Na lesea la hao le na le matšoao ana? A re bueng ka Leigh Syndrome!

Hoa thabisa ho bona lesea le sa tsoa tsoaloa, na ha ho joalo? Empa ka linako tse ling, leha ba bonahala ba phetse hantle qalong, ba ka qala ho bontša matšoao a makatsang ka mor'a likhoeli tse 'maloa. Haeba ba na le bothata ba ho anyesa, ba lla haholo, kapa ba e-na le sethoathoa, tsena e ka ba matšoao a boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo bitsoang Leigh Syndrome. Sena se utloisa bohloko haholo, empa ho bohlokoa ho se ela hloko.

Leigh Syndrome ke eng? Ka mantsoe a bonolo feela...

Leigh Syndrome, e tsejoang hape e le Lefu la Leigh, ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Bo ama haholo-holo tsamaiso ea methapo ea lesea la hao. Ke hore, boko, mokokotlo le methapo ea kutlo. Ak'u nahane, lesea le nang le boemo bona le bonahala le phetse hantle boholo ba nako ha le tsoaloa. Empa ha nako e ntse e ea, lisele tse tsamaisong ea lona ea methapo lia fokola kapa lia shoa butle-butle.

Matšoao ana hangata a qala ha lesea le le likhoeli tse ka bang 3, kapa pele ho lilemo tse 2. Lintho tsa pele tseo u tla li hlokomela ke bothata ba ho anya, ho hana ho ja, ho lla ntle ho lebaka le ho tsieleha.

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea ka ho sa feleng ea lefu la Lee. Ke boemo bo behang bophelo kotsing. Bana ba bangata ba nang le boemo bona ba shoa pele ba le lilemo li 3. Leha ho le joalo, ka seoelo, boemo bona bo ka hlaha ho batho ba baholo ba banyenyane kapa ba baholo.

Mafu a Mitochondria ke eng? Lifeme tsa matla tsa 'mele ea rona!

Ho utloisisa sena, re hloka ho qala ka ho tseba hanyane ka mitochondria . Ha re bua ka bokhutšoanyane, mitochondria e tšoana le lifeme tse nyane tsa matla ka har'a lisele tsa 'mele ea rona. Tsena ke tsona tse hlahisang matla ho tsoa mafura a acid le glucose lijong tseo re li jang ebe li li fetola ntho e bitsoang adenosine triphosphate (ATP) . ATP ena ke eona e fang lisele tsa rona matla a ho sebetsa.

Mitochondria e fumanoa sele e 'ngoe le e 'ngoe ntle le lisele tsa rona tse khubelu tsa mali. Mafu a Mitochondria ke maemo a hlahang ha mitochondria ena e sa sebetse hantle. Lisele ha li fumane matla ao li a hlokang, e leng se etsang hore lisele li senyehe kapa li shoe.

Sistimi ea rona ea methapo e hloka matla a mangata ho sebetsa. Ho Lee syndrome, lisele tse tsamaisong ea methapo ea ngoana, haholo-holo lisele tse fanang ka matla bokong, methapong le mokokotlong, lia senyeha kapa lia senyeha.

Na ho na le mabitso a mang a Leigh Syndrome?

E, lefu lena le ile la rehoa lebitso la pele ke ngaka ea Brithani Archibald Denis Leigh, ea ileng a le hlalosa ka 1951. O ile a le bitsa Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Encephalomyelopathy ke lefu le amang boko le mokokotlo. Leha ho le jwalo, dingaka tse ngata kajeno di bitsa lefu la Lee kapa lefu la Lee.

Mefuta e meholo ea Leigh Syndrome ke efe?

Ho na le mefuta e 'maloa e meholo ea lefu la Lee:

• Leigh Syndrome ea Masea: Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo. Matšoao a hlaha pele ngoana a ba lilemo li 2. Sena se boetse se bitsoa Classical Leigh Syndrome. E ama banna le basali ka ho lekana.
• Lefu la Lee la ho qala ha motho e moholo: Matšoao a hlaha kamora dilemo tse 2, ka dinako tse ding nakong ya bohlankana kapa dilemong tsa pele ho botsofadi. Sena ha se tlwaelehe haholo. Mofuta ona o ama banna hangata. Hape, lefu lena le tswela pele butle ho feta mofuta wa pele ho botsofadi.
• Leigh-like syndrome: Tabeng ena, motho a ka 'na a bontša matšoao a mang a Leigh syndrome, empa litšoantšo tsa litšoantšo ha li bontše matšoao a lefu lena bokong.

Lefu lena le atile hakae?

Ho hakanngoa hore lefu la Lee la khale (la pele ho nako) le etsahala ho lesea le le leng ho a 40,000 le sa tsoa tsoaloa lefatšeng ka bophara. Leha ho le joalo, le atile haholo libakeng tse ling tsa jeokrafi. Mohlala:

• Masea a le mong ho a 2,000 a sa tsoa tsoaloa sebakeng sa Lac-Saint-Jean sa Quebec, Canada.
• Masea a le mong ho a 1,700 a sa tsoa tsoaloa Lihlekehlekeng tsa Faroe, tse pakeng tsa Iceland le Scotland.

Lebaka le tobileng la sena ha le so fumanoe.

Ke eng e bakang Leigh Syndrome?

Litsebi li fumane hore Lee syndrome e ka bakoa ke liphetoho liphatseng tsa lefutso tse fetang 75. Liphetoho tsena li ama bokhoni ba 'mele ea rona ba ho hlahisa ATP (energy).

Bana ba robeli ho ba leshome ba nang le lefu la Lee ba futsa boemo bona ka litsela tse peli tse ka sehloohong:

1. Lefu la ho ruruha ha liphatsa tsa lefutso la Autosomal: Ho sena, ngoana o futsa phetoho e tšoanang ea liphatsa tsa lefutso ho batsoali ka bobeli. Batsoali ke bona feela bajari ba phetoho ena 'me ha ba na lefu lena.

2. Lefu la liphatsa tsa lefutso le amanang le X: Sena se bakoa ke phetoho e bang teng ho chromosome ea X. E ka tsoa ho 'm'ae kapa ntate. Haeba 'm'ae a e-na le phetoho ena ho e 'ngoe ea li-chromosome tsa hae tsa X, ho na le monyetla oa 1 ho ba 4 oa hore mora kapa morali oa hae a tla rua phetoho ena. Haeba moshanyana a rua phetoho ena, o tla ba le lefu la Lee; ngoanana a ke ke a etsa joalo. Leha ho le joalo, morali a ka fetisetsa gene e nang le sekoli ho bana ba hae ba ka moso. Ntate a ka fetisetsa chromosome ea X e fetotsoeng ho morali oa hae, empa eseng ho mora oa hae.

Liphetoho tsa DNA ea mitochondrial li baka Lee syndrome joang?

Bana ba ka bang 2 ho ba 10 ba na le DNA ea mitochondrial (mtDNA)Phetoho ea lefutso e futsitsoe ho 'm'ae. Phetoho ena e ka fetisetsoa ho banna le basali. Ebe e ka ama meloko eohle ea lelapa. Ka seoelo, phetoho ea mtDNA e sa reroang e ka etsahala. Phetoho e tloaelehileng haholo ea mtDNA e bonoang ho Leigh syndrome ke e thibelang liphatsa tsa lefutso tsa `MT-ATP6` ho hlahisa 'ATP`.

Matšoao a Leigh Syndrome ke afe?

Matšoao a lefu la Lee hangata a hlaha lilemong tse peli tsa pele tsa bophelo ba lesea. Qalong, lesea la hao le ka ’na la fihlela mehato e tloaelehileng ea khōlo, joalo ka ho phahamisa hlooho ea lona. Ebe, le khutlela morao butle-butle, ho bolelang hore le lahleheloa ke bokhoni bona kapa le bontša tieho ea ’mele kapa ea khōlo.

Matšoao a pele a lefu la Lee a kenyelletsa:

• Bothata ba ho metsa ( dysphagia ), mathata a ho anya kapa ho fepa hampe.
• Letšollo le ho hlatsa.
• Ho hloka molumo oa mesifa ( hypotonia ).
• Ho hloka botsitso khafetsa le ho lla khafetsa.
• Bofokoli ba taolo ea hlooho le li-reflexes.

Ha lefu lena le ntse le tswela pele, matshwao a mang a ka hlaha. Matshwao ana a ka boela a bonwa mehatong ya morao ya Lee syndrome. A kenyeletsa:

• Boemo bo kang lefu la ho lahleheloa ke kelello .
• Mathata a ho sisinyeha le ho leka-lekanya, mohlala, ataxia (ho khoptjoa ha o ntse o tsamaea, ho lahleheloa ke botsitso).
• Bothata ba ho bitsa mantsoe ka nepo ( dysarthria ).
• Ho honyela ha mesifa ho sa laoleheng ( dystonia ).
• Ho thothomela kapa ho satalla ha mesifa ( ho thibana ).
• Ho holofala ha karolo e itseng.
• Bofokoli ba methapo maotong ( peripheral neuropathy ).
• Ho tsieleha.
• Ho lieha ha kholo ea 'mele.

Leigh Syndrome e ama pono joang?

Lee syndrome e ka boela ea ama methapo ea mahlo, ea baka mathata a kang:

• Mahlo a tšekaletseng ( strabismus ).
• Ho otloa ha methapo ea mahlo ( optic nerve atrophy ).
• Bofokoli kapa ho holofala ha mahlo.
• Metsamao e potlakileng ea mahlo e sa ikemisetseng ( nystagmus ).
• Ho lahleheloa ke pono.

Mehatong ea morao, bacha kapa batho ba baholo ba nang le lefu la Lee ba ka 'na ba e-ba le bofofu ba' mala le tahlehelo ea pono e bohareng ( pono e tlase ).

Mathata a ka bang teng a Leigh Syndrome ke afe?

Lactic acidosis e bakoa ke ho bokellana ha lactic acid maling a ngoana ka lebaka la Lee syndrome.Sena se ka etsahala. Mele ea rona e hlahisa lactic acid ha maemo a oksijene liseleng a theoha haholo ho tšehetsa metabolism ea tsona (ho fetola lik'habohaedreite hore e be matla). Hape, bongata ba carbon dioxide maling a tsona bo ka eketseha.

Lactic acidosis le keketseho ea maemo a carbon dioxide li ka baka tse latelang:

• Mathata a ho hema: ho hema ka thata ( ho hema ka thata ), ho khaotsa ho hema ka nakoana ( ho hema ka thata ), le ho hema ka tsela e sa tloaelehang kapa ka potlako ( ho hema ka matla ).
• Lefu la pelo: ho teteana ha mesifa ea pelo ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Mathata a liphio.

Leigh Syndrome e fumanoa joang?

Ngaka ea hau e ka 'na ea laela liteko tse kang tsena:

• Liteko tsa mali: Hlahloba matšoao a li-enzyme a bontšang lactic acidosis le Leigh syndrome.
• Liteko tsa ho nka litšoantšo tse kang li-scan tsa MRI (Magnetic Resonance Imaging): Hlahloba tšenyo ea lisele tsa boko (maqeba).
• Liteko tsa lefutso: Ho fumana hantle hore na ke phetoho efe ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena.

Leigh Syndrome e phekoloa joang?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea ka ho sa feleng bakeng sa lefu la Lee. Kalafo e reretsoe haholo-holo ho laola matšoao le ho fana ka matšeliso ho ngoana. Ena ke lefu le bolaeang.

Ngoana oa hao a ka ’na a fumana phomolo linthong tse kang:

• Phekola lactic acidosis ka citric acid (sodium citrate) kapa sodium bicarbonate .
• Ho enta thiamine (Vitamin B1) ho fokotsa ho ata ha lefu lena.

Bana ba bang ba nang le khaello ea li-enzyme ba ka rua molemo lijong tse nang le mafura a mangata le lik'habohaedreite tse tlase. Bana ba bang ba nang le bothata ba ho ja ba ka 'na ba hloka ho fepuoa ka tube (`nutrition`).

U ka etsa'ng haeba ngoana oa hao a e-na le Leigh Syndrome?

Ho hlokomela ngoana ea nang le lefu le mo sitisang bophelong e ka ba phephetso. Lintho tse ling tseo u ka li etsang ho thusa ho fokotsa khatello ea maikutlo, matšoenyeho le khatello ea maikutlo tseo u ka li utloang nakong ena ke tsena:

• Fumana litsela tse phetseng hantle tsa ho fokotsa khatello ea maikutlo: joalo ka ho bua le motsoalle kapa ho etsa ntho eo u e ratang.
• Kena sehlopheng sa tšehetso: Sena e ka ba sehlopha sa ho buisana ka seqo kapa sa inthanete. Ho bua le batsoali ba bang ho ka u thusa hore u se ke ua ikutloa u le mong haholo.
• Tsebisoa hantle ka boemo ba ngoana oa hao, matšoao a hae a ikhethang, le tsoelo-pele ea lefu lena.
• Iphe nako.O ka hlokomela ngwana wa hao hantle feela haeba o phetse hantle.
• Fumana lits'ebeletso tsa tšehetso tseo ngoana oa hau a li hlokang: tse kang litšebeletso tsa tlhokomelo ea bophelo lapeng le tsa tsosoloso.
• Buisana le setsebi sa bophelo bo botle ba kelello . Ena ke nako e thata haholo, kahoo u se ke ua tsilatsila ho kopa thuso.

Bokamoso ba motho ea nang le Leigh Syndrome ke bofe?

Bana ba bangata ba nang le lefu la Lee ba shoa ka lebaka la ho hloleha ho hema ha ba le lilemo li 3. Ke ka seoelo ngoana ea nang le lefu la Lee a sa tsoa qala ho phela ho fihlela a le moholo. Batho ba nang le lefu la Lee ha ba se ba le baholo ba ka phela ho fihlela ba le lilemo li 50.

Na Leigh Syndrome e ka thibeloa?

Haeba o na le ngwana ya nang le Lee syndrome, o ka fumana teko ya lefutso ho fumana hore na wena kapa molekane wa hao le na le phetoho ya lefutso e e bakang. O ka nna wa etsa qeto ya ho kopana le moeletsi wa lefutso ho buisana ka ditsela tsa ho fokotsa kotsi ya hore bana ba ka moso ba futse phetoho ena.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba ngwana wa hao a na le le leng la matshwao ana, bona ngaka hang-hang:

• Tieho ea nts'etsopele kapa tahlehelo ea bokhoni bo neng bo le teng pele.
• Ho thatafalloa ke ho hema, ho ja, kapa ho metsa.
• Ho tsieleha.
• Ho lieha ha kholo ea 'mele.

Ke lokela ho botsa ngaka ea ka eng?

O ka botsa ngaka ea hau lipotso tse kang tsena:

• Ke eng e bakang hore ngoana oa ka a be le lefu la Lee?
• Ke mekhoa efe ea phekolo e ka thusang ngoana oa ka?
• Nka etsa'ng ho thusa ngoana oa ka lapeng?
• Na 'na le molekane oa ka re lokela ho etsa liteko tsa lefutso?
• Na ke lokela ho ela hloko matšoao a mathata?

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe le ho hlonama ha u utloa hore ngoana oa hao o na le boemo bo sa tloaelehang, bo behang bophelo kotsing . Empa hopola hore ha u mong. Ho bohlokoa ho batla phekolo ho lingaka tse nang le boiphihlelo boemong bona. Hobane Lee syndrome e ka ama likarolo tse ngata tse fapaneng tsa 'mele oa ngoana oa hao, ho kenyeletsoa boko, mahlo, pelo le liphio, u ka 'na ua hloka ho bona litsebi tse' maloa tse fapaneng.

Lingaka tsena li ka u thusa ho laola matšoao a hau le ho u hokahanya le lits'ebeletso tsa tšehetso tseo uena le lesea la hau le li hlokang. Ebe u ka natefeloa ke nako ea hau le lesea la hau ka hohle kamoo ho ka khonehang. Leeto lena le boima, empa ka lerato, tšehetso le likeletso tse nepahetseng tsa bongaka, u tla ba le matla a ho tobana le phephetso ena.

lefu la leigh , lefu la mitochondrial, bothata ba lefutso, bophelo bo botle ba bana, tieho ea kholo, tsamaiso ea methapo, jj.