Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? Na re lokela ho ela hloko Kearns-Sayre Syndrome?

Na ka linako tse ling ngoana oa hao o bontša matšoao a makatsang ao u sa a utloisiseng? Mohlomong u hlokometse ho hong ho kang ho lahleheloa ke pono, phetoho e nyenyane ea ho tsamaea, kapa boikutlo ba bofokoli 'meleng oa hao? Joale ena ke ntho e ka bang ea bohlokoa haholo ho uena. Ka linako tse ling tsena e ka ba matšoao a boemo bo sa tloaelehang haholo, empa bo bohlokoa ho tseba ka bona. Kajeno re tla bua ka boemo bo bong bo joalo, bo bitsoang Kearns-Sayre Syndrome.

Kearns-Sayre Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Kearns-Sayre Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo bo amang tsamaiso ea methapo le mesifa. Hape e bitsoa ``KSS'' ka bokhutšoanyane. E ama haholo mahlo. E ka boela ea ama pelo, mesifa le mesebetsi ea boko joalo ka ho nahana le ho hopola. Hangata, matšoao ana a qala ho hlaha pele a le lilemo li 20 .

Ena ke `(bothata ba mitochondrial)`, e leng se bolelang hore boemo bona bo bakoa ke bothata ba likarolo tse nyane tse bitsoang mitochondria ka hare ho lisele tsa rona. Ka masoabi, ha ho na pheko e felletseng bakeng sa sena hajoale. Leha ho le joalo, ho fumanoa kapele le kalafo e nepahetseng ho ka thusa ho laola matšoao le ho boloka boleng bo botle ba bophelo. Lefu lena le ile la fumanoa ka lekhetlo la pele ka 1958 ke lingaka tse peli tse bitsoang Thomas P. Kearns le George Pomeroy Sayer. Ke ka lebaka leo le ileng la fumana lebitso lena. Ke boemo bo tsoelang pele bo mpefalang butle-butle ha nako e ntse e ea.

A re ithute hanyane ka mitochondria, e fang 'mele ea rona matla.

Jwale o kanna wa ipotsa hore na di-mitochondria tsena ke eng le hore na ke hobaneng ha di le bohlokwa hakaale. Nahana ka hona, di-mitochondria di tshwana le difeme tse nyane tsa matla sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa rona (ntle le disele tse kgubedu tsa madi). Jwalo ka peterole ka koloing, 90% ya matla ao mmele wa rona o a hlokang ho sebetsa a etswa di-mitochondria tsena. Difeme tsena tse nyane di nka dimatlafatsi dijong tseo re di jang, di sebedisa oksijene, mme di di fetola matla ao disele tsa rona di ka a sebedisang.

Kahoo, nahana hore na ho tla etsahala'ng haeba mitochondria ena e sa sebetse hantle, kapa haeba e senyehile? Ebe 'mele ea rona ha e fumane matla ao e a hlokang. Sena se etsa hore ts'ebetso ea litsamaiso tse fapaneng 'meleng, ke hore, lisele, lisele le litho tsa' mele, e fokotsehe. Mafu a mitochondria a thata hanyane ho a fumana le ho a phekola, hobane a ama likarolo tse ngata tsa 'mele, eseng e le' ngoe feela. Le hoja matšoao a mafu ana a ka fapana ho ea ka motho, hangata a mpefala ha nako e ntse e ea. Haholo-holo, mesifa le lisele tsa methapo, tse hlokang matla a mangata, ke tsona tse senyehang haholo.

Matšoao a boemo bona e ka ba afe?

Matšoao a Kearns-Sayer syndrome (KSS) hangata a qala pele a le dilemo di 20 , mme a qala ka ho ama mahlo ka bobedi. Ha nako e ntse e ya, sena ka dinako tse ding se ka lebisa bofofung.

Matšoao a pele a amang mahlo:

• Tahlehelo ea pono: Pono e fokotseha, haholo-holo libakeng tse lefifi, joalo ka bosiu. Sena se bakoa ke tšenyo ho retina ea leihlo. Ka bongaka, sena se bitsoa `(pigmentary retinopathy)`.
• Mahlo a kobehileng: Mahlo a ka hodimo a leihlo le leng kapa a mabedi a kobeha ka tsela e sa laoleheng. Sena se bitswa `(ptosis)`.
• Ho fokola kapa ho se sebetse hantle ha mesifa ea mahlo: Mesifa e sebelisoang ho tsamaisa mahlo e fokola butle-butle. Sena se bitsoa ``chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)``. Sena ka linako tse ling se ka etsa hore ho se khonehe ho retelehela mahlo ka bobeli ka lehlakoreng le le leng.

Matšoao a mang ntle le mahlo:

Boemo bona ha bo felle feela mahlong. Bo ka ama likarolo tse ling tse ngata tsa 'mele.

• Ho se utloe litsebeng: Ho lahleheloa ke kutlo ho fokotseha butle-butle, 'me u ka ba ua ba le ho se utloe litsebeng ka ho feletseng.
• Ho se kgone ho lemoha kapa ho lahlehelwa ke mohopolo (dementia): Ho ba thata ho nahana, ho utlwisisa le ho ithuta. Ka dinako tse ding, tahlehelo ya mohopolo le yona e ka etsahala butle-butle.
• Lefu la pelo: Mathata a ho tsamaisa pelo a ka hlaha ka lebaka la ho thibana ha matshwao a motlakase a pelo. Sena se ka ba kotsi haholo.
• Ho se leka-lekane ha lihormone (ho se leka-lekane ha endocrine): Mohlala, lefu la tsoekere le ka hlaha. Mathata a mang a amanang le lihormone le 'ona a ka hlaha.
• Keketseho ea protheine mokelikeling oa boko (CSF): Sena se fumanoa ka ho pompo ea mokokotlo.
• Mathata a liphio.
• Mathata a ho tsamaea le ho leka-lekana (ataxia): Ho lahleheloa ke botsitso, ho khoptjoa ha u ntse u tsamaea, le ho lahleheloa ke tšebelisano-'moho.
• Ho tsieleha: Sena se etsahala ka seoelo haholo.
• Bolelele bo bokhutšoanyane: Ha a hole ho feta tlwaelo.
• Bofokoli matsohong le maotong: Maoto le matsoho a ikutloa a se na bophelo, 'me mesifa ea fokola.

Ak'u nahane hore ngoana oa hao o ne a bapala haholo, a matha a bile a bapala. Empa morao tjena, o re ha a bone hantle bosiu, o na le bothata ba ho tsepamisa mohopolo mosebetsing oa sekolo, 'me ha a ikutloe a le matla joaloka pele ha a tsamaea. Haeba sena se etsahala, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho batla keletso ea bongaka ntle le ho e hlokomoloha.

Ke hobane'ng ha boemo bo sa tloaelehang hakana bo etsahala?

Kearns-Sayer syndrome (KSS) e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso ho DNA ho mitochondria, kapa DNA ea mitochondrial (mtDNA) . MtDNA ena ke karolo ea sele e jereng liphatsa tsa lefutso tse hlokahalang bakeng sa ts'ebetso e ntle ea mitochondria. Leha ho le joalo, bafuputsi ba ntse ba sa tsebe hantle hore na ke hobane'ng ha phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e etsahala.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore, sena ha se molato oa 'mè kapa ntate.Hangata, liphetoho tsena tsa lefutso li etsahala ha lesea le ntse le hola ka popelong. Ka linako tse ling, li fetisetsoa ho tloha ho 'm'a ho ea ho ngoana (lefa la 'm'a), empa boemo bona bo ka boela ba hlaha ntle le nalane ea lelapa. Liteko tsa liphatsa tsa lefutso li ka thusa ho fumana hore na phetoho ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoe kapa e etsahetse ka tšohanyetso.

U fumana sena joang hantle?

Ha e le hantle, Kearns-Sayer Syndrome (KSS) e ka ba thata hanyane ho e fumana hobane e ama litsamaiso tse ngata tsa 'mele. U ka 'na ua hlokomela matšoao a sa tloaelehang ho uena kapa ho ngoana oa hao. Kapa ngaka e ka 'na ea hlokomela matšoao ana nakong ea tlhahlobo ea bongaka e tloaelehileng. Leha ho le joalo, haeba u hlokomela leha e le efe ea matšoao ana, ho molemo ho bona ngaka hang-hang.

Lingaka li etsa tse latelang ho fumana boemo bona ba ``(KSS)``:

• Re tla mamela ka hloko nalane ea hau ea bongaka le matšoao.
• Tlhahlobo e feletseng ea 'mele ea etsoa.
• Liteko tse ling: Liteko tsa moroto, liteko tsa mahlo, liteko tsa kutlo, liteko tsa mali, mohlomong le ho phunya mokokotlo/ho phunya lumbar ho ka etsoa.
• Keletso ea liphatsa tsa lefutso le tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso: Hangata sena se etsoa ka sampole ea mali.

Ho phaella moo, ngaka ea hao e ka ’na ea nka karolo e nyenyane ea lisele tsa mesifa ea hao ’me ea e hlahloba (biopsy ea mesifa) . Sena se tla batla ntho e bitsoang "likhoele tse khubelu tse tabohileng." Haeba tsena li le teng, ho bolela hore lisele tsa mesifa ha lia tloaeleha ka lebaka la lefu la mitochondrial.

Liteko tsa ho nka litšoantšo tse kang tsena li ka boela tsa etsoa ho thibela maemo a mang:

• 'CT scan'
• Electroencephalogram (EEG) (teko e lekanyang ts'ebetso ea motlakase ea boko)
• Electroretinogram (ERG) (teko e lekanyang mosebetsi oa retina)
• `MRI` kapa `spectroscopy (MRS)`

Ho lemoha lefu lena esale pele ho bohlokoa bakeng sa kalafo e atlehileng. Ke feela ka tlhahlobo e nepahetseng moo uena le ngoana oa hau le ka fumanang kalafo e nepahetseng.

Na ho na le kalafo bakeng sa see? Se laolwa jwang?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Empa o seke wa tshwenyeha. Ho fumana lefu kapele le tlhokomelo e tshehetsang ho ka thusa ho fokotsa kotsi ya mathata. Ngaka ya hao e ka kgothaletsa kalafo e ka thusang wena le ngwana wa hao ho laola matshwao a bona le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba bona.

Thuso ho tsoa sehlopheng sa lingaka tse ikhethang

Kaha boemo bona bo ama likarolo tse ngata tsa 'mele, bo hloka tšehetso ea sehlopha sa lingaka tse nang le boiphihlelo mafapheng a fapaneng. Sehlopha sa hau sa kalafo se ka kenyelletsa:

• Ngaka ea mahlo
• Setsebi sa kutlo `(ngaka ea kutlo)`
• Ngaka ea pelo
• Ngaka ea Endocrinologist
• Setsebi sa liphatsa tsa lefutso
• Ngaka ea methapo
• Setsebi sa kelello mosebetsing kapa setsebi sa 'mele
• Setsebi sa bophelo bo botle ba kelello (mohlala, `ngaka ea methapo ea kutlo`)

Mekhoa ea phekolo ke efe?

Sepheo se seholo sa kalafo ke ho laola matšoao le ho fokotsa mathata a ka bang teng ha boemo bo ntse bo mpefala butle-butle.

• Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi: Tsena li thusa ho boloka tšebelisano-'moho, matla le botsitso. Li boetse li u thusa ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi ka boikemelo.
• Meriana: Ngaka ea hau e ka 'na ea u fa meriana bakeng sa lefu la pelo, mathata a lihormone, kapa matšoao a kelello (mohlala, ho tepella maikutlong).

Ho phaella moo, ngaka e ka 'na ea khothaletsa lintho tse kang:

• Lithuso tsa kutlo kapa li-implant tsa cochlear (haeba batho ba bang ba li hloka)
• Ho buuoa ka letjeketjane la mahlo kapa opereishene ea mahlo (blepharoplasty) ho ka thusa ho boloka mahlo a bulehile ha mahlo a leketla.
• Tlatsetso ea folic acid haeba boemo ba folate mokelikeling oa cerebrospinal (CSF) bo le tlase.
• Kalafo ea ho nkela li-hormone sebaka bakeng sa khaello ea li-hormone.
• Insulin kapa meriana e meng ea lefu la tsoekere.
• Ho kenngoa ha pacemaker haeba ho na le mathata a kotsi a ka behang bophelo kotsing matšoao a motlakase a pelo.

Tlhokomelo ea bongaka khafetsa e bohlokoa ho motho ea nang le (KSS) hobane matšoao a macha a ka hlaha ha nako e ntse e ea ha litsamaiso tse fapaneng tsa litho tsa 'mele li lahleheloa ke ts'ebetso. Buisana le ngaka ea hau khafetsa ka likhetho tse ka u thusang ho lula u phetse hantle ka hohle kamoo ho ka khonehang, nako e telele kamoo ho ka khonehang.

Bophelo bo joang boemong bona? Bokamoso bo tla ba joang?

Pono ea motho ea nang le lefu la Kearns-Sayer (KSS) e itšetlehile ka botebo ba matšoao a hae. Leha ho le joalo, batho ba bangata ba phela le boemo bona ka mashome a lilemo. Kalafo e tšehetsang e ka thusa uena le ngoana oa hau ho phela bophelo bo bolelele le bo phetseng hantle. U se ke ua tela tšepo.

Qetellong, lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola

Ho lokile, ho latela seo re buileng ka sona, ke tšepa hore u fumane leseli le itseng ka Kearns-Sayre Syndrome. Ke boemo bo rarahaneng hanyane, bo sa tloaelehang. Empa hopola:

• Ho lemoha esale pele ho bohlokoa haholo. Haeba u na le matšoao a sa tloaelehang, haholo-holo haeba a qala u sa le monyenyane, joalo ka bofokoli ba mahlo, pelo, kapa mesifa, u se ke ua lieha ho batla keletso ea bongaka.
• Ena ke boemo ba lefutso, ha se molato oa mang kapa mang. Kahoo u se ke ua ipeha molato.
• Leha ho se na pheko e feletseng bakeng sa sena, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e ka laolang matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo .
• Sebetsa le sehlopha sa lingaka tse ikhethang ho theha moralo o itseng oa phekolo. Kamehla latela litaelo tsa ngaka ea hau.
• Leha boemo bona e le bo thata, ha o mong. Ka tšehetso le tlhahisoleseling e nepahetseng, o ka feta ho sena.

Haeba uena kapa motho eo u mo tsebang a na le bothata bona, ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla mo thusa le eena. Lula u tseba, lula u phetse hantle!

Kearns -Sayre Syndrome, mitochondria, liphetoho tsa lefutso, mafu a mahlo, mafu a pelo, bofokoli ba mesifa, mafu a methapo ea kutlo