Na lesea la hao le na le bothata ba ho sila tsoekere ea lebese? A re bueng ka Galactosemia!

Ha o fepa lesea le sa tsoa tsoaloa, ebang ke lebese la matsoele kapa lebese la lebese, ka linako tse ling ho hlaha mathata a manyane, na ha ho joalo? Ak'u nahane, ho thoe'ng haeba lesea la hao le sa khone ho sila mofuta oa tsoekere lebeseng? E, ho ka etsahala. Galactosemia ke ho hloleha ho sila mofuta oa tsoekere lebeseng o bitsoang 'galactose'. Ena e ka ba boemo bo tebileng, empa haeba bo ka lemohuoa esale pele, re ka fokotsa mathata a mangata a maholo ao lesea le ka bang le 'ona.

Boemo bona bo ama mmele wa lesea jwang?

Ha re bua ka bonolo, ha 'mele oa lesea la hao o sa khone ho qhaqha galactose ea tsoekere e fumanoang lijong, haholo-holo lebeseng, 'me o e fetola matla, e qala ho bokellana maling. Ha e le hantle, lentsoe 'galactosemia' le bolela "boteng ba galactose maling." Kahoo ha galactose e bokellana maling, e ata 'meleng oohle. Ebe, enzyme e sa sebetseng le galactose ka tloaelo e fetola galactose ena hore e be joala bo bitsoang 'galactitol.' Galactitol ena e chefo 'meleng.

Ha galactitol ena e chefo e bokellana lithong le liseleng tsa lesea, e qala ho le senya. Haeba e sa phekoloe, galactosemia e ka baka litla-morao tse tebileng tse kang:

• Makhopho a leihlo .
• Tieho ea nts'etsopele .
• Bokooa ba kelello .
• Mathata a puo .
• Mathata a ho tsamaisa mesifa hantle le a maholo, ho bolelang bothata ba ho sebelisa tsebo e ntle ea ho tsamaisa mesifa , joalo ka ho tsamaea le ho matha.
• Mathata a methapo ea kutlo .
• Lefu la liphio .
• Ho se sebetse hantle ha mae a bomme pele ho nako ho bana ba batšehali.
• Ho hloleha ha sebete .
• Sepsis ke tšoaetso e matla.

Ak'u nahane hore na ho bohlokoa hakae ho lemoha boemo bona esale pele! Haeba u bo lemoha esale pele, u tlosa galactose lijong tsa lesea la hao, 'me u bo phekola hantle, u ka thibela mathata ana a mangata.

Leha ho le jwalo, esita le ka ho fumanwa le ho phekoloa kapele, bana ba bang ba ka nna ba tswela pele ho ba le mathata a manyane. Lebaka ke hobane leha re ka fedisa galactose ka ho feletseng dijong tsa rona, mmele ya rona e ntse e hlahisa galactose e nyane ka tlhaho. Sena se bitswa galactose ya tlhaho . Ka hona, bana ba phekolwang ka dinako tse ding ba ka ba le tse latelang:

• Tieho ea puo.
• Mathata a ho ithuta.
• Mathata a boitšoaro.
• Mathata a ho leka-lekana le ho sebelisana hantle ( ataxia ).
• Litšisinyeho .
• Ho haella ha li-hormone, haholo-holo ho lieha ha ho kena bohlankaneng ho banana.

Galactosemia e ama batho ba baholo joang?

Batho ba baholo ba nang le galactosemia ba ka phela bophelo bo tloaelehileng. Leha ho le jwalo, bao ba bileng le matšoao ha e sa le bana ba ka ba le mathata a itseng bophelong bohle ba bona. Matšoao a mang a ka ba bobebe kapa a mpefala ho latela hore na ba laola lijo tsa bona joang. Leha ho le jwalo, dintho tse kang ho haella ha dihormone di tlwaelehile, esita le ka kalafo.

Hangata, basali ba nang le galactosemia, leha lefu lena le ka fumanoa le ho phekoloa kapele, ba ka ba le mathata ka mae a bona a bomme. Sena se bitsoa ho se sebetse hantle ha mae a bomme . Sena se ka etsa hore ho be thata ho ima le ho boloka boimana. Kalafo ea ho nkela li-hormone sebaka e ka boela ea hlokahala ho thusa ho laola ho ilela khoeli. Kalafo ena ea li-hormone e ka boela ea thusa ka mathata a ho ba le bana.

Ke mang ea tšoaroang ke lefu lena? Le atile hakae?

Galactosemia ke lefu la lefutso . Le futsitsoe. Ngoana o tla ba le boemo bona haeba batsoali ka bobeli ba rua jini e fetotsoeng bakeng sa lona. Haeba batsoali ka bobeli ba hao e le bajari ba jini e fetotsoeng, o na le monyetla oa 25% oa ho ba le galactosemia. E ka ama batho ba merabe eohle.

Mofuta o matla ka ho fetisisa oa lefu lena, o bitsoang classic galactosemia, ha o atile hakaalo. Ha re bua ka tsela e itseng, o ama motho a le mong ho ba 45,000.

Ho na le mofuta o seng matla hakaalo o bitsoang Duarte galactosemia . O atile haholo, o ama motho a le mong ho ba 4,000. Hase ho hloleha ho sila galactose, empa ke ho e utloisisa.

Matšoao a lesea le sa tsoa tsoaloa le nang le galactosemia ke afe?

Haeba lesea le sa tsoa tsoaloa le na le galactosemia ea khale, le tla qala ho bontša matšoao matsatsing a 'maloa ka mor'a ho anyesa. Matšoao ana a ka fapana nako le nako:

• Lijo ha li na tatso.
• Ho otsela khafetsa, ho hloka botsitso .
• Ho hlatsa.
• Letšollo.
• Ho theola boima ba 'mele haholo.
• Bofokoli.
• Ho hloleha ho atleha .
• Jaundice ( jaundice ) e bolela ho ba mosehla ha letlalo.
• Ho ruruha ha sebete.
• Ho ruruha ha mpa ( ascites ).
• Ho ruruha ho potoloha boko ( edema ).

Haeba o bona matšoao ana, o lokela ho bona ngaka hang-hang.Hang ha ngaka e fumane hore sena ke galactosemia, matšoao ana a lokela ho kokobela hang ha galactose e tlosoa lijong tsa lesea.

Ke eng e bakang galactosemia?

Lebaka le ka sehloohong la sena ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Ke hore, phetoho liphatseng tsa lefutso. Sena se tlameha ho futsoa ho 'm'e le ntate. Batsoali ka bobeli e ka ba bajari ba liphatsa tsena tsa lefutso, empa ba kanna ba se bontše matšoao. Kahoo ha lesea le e-na le boemo bona, e ka ba ntho e makatsang haholo.

Ka lebaka la jini ena e fetotsoeng, li-enzyme tse hlokahalang ho fetola galactose ea tsoekere hore e be matla ha li hlahisoe hantle 'meleng. Ebe lik'hemik'hale tse entsoeng ka galactose lia bokellana 'meleng. Ho na le mefuta e meraro e fapaneng ea liphatsa tsa lefutso tse amehang ho sena. Ka hona, Galactosemia le eona e arotsoe ka mefuta e meraro.

Mefuta e fapaneng ea Galactosemia ke efe?

Mofuta oa I (Galactosemia ea Khale)

Ena ke mofuta o atileng haholo le o matla oa galactosemia. E boetse e bitsoa galactosemia ea khale. E bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa GALT . Jini ena e etsa enzyme e qhaqhang galactose ea tsoekere hore e be lintho tse ka sebelisoang joalo ka glucose. Mofuteng ona, enzyme e batla e le sieo ka ho feletseng. Ka lebaka leo, 'mele o sitoa ho sila galactose, 'me e bokellana kapele.

Mofuta oa II (khaello ea Galactokinase)

Mofuta ona oa bobeli o bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa GALK1 . Li-enzyme tse hlahisoang ke liphatsa tsena li thusa ho sileng ha galactose. Mofuta ona o na le mathata a fokolang a bophelo bo botle ho feta mofuta oa pele. Kotsi e kholo ke ho hlaha ha cataract.

Mofuta oa III (khaello ea Galactose epimerase)

Jini ea GALE e ameha ho sena. Sena se boetse se hlahisa lienzyme tse thusang ho sila galactose. Haeba lienzyme tsena li fokotseha, galactose e bokellana 'meleng. Mofuta ona oa boraro ka linako tse ling o ka baka matšoao a bobebe, empa ka linako tse ling o ka baka matšoao a matla. Haeba o le matla, o ka baka lera la mahlo, tieho ea nts'etsopele, bokooa ba kelello, lefu la sebete le mathata a liphio, joalo ka mofuta oa 1.

Duarte galactosemia

Sena se boetse se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse tšoanang tsa GALT tse bakang galactosemia ea khale. Leha ho le joalo, tabeng ena, phetoho ea liphatsa tsa lefutso ha e mpe hakaalo. Enzyme e silang galactose e fokotseha ts'ebetsong, empa ha e sieo ka ho feletseng. Batho ba nang le Duarte galactosemia ba ka 'na ba ba le ho teneha hanyane ha ba ja lijo tse nang le galactose, empa ha ba na mathata a maholo a bophelo bo botle joalo ka mefuta e meng. Ha ho hlokahale hore ba tlose galactose lijong tsa bona.

Galactosemia e fumanoa joang?

Linaheng tse tsoetseng pele joalo ka United States, lesea le leng le le leng le sa tsoa tsoaloa le hlahlojoa mafu ana a 'maloa. Liteko tsena li ka lemoha maemo ana pele matšoao a hlaha. Ka linako tse ling sena se bitsoa teko ea PKU , hobane e ka boela ea lemoha mafu a mang, a kang phenylketonuria .

Teko ena e etsoa ka ho nka lerotholi le lenyenyane la mali seretheng sa lesea. Hangata sena se etsoa lihora tse ka bang 24 ka mor'a hore lesea le hlahe. Haeba lesea la hao le na le galactosemia, tlhahlobo ea mali e tla bontša hore ts'ebetso ea enzyme ea GALT e tlase. Sehlopha sa bongaka se tla etsa liteko tsa lefutso ho bona hore na lesea le na le galactosemia ea mofuta ofe. Lipetlele tse ling tsa Sri Lanka li na le libaka tsa ho etsa tlhahlobo ea mofuta ona, kapa u ka botsa ngaka ea hao ka eona.

Galactosemia e phekoloa joang?

Kalafo feela ea sena ke ho felisa galactose ka botlalo lijong . Galactose ke karolo ea tsoekere e ka lebeseng e bitsoang lactose, kahoo hangata ho hlokahala ho felisa hoo e ka bang lihlahisoa tsohle tsa lebese. Sena se bolela hore u ke ke ua fa lebese la matsoele, lebese la khomo, yogurt, kapa chisi. Masea a sa tsoa tsoaloa a ka fuoa lebese la soya kapa motsoako oa elemental o entsoeng ka ho khetheha.

Bana le batho ba baholo ba sa jeng lihlahisoa tsa lebese ba ka ’na ba haelloa ke khalsiamo le vithamine D. Ka hona, ba ka ’na ba hloka ho nka li-supplement. Sena se thusa ho boloka masapo a le matla.

Ke mofuta ofe oa phekolo o hlokahalang bakeng sa litla-morao tsa nako e telele?

Bana ba bang ba ka hloka thuso e eketsehileng ho ithuta le ho hola ha ba ntse ba hola. Sena se bolela:

• Kalafo ea puo.
• Kalafo ea mosebetsi e bolela ho thusa ka mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
• Kalafo ea boitšoaro .
• Merero ea thuto e reretsoeng ho ithuta .

Bana ba banyenyane, haholo-holo banana, ba ka hloka phekolo ea lihormone ho ba thusa ho fihlela bocha le ho ilela khoeli.

Na Galactosemia e ka thibeloa?

Hobane ke boemo ba lefutso, o ke ke wa laola hore na wena kapa ngwana wa hao o tla bo futsa. Leha ho le jwalo, wena le molekane wa hao le ka fumana diteko tsa lefutso ho bona hore na le na le phetoho ena pele le ba le ngwana. O ka nna wa ba mojari, empa o kanna wa se be le matshwao. Haeba o tseba sena esale pele, o ka rera monyetla wa hore bana ba hao ba tla bo futsa. Keletso ya lefutso e ka o thusa ho utlwisisa haholwanyane ka sena. Ho lemoha boemo esale pele ke tsela e molemohali ya ho fokotsa ditlamorao tse mpe tse ka bang teng.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le galactosemia ke efe?

Haeba lefu lena le fumanoa esale pele 'me ho lateloa lijo tse se nang galactose, nako ea bophelo e tloaelehile. Leha ho le joalo, haeba ho hlaha tšenyo ea litho tsa 'mele nakong ea lesea le sa tsoa tsoaloa, e ka ama bophelo ba nako e telele.

Batho ba baholo ba phelang le galactosemia ba itlhokomela joang?

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ho mang kapa mang ea phelang le galactosemia ke ho ja lijo tse se nang galactose ka tieo . Sena se hloka boitšoaro bo bongata. Batho ba baholo ba bangata ba fumana ho le molemo ho ikopanya le metse eo batho ba kang bona ba ka arolelanang diresepe le liphihlelo. Haeba matšoao a ntse a tsoela pele, mofuta ona oa tšehetso ea sechaba ke oa bohlokoa haholo.

Batho ba baholo ba nang le galactosemia ba lokela ho bona ngaka ea bona khafetsa ho hlahloba matšoao. Liteko tsena li ka kenyelletsa:

• Tlhahlobo ea mahlo (bakeng sa lera la mahlo).
• Ho leka tshebetso ya tsamaiso ya methapo (bakeng sa dintho tse kang tshebetso ya phethahatso, kgaello ya tlhokomelo/kgatello e feteletseng ya mmele (ADHD) , ho thothomela, le ataxia ).
• Teko ea ho ba le masapo a mangata (bakeng sa khaello ea calcium le liminerale).
• Ho hlahloba maemo a lihormone (haholo-holo ho basali).

Ka ho etsa liteko tse kang tsena khafetsa, mefokolo efe kapa efe e ka bonoa esale pele 'me ea phekoloa pele e e-ba matla.

Le hoja galactosemia e le lefu le sa tloaelehang, le ka fumanoa esale pele ka liteko tsa lefutso. Haeba u imme kapa u rera ho ba le ngoana, uena le molekane oa hau le ka hlahlojoa galactosemia ea lefutso. Haeba ka bobeli le na le gene, ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana oa hau a ka e hlahisa. Temoho ke matla a maholohali. Sena se ka u thusa ho rera esale pele ho qoba maemo a mabe ka ho fetisisa a lefu lena.

Haeba lesea la hao le sa tsoa tsoaloa le fumanoe le e-na le boemo bona, u ka ’na ua ikutloa u e-na le maikutlo a mangata (ho tšoha, pherekano). Hangata Galactosemia ha e lebelloa, haholo-holo haeba ho se na nalane ea lelapa ea boemo bona. Hobane ha bo fumanehe hangata, ka linako tse ling bo ka ’na ba se ke ba fumanoa hantle esita le har’a lingaka. Leha ho le joalo, ka ho fumanoa kapele, liphello tse mpe ka ho fetisisa tsa galactosemia li ka thibeloa.

Ka taolo e nepahetseng ea lijo, ngoana oa hao a ka phela bophelo bo tloaelehileng. Mathata a mang a ka hlaha, a ka hlokang phekolo e eketsehileng. Mathata ana a sa lebelloang a ka hlaha ho batsoali ka mabaka a fapaneng. Leha ho le joalo, ka ho tseba boemo bo joalo, u na le monyetla oa ho khona ho itokisetsa mathata ao esale pele, ho a lemoha esale pele, le ho kenella kapele ho fihlela sephetho se setle ka ho fetisisa.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola ho tsoa sehloohong sena (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Ho lokile, jwale kaha re se re buile ka Galactosemia, ke tshepa hore o utlwisisa hantle. Tsena ke dintho tsa bohlokwa tseo o lokelang ho di hopola:

• Ho lemoha esale pele ho pholosa bophelo: Tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa e ka lemoha sena esale pele, e leng se ka thibelang mathata a mangata a tebileng.
• Taolo ea lijo e bohlokoa: Lijo tse se nang galactose (haholo-holo tse se nang lactose) li lokela ho lateloa bophelo bohle.
• Keletso ea liphatsa tsa lefutso e bohlokoa: Ka ho etsa liteko tsa liphatsa tsa lefutso pele ho qaloa lelapa, batsoali ba ka hlokomela kotsi ea hore ngoana a ka futsa lefu lena.
• Tšehetso ea nako e telele: Kholo ea ngoana, ho ithuta le bophelo bo botle ka kakaretso li lokela ho beoa leihlo khafetsa. Tšehetso ea phekolo e lokela ho fanoa haeba ho hlokahala. Litlhahlobo tsa bongaka khafetsa le tšehetso ho tsoa lihlopheng tsa tšehetso le tsona li bohlokoa bakeng sa batho ba baholo.
• Ha o mong: Ho sebetsana le boemo bona ho ka ba thata. Leha ho le jwalo, ka tshehetso ya dingaka, ditsebi tsa phepo e nepahetseng, baphekodi le baratuwa, leeto lena le ka finyellwa.

Se tšoenyehe, ka temoho le mehato e nepahetseng, ngoana le motho e moholo ea nang le galactosemia ba ka phela bophelo bo botle.

Galactosemia , Galactosemia, masea a sa tsoa tsoaloa, mafu a liphatsa tsa lefutso, li-enzyme, mafu a metabolism, lijo, tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa, bothata ba liphatsa tsa lefutso