A re ithuteng ka Lefu la Lafora. Na ngoana oa hao o na le matšoao ana?

Na ngwana oa hao o bonahala a thekesela ka linako tsohle? Kapa na o na le bothata ba ho tsepamisa mohopolo mosebetsing oa sekolo? Mohlomong o hlokometse phetoho puong kapa boitšoarong ba hae? Tsena ke lintho tseo ka linako tse ling re sa li ele hloko haholo, empa e ka ba matšoao a boemo bo sa tloaelehang bo bitsoang Lefu la Lafora. Kahoo ha re bueng ka sena hanyane kajeno, na ha ho joalo?

Lefu la Lafora ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Lafora ke mofuta oa lefu la sethoathoa. Le khetholloa ka ho tsieleha khafetsa (ho tsieleha) le ho fokotseha butle-butle ha bokhoni ba ngoana ba ho nahana, ho hopola le ho utloisisa lintho (mosebetsi oa kelello). U ka boela ua utloa ngaka e le bitsa 'Lafora progressive myoclonus epilepsy'. Leo ke lebitso le felletseng la bongaka la lona.

Matšoao ana hangata a qala bongoaneng, a le dilemo tse ka bang robedi, kapa a le dilemo tse qalang ho ba motho e moholo. Ntho e bohloko ke hore, matšoao ana a atisa ho mpefala ha nako e ntse e ya. Esita le ka kalafo, lefu la Lafora le ka baka mathata a behang bophelo kotsing nakong ya dilemo tse 10. Leha ho le jwalo, ka dipatlisiso tse ntjha le kalafo e ntlafetseng, bana ba bang ba phela nako e telele ho feta kamoo ho neng ho lebelletswe. Kahoo o se ke wa tela tshepo.

Na Lefu lena la Lafora le ama batho ba bangata?

E, lena ke lefu le sa tloaelehang haholo . Lithuto tse entsoeng lefatšeng ka bophara li bontša hore batho ba ka bang bane ho ba milione ba tšoaroa ke lefu lena selemo le selemo. Leha ho le joalo, palo ena e ka ba holimo. Lebaka ke hobane batho ba bang ha ba fumanoe hantle kapa lefu lena ha le tlalehe, kahoo lipalo tsena li ka bonahala li le tlase.

Matšoao a Lefu la Lafora ke afe?

Ngoana ea nang le lefu la Lafora a ka ba le le leng kapa a mangata a matšoao a latelang:

• Ho tsieleha: Ena ke letšoao le ka sehloohong.
• Ho fokotseha ha tsebo: Ngoana a ka 'na a se ke a utloisisa lithuto 'me a ka thatafalloa ho ithuta lintho tse ncha.
• Bothata ba ho bua: Ho ka hlaha ho sa utloahaleng ha mantsoe le ho lieha ha puo.
• Ho lahleheloa ke botsitso, joalo ka ho thekesela ha o ntse o tsamaea (mathata a tekano le tšebelisano-'moho): Haholo-holo, ho ka ba thata ho tsamaea moleng o otlolohileng, joalo ka ho etsa liphoso ha u tšoara lintho.
• Ho thatafala ha mesifa (ho thibana): Ho ba thata ho koba kapa ho otlolla maoto, 'me 'mele o ikutloa o tiile.
• Liphetoho tsa boitšoaro: U ka 'na ua ba manganga ho feta pele, kapa ua halefa feela.
• Ho feto-fetoha ha maikutlo: Ka linako tse ling, maemo a kang a khatello ea maikutlo a ka hlaha, ho bolelang hore u ikutloa u hloname ka linako tsohle, u se na thahasello ho letho. Kapa u ka ba le ho se tsotelle.
• Ho lahleheloa ke mohopolo le maemo a kang dementia: U lebala le lintho tse nyane haholo, 'me ha nako e ntse e ea, u kanna oa se hopole hore na u mang kapa hore na u hokae.

Mefuta ea ho tsietsana e bonoang lefung la Lafora

Ngoana oa hao a ka 'na a ba le mefuta e fapaneng ea ho tšoaroa ke lefu la Lafora. A re shebeng hore na ke eng:

• Ho tsikitlanya ha mesifa ka potlako, ka tshohanyetso, ho sa laoleheng. Ho ka ba ho kgutshwanyane, jwalo ka ho thothomela ha motlakase. Mofuta ona wa ho tsikitlanya o atisa ho bonwa haholo lefung la Lafora.
• Ho tsieleha ha occipital: Sena se ka baka tahlehelo ea pono ka tšohanyetso, kapa lipono tse fosahetseng.
• Ho tšoaroa ke tonic-clonic seizures: Sena ke seo batho ba bangata ba se bitsang "ho tšoaroa ke lefu." Mesifa 'meleng e ba thata ebile e fetoha e thekeselang.
• Ho ba sieo ha sethoathoa: Tabeng ena, ngoana o khaotsa ho etsa ho hong ka tšohanyetso 'me o sheba feela sepakapakeng. O hlaphoheloa kelellong ka metsotsoana e seng mekae.
• Ho tsikitlanya ho rarahaneng ha karolo e itseng: Sena se ka boela sa kenyelletsa ho sheba feela, ho thothomela maoto le matsoho ntle le sepheo, kapa ho etsa ntho e tšoanang khafetsa.
• Ho tsieleha ha methapo: Sena ke ha mesifa ea 'mele e lahleheloa ke matla ka tšohanyetso, e leng se etsang hore ngoana a oele fatše.

Ho teneha hona ho ba matla le ho feta ha lefu lena le ntse le tsoela pele 'me le ntse le ata. Le hoja lingaka li ka li laola qalong, ho ba thata le ho feta ha nako e ntse e ea.

Kamoo matšoao a Lafora a eketsehang butle-butle kateng

Matšoao a lefu la Lafora a mpefala ha nako e ntse e ea. Sena se ka nka likhoeli tse 'maloa ho isa ho lilemo tse' maloa. Qalong, matšoao ana a qala e le lintho tse nyane tse tenang, empa butle-butle a fokotsa bokhoni ba ngoana ba ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi le ho sebelisana le ba bang.

Ak'u nahane, lilemo tse ka bang tšeletseng ka mor'a ho fumanoa a e-na le lefu la Lafora, hoo e ka bang halofo ea bakuli ba lahleheloa ke taolo ea metsamao ea bona . Ngoana oa hao a ka 'na a se ke a khona ho tsamaea, ho bua, kapa ho lula a le mong. Ka nako e 'ngoe, a ka 'na a hloka tlhokomelo ea lihora tse 24 ho mo boloka a phutholohile. Sena sea utloisa bohloko ho utloa, empa ho bohlokoa ho tseba lintho tsena.

Matšoao a Lafora a qala neng?

Matšoao a Lafora hangata a qala pakeng tsa lilemo tse 8 le 19. A atile haholo pakeng tsa lilemo tse 14 le 16. Leha ho le joalo, ka linako tse ling lefu lena le ka ama bana ba lilemo tse 5.

Sesosa sa lefu lena la Lafora ke sefe?

Sesosa se seholo sa lefu la Lafora ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso.. Ha re bua ka ho hlaka, lefu lena le bakoa ke phetoho ya dijini `EPM2A` kapa `EPM2B (NHLRC1)`. Sena se etsahala ka tsela ena: Ha ngwana a emolwa, ngwana o tlameha ho fumana kopi e le nngwe ya jini ena e fetotsweng ho tswa ho mme le ntate. Ka mantswe a bongaka, sena se bitswa `autosomal recessive` lefa .

Lijini tsena, tse bitsoang `EPM2A` kapa `EPM2B`, li ikarabella bakeng sa ho sebetsana hantle le ntho e bitsoang glycogen e bolokang matla 'meleng ea rona. Joale, ha liphatsa tsena tsa lefutso li fetoha, litaelo tsa ho sebetsana hantle le glycogen lia ferekana. Se etsahalang ke hore glycogen ena ha e sebelisoe hantle, 'me ho thehoa li-tumb tse nyane (tse bitsoang Lafora bodies) . Li-Lafora bodies tsena li bolokiloe liseleng tsa tsamaiso ea rona ea methapo, mesifa, litho tsa ka hare le lisele. Ebe tsamaiso ea rona ea methapo le litho tse ling moo li-Lafora bodies li bolokiloeng li ke ke tsa sebetsa hantle. Ke lona lebaka la matšoao a lefu la Lafora. Na ua utloisisa?

Ke mang ea kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke lefu la Lafora?

Mang kapa mang a ka tšoaroa ke lefu la Lafora, empa le atile haholo ho batho ba lulang linaheng tse potolohileng sebaka sa Mediterranean (joalo ka Spain, Fora le Italy), linaheng tsa Afrika Leboea, India le Pakistan .

Mathata a ka bang teng a lefu la Lafora ke afe?

Lefu la Lafora le ka baka boemo bo bitsoang 'status epilepticus', e leng boemo boo ho bona ho tshwarwa ke sethoathoa ho tswelang pele metsotso e fetang 15 ka nako, kapa ha sethoathoa se fela mme se latelwa ke sethoathoa se seng pele kelello e boela e hlaphoheloa. Ena ke tshohanyetso ya bongaka e behang bophelo kotsing.

Ha lefu la Lafora le e-ba matla, 'mele ea Lafora eo ke e boletseng pejana ea bokellana 'meleng, e leng se etsang hore likarolo tsa 'mele oa ngoana li se sebetse hantle, ka linako tse ling li li emise ka ho feletseng. Lena ke lona lebaka la lefu lena le potlakileng.

Lefu la Lafora le fumanoa joang?

Hangata, ha ngwana a qala ho ba le sethoathoa, batsoali kapa bahlokomeli ba tla bona ngaka. Ngaka e tla etsa tlhahlobo ea 'mele, tlhahlobo ea methapo, 'me e botse ka matšoao a ngoana oa hao le nalane ea hae ea bongaka.

Ebe ba tla odara diteko tse mmalwa ho fumana sesosa sa nnete sa matshwao ana. Diteko tsena di ka kenyeletsa:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Sena se lekanya ts'ebetso ea motlakase ea boko.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Sena se nka setshwantsho se qaqileng sa boko.
• Biopsy ea letlalo: Ka linako tse ling karolo e nyenyane ea letlalo e nkoa 'me e hlahlojoa bakeng sa 'mele ea Lafora.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso:Sena se tla tiisa hore na ho na le diphetoho dife kapa dife diphatseng tsa lefutso tseo ke di boletseng pejana.

Ka tsela ena, o kanna wa tlameha ho bona lingaka tse 'maloa le ho etsa liteko tse 'maloa ho fumana boemo ba ngoana oa hau ka nepo. Empa hopola, liteko tsohle li etselitsoe ho tlosa maemo a mang a nang le matšoao a tšoanang le ho u thusa ho fumana phekolo e nepahetseng bakeng sa ngoana oa hau.

Lefu la Lafora le phekoloa joang?

Ha e le hantle, ha ho na pheko ea lefu la Lafora hajoale . Kalafo ea hona joale e reretsoe haholo-holo ho laola matšoao. Tsena li ka kenyelletsa:

• Meriana e thibelang ho tshwarwa ke lefu la sethoathoa ho laola ho qaleha ha ho tshwarwa ke lefu.
• Haholo-holo bakeng sa lefu la ho thibana ha myoclonic, meriana e kang valproic acid, perampanel, kapa benzodiazepines e ka fanoa.
• Kalafo ea 'mele kapa phekolo ea mosebetsi e ka thusa ho boloka matla a mesifa ka nako e telele kamoo ho ka khonehang.

Ha matšoao a ntse a mpefala, ho ba thata le ho feta ho a laola. Empa sehlopha sa bongaka se phekolang ngoana oa hau se tla etsa sohle se matleng a sona ho etsa hore ngoana oa hau a phutholohe ka hohle kamoo ho ka khonehang.

Tebello ea lefu la Lafora ke efe?

Ho bua 'nete, tebello ea lefu la Lafora ha e ntle haholo. Ke hore, ngoana a ka shoa kapele ka lebaka la lefu lena. Joalokaha ho boletsoe pejana, ha ho na pheko ea sena hajoale.

Hang ha ngwana wa hao a fumanwa a ena le Lafora syndrome, ke mohopolo o motle ho bona moeletsi wa lefutso . A ka o bolella haholwanyane ka boemo bona, kamoo bo amang ngwana wa hao kateng, mme a o fe keletso ya hore na o ka hlokomela ngwana wa hao jwang le moo o ka fumanang tshehetso e loketseng lelapa la hao.

Malapa a mangata le ona a fumana hore boeletsi ba bophelo bo botle ba kelello bo thusa haholo. Hobane lefu la Lafora le ka mpefala kapele. Ho bona ngoana oa hau a utloa bohloko ka matšoao, 'me a bona lintho tse neng li sebetsa hantle li nyamela butle-butle, ho thata haholo hore batsoali ba li mamelle. Sena se ka ba le tšusumetso e kholo bophelong ba hau ba kelello. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho itlhokomela hammoho le ba lelapa la hau nakong ena e thata.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le lefu la Lafora ke efe?

Tekanyetso e tloaelehileng ea bophelo ba ngoana ea nang le lefu la Lafora ke lilemo tse ka bang 10 ka mor'a hore matšoao a qale. Bana ba bangata ba phela ho fihlela ba le batho ba baholo.

Na lefu la Lafora le ka thibeloa?

Ha ho na mokhoa o tsebahalang oa ho thibela lefu la Lafora. Leha ho le joalo, haeba u rera ho qala lelapa, u ka buisana le ngaka ea hau ka liteko tsa lefutso ho fumana kotsi ea hau ea ho ba le ngoana ea nang le lefu lena le futsitsoeng.

Ke lokela ho isa ngwana oa ka ngakeng neng?

Bakeng sa ngoana oa haoHaeba o tšoaroa ke sethoathoa ka lekhetlo la pele bophelong ba hao, letsetsa litšebeletso tsa tšohanyetso hang-hang. Ho bohlokoa haholo.

Hape, bolella ngaka haeba ngwana wa hao a na le efe kapa efe ya dintho tsena:

• Haeba ho na le diphetoho boitshwarong kapa maikutlong .
• Haeba o na le mathata a ho leka-lekana kapa ho tsamaisana ha mmele ha o ntse o tsamaya .
• Haeba ho bonahala ho le thata ho bua .
• Haeba o ikutloa o tšoenyehile ka linako tsohle 'me o thatafalloa ho utloisisa mosebetsi oa sekolo .

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ngoana oa ka?

U ka botsa lipotso tse kang tsena:

• 'Ngaka, nka thusa ngwanaka jwang?'
• 'U khothaletsa mofuta ofe oa phekolo?'
• 'Ke matšoao afe a mang ao ke lokelang ho a ela hloko?'
• 'Na bophelo ba ngoana oa ka bo tla ba joang?'
• 'Na ho na le liteko tse ncha tsa bongaka bakeng sa lefu lena?'

Ho bona ngoana oa hao a tšoaroa ke lefu la pele la sethoathoa, ebe nako le nako ka mor'a moo, e ka ba phihlelo e tšosang. U ka 'na ua ikutloa u se na thuso, kapa ua ikutloa eka u emetse hore nako e otle ho fihlela matšoao a Lafora a tšoara ngoana oa hao. Lafora ke boemo bo bohloko haholo. Empa ha ua tlameha ho feta leetong lena u le mong. Sehlopha sa bongaka se phekolang ngoana oa hao se teng ho u thusa. Ba tla leka ho fa ngoana oa hao sohle seo a se hlokang le ho mo boloka a phutholohile.

Hape, sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se ka o thusa le ba lelapa la hao kaofela nakong ena e thata. O ka fumana ho le molemo ho bua le moeletsi wa bophelo bo botle ba kelello kapa ho kenela sehlopha sa tshehetso le ba bang ba fetileng maemong a tshwanang. Hopola, kalafo e ntjha le e ntlafetseng hangata e bolela hore bana ba bang ba phela nako e telele ho feta kamoo ba neng ba lebeletse kateng. Kahoo, le ka mohla o se ke wa tela tshepo.

Molaetsa oa ho Qetela oa ho Isa Hae

Lefu la Lafora ke boemo bo thata haholo le bo sa tloaelehang. Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe kelellong le ho hlonama ha u utloa ntho e kang ena. Leha ho le joalo, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho tseba hore ha u mong. Ho na le batho ba ka fanang ka tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa ea bongaka bakeng sa ngoana oa hau le ho thusa uena le ba lelapa la hau ho feta nakong ena e thata. Kamehla lula u tseba ka lipatlisiso tse ncha le mekhoa e mecha ea phekolo. Kamehla u be le tšepo. Hape, u se ke ua lebala ho hlokomela bophelo ba hau ba kelello nakong ena ea leeto. Ha u ntse u le matla, ngoana oa hau o tla phela hantle.

Lefu la Lafora , Migraine, Ho tsitsa, Ho tsieleha, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Mafu a Bana, Mafu a Methapo ea Kelello, EPM2A, EPM2B, Mebele ea Lafora, Mebele ea Lafora