Na o kile wa utlwa ka lebitso 'May-Hegglin Anomaly'? Mohlomong ha ho jwalo. Hobane ena ke ntho e sa tlwaelehang, ke hore, boemo ba lefutso bo bonahalang ka seoelo. Empa na ha ua lokela ho tshoha ha o utlwa lebitso lena? Kajeno, ha re bueng ka sena ka tsela e bonolo, ka tsela eo o ka e utlwisisang. Hobane ho ela hloko sena ho ka ba bohlokwa haholo.
'Motho ea sa tloaelehang oa May-Hegglin' ke eng?
Ha re bua ka bokhutšoanyane, May-Hegglin Anomaly ke boemo bo bakoang ke phetoho e nyane liphatseng tsa lefutso tsa hau (phetoho ea liphatsa tsa lefutso). Sena se etsa hore 'mele oa hau o hlahise li-platelet, e leng lisele tse nyane tsa mali tseo re li bitsang li-platelet, tse kholoanyane hanyane 'me li hlahisa tse fokolang ho feta kamoo li lokelang ho ba kateng. Phokotso ena ea li-platelet e tsejoa ka bongaka e le thrombocytopenia.
Jwale o kanna wa ipotsa hore na ho etsahala eng ka di-platelet tsena. Ak'u nahane o na le leqeba le lenyenyane. Ebe di-platelet tsena di thusa ho emisa ho tswa ha madi. Di etsa lehlohlojane la madi mme di emisa ho tswa ha madi. Kahoo, motho ya nang le 'May-Hegglin Anomaly', hobane di-platelet tsena di kgolo ka tsela e sa tlwaelehang mme di le nyane ka boholo, ka dinako tse ding a ka ntsha maqeba kapa a tswa madi habonolo ho feta motho ya tlwaelehileng. Ho tswa madi ho jwalo (ke hore, "ho tswa madi") le hona ho ka eketseha kamora opereishene e kgolo.
Empa ho na le ntho eo u lokelang ho e hopola: Batho ba bangata ba nang le boemo bona ha ba bontše matšoao. Kapa, ha bo bake mathata a maholo. Empa, ebang u na le matšoao kapa che, ho bohlokoa ho tseba hore u na le May-Hegglin Anomaly. Joale uena le lingaka tsa hau le ka nka mehato e hlokahalang ho itšireletsa likotsing le ho tsoa mali.
Na ho na le litšobotsi tse tharo tse ka sehloohong tse khethollang 'May-Hegglin Anomaly'?
E, ho na le lintho tse tharo tsa bohlokoa tseo lingaka li li batlang ho fumana boemo bona ka nepo. Sena ke seo re se bitsang 'triad'. Ke hore, litšobotsi tse tharo tse ikhethang.
Ke:
- Ho ba le li-platelet tse kholo ka mokhoa o sa tloaelehang: Re bitsa sena macrothrombocytopenia.
- Palo e fokotsehileng ea li-platelet: Ena ke boemo boo re buileng ka bona pejana bo bitsoang thrombocytopenia.
- O ka bona dibopeho tse nyane, tse bōpehileng joaloka molamu tse bitsoang 'mele ea Döhle ka hare ho li-leukocyte tsa hao, e leng mofuta oa sele e tšoeu ea mali. ' Mele ena ea Döhle e ikhetha.
Lingaka li ka khetholla May-Hegglin Anomaly ho mafu a mang a amang li-platelet ka ho batla litšobotsi tsena tse tharo.
Boemo bona bo atile hakae? Kapa bo sa tloaeleha?
'May-Hegglin Anomaly' ke boemo bo sa tloaelehang haholo.Ho ya ka ditlaleho tsa dipatlisiso tsa bongaka, ho na le dinyewe tse ka tlase ho 200 lefatsheng ka bophara. Ak'u nahane hore na seo se sa tlwaeleha hakae! Hobane ha se sa tlwaeleha, hangata dingaka di na le dipelaelo qalong. Ngaka ya hao e ka nna ya hloka ho qhelela ka thoko maemo a mang a mmalwa a ka amang di-platelet tsa hao pele e etsa qeto ya hore o na le May-Hegglin Anomaly.
Matšoao a 'May-Hegglin Anomaly' ke afe?
Jwalo ka ha re boletse pejana, batho ba bangata ba nang le boemo bona ha ba na matshwao a maholo. Lebaka ke hobane ba na le di-platelet tse lekaneng mmeleng ya bona ho thibela ho tswa madi a mangata. Leha ho le jwalo, haeba o ka ba le matshwao, a tla itshetleha haholo ka hore na palo ya di-platelet tsa hao e tlase hakae.
Tsena ke matšoao a ka bonoang ka kakaretso:
- Ho ntsha maqeba le ho tswa madi habonolo. Ho fetoha boputswa esita le ka mora ho ruruha ho honyenyane, kapa ho nka nako ho emisa ho tswa madi esita le ka lebaka la leqeba le lenyenyane.
- Ho tsoa mali khafetsa nkong. Batho ba bang ba bitsa sena `(epistaxis)`.
- Marenene a tswang mali. Sena se ka etsahala ha o hlatsoa meno.
- Bakeng sa basali, ho tsoa mali a mangata haholo nakong ea ho ilela khoeli. Sena se boetse se bitsoa `(menorrhagia)`.
- Matheba a mafubelu, a pherese, kapa a sootho letlalong. Ana a bitsoa ``purpura''.
- Ho tsoa mali a mangata ka mor'a opereishene, ha ho ntšoa meno, kapa ka mor'a ho ba le lesea.
Ntho ea bohlokoa ke hore, u se ke ua tšaba ho nahana hore u na le May-Hegglin Anomaly hobane feela u na le e 'ngoe kapa tse peli tsa matšoao ana. Tsena li ka boela tsa bakoa ke maemo a mang. Kahoo ho molemo ho batla keletso ea bongaka.
Ke eng e bakang 'May-Hegglin Anomaly'?
May-Hegglin Anomaly ke boemo ba lefutso boo u bo futsang ho e mong oa batsoali ba hao. Re na le jini e bitsoang `MYH9` 'meleng oa rona. Mona ke phetoho e nyane e hlahang jining ena ea `MYH9`, ke hore, `phetoho`, e leng sesosa se seholo sa sena. Ka lebaka la phetoho ena ea jini, mathata a hlaha tseleng eo li-platelet li thehoang ka eona. Ke ka lebaka leo li thehoang ka libopeho tse kholo, tse sa tloaelehang. Hape, ka lebaka la phetoho ena ea jini ea `MYH9`, palo ea li-platelet le eona ea fokotseha. Ke ka lebaka leo u ka longoang le ho tsoa mali habonolo.
Re bitsa paterone ea lefa la May-Hegglin Anomaly paterone e busang ea autosomal. Sena se bolela hore o hloka feela ho ba le kopi e le 'ngoe ea gene e fetotsoeng ea MYH9 ho fumana boemo bona. Sena se bolela hore haeba 'm'ao kapa ntate oa hau a na le phetoho ena, u na le monyetla oa 50% oa ho e rua.
Mokhoa oa ho lemoha boteng ba 'May-Hegglin Anomaly' joang?
Hangata, May-Hegglin Anomaly e fumanoa ka tšohanyetso nakong ea tlhahlobo ea mali e entsoeng ka lebaka le leng. Lingaka li belaela hore ke eona ha liphetho tsa tlhahlobo ea mali li bontša palo e tlase ea li-platelet kapa palo e phahameng ea li-platelet. Mohlala, sena se ka fumanoa esita le nakong ea tlhahlobo ea mali ea kamehla nakong ea boimana.
Ho na le liteko tse 'maloa tse ka sebelisoang ho fumana hore na u na le May-Hegglin Anomaly:
- Palo e Felletseng ea Mali (CBC): Teko ena ea ``(CBC)`` e ka hlahloba hore na palo ea li-platelet tsa hau e tlase. Boemong bona, palo ea li-platelet hangata e ka ba pakeng tsa 40,000 le 80,000 ka microliter ea mali. Ka linako tse ling e ka ba ntho e tloaelehileng. Hopola, hangata re nahana ka ``tlase'' haeba palo ea li-platelet e le ka tlase ho 150,000 ka microliter ea mali.
- Ho Tshila Mali ka Peripheral (PBS): Teko ena ea PBS e ka hlahloba palo ea li-platelet tsa hau. E boetse e hlahloba boteng ba meaho e kang ea lithupa e bitsoang 'mele ea Döhle, eo re buileng ka eona pejana, ho li-leukocyte tsa hau.
- Liteko tsa lefutso: Teko ena e ka netefatsa hore na o na le phetoho liphatsa tsa lefutso tsa hao tsa 'MYH9'.
Ho phaella moo, ngaka ea hau e tla batla matšoao a mang a li-platelet tse tlase, joalo ka nako e eketsehileng ea ho tsoa mali.
May-Hegglin Anomaly e phekoloa joang?
Ha e le hantle, batho ba bangata ba nang le May-Hegglin Anomaly ha ba hlaheloe ke matšoao a tebileng hoo ba hlokang kalafo. Ke phomolo ea 'nete, na ha ho joalo? Leha ho le joalo, haeba u lokela ho buuoa, ngaka ea hau e ka 'na ea hloka ho nka mehato e eketsehileng ea ho thibela ho tsoa mali ho feteletseng. Mohlala, moriana o bitsoang desmopressin o ka fuoa ka methapo pele ho opereishene ho fokotsa kotsi ea ho tsoa mali, kapa tšelo ea li-platelet e ka fanoa.
Haeba o tsoa mali a mangata haholo, joalo ka kotsi, o ka 'na oa hloka tšelo ea li-platelet ho tsosolosa maemo a li-platelet tsa hau.
Haeba u imme, ruri u tla hloka tlhokomelo e eketsehileng. Basali ba bangata ba nang le May-Hegglin Anomaly ba beleha masea a phetseng hantle ntle le mathata afe kapa afe. Leha ho le joalo, boemo bofe kapa bofe bo eketsang kotsi ea ho tsoa mali bo kotsi nakong ea boimana. Ka hona, ngaka ea hau ea bakhachane le ngaka ea mafu a basali ba tla u eletsa hore na u etse eng ho itšireletsa le ho itšireletsa lesea la hao le e-so tsoaloe. Ho bohlokoa haholo ho latela litaelo tseo.
U ka lebella eng ha u phela le 'May-Hegglin Anomaly'?
Ho se tloaelehe ha May-Hegglin ke boemo ba bophelo bohle. Ke 'nete.Empa, ka lehlohonolo, ho batho ba bangata, sena ha se bake tšitiso e kholo bophelong ba bona ba letsatsi le letsatsi. Batho ba bangata ba nang le boemo bona ha ba na matšoao, kapa ke matšoao a bobebe haholo. Haeba palo ea li-platelet tsa mali a hao e le tlase 'me u na le mathata, ngaka ea hao e tla u eletsa ka litsela tsa ho laola ho tsoa mali haeba u tsoa kotsi. Kahoo ha ho letho leo u lokelang ho tšoenyeha ka lona.
Na 'May-Hegglin Anomaly' e ka thibeloa?
Ha e le hantle, ha ho letho leo o ka le etsang ho thibela May-Hegglin Anomaly. Ena ke boemo ba lefutso. Leha ho le jwalo, haeba o rera ho ba le ngwana, haholoholo haeba wena kapa molekane wa hao le na le bothata bona, ke mohopolo o motle ho bua le moeletsi wa lefutso. Haeba wena kapa molekane wa hao le na le May-Hegglin Anomaly, ngwana wa hao o na le monyetla wa 50% wa ho futsa boemo bona.
Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka hlahloba likotsi life kapa life tseo u ka bang le tsona 'me a u eletsa ka likhetho tsa hau. Seo e ka ba thuso e kholo.
Nka itlhokomela joang? (Ho itlhokomela)
Haeba o fumana hore o na le May-Hegglin Anomaly, e 'ngoe ea lintho tse ntle ka ho fetisisa tseo o ka li etsang ke ho bua le ngaka ea hau mabapi le mokhoa oa ho laola boemo bona. Ho bohlokoa ho ela hloko lintho tsena:
- Ela hloko meriana: Meriana e meng e ka ama ts'ebetso ea li-platelet tsa hau. Kahoo, fumana hantle hore na ke meriana efe e kotsi ho uena, u ka e qoba joang, kapa u ka e noa joang ka tekanyo e sireletsehileng. U se ke ua sebelisa meriana efe kapa efe ntle le ho botsa ngaka ea hau.
- Boloka bohloeki bo botle ba molomo: Ho hlokomela bohloeki ba molomo oa hao ho ka thusa ho thibela ho tsoa mali mareneneng. Hape ke mohopolo o motle ho bona ngaka ea meno khafetsa.
- Ela hloko mesebetsi e ka bakang kotsi: Ela hloko haholo ha o bapala lipapali tse ka bakang kotsi (mohlala, lipapali tsa ho ikopanya le motho). U ka 'na ua tlameha ho li qoba. Bua le ngaka ea hau ka sena hape.
- Ela hloko likotsi tse ka bang teng nakong ea boimana: Ho qoba mathata nakong ea boimana ba hao ka lebaka la 'May-Hegglin Anomaly', hlokomela bophelo ba hao 'me u sebetse haufi-ufi le ngaka ea hao ea pelehi le ea basali.
Ke lokela ho botsa ngaka ea ka eng?
Tsena ke lipotso tse ling tseo u ka li botsang ngaka ea hau haeba u fumana hore u na le May-Hegglin Anomaly:
- "Ngaka, khaello ea ka ea li-platelet (thrombocytopenia) e tebile hakae?"
- "Ke neng moo ke lokelang ho tšoenyeha ka ho theoha ha palo ea li-platelet tsa ka?"
- "Ke matšoao afe ao ke lokelang ho a ela hloko haholo?"
- "Ke liphetoho life tseo ke hlokang ho li etsa bophelong ba ka ba letsatsi le letsatsi ho laola boemo bona?"
- "Na ke mohopolo o motle hore 'na le molekane oa ka re fumane keletso ea liphatsa tsa lefutso?"
Le ka mohla u se ke ua tšaba ho botsa lipotso tse kang tsena. Ho bohlokoa haholo ho tlosa lipelaelo leha e le life tseo u ka bang le tsona.
Na ho na le mafu a mang a amanang le jini ea `MYH9`?
E, May-Hegglin Anomaly ke sehlopha sa mafu a amanang le gene ea MYH9. Mafu ana kaofela a bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa MYH9. Lipatlisiso li fumane hore, ho phaella ho May-Hegglin Anomaly, maemo a mang a mararo a bakang li-platelet tse sa tloaelehang le palo e tlase ea li-platelet le 'ona a bakoa ke liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tsa MYH9. Tse ling tse tharo ke:
- Epstein syndrome
- Lefu la Fechtner
- Lefu la Sebastian
Hobane mafu ana kaofela a amana haufi-ufi, 'me hobane kaofela a na le sesosa se le seng, ho ka etsahala hore ha nako e ntse e ea mabitso ana a arohaneng a nyamele, 'me kaofela ha 'ona a tla bitsoa "mafu a amanang le MYH9."
Joale, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo re lokelang ho e hopola paleng ena ke efe? (Molaetsa oo re lokelang ho o isa hae)
May-Hegglin Anomaly ke boemo bo kenyeletsang li-platelet tse kholo ka mokhoa o sa tloaelehang le palo e tlase ea li-platelet. Leha ho le joalo, ha ho bolele hore u tla ba le mathata a maholo. Ka boemo bona, ho hongata ho itšetlehile ka hore na palo ea li-platelet tsa hau e tlase hakae. Batho ba bangata ba nang le boemo bona ba na le li-platelet tse lekaneng ho thibela ho tsoa mali ho tebileng. Ba bang ba ka ba kotsing ea ho tsoa mali ho feteletseng.
Ka hona, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho bua le ngaka ea hau, ho utloisisa hantle hore na ke mehato efe eo u lokelang ho e nka ho fokotsa kotsi ea ho tsoa mali, le ho nka khato e loketseng. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho se tšohe, ho tsebisoa, le ho latela likeletso tsa bongaka. Bophelo bo botle ho uena!
` May-Hegglin Anomaly, li-platelet, thrombocytopenia, jini ea MYH9, ho tsoa mali, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a mali
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau