Na ngoana oa hao e monyenyane o intša kotsi? Na u kile ua mo bona a loma molomo, a loma menoana ea hae, kapa a otla hlooho ea hae kae-kae? Ha seo se etsahala, ke ntho e tloaelehileng hore uena, joaloka 'mè kapa ntate, u ikutloe u tšohile haholo ebile u tšoenyehile. Kajeno re tla bua ka boemo bo tebileng joalo, empa bo sa tloaelehang haholo bo bitsoang Lesch-Nyhan Syndrome. Ke tšepa hore ka mor'a ho bala sena, u tla utloisisa ka ho hlaka ka sena.
Lesch-Nyhan Syndrome ke eng? A re e utloisiseng habonolo!
Ka bokhutšoanyane, Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) ke boemo bo sa tloaelehang haholo bo bang teng ha ngoana a tsoaloa . Bo ama haholo-holo boko le boitšoaro ba ngoana. Joalokaha re boletse pejana, e 'ngoe ea matšoao a mantlha le a matla ka ho fetisisa a lefu lena ke ho intša kotsi ho sa laoleheng ha ngoana. Seo se bolela lintho tse kang ho loma melomo ea hae, ho loma menoana ea hae, kapa ho otla hlooho ea hae linthong tse kang lebota. Nahana hore na ngoana e monyenyane o utloa bohloko bo bokae ha a etsa joalo.
Lefu lena le baka maemo a phahameng a uric acid, e leng sehlahiswa sa tlhaho se ntshang matlakala mmeleng ya rona. Bafuputsi ba belaela hore LNS e boetse e ama maemo a chemical messenger dopamine, e leng ntho ya bohlokwa bakeng sa tshebetso e phetseng hantle ya boko.
Bana ba nang le boemo bona, LNS, ba ka ba le ramatiki e matla, e bohloko e bitsoang gout . Ba ka boela ba ba le dystonia le ho fokola kelellong.
Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa lefu la Lesch-Nyhan. Tebello ea lefu lena ha e ntle. Leha ho le joalo, ka phekolo e nepahetseng, matšoao a ngoana oa hao a ka laoloa, mathata a ka fokotseha, 'me boleng ba bophelo bo ka ntlafala ho isa bohōleng bo itseng.
Ke mang ea fumanang Lesch-Nyhan Syndrome?
Lesch-Nyhan syndrome ke lefu la metabolism le futsitsoeng. Hangata le fetisetsoa ho tloha ho mme ho ea ho mora. Ke ntho e sa tloaelehang haholo ho banana.
Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding, esita le haeba ho se motho ka lapeng ya kileng a ba le lefu lena la lefutso pele, boemo bona ba `LNS` bo ka boela ba hlaha ka lebaka la phetoho ya tshohanyetso `(phetoho)` ho jini e itseng `(jini ya HPRT1)` ha ngwana a ntse a hola ka popelong. `Teko ya lefutso` e ka fumana hore na motho o na le phetoho ena ya jini e futsitsweng kapa o sa tswa ho hola.
Na ho na le maemo a mang a tšoanang le a Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?
E, ha e le hantle ho na le maemo a mang a 'maloa a bontšang matšoao a tšoanang le a 'LNS'. Mohlala, 'autism spectrum disorder' le 'cerebral palsy' ka bobeli li na le matšoao a tšoanang le a 'LNS'.Ka hona, ho bohlokoa haholo ho fumana tlhahlobo e nepahetseng e le hore ngoana oa hao a ka fumana phekolo e nepahetseng.
Mona ke maemo a mang a tšoanang le `LNS`:
- Lefu la Cornelia de Lange - Ena le eona ke bothata ba ntshetsopele.
- Dysautonomia ea lelapa.
- Lefu la Fragile X.
- Khaello ea Glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - Ena ke boemo ba lefutso bo amang lisele tse khubelu tsa mali.
- `Lefutso la methapo ea kutlo le futsitsoeng`.
- Lefu la Huntington.
- Phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase hyperactivity - Sena se boetse se lebisa tlhahisong e feteletseng ea uric acid.
- 'Lefu la Rett'.
- "Tourette syndrome".
Na ho na le mefuta e fapaneng ea lefu la Lesch-Nyhan (LHS)?
Mofuta o tloaelehileng haholo oa lefu lena, o bitsoang Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS), o boima haholo . O baka mathata a 'mele, a kelello le a boitšoaro. Leha ho le joalo, ho na le mefuta e meng e bobebe ea lefu lena. Bana ba nang le mefuta ena ba na le matšoao a fokolang haholo. Hape ho na le monyetla o monyenyane oa ho intša kotsi le ho ba le mathata a ho sisinyeha.
Mefuta e joalo e bonolo ke:
- `Mosebetsi oa methapo o amanang le HPRT1 (HND)`.
- `Hyperuricemia e amanang le HPRT1 (Kelley–Seegmiller syndrome)` (Hyperuricemia e amanang le HPRT1 - Kelley–Seegmiller syndrome) - Ena ke mofuta o bobebe ka ho fetisisa.
Ke mabitso afe a mang a teng bakeng sa lefu la Lesch-Nyhan (LHS)?
Lefu lena le boetse le tsejoa ka mabitso a mang a 'maloa. Ke:
- `Choreoathetosis self-itching syndrome`
- `Khaello e felletseng ea hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase`
- 'Gout ea bacha'
- `Matšoao a ho eketseha ha uricemia ea bacha`
- `Lefu la Kelley-Seegmiller`
- `Lefu la Lesch Nyhan (LND)`
- 'Primary hyperuricemia syndrome'
- `Khaello eohle ea HPRT`
- `Hyperuricemia e hokahaneng le X`
Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) e atile hakae?
Lesch-Nyhan syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo . E ama motho a le mong ho ba 380,000 . E boetse e atile haholo ho bashanyana. Lefu lena le ile la fumanoa ka lekhetlo la pele ka 1964.
Ke eng e bakang Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?
Lebaka le ka sehloohong la sena kePhetoho, kapa phetoho, jineng e itseng e bitsoang `jini ea HPRT1`. Jini ena ea `HPRT1` e hlahisa enzyme ea bohlokoa haholo e bitsoang `HPRT`. Enzyme ke mofuta oa protheine e potlakisang liketso tsa lik'hemik'hale (metabolism) 'meleng oa rona le ho thusa' mele ho sebetsa.
Ak'u nahane hore na ho etsahala'ng ha enzyme ena ea `HPRT` e sa sebetse hantle. Lesch-Nyhan syndrome, 'mele o sitoa ho sebelisa lik'hemik'hale tse bitsoang `purines` hantle . Ha li-purines tsena li sa sebelisoe hantle, li fetoha `uric acid`. Ena ke litšila maling a rona.
Ka tlwaelo, boholo ba `uric acid` ena bo feta ka liphio mme bo ntshwa ka morotong. Leha ho le jwalo, ho Lesch-Nyhan syndrome, `uric acid` (uric acid) e bokellana mmeleng ka bongata (hyperuricemia) .
Asiti ena e feteletseng ea uric e lula e le majoe a manyenyane, kapa likristale tsa urate, letlalong, matsohong le maotong. Likristale tsena li ka senya manonyeletso 'me tsa baka boemo bo bitsoang gout.
Hape, majwe ana a manyane a ka hlaha liphiong kapa senya, a thibela phallo ya moroto mme a baka bohloko. Maemong a mang a mabe, liphio ka bobedi di ka emisa ho sebetsa (ho hloleha ha liphio).
Matšoao a Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ke afe?
Matšoao ho bana ba nang le lefu la Lesch-Nyhan a ama bokhoni ba bona ba kelello, metsamao le boitšoaro . Bofokoli taolong ea mesifa le tieho ea kholo ke a mang a matšoao a pele a boemo bona.
Masea a mang a ka ba le likristale tsa lamunu ka har'a maleiri a bona haeba a na le uric acid e ngata haholo 'meleng ea bona. Leha ho le joalo, masea a mangata a nang le boemo bona ha a bontše matšoao a totobetseng ho fihlela a le likhoeli tse ka bang 4.
Ho na le matšoao a mangata ao batsoali le lingaka ba ka a bonang. A re a shebeng ka bonngoe:
Ho intša kotsi le ho ntša ba bang kotsi
Ho intša kotsi ka ho qobelloa ke letšoao la Lesch-Nyhan syndrome, e leng boemo bo hlahang ka mor'a hore ngoana a qale ho ntša meno. Boitšoaro bona hangata bo kenyelletsa:
- Ho otla hlooho kapa maoto kae-kae.
- Ho loma melomo, menoana le marama.
- Ho hlaba mahlong.
Ka linako tse ling, bana ba nang le boemo bona ba leka ho lematsa ba bang. Ba ka ’na ba rohaka ba bang ka mantsoe, ba ba tšoara, ba ba otla, ba ba loma, kapa ba ba tšoela ka mathe . E tlameha ebe hoa soabisa ebile ha ho na thuso hore ’mè kapa ntate a bone sena, na ha ho joalo?
Mathata a mesifa le ho sisinyeha
Matšoao a mang a tloaelehileng ke mathata a taolo ea mesifa. Tsena li kenyelletsa:
- Ballismus ke motsamao o pheta-phetoang oa matsoho kapa maoto ka tsela e tšoanang.
- Bothata ba ho hahaba, ho tsamaea, kapa ho ja ka matsoho.
- Bothata ba ho metsa (dysphagia).
- Hyperreflexia.
- Ho inama ha mokokotlo ka lebaka la ho honyela ha mesifa `(opisthotonos)`.
- Metsamao e sa ikemisetseng (dystonia) kapa diphetoho ponahalong ya sefahleho.
- Metsamao e sa laoleheng ea ho sisinyeha, ho sotha le ho sotha (choreoathetosis).
- Metsamao ea ho thothomela ka tšohanyetso (chorea).
- Ho se tsamaye hantle ha mesifa ka lebaka la ho thatafala kapa ho se tsitse ha mesifa (spasticity).
- Ho thothomela ha mantsoe kapa puo e liehang (dysarthria).
Mathata a bophelo bo botle
Bana ba nang le lefu la Lesch-Nyhan ba ka ba le mathata a itseng a bophelo bo botle ka lebaka la ho bokellana ha `uric acid` 'meleng. Tsena li kenyelletsa:
- Majoe a senya.
- Ho hloleha ha liphio.
- Majoe a liphio.
- Boloetse ba Mafu.
- Anemia ea Megaloblastic e bakoang ke khaello ea vithamine B12.
- Ho hlatsa khafetsa.
Mathata a ho ithuta
Bana ba ka 'na ba ba le mathata a kang:
- Mathata a ho ithuta.
- Mathata a kelello a kang ho lahleheloa ke mohopolo kapa ho fokotseha ha tlhokomelo.
- Bothata ba ho rera lintho tse rarahaneng.
Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) e fumanoa joang?
U ka 'na ua hlokomela matšoao ho ngoana oa hao. Kapa, ngaka e ka 'na ea hlokomela boitšoaro bo sa tloaelehang nakong ea tlhahlobo ea kamehla. Bafani ba tlhokomelo ea bophelo ba fumana lefu la Lesch-Nyhan ka tlhahlobo ea 'mele .
Ba tla boela ba botse ka matšoao a ngoana oa hao le nalane ea bongaka ea lelapa. Ba tla boela ba batle matšoao a kang:
- Tieho ea nts'etsopele.
- Teko ea mali kapa ea moroto e tla fumana hore na boemo ba uric acid ea hau bo phahame.
- Mekhoa e intšang kotsi.
Ke liteko life tse ling tse thusang ho fumana hore na motho o na le lefu lena?
Ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa liteko tsa mali le liteko tsa lefutso ho netefatsa tlhahlobo le ho thibela maemo a mang. Liteko tsa lefutso li kenyelletsa ho nka sampole e nyane ea mali. Kamora tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso, moeletsi oa liphatsa tsa lefutso o tla buisana le uena ka liphetho.
Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le Lesch-Nyhan syndrome, mme o imme, bua le ngaka ya hao ka yona. Ngaka ya hao e ka nna ya kgothaletsa tlhahlobo ya pele ho bokhachane, haholoholo haeba o tseba hore lesea la hao ke moshanyana. Tlhahlobo ena ya pele ho bokhachane e ka kenyeletsa:
- Amniocentesis.
- Ho etsa sampole ea chorionic villus.
Na ho na le pheko bakeng sa Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?
Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa lefu la Lesch-Nyhan, 'me mekhoa ea phekolo e lekanyelitsoe. Leha ho le joalo, bafani ba tlhokomelo ea bophelo ba ka thusa uena le ngoana oa hau ho laola matšoao le ho fihlela boleng bo betere ba bophelo.
Ke mang ea tla ba sehlopheng sa kalafo sa ngoana oa ka sa Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?
Haeba ngwana wa hao a na le Lesch-Nyhan syndrome, sehlopha sa ditsebi tse fapaneng le basebetsi ba bophelo bo botle hangata se tla akaretsa matshwao a fapaneng. Sehlopha sena se ka kenyeletsa:
- Setsebi sa liphatsa tsa lefutso.
- Setsebi sa liphio (ngaka ea methapo ea kutlo).
- Ngaka ea methapo.
- Setsebi sa kelello mosebetsing.
- Ngaka ea bana.
- Setsebi sa 'mele.
- Mosebeletsi oa sechaba.
- Setsebi sa mafu a puo.
- Ngaka e ikgethileng ka tsamaiso ya moroto (urologist).
Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) e phekoloa joang?
Kalafo ea Lesch-Nyhan syndrome e itšetlehile ka matšoao a ngoana oa hao le hore na a tebile hakae.
Masea a sa tsoa tsoaloa le bana ba banyenyane ba ka hloka tlhokomelo le tšehetso e eketsehileng ha ba fepa .
Mofani oa hau oa tlhokomelo ea bophelo a ka 'na a khothaletsa lintho tse kang:
- Meriana e laolang maemo a phahameng a uric acid kapa ho imolla mathata a boitšoaro.
- Thuso ka ho fepa kapa ho metsa.
- Lisebelisoa tse thusang, tse kang setulo sa likooa, ho nolofatsa motsamao.
- Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi.
- Lisebelisoa tse sireletsang tse kang sethibelo sa molomo kapa se sireletsang molomo ho thibela metsamao e sa laoleheng joalo ka ho loma menoana.
- Mekhoa e kang shockwave lithotripsy kapa laser lithotripsy ho qhaqha majwe a liphio kapa senya.
Na nka fokotsa kotsi ea ngoana oa ka ea ho ba le Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?
Ha e le hantle, ha ho na mokhoa oa ho thibela lefu la Lesch-Nyhan. Le bakoa ke liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso (liphetoho) tse etsahalang ha lesea le ntse le hola ka popelong. Ha ho letho leo u le etsang le ka bakang lefu lena. Hopola seo. Maemong a mang, liteko tsa pelehi li ka etsoa ho fumana phetoho ea liphatsa tsa lefutso.
Tebello ea ngoana ea nang le lefu la Lesch-Nyhan (LHS) ke efe?
Tebello bakeng sa bana ba nang le lefu la Lesch-Nyhan hangata e mpe . Hangata ha ba khone ho tsamaea 'me ba hloka setulo sa likooa. Ba bangata ba na le nako e khutšoanyane ea bophelo . Ka lebaka la mathata a lefu lena, ha se hangata batho ba phelang ho feta lilemo tse 20. Leha ho le joalo, sehlopha sa kalafo se ka thusa uena le ngoana oa hau ho laola matšoao le ho thusa ngoana oa hau ho lula a phutholohile ebile a le mafolofolo kamoo ho ka khonehang.
Ke neng moo ke lokelang ho batla keletso ea bongaka bakeng sa ngoana oa ka?
Ho bohlokoa ho lemoha lefu la Lesch-Nyhan esale pele . Bafani ba tlhokomelo ea bophelo bo botle ba ka u fa tšehetso e tsoelang pele le phomolo ea matšoao le uena le ngoana oa hau. Ngaka ea hau e tla sebetsa le uena ho etsa moralo oa kalafo ho latela litlhoko tse fetohang tsa ngoana oa hau.E theha moralo oa tlhokomelo ea motho ka mong.
Batsoali ba bangata ba ikutloa ba tšohile haholo ebile ba se na thuso ka mor'a ho fumanoa ba e-na le lefu la Lesch-Nyhan. Ka ho utloahalang, lena ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso leo ho se nang pheko ea lona. Leha ho le joalo, ho le lemoha kapele le kalafo ho ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana haholo. Bua le ngaka ea hau ka mekhoa ea phekolo e sebetsang e ka etsang phapang ha ngoana oa hau a ntse a hola.
Qetellong, molaetsa oo motho a ka o isang hae
Ho lokile, ho latela seo re buileng ka sona, ke tšepa hore u fumane leseli le itseng ka Lesch-Nyhan Syndrome. Ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo, 'me bo phephetsa haholo bakeng sa ngoana le lelapa.
- Lefu lena ke la lefutso: hangata le fetisetsoa ho tloha ho mme ho ea ho mora, kapa le ka bakoa ke phetoho e ncha ea lefutso.
- Letšoao le ka sehloohong ke ho intša kotsi: le boetse le baka mathata a mesifa, maemo a kang gout, le mathata a ho ithuta.
- Ha ho na pheko, empa matšoao a ka laoloa: ka mekhoa e fapaneng ea phekolo le tšehetso ea sehlopha sa lingaka tse ikhethang, re ka leka ho etsa hore bophelo ba ngoana bo be monate kamoo ho ka khonehang.
- Tlhahlobo ea pele ho nako e bohlokoa haholo: Haeba u hlokomela matšoao, batla keletso ea bongaka hang-hang.
- Ha o mong: Ho ka ba thata ho lula u le matla kelellong boemong bo kang bona. Leha ho le joalo, batla thuso ho lingaka, baeletsi le baratuoa.
Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba ngoana oa hao a e-na le matšoao ana, ka kopo bona ngaka e tšoanelehang kapele kamoo ho ka khonehang.
Lesch -Nyhan Syndrome, LNS, gene ea HPRT1, uric acid, gout, ho intša kotsi, lefu la liphatsa tsa lefutso, bana, mafu a liphatsa tsa lefutso, uric acid
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau