Na lesea la hao le na le PKU? (Phenylketonuria) - A re bueng ka sena ka botlalo!

Na u 'm'a lesea le sa tsoa tsoaloa? Kapa na u kile ua utloa hore motho e mong ka lapeng la hao kapa ngoana oa motsoalle oa hao o na le boemo bona? Haeba ho joalo, sengoloa sena se tla ba sa bohlokoa haholo ho uena. Kajeno re tlo bua ka Phenylketonuria , kapa PKU ka bokhutšoanyane, boemo boo batho ba bangata ba bo utloileng 'me ba sa bo tloaela, empa bo bohlokoa haholo ho bo tseba. Se tšoenyehe, re tla bua ka sena habonolo, ka tsela eo u ka e utloisisang.

PKU (Phenylketonuria) ke eng? A re e utloisiseng habonolo!

Ka bokhutšoanyane, PKU ke boemo ba lefutso . Ke hore, bo bakoa ke phetoho e nyane liphatseng tsa lefutso tsa rona. Sena se etsa hore 'mele ea rona e se ke ea sebetsana hantle le ntho e bitsoang phenylalanine .

Jwale mohlomong o ipotsa hore na phenylalanine ke eng. Ke amino acid . Li-amino acid li tšoana le litene tse nyane tse thusang ho etsa liprotheine. Phenylalanine e fumanoa lijong tse ngata tseo re li jang, haholo-holo tse nang le protheine e ngata. E boetse e fumanoa ho tse ling tsa linoko tse entsoeng ka maiketsetso, tse kang aspartame .

Ka tlwaelo, ho motho ya phetseng hantle, phenylalanine ena e arolwa ho fihlela tekanyo e hlokahalang mme e sebetswa ka tsela eo mmele o ka e monyang ka yona. Leha ho le jwalo, ho motho ya nang le PKU, tshebetso ena ha e etsahale hantle. Ebe, phenylalanine ena e qala ho bokellana mmeleng. E tshwana le phaephe e thibilweng ka tankeng ya metsi e tletseng metsi. Ho bokellana hona ke hona ho bakang mathata. Haholo-holo, ho ka ama ntshetsopele ya boko . Haeba e sa phekolwe, maemo a kang 'bokowa ba kelello' a ka hlaha.

Na ho na le mefuta e fapaneng ea PKU?

E, ho na le mefuta e 'maloa ea PKU, ho latela boima ba eona. Matšoao a fapana ho latela mofuta oa eona, haholo-holo ho ba sa fumaneng kalafo.

Mefuta e meraro e meholo e ka khetholloa:

• PKU ea khale: Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa .
• PKU e itekanetseng kapa e bobebe: Ena ha e mpe hakaalo.
• Hyperphenylalaninemia e bobebe: Ena ke mofuta o bobebe haholo oa boemo bona. Esita le ntle le kalafo, batho bana ba na le kotsi e tlase haholo ea ho ba le bokooa ba kelello.

Ke mang ea angoang haholo ke boemo bona ba PKU?

Kaha PKU ke lefutso, mang kapa mang ea nang le liphetoho likoping ka bobeli tsa gene ea PAH a ka ba le boemo bona. Lithuto tse ling li bontša hore batho ba Matsoalloa a Amerika kapa ba tsoang Europe ba kotsing e nyane.

Ntho e 'ngoe ea bohlokoa ke hore 'mè ea imme ea nang le PKU e sa laoleheng, e leng se bolelang maemo a phahameng haholo a phenylalanine maling a hae, a ka ba le lesea le se nang PKU.E ka ama ntshetsopele ya kelello ya lesea, ya baka diphoso tsa tswalo, mme ya baka mathata a mang. Ka hona, ho bohlokwa haholo ho laola PKU nakong ya boimana.

PKU e atile hakae?

Ho ya ka dipalopalo tse tswang dinaheng tse kang United States, PKU e ama masea a sa tswa tswalwa a ka bang 10,000 ho isa ho a 15,000 . Le hoja ho le thata ho fumana dipalopalo tse nepahetseng mabapi le sena Sri Lanka, boemo bona bo ka bonwa kae kapa kae lefatsheng.

Matšoao a PKU ke afe? Se tšohe, tseba sena!

Linaheng tse ngata, ho kenyeletsoa le lipetlele tse ling tsa Sri Lanka, tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa e se e etsoa ho bona hore na a na le PKU, e leng se etsang hore ho khonehe ho tseba boemo pele matšoao a hlaha. Ka hona, palo ea matšoao e tlase haholo hajoale.

Leha ho le jwalo, haeba boemo bona bo sa lemohuwe ka tsela e itseng kapa haeba bo sa phekolwe, matshwao a mang a ka hlaha. Ana ke:

• Mafu a letlalo a kang eczema .
• Liphetoho letlalong le/kapa 'mala oa moriri ( letlalo le moriri li ba bobebe ho feta litho tse ling tsa lelapa).
• Boholo ba hlooho bo bonyenyane ho feta bo tloaelehileng (microcephaly) .
• Monko o moferefere o tsoang moeeng, letlalong, kapa morotong. O nkha joaloka ntho ea khale.

Matšoao a matla ka ho fetisisa a ka hlahang haeba a sa phekoloe ke:

• Mathata a boitšoaro.
• Tieho ea kholo - Sena se bolela hore mehato ea kholo ea lesea, joalo ka ho bososela, ho phahamisa hlooho le ho tsamaea, lia lieha.
• Bokooa ba kelello .
• Sewelo, ho tshwarwa ke sethoathoa se kang lefu la sethoathoa ho ka etsahala.

Bohlokoa: Hopola, bongata ba matšoao ana bo hlaha feela haeba a sa phekoloe. Matsatsing ana, tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa e ka lemoha sena kapele, kahoo ha ho letho leo u lokelang ho tšoenyeha ka lona.

Sesosa sa 'nete sa PKU ke sefe?

Sesosa se seholo sa PKU ke phetoho likoping tse peli tsa gene ea PAH ' meleng oa rona. Gene ena ea PAH e laela 'mele oa rona ho etsa enzyme e bitsoang phenylalanine hydroxylase . Enzyme ena e fetola amino acid phenylalanine, eo re e jang, hore e be liprotheine tseo 'mele o ka li sebelisang.

Kahoo, ha jini ena ea PAH e sa sebetse hantle, enzyme ha e hlahisoe, kapa ha e sebetse hantle. Ebe, phenylalanine e tsoang lijong e bokellana 'meleng. 'Mele oa rona, haholo-holo boko, o na le kutloelo-bohloko haholo ho phenylalanine e ngata. Ke ka lebaka leo boko bo ka senyehang.

PKU e fetisoa joang ka liphatsa tsa lefutso?

PKU ke eng?Boemo ba lefutso bo futsitsoeng ho batsoali ho bana ka mokhoa oa autosomal recessive. Sena se ka utloahala eka ke lentsoe la saense, empa ka mantsoe a bonolo ke:

Ak'u nahane, jini e bakang PKU e bitsoa "p". Jini e phetseng hantle e bitsoa "P".

Ho ntshetsa pele PKU, ngwana o tlameha ho fumana jini ya "p" ho tswa ho mme le ntate (ke hore, e tlameha ho ba "pp").

Maemong a mangata, batsoali e ka ba bajari ba jini ena ea PKU. Seo se bolela hore, ba ka ba le jini e le "Pp". Ha ba na matšoao a PKU, hobane jini e phetseng hantle ea "P" ea sebetsa. Empa, ba ka fetisetsa jini eo ea "p" ho bana ba bona.

Kahoo, haeba batsoali ka bobeli ba jara (Pp x Pp), ha ba e-na le ngoana:

• Ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a ka ba le PKU (pp).
• Ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana e tla ba mojari (Pp) - ha ho na matšoao.
• Ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a fumane liphatsa tsa lefutso tse phetseng hantle (PP) - ha ho na PKU, 'me ha ho na mojari.

Ke ka lebaka leo e leng ntho e lokelang ho tsoa ho batsoali ka bobeli.

U tseba joang hore u na le PKU?

Hangata, PKU e fumanoa ka tlhahlobo ea lesea le sa tsoa tsoaloa, e etsoang lipakeng tsa lihora tse 24 le tse 72 ka mor'a hore lesea le hlahe . Sena se kenyelletsa ho hlaba lesea serethe ka nale e nyane le ho nka marotholi a 'maloa a mali . Sena se hlahloba boemo ba phenylalanine maling a lesea.

• Haeba maemo a phenylalanine maling a lesea a fumanoa a phahame, lingaka li tla etsa liteko tse ling (liteko tsa mali kapa tsa moroto) ho netefatsa boemo ba PKU, hammoho le ho fumana hore na ke mofuta ofe oa PKU.
• Hobane PKU ke boemo ba lefutso, tlhahlobo ea lefutso e ka etsoa ho fumana phetoho e nepahetseng ea liphatsa tsa lefutso e ikarabellang bakeng sa matšoao.

Haeba liteko tsa tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa li sa etsoe, PKU e ka fumanoa lilemong life kapa life, empa ha e fumanoa kapele, ho molemo.

Ke mekhoa efe ea phekolo e fumanehang bakeng sa PKU?

Kalafo ea PKU ke ts'ebetso ea bophelo bohle . Empa u se ke ua tšoenyeha, haeba e laoloa hantle, u ka phela bophelo bo botle. Kalafo e ka kenyelletsa:

1. Lijo tse khethehileng: Ena ke ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa. U hloka ho ja lijo tse nang le phenylalanine e fokolang empa li ruile limatlafatsi tse ling .

2. Livithamine, liminerale le li-supplement tsa phepo e nepahetseng: Tsena lia hlokahala ho fumana limatlafatsi tseo u li hlokang, kaha ho itima lijo ho ka etsa hore u lahleheloe ke limatlafatsi tse ling.

3. Meriana: Batho ba bang ba ka fuoa meriana e kang sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) . Sena se thusa 'mele ho qhaqha phenylalanine.

4. Moriana oa Pegvaliase (Palynziq®):Batho ba noang moriana ona ba ka ja ka tsela e tloaelehileng ntle le lithibelo tse khethehileng tsa lijo. Sena se nkela enzyme e senyang phenylalanine e sa sebetseng hantle 'meleng oa batho ba nang le PKU sebaka.

Haeba uena kapa ngoana oa hau a na le PKU, le lokela ho sebetsa le ngaka ea hau le setsebi sa lijo ho theha moralo o motle ka ho fetisisa oa kalafo.

Ke lijo life tse nang le phenylalanine? A re ele hloko tsena!

Batho ba nang le PKU (ntle le haeba ba nka moriana o bitsoang `Pegvaliase`) ba hloka ho fokotsa lijo tse nang le phenylalanine e ngata. Tsena li fumanoa lijong tse nang le protheine e ngata. Mohlala:

• Lebese le lihlahisoa tsa lebese (chisi, yogurt)
• Mahe
• Linate (joalo ka linate tsa peanut, cashew)
• Tlhapi
• Khoho
• Nama ea khomo
• Li-legume tse kang linaoa le lentile
• Aspartame, setlolo se monate sa maiketsetso (se ka fumanoa linong le lijong tse ling tse se nang tsoekere)

Na ho na le lijo tse khethehileng bakeng sa motho ea nang le PKU?

E, ruri. Motho ea nang le PKU (ea sa nkeng moriana oa `Pegvaliase`) o lokela ho latela lijo tse nang le protheine e tlase . Lijo tse nang le protheine e ngata tse kang nama, tlhapi, mahe le lihlahisoa tsa lebese li lokela ho fokotsoa ka hohle kamoo ho ka khonehang, kapa ho emisoa ka ho feletseng.

Empa sena ha se bonolo kamoo ho bonahalang kateng. Hobane protheine e bohlokoa bakeng sa 'mele. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho bua le ngaka kapa setsebi sa lijo le ho theha lijo tse leka-lekaneng tse fanang ka limatlafatsi tse ling tsohle tseo 'mele o li hlokang. Ho na le mekhoa e khethehileng bakeng sa masea a nang le PKU, a nang le phenylalanine e fokolang, empa a ntse a na le limatlafatsi tse ling tse hlokahalang.

Ak'u nahane, u na le lesea le lenyenyane lapeng le nang le PKU. U lokela ho ba hlokolosi hakae ka lijo tseo u mo fepang tsona? U tlameha ho sheba sephutheloana se seng le se seng sa lijo 'me u fumane hore na ho na le phenylalanine e kae ho sona. Ke sehlabelo se seholo, empa sea tšoaneleha bakeng sa bokamoso ba ngoana.

Na PKU e ka thibeloa?

Hobane PKU ke lefutso, ha ho na mokhoa oa ho thibela boemo bona ho etsahala.

Leha ho le jwalo, haeba o rera ho ima, o ka fumana keletso ya lefutso le tlhahlobo ya bajari ho fumana hore na wena le molekane wa hao le na le jini ya PKU. Sena se tla o thusa ho utlwisisa kotsi ya hao ya ho ba le ngwana ya nang le PKU.

Motho ea nang le PKU a ka lebella bokamoso ba mofuta ofe?

Ena ke bothata boo batho ba bangata ba nang le bona. Le hoja PKU e le boemo ba bophelo bohle, haeba e laoloa hantle, batho ba bangata ba ka phela bophelo bo botle le bo tloaelehileng.

• Kamora ho fumanoa ha lefu lena, ho hlokahala liteko tsa mali khafetsa ho hlahloba boemo ba phenylalanine maling . Ena ke tsela eo u ka fumanang hore na lijo li lateloa hantle le hore na moriana o sebetsa hantle.
• Bakeng sa ba jang lijo tse itseng, setsebi sa lijo tse itsengHo thusa haholo ho sebetsa haufi-ufi le bona. Ba u bolella hantle hore na ke lijo life tseo u lokelang ho li ja, tseo u lokelang ho li qoba, le hore na u ka fumana phepo e nepahetseng eo 'mele oa hao o e hlokang joang.
• Haeba mosali ea nang le PKU a ima, ngaka ea hae le setsebi sa phepo e nepahetseng ba tla sebetsa 'moho ho theha moralo o khethehileng oa lijo o tla netefatsa hore 'mè o fumana phepo eo a e hlokang ha ka nako e ts'oanang a fokotsa kotsi efe kapa efe e ka bang teng ho lesea.

Nka itšireletsa/nka itšireletsa joang ho PKU?

Tlhahlobo ea PKU ke boemo ba bophelo bohle, kahoo ho bohlokoa ho lula u ikopanya le ngaka ea hau khafetsa le ho beha leihlo maemo a hau a phenylalanine maling.

• Haeba o ja dijo tse fokolang, nka divithamine le ditlatsetso tse hlokahalang ho lefella kgaello ya protheine.
• Latela lijo tsena bophelo bohle ba hao. Ho seng joalo, matšoao a ka 'na a hlaha hape 'me a ba kotsi bophelong ba hao.
• Haeba o nahana ho qala lelapa, bua le ngaka ea hau ka liteko tsa lefutso , tse ka u thusang ho utloisisa kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le PKU.

U lokela ho bona ngaka neng?

• Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-ba le matšoao a amanang le PKU (ao re buileng ka 'ona pejana), bona ngaka hang-hang bakeng sa tlhahlobo e feletseng.
• Pele o ima, kapa qalong ea boimana ba hao, o ka botsa ngaka ea hao ka tlhahlobo ea bajari , e leng se ka u thusang le molekane oa hao ho fumana hore na u kotsing ea ho ba le ngoana ea nang le PKU.
• Haeba o na le PKU, bona ngaka ya hao kgafetsa bakeng sa diteko tsa madi le tlhokomelo.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Haeba o na le dipotso mabapi le PKU kapa boemo ba ngwana wa hao ba PKU, o seke wa tshaba ho botsa. Mehlala e meng ke ena:

• "Nka etsa bonnete ba hore lesea la ka le fumana phepo e nepahetseng joang hore le lule le phetse hantle?"
• "Na 'na/ngoana oa ka ke hloka ho nka livithamine tse ling kapa li-supplement tse matlafatsang?"
• "Na lijo tse nang le protheine e tlase li lekane ho fokotsa maemo a phenylalanine a ngoana oa ka/oa ka, kapa na ke hloka ho noa meriana hape?"
• "Ke lintho life tseo ke lokelang ho li ela hloko ha ke lokisa lijo tsena tse khethehileng?"
• "Haeba ngwana a ya sekolong, sekolo se lokela ho tsebiswa jwang ka dijo le dino tsa hae?"

Qalong, ho khetha lijo tse se nang phenylalanine ho ka ba thata hanyane, empa ha o ntse o sebetsa le ngaka ea hau le setsebi sa phepo e nepahetseng, u tla tloaela.

Qetellong, lintho tse ling tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Le hoja PKU e le boemo ba bophelo bohle, e ka laolwa ka katleho. Ntlha ea bohlokoa ke ho e tseba esale pele le ho e laola hantle.

• Tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa e bohlokoa haholo. E ka lemoha mafu a mang a kang PKU esale pele.
• Hang ha o utlwa hore o na le PKU, etsa bonnete ba hore o batla keletso ya bongaka le tataiso ya setsebi sa phepo e nepahetseng .
• Ho khomarela lijo ka tieo, 'me haeba ho hlokahala, meriana bophelong bohle ho bohlokoa bakeng sa kholo e ntle ea boko ba hao kapa ba ngoana oa hao.
• Lekola maemo a phenylalanine ea hau ka liteko tsa mali khafetsa .
• Ha o mong. Ho ikopanya le batho ba bang ba nang le PKU le malapa a bona e ka ba mohloli o moholo oa matla le khothatso ho uena lihlopheng tsa tšehetso .
• Haeba u motsoali oa ngoana ea nang le PKU, ruta ngoana oa hao ho phela le boemo bona ka mamello le lerato .

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e u thusitse ho utloisisa PKU hantle (Phenylketonuria). Hopola hore temoho ke sebetsa se molemohali khahlanong le bothata bofe kapa bofe ba bophelo!

PKU , Phenylketonuria, phenylalanine, mafu a lefutso, masea a sa tsoa tsoaloa, lijo, lijo tse nang le protheine e tlase, tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa