Na lesea la hao le na le matšoao ana? A re bueng ka Jacobsen Syndrome

Na u hlokometse liphetoho kapa mathata afe kapa afe ka kholo kapa ponahalo ea sefahleho sa ngoana oa hao? Ka linako tse ling, boemo bo sa tloaelehang joalo ka Jacobsen Syndrome bo ka ba sesosa sa sena. Se tšoenyehe, re tla boloka ntho e 'ngoe le e 'ngoe e le bonolo.

Lefu la Jacobsen ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Jacobsen Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang bo amanang le li-chromosome 'meleng oa rona. Lijini tsa rona li holim'a li-chromosome tsena. Boemong bona, liphatsa tsa lefutso tse 'maloa lia nyamela kapa lia hlakoloa karolong ea chromosome ea rona ea 11. Ha e le hantle, liphatsa tsena tsa lefutso lia nyamela qetellong ea letsoho le lelelele (letsoho la q) la chromosome ena. Ke ka lebaka leo hape e bitsoang bothata ba ho hlakola terminal ba 11q.

Ak'u nahane, haeba karolo e nyenyane ea chromosome 11 e le sieo, palo ea liphatsa tsa lefutso tse amehileng le eona ea fokotseha. Ebe matšoao a ka 'na a fokotseha hanyane. Empa haeba karolo e kholo e le sieo, matšoao a ba matla le ho feta. Ha batho ba bang ba e-na le karolo e nyenyane feela e sieo ka tsela ena, e bitsoa partial Jacobsen syndrome kapa partial monosomy 11q. Monosomy ke ha karolo ea para ea chromosome e le sieo.

Bana ba nang le Jacobsen Syndrome ba na le tieho ea kholo , mathata a boitšoaro le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho . Bana ba bangata ba boetse ba na le bofokoli ba pelo ba tlhaho . Hape ho ka etsahala hore ba be le bothata ba ho tsoa mali bo bitsoang Paris-Trousseau syndrome.

Hona jwale ha ho na pheko e feletseng bakeng sa sena, mme nako ya ho phela e fapana ho ya ka motho.

Matšoao a Jacobsen Syndrome ke afe?

Matšoao a Jacobsen Syndrome a fapana ho latela boholo le sebaka seo ho hlakolwang ho sona. Batho ba bangata ba ba le tieho ntshetsopeleng ya bokgoni ba puo le ba ho sisinyeha ha mmele . Ba ka boela ba ba le mathata a kelello le mathata a mang a ho ithuta .

Bana ba bangata ba nang le Jacobsen Syndrome le bona ba na le mathata a boits'oaro . Mohlala, boitšoaro bo qobelloang le nako e khutšoanyane ea ho ela hloko. Bana ba bangata ba boetse ba fumanoa ba e-na le boemo bo bitsoang Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) . Boemo bona bo boetse bo amahanngoa le kotsi e eketsehileng ea ho ba le Autism Spectrum Disorders .

Litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho

Bana ba nang le Jacobsen Syndrome ba na le litšobotsi tse 'maloa tse ikhethang tsa sefahleho. Tsena li kenyelletsa:

• Ho ba le hlooho e kholo - macrocephaly
• Phatla e nang le motsu ka lebaka la ho se tloaelehe ha lehata (trigonocephaly)
• Litsebe tse nyane, tse tlase
• Mahlo a arohaneng haholo - hypertelorism
• Mahlo a kobehileng - ptosis
• Boteng ba lesoba la letlalo sekhutlong se ka hare sa leihlo - masoba a epicanthal
• Borokho bo boholo ba nko
• Likhutlo tsa molomo tse theohelang tlase
• Molomo o mosesaane o ka holimo
• Moqomo o monyenyane o ka tlase

Likarolo tse ling

Likarolo tse ling tse 'maloa li ka bonoa:

• Bofokoli ba pelo ba tlhaho
• Mathata a ho fepa
• Tieho ea kholo pele le ka mor'a tsoalo
• Bolelele bo bokhutšoanyane
• Tšoaetso ea khafetsa ea sinus le ea tsebe
• Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo, liphio le litho tsa botona kapa botšehali

Batho ba bangata ba nang le Jacobsen Syndrome le bona ba na le bothata ba ho tsoa mali bo bitsoang Paris-Trousseau syndrome . Sena se ama li-platelet tsa ngoana oa hau. Li-platelet ke mofuta oa sele e thusang ho etsa hore mali a qhibilihe. Ka Paris-Trousseau syndrome, ngoana o kotsing ea ho tsoa mali ka mokhoa o sa tloaelehang bophelong bohle ba hae, 'me a ka longoa habonolo.

Lisosa tsa Jacobsen Syndrome ke life?

Jacobsen Syndrome ke lefu la chromosome . Jwalo ka ha o tseba, di-chromosome ke dintho tse nang le tlhahisoleseding ya rona ya lefutso (dijini). Dijini tsena di kgetha hore na mmele wa rona o lokela ho hola le ho sebetsa jwang. Ka tlwaelo, ho na le dipara tse 22 tsa di-chromosome tse nang le dinomoro mmeleng wa motho, hammoho le para e le nngwe ya di-chromosome tsa bong. Chromosome ka nngwe e na le letsoho le lekgutshwane (letsoho la p) le letsoho le lelelele (letsoho la q).

Ho batho ba bang, liphatsa tsa lefutso tse 'maloa tse qetellong ea letsoho le lelelele (q) la chromosome 11 lia hlakoloa. Karolo e 'ngoe ea chromosome 11 hangata ha e sa senyeha. Ena ke sesosa sa Jacobsen Syndrome. Ha boholo ba ho hlakoloa bo le boholo, matšoao a ba matla le ho feta. Ho latela boholo ba ho hlakoloa, sebaka seo se ka ba le liphatsa tsa lefutso tse pakeng tsa 170 le tse fetang 340. Liphatsa tsa lefutso sebakeng sena li ikarabella bakeng sa nts'etsopele e nepahetseng ea lipelo tsa rona, boko le litšobotsi tsa sefahleho.

Na see sea busa kapa sea kgutlela morao?

Ho busa kapa ho recessive ho bolela kamoo o fumanang liphatsa tsa lefutso tsa hau ho batsoali ba hau.

Empa,Maemong a mangata, Jacobsen Syndrome ha se lefutso. Ke hore, ha e futsoe ho batsoali. Hangata e bakoa ke phoso e sa reroang karohanong ea sele nakong ea kholo ea lesea le sa tsoa emoloa, e fellang ka tahlehelo ea karolo ea chromosome. Ha ho letho leo batsoali ba ka le etsang ho le thibela, 'me ha ho letho leo ba ka le etsang ho le thibela. Batho ba nang le Jacobsen Syndrome hangata ha ba na nalane ea lelapa ea boemo bona. Leha ho le joalo, ba ka fetisetsa boemo bona ho bana ba bona.

Ha se hangata batho ba nang le Jacobsen Syndrome ba ka futsa boemo bona ho motsoali ea se nang matšoao. Sena se etsahala ha motsoali a e-na le ketsahalo e rarahaneng ea liphatsa tsa lefutso e bitsoang ho fetoloa ho leka-lekaneng . Ka mantsoe a bonolo, karolo ea chromosome 11 le karolo ea phetoho ea chromosome e 'ngoe lia fetoha. Sena ha se fokotse thepa ea liphatsa tsa lefutso, kahoo batsoali ha ba bontše matšoao. Leha ho le joalo, ha li-chromosome tsena li fetisetsoa ho bana, bana ba ka 'na ba ba le ho se leka-lekane.

Mabaka a kotsi ke afe?

Jacobsen Syndrome ke lefu la lefutso le ka amang mang kapa mang. Lipatlisiso tse ling li fumane hore le ama banana khafetsa hanyane.

Lingaka li fumana see joang?

Ngaka ea hau e ka 'na ea khona ho fumana Jacobsen Syndrome nakong ea boimana ba hau. Haeba litlhahlobo tsa ultrasound tsa pelehi li hlahisa matšoenyeho afe kapa afe, ngaka ea hau e ka khothaletsa liteko tse ling. Liteko tse tloaelehileng tsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso tsa pelehi li kenyelletsa:

• Teko ea pelehi e sa keneng ka har'a lesea (NIPT): Sena se kenyelletsa ho nka DNA e nyane ea lesea la hao ho tsoa sampole ea mali a hao le ho hlahloba hore na ho na le lintho tse sa tloaelehang palong ea li-chromosome.
• Ho etsa sampole ea chorionic villus (CVS): Ngaka e sebelisa nale ho nka sampole ea lisele ho tsoa placenta.
• Amniocentesis: Ngaka e sebelisa nale ho nka sampole ea mokelikeli oa amniotic ka popelong.

Kamora hore lesea le hlahe, ngaka ea lesea e ka fumana Jacobsen Syndrome ka ho etsa liteko tsa lefutso . Tekong ena ea liphatsa tsa lefutso, ngaka e nka sampole ea mali a lesea ebe e le sheba ka microscope. Li silafatsa li-chromosome tse sampole, tse shebahalang joaloka barcode. Sena se ka batla li-chromosome tse robehileng, liphatsa tsa lefutso tse sieo. Hangata, karolo e robehileng e holim'a chromosome 11. Leha ho le joalo, ho hlokahala liteko tse ling tsa lefutso ho fumana sebaka se nepahetseng sa ho robeha.

Teko e 'ngoe ke Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).. Ka linako tse ling liphetoho tse nyane haholo li-chromosome, tse nyane haholo hore li ka bonoa ka microscope, li ka baka Jacobsen Syndrome. Ke hona moo lingaka li etsang tlhahlobo ena ea Array CGH. Sena se bontša liphetoho tse nyane haholo ho DNA ho pholletsa le li-chromosome tsa lesea. E ka fumana hore na DNA e kopitsoa, ​​​​e sitisitsoe, kapa e sieo.

Lefu la Jacobsen le phekoloa joang?

Ha ho na pheko bakeng sa Jacobsen Syndrome. Kalafo e shebane haholo le:

• Ho laola matšoao a ngoana oa hao
• Ho mo thusa ho fihlella mehato ea hae ea nts'etsopele
• Ho qoba mathata a bophelo bo botle

Bakeng sa masea a nang le bothata ba ho ja, lingaka li ka 'na tsa khothaletsa tube ea gastrostomy (G-tube) . Tube ena e kenngoa ka ho toba ka mpeng ea lesea ho isa lijo. Opereishene e bitsoang fundoplication e ka lokisa bothata ka valve e ka tlase ho esophagus.

Ngoana oa hao a ka 'na a hloka liopereishene tse ling. Mohlala, liopereishene tsa ho lokisa mathata a hlooho, joalo ka trigonocephaly . Ho ka 'na ha hlokahala opereishene ho lokisa mathata a pono kapa a mahlo. Ho ka 'na ha hlokahala opereishene ho lokisa mefokolo ea masapo, ea pelo le e meng.

Ngaka ea ngoana oa hao e ka 'na ea fana ka meriana e itseng bakeng sa mathata a mang a pelo. Mohlala, meriana e thibelang ho opa ha pelo . Tsena ke meriana e thusang ho thibela kapa ho lokisa meroalo e sa tloaelehang ea pelo. Li ka boela tsa fana ka meriana e ntšang metsi 'meleng . Tsena ke meriana e thusang ho tlosa metsi a mangata 'meleng.

Lingaka li ka 'na tsa khothaletsa likhalase tse lokisang mahlo, lilense tsa mahlo, kapa opereishene bakeng sa mathata a mahlo.

Lingaka li ka 'na tsa u fa tšelo ea mali kapa tšelo ea li-platelet ho phekola litlamorao tsa lefu la Paris-Trousseau . Li ka 'na tsa u fa moriana o bitsoang desmopressin , o thusang ho etsa hore mali a hao a koalehe.

Ka sebele ngwana wa hao o tla fihlella mehato ya hae ya kgolo ka nako e itseng. Leha ho le jwalo, ho kenella kapele ho ka mo thusa ho fihlella bokgoni ba hae bo feletseng. Ngaka ya ngwana wa hao e ka nna ya kgothaletsa tse latelang:

• Thuto e khethehileng ea phekolo
• Kalafo ea 'mele
• Kalafo ea puo

Nka lebella eng haeba ngoana oa ka a e-na le Jacobsen Syndrome?

Tebello ea bophelo ea batho ba nang le Jacobsen Syndrome e fapana ho latela boima ba matšoao a bona. Ka lebaka la maemo a tebileng a pelo le mathata a ho hoama ha mali, hoo e ka bang 20% ​​ea masea a nang le Jacobsen Syndrome a shoa pele a le lilemo li 2.

Leha ho le jwalo, bana ba bangata ba nang le Jacobsen Syndrome ba pholohile ho fihlela ba le batho ba baholo. Batho ba baholo ba nang le boemo bona ba ka phela maphelo a thabileng le a kgotsofatsang ka maemo a fapaneng a boikemelo.

Na Jacobsen Syndrome e ka thibeloa?

Kaha ke boemo ba lefutso, Jacobsen Syndrome e ke ke ea thibeloa. Haeba u imme kapa u rera ho ima, botsa ngaka ea hau ka likeletso tsa lefutso . Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u thusa ho utloisisa kotsi ea hau ea ho ba le ngoana ea nang le Jacobsen Syndrome.

Ho fumana hore lesea la hao le na le Jacobsen Syndrome ho ka tšosa. U se ke ua tšoha, empa iphe nako ea ho ithuta ho hongata kamoo u ka khonang ka tlhahlobo ea ngoana oa hao. Haeba ho khoneha, leka ho fumana ngaka e utloisisang boemo ba ngoana oa hao. E ka fa ngoana oa hao mekhoa e metle ka ho fetisisa ea phekolo.

Ho u thusa ho sebetsana le tlhahlobo ea ngoana oa hao, sheba lihlopha tsa tšehetso . Ba bang ba bileng boemong bo tšoanang le ba hao ba ka u fa tsebo le matla ao u a hlokang ho thusa ngoana oa hao.

Molaetsa oo u ka o isang hae

Jacobsen Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang le bo ka bang thata, empa hopola hore ha u mong.

• Sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e sa reroang , eseng molato oa batsoali.
• Ho lemoha le ho kenella esale pele ho bohlokoa haholo ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana.
• Batla thuso ho lingaka tse ikhethang, litsebi tsa kelello le baeletsi .
• Matla le phihlelo e fumanoeng ho tsoa lihlopheng tsa tšehetso le batsoali ba bang ke tsa bohlokoa haholo.
• Ngoana e mong le e mong o fapane. Tšoara ngoana oa hao ka lerato le mamello ho latela bokhoni le litlhoko tsa hae.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o se ke wa tsilatsila ho bua le ngaka ya hao.

Jacobsen Syndrome, ho se tloaelehe ha chromosome, chromosome 11, lefu la lefutso, tieho ea nts'etsopele, Paris-Trousseau syndrome, sekoli sa pelo sa tlhaho, keletso ea liphatsa tsa lefutso