Na o fumana matheba a manyane mmeleng wa hao le makukuno ka mpeng ya hao? A re ithuteng ka Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Ka linako tse ling lintho li ka etsahala 'meleng ea rona tseo re sa li lebellang, na ha ho joalo? Ak'u nahane hore uena kapa ngoana oa hau le na le matheba a manyane, a lefifi letlalong la hau, haholo-holo ho potoloha molomo, 'me le uena u na le mathata a mpa. Lintho tsena li kanna tsa se be bonolo joalo ka ha u nahana. Kajeno re tlo bua ka boemo bo bontšang matšoao a tšoanang, e leng ntho e sa tloaelehang hanyane, empa ho bohlokoa haholo ho tseba ka bona. Leo ke Peutz-Jeghers Syndrome (PJS).

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ke eng? A re e utloisiseng habonolo!

Ka bokhutšoanyane, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ke boemo bo bakang ho hlaha ha makhopho a manyane (polyps) ka hare ho 'mele oa hau, hammoho le matheba a 'mala o lefifi sefahlehong sa hau, matsohong le maotong a hau. Makhopho ana ka bobeli ha se a kankere, ho bolelang hore ha a kotsi . Leha ho le joalo, ho ba le PJS ho eketsa kotsi ea hau ea ho tšoaroa ke kankere haholo.

Matheba ana a lefifi (a bitsoang ``mucocutaneous hyperpigmentation'' ka bongaka) a bonoa ho bana ba banyenyane ba nang le PJS, empa butle-butle aa fela ha nako e ntse e ea. Mofuta oa kholo eo ke e boletseng (o bitsoang ``hamartomatous polyps'') hangata o hlaha tseleng ea hao ea tšilo ea lijo (``(GI tract)''). Hangata a bonoa mala a hao a manyenyane, mpeng, le mala a maholo (``(colon)''). Leha ho le joalo, a ka boela a hlaha ka ntle ho tsela ea tšilo ea lijo, joalo ka liphiong tsa hao, senya, matšoafong le nkong. kholo ena e ka ba kankere 'me ea baka mathata a fapaneng a hlokang phekolo.

Haeba o na le PJS, ngaka ea hau e tla hlahloba kankere le lihlahala tse kotsi khafetsa.

Boemo bona ba PJS bo atile hakae?

Ho thata ho bolela hantle hore na Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) e atile hakae, hobane bafuputsi ha ba so tsebe lipalo tse nepahetseng. Empa ba nahana hore e ka ama motho a le mong ho ba 300,000 ho isa ho a le mong ho ba 25,000. Kahoo, e, ke boemo bo sa tloaelehang haholo .

Matšoao a PJS ke afe? U a lemoha joang?

PJS e baka haholo-holo matheba a lefifi (ana a bonoa ho bana ba banyenyane) le seo ho thoeng ke ``hamartomatous polyps'' (ana a ka bonoa ho bana ba banyenyane le batho ba baholo).

Matheba a lefifi:

Bana ba banyenyane ba nang le Peutz-Jeghers Syndrome ba ba le matheba a boputsoa bo boputsoa kapa a sootho. Ka linako tse ling ana a fosahetse e le matheba a matšo. Matheba ana hangata a qala ho hlaha ha ngoana a le lilemo li 1-2 'me butle-butle aa fela ha a fihla lilemong tsa bocha. Matheba ana a ka fapana ka boholo ho tloha ho 1 mm (e ka bang boholo ba ntlha ea pentšele e leolitsoeng) ho isa ho 5 mm (e ka bang boholo ba eraser ea pentšele). A ka hlaha likarolong tse fapaneng tsa 'mele:

• Holim'a molomo kapa ho o potoloha (ena ke eona e tloaelehileng haholo)
• Ka hare ho molomo
• Nko
• Ho potoloha mahlo
• Menoana
• Tšoara
• Botlaase
• Ho potoloha anus

Matšoao a bakoang ke lihlahala tse silang lijo:

Matšoao a mang a amana le kholo (li-polyps) tsamaisong ea tšilo ea lijo (haholo-holo mala kapa mpeng), kapa mathata a bakoang ke kholo eo. Matšoao ana hangata a hlaha ha u le pakeng tsa lilemo tse 10 le 30. Matšoao a ka bakoang ke kholo ena a kenyelletsa:

• Bohloko ba mpa (`(Bohloko ba mpa)`)
• Ho nyekeloa ke pelo le ho hlatsa (`(Ho nyekeloa ke pelo le ho hlatsa)`)
• Ho tsoa mali ka mpeng (`(Ho tsoa mali ka mpeng)`)
• Mali ka har'a mantle a hao (`(Mali ka har'a mantle a hao)`)
• Anemia (boemo ba tšepe 'meleng bo ka fokotseha ka lebaka la ho tsoa mali khafetsa)

Ke eng e bakang PJS?

Batho ba bangata ba nang le Peutz-Jeghers Syndrome ba na le phetoho (kapa phetoho) koping e le 'ngoe ea jini e bitsoang ``STK11''. ``STK11'' ena ke jini e thibelang hlahala. Ka mantsoe a mang, jini ena e tšoana le switch e laolang kholo ea sele. Haeba jini ena e sa sebetse hantle, e tšoana le lebone le lulang le bonesitsoe 'me le se na motho ea le timang. Lisele li tsoela pele ho arohana le ho hola, li kopana ho theha lihlahala.

Batho ba ka bang 80% ba nang le PJS ba futsitse phetoho ea liphatsa tsa lefutso ho batsoali ba bona, ho bolelang hore ba e futsitse ho 'm'a bona kapa ntate oa bona. Ba bang ba 20% ba na le phetoho ena, empa ha ho motho lelapeng la bona ea kileng a ba le boemo bona pele, kapa batho ba bang ha ba na phetoho ena ho hang. Batho ba nang le phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea `(STK11)` ntle le nalane ea lelapa ho ka etsahala hore ebe ba kile ba ba le phetoho ena ka nako e 'ngoe bophelong ba bona. Leha ho le joalo, bo-rasaense ba ntse ba se na leseli le hlakileng la hore na PJS e hola joang ntle le phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea `(STK11)`.

PJS e tsoa joang lelokong?

Hangata, ngwana o futsa jini ea PJS ho motsoali ea nang le phetoho ea jini. Phetoho e bakang PJS e futsa ka mokhoa o laolang oa autosomal.

Ho etsahala tjena: Batsoali ka bobeli ba fetisetsa kopi e le 'ngoe ea jini `(STK11)` ho ngoana oa bona. Haeba u kotsing e kholo ea ho ba le matšoao le mathata a PJS, u tlameha ebe u futsitse jini ena e fetotsoeng ho motsoali a le mong feela.

Haeba o na le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso, ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana oa hau le eena a be le eona.

Mathata a ka bang teng a PJS ke afe?

Bothata bo tebileng ka ho fetisisa ba sena ke kankere . Bafuputsi ba re haeba u na le PJS, kotsi ea bophelo bohle ba hao ea ho tšoaroa ke kankere e ka ba holimo ho 93%. Ke ka lebaka leo ngaka ea hao e tla u hlahloba khafetsa bakeng sa kankere. Ka tsela eo, e ka fumanoa esale pele 'me ea phekoloa.

Mathata a mang ke:

• Ho kenella ha mala a manyane : Sena ke ha karolo ea mala a hao a manyane e mena ka hare, joalo ka sokisi e pitikolohang ka hare. Sena se etsahala ha kholo e kholo (polyp) e leka ho tsamaea ka mala. Boemo bona bo ka ama batho ba fihlang ho 69% ba nang le PJS.
• Ho thibana ha mala a manyane (`(Ho thibana ha mala a manyane)`): Hlahala eo e ka thibela mala a hao a manyenyane. Batho ba ka bang 50% ba nang le PJS ba tla ba le ho thibana ha mala ho hlokang opereishene pele ba le dilemo tse 20.
• Ho tsoa mali ka mpeng : Lihlahala li ka hatella lisele tsa tšilo ea lijo, tsa baka ho tsoa mali.
• Anemia e haellang ka lebaka la khaello ea tšepe: Ho tsoa mali khafetsa ho ka lebisa ho fokotseha ha maemo a tšepe 'meleng, e leng se lebisang ho khaello ea mali.

Ho basali, mofuta oa hlahala ea mahe a bomme e bitsoang "lihlahala tsa thobalano-khoele" le mofuta o sa tloaelehang, o tebileng oa kankere ea molomo oa popelo e bitsoang "adenoma malignaum" li ka hlaha. Lihlahala tsena li ka baka lipotoloho tse sa tloaelehang tsa ho ilela khoeli le ho kena bohlankaneng pele ho nako.

Banna ba ka ba le lihlahala tsa mofuta oa sex-cord le Sertoli-cell mantle a bona. Sena se ka etsa hore ba be le matsoele (gynecomastia), ba fete nakong ea bocha ba sa le banyenyane, 'me masapo a bona a ka hola ka potlako ho feta a tloaelehileng (lilemo tse tsoetseng pele tsa masapo), 'me a ka ba makhutšoane ho feta a tloaelehileng.

Kotsi ea kankere e amanang le PJS ke efe?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) e eketsa kotsi ea hau ea ho tšoaroa ke kankere ea sistimi ea tšilo ea lijo le litho tse ling. Haeba motho ea nang le PJS a tšoaroa ke kankere, hangata e fumanoa e le lilemo tse ka bang 42. Mona ke mefuta e tloaelehileng haholo ea kankere ho batho ba nang le PJS le sekhahla sa eona:

• Kankere ea mala a maholo: Ho fihlela ho 40%.
• Kankere ea matsoele: 30% ho isa ho 50%.
• Kankere ea Pancreatic (`(Kankere ea Pancreatic)`): 11% ho isa ho 36%.
• Kankere ea mpa: Ho fihlela ho 30%.
• Kankere ea popelo (`(kankere ea popelo)`): 20%.
• Kankere ea matšoafo (`(Kankere ea matšoafo)`): 15%.
• Kankere ea mala a manyane (`(Kankere ea mala a manyane)`): Ho fihlela ho 13%.
• Kankere ea molomo oa popelo (`(Kankere ea molomo oa popelo)`): 10%.
• Kankere ea popelo: Ka tlase ho 10%.
• Kankere ea makwalata: Ka tlase ho 10%.
• Kankere ea molomo oa mpa: 2%.

Se tšohe ha u bona liphesente tsena tsa likotsi. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho etsa liteko ka nako. Ebe, haeba ho na le letho, le ka fumanoa 'me la phekoloa kapele.

Mokhoa oa ho fumana PJS? (Tlhahlobo)

Batho ba bangata ba fumanoeng ba e-na le PJS ba ea ngakeng hobane ba na le matšoao a ho thibana ha mala (ho thibana ha mala) kapa intussusception (intestinal intussusception). Karolelano ea lilemo tseo PJS e fumanoang ho tsona ke lilemo tse ka bang 23. Lingaka li batla tse latelang ho hlahloba PJS:

• Histori ea hore na ho na le motho ka lapeng ea nang le PJS.
• Matheba a lefifi 'meleng.
• Li-polyp tse ka har'a tšilo ea lijo.

Hape, ba ntse ba hlahloba ho bona hore na ho na le phetoho e itseng jineng ea `(STK11)`.

Ke liteko life tse etsoang ho fumana boemo bona?

Ngaka ea hau e ka 'na ea etsa mekhoa e fapaneng ea ho nka litšoantšo, haholo-holo liteko tse sebelisang tube e nang le khamera (sekoupo) ho batla lihlahala ka har'a mothapo oa hau. Liteko tsena li ka kenyelletsa:

• Colonoscopy : Sena se hlahloba mala a hao a maholo.
• Endoscopy e ka Holimo : Sena se hlahloba mometso, mpa le karolo e ka holimo ea mala a manyane.
• `(Endoscopy ea Capsule)` : Ho sena, u metsa capsule e nang le khamera e nyane. E nka litšoantšo ha e feta tsamaisong ea hau ea tšilo ea lijo.

Hape o ka nka sampole ea mali ho hlahloba khaello ea tšepe maling a hao. U ka boela ua etsa liteko tsa lefutso maling a hao ho fumana hore na u na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa STK11.

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) e phekoloa joang?

Lingaka tsa hau li tla beha litho tsa hau leihlo haholo-holo, ho bolelang ho hlahloba kankere kapa mathata a mang a bakoang ke lihlahala.

Colonoscopy e ka tlosa lihlahala tse ka maleng a maholo. Haeba ho hlokahala, lihlahala tse ka maleng le karolong e ka holimo ea mala a manyane (duodenum) le tsona li ka hlahlojoa 'me tsa tlosoa. Ka linako tse ling, teko e bitsoang balloon-assisted enteroscopy e ka sebelisoa ho bona le ho tlosa lihlahala tse tebileng ka maleng a manyane.

Maemong a mang, ho ka hlokahala opereishene ho tlosa dihlahala. Hangata dingaka tse buoang di ka tlosa dihlahala ka bonngoe, ntle le ho tlosa dikarolo tsa mala.

Ke tlhahlobo ea mofuta ofe eo ke tla tlameha ho e etsa?

Ena ke karolo ea bohlokoa ka ho fetisisa. Haeba u na le PJS, u tla tlameha ho etsa liteko tse fapaneng khafetsa. Le hoja sena se ka bonahala se tena hanyane, ho bohlokoa ho sireletsa bophelo ba hau.

Lenane la kakaretso la liteko ke lena le latelang:

• `(CT/MRI enterography)` kapa `(video capsule endoscopy)` :
• E lokela ho qala ha motho a le dilemo di 8-10. Haeba ho na le dihlahala, pheta dilemo tse ding le tse ding tse 2-3.
• Haeba ho se na dihlahala, ema ho fihlela o le dilemo di 18 mme o qale ho etsa diteko hape, ebe o di etsa dilemo tse ding le tse ding tse 2-3.
• Haeba ho se ho le morao haholo, o lokela ho qala ha o le dilemo di 12. Haeba o na le ditholwana, e etse selemo se seng le se seng, kapa dilemo tse ding le tse ding tse 2-3.
• `(Endoscopy e ka Holimo)` :
• O lokela ho qala ha o le dilemo di 12. Haeba o na le dinate, di etse selemo se seng le se seng, kapa dilemo tse ding le tse ding tse 2-3.
• `(Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP))` kapa `(endoscopic ultrasound)` :
• Ho qala ha motho a le dilemo di 25-30, e lokela ho etswa dilemo tse ding le tse ding tse 1-2.

Liteko tse khethehileng bakeng sa basali:

• Ho tloha ha u le lilemo li 25, etsa liteko tsa matsoele ke ngaka habeli ka selemo.
• Ho qala ha o le dilemo di 25, fumana mammogram le MRI ya matswele selemo se seng le se seng.
• Ho tloha lilemong tse 18 ho isa ho tse 20, etsa liteko tsa pelvic le Pap smears selemo se seng le se seng.
• Ho tloha lilemong tse 18 ho isa ho tse 20, selemo se seng le se seng `(transvaginal ultrasound)` (sena ha se hlokahale, ho latela keletso ea bongaka).

Liteko tse khethehileng bakeng sa banna:

• Ho qala ha o le dilemo di 10, o lokela ho etsa tlhahlobo ya lekwalata selemo se seng le se seng. O lokela hape ho ela hloko diphetoho dife kapa dife tse etsang hore lekwalata le be basadi, tse kang ntshetsopele ya matswele.

Na Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) e ka thibeloa?

Kaha PJS hangata ke lefutso, ha ho letho leo u ka le etsang ho e thibela ho hola.

Empa ho na le lintho tseo u ka li etsang. Haeba u na le PJS, tsebisa litho tse ling tsa lelapa ka eona 'me u li khothalletse ho fumana keletso ea liphatsa tsa lefutso. Tlhahlobo ena e tla hlahloba phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa PJS. Haeba le bona ba na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa STK11, ba tla fumana litlhahiso tsa ho thusa ho thibela mofetše le ho lula ba phetse hantle.

Haeba o na le PJS, ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana oa hau le eena a be le phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Empa ho na le likhetho tse ling tsa ho fokotsa kotsi eo.

Mohlala, haeba o sebedisa ho emolisa ka hara vitro (IVF) ho ba le ngwana, o ka nna wa batla ho leka mokgwa o bitswang preimplantation genetic diagnosis (PGD). PGD e kenyeletsa ho hlahloba mae a emolisitsweng bakeng sa diphetoho tsa lefutso.

Leha ho le jwalo, PGD ke tshebetso e rarahaneng le e turang, kahoo ho molemo ho buisana ka sena le moeletsi wa lefutso pele o etsa diqeto dife kapa dife.

Bophelo bo joang ka Peutz-Jeghers Syndrome? (Outlook)

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) e ke ke ea phekoloa. Ke boemo ba bophelo bohle 'me bo ka fetisetsoa ho bana ba hau. Haeba u na le PJS, u lokela ho hlahlojoa khafetsa bakeng sa li-polyps, kaha li ka fetoha mofetše kapa tsa baka tšitiso ea mala e hlokang opereishene.

Ke lokela ho botsa ngaka ea ka eng?

Haeba o na le PJS, o se ke wa lebala ho botsa ngaka ya hao dipotso tsena:

• Ke tla hloka ho hlahlojoa ka mofuta ofe? Hangata hakae?
• Ke matšoao afe ao ke lokelang ho ikopanya le uena hang-hang haeba a hlaha?
• Ke hloka kalafo ea mofuta ofe?
• Ke litsebi tsa mofuta ofe tseo ke tla tlameha ho sebetsa le tsona?
• Ho ba le PJS ho tla ama merero ea ka ea ho ba le bana joang?

Ho bohlokoa haholo hore motho ea nang le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) a sebelisane haufi-ufi le ngaka ea hae ho beha leihlo boemo ba hae.. Ho ea ngakeng kamehla ho ka ba boima le ho khathatsa ka linako tse ling. Empa ho bohlokoa ho lula u hlokometse bophelo ba hau. Ho lemoha mathata a kang kankere esale pele ho ka u thusa ho phela bophelo bo botle le bo bolelele. Bua le ngaka ea hau ka hore na tlhahlobo ea hau e tla ama mokhoa oa hau oa bophelo le bophelo ba nako e telele joang.

Lintho tseo re lokelang ho li hopola paleng ena (Molaetsa oo re lokelang ho o isa hae)

Ho lokile, ha re akaretseng tse ling tsa lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li hopola ka Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) tseo re buileng ka tsona:

• PJS ke boemo ba lefutso bo bakang hore lihlahala li thehoe ka hare ho 'mele, matheba letlalong, le kotsi e eketsehileng ea kankere .
• Ho bohlokoa ho batla keletso ea bongaka haeba u na le matšoao a kang matheba a lefifi a potolohileng molomo le maotong (haholo-holo bongoaneng), bohloko ba mpa le mali mantle.
• Kaha sena e ka ba lefutso, haeba motho e mong ka lapeng a na le sona, ke mohopolo o motle hore ba bang le bona ba fumane tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso le boeletsi .
• Haeba o na le PJS, ho bohlokoa ho hlahlojoa khafetsa . Sena se ka thusa ho lemoha kankere le mathata a mang esale pele.
• Leha ena e le boemo ba bophelo bohle, ka tlhokomelo le kalafo e nepahetseng ea bongaka, u ka phela bophelo bo tloaelehileng . U se ke ua tšoha, empa u be hlokolosi.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, bua le ngaka ya hao. Ba ka o fa keletso e o loketseng.

Lefu la Peutz -Jeghers, PJS, lefu la lefutso, lihlahala tsa mala, matheba a letlalo, kotsi ea kankere, jini ea STK11, colonoscopy, endoscopy