebaka leo, bofokoli ba mesifa (`(hypotonia)`), e bolelang 'mele o fokolang, boa bonahala, haholo-holo sebakeng sa kutu. Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, ho thatafala ha mesifa (`(spasticity)`) ho ka etsahala.

Bana ba nang le INAD le bona ba ka ba le matšoao a kang:

• `(Ataxia)` (mathata a ho leka-lekana le ho tsamaisana ha metsamao)
• Bothata ba ho metsa (dysphagia)
• Bothata ba kutlo
• Ho hloleha ho tšoara hlooho hantle, ho hloleha ho laola hlooho
• Ho lahleheloa ke mohopolo le bohlale, e leng se ka etsang hore motho a be le 'dementia'
• Ho tsieleha
• Bothata ba ho bua ka lebaka la bofokoli ba mesifa (dysarthria)
• Mathata a mang a mahlo, a kang strabismus, ho thothomela ha mahlo (nystagmus), kapa ho lahleheloa ke pono

Masea a nang le INAD a ka boela a ba le litšobotsi tse itseng tsa sefahleho tse bonahalang ha a tsoaloa:

• Mahlo a tšekaletseng (strabismus)
• Litsebe tse kholo, tse tlase
• Phatla e hlahelletseng
• Nko e nyane kapa seledu

Lefu la `(INAD)` le fumanoa joang?

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le lefu lena, tlhahlobo ea pelehi e ka fumana hore na lesea le futsitse phetoho ena. Teko e bitsoang Chorionic Villus Sampling (CVS) e nka lisele ho tsoa placenta 'me e hlahloba phetoho ea liphatsa tsa lefutso.

Tsena ke liteko tse etsoang ho masea, bana le batho ba baholo:

• Teko ea mali e batlang liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng tsa `(PLA2G6)`. Teko ena ea liphatsa tsa lefutso e ka khetholla bana ba 8 ho ba 10 ba nang le `(INAD).`
• Teko ea "Electroencephalogram - EEG" ho batla ho tšoaroa ke sethoathoa.
• Tlhahlobo ea MRI ho bona liphetoho bokong.
• Liteko tse kang electromyogram (EMG) e lekanyang ts'ebetso ea methapo.
• Tlhahlobo ea biopsy ke teko e nkang karolo e nyenyane ea letlalo kapa lisele tsa methapo. Sena se etsoa ho hlahloba boteng ba 'mele ea spheroid ka har'a li-axon.

Lefu la ho se Fumane Lefu la ho Senyeha ha Masea (INAD) le phekoloa joang?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Mekhoa ea kalafo ea hona joale e shebane le ho laola matšoao le ho thusa ngoana ho phutholoha kamoo ho ka khonehang. Mekhoa ena ea phekolo e kenyelletsa:

• Meriana ea ho thibela ho thibana
• Phaephe ea ho fepa (phepo ea ka hare)
• Moriana oa ho phomotsa mesifa e thata
• Lipilisi tsa ho kokobetsa bohloko
• Kalafo ea 'mele le boemo bo nepahetseng ba 'mele ho tšehetsa hlooho ea ngoana le mesifa e fokolang
• Lithethefatsi tse kokobetsang

Mekhoa ea phekolo e sa tsoa ntlafatsoa bakeng sa `(INAD)` ke efe?

Litsebi tsa bongaka li ntse li etsa lipatlisiso le liteko tsa bongaka ho fumana litsela tse ncha tsa ho emisa ho ata ha lefu lena le mohlomong le ho le phekola. Mekhoa ea phekolo e ntseng e ntlafatsoa hajoale e kenyelletsa:

• Kalafo ea ho nkela enzyme sebaka (e fang enzyme e haellang ka ntle)
• `(Kalafo ea liphatsa tsa lefutso)` (Kalafo ea liphatsa tsa lefutso)

Na lefu lena `(INAD)` le ka thibeloa?

Haeba uena le molekane oa hau ka bobeli le na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang INAD (ke hore, haeba ka bobeli le jere bana), le ka kopana le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ho buisana ka litsela tsa ho thibela hore e se ke ea fetisetsoa ho bana ba lona. Khetho e 'ngoe e bitsoa Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). Ho sena, mahe a embryo a bōpiloeng ka IVF (in vitro fertilization) a khethoa 'me a kenngoa ka popelong.

Litebello tsa bokamoso bakeng sa ngoana ea nang le `(INAD)` ke life?

Lesea le nang le `(INAD)` le ka bonahala e le ngoana ea arabelang hantle le ea falimehileng lilemong tse 'maloa tsa pele. Empa ha lefu lena le ntse le tsoela pele, u ka 'na ua hlokomela hore pono ea ngoana, puo, bokhoni ba ho tsamaisa mesifa le bokhoni ba ho sebelisana le ba bang lia fokotseha butle-butle. Lefu lena le ka boela la ama tsamaiso ea ho hema . Sena se ka lebisa tšoaetsong ea ho hema e kang `(pneumonia)`. Bana ba bangata ba nang le `(INAD)` ba shoa pele ba le lilemo li 10 .

Bana ba nang le mofuta o sa tloaelehang (aNAD) ba qala ho ba le matšoao a pakeng tsa lilemo tse 7 le 12. Leha ba phela nako e telele ho feta bana ba nang le mofuta o tloaelehileng (INAD), nako ea bona ea bophelo le eona ea khutsufala.

Ho hlokomela ngoana ea nang le lefu le tebileng hakana ho boima kelellong le 'meleng . Hape u kotsing ea ho ba le mathata a kang khatello ea maikutlo le khatello ea maikutlo. Kahoo, etsa bonnete ba hore u kopa thuso, u iphe nako, 'me u leke ho fumana thabo linthong tse nyane tse u tlisetsang thabo le lelapa la hau .

U lokela ho bona ngaka neng?

Bona ngaka haeba ngwana oa hao a na le matšoao ana:

• Mathata a ho leka-lekana, ho tsamaea, kapa ho tsamaea
• Ho thatafalloa ke ho hema
• Bofokoli ba mesifa kapa ho thothomela
• Ho thatafalloa ho bua kapa ho metsa
• Mathata a pono kapa a kutlo

Ke lipotso life tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hao?

Ke mohopolo o motle ho botsa ngaka ea hau ka lintho tse kang:

• Ke mofuta ofe oa `(INAD)` oo ngoana oa ka a nang le oona?
• Ke mekhoa efe ea phekolo e ka thusang?
• Re ka etsa eng hae ho fokotsa matšoao?
• Litsebi tsa bongaka tseo re lokelang ho kopana le tsona ke bo-mang?
• Na ba lelapa leso kaofela ba lokela ho hlahlojoa bakeng sa phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso?
• Ke mathata afe ao ke lokelang ho a ela hloko?

Qetellong, seo u lokelang ho se hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho fumana hore ngoana oa hao o na le lefu le sa phekoleheng joalo ka Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) ke ketsahalo e fetolang bophelo. Bothata bona ba ho boloka mafura bo ama bokhoni ba ngoana oa hao ba ho sisinyeha, ho bona, ho ja le ho bua. Leha matšoao a ka laoloa 'me ngoana oa hao a ka phutholoha, ha ho na pheko . Leha ho le joalo, lipatlisiso tse ncha le liteko tsa kliniki li ntse li tsoela pele . Haeba u na le phetoho e bakang INAD (mojari), bua le ngaka ea hao ka litsela tsa ho fokotsa kotsi ea ho e fetisetsa melokong e tlang. Le ka mohla u se ke ua e etsa u le mong, fumana thuso eo u e hlokang .

INAD , ho senyeha ha methapo ea kutlo ea masea, bothata ba ho boloka mafura, bothata ba liphatsa tsa lefutso, lefu le sa tloaelehang, bophelo bo botle ba bana, ho senyeha ha methapo ea kutlo, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a sa tloaelehang, bophelo bo botle ba bana