Na o kile wa utlwa ka lefu le nang le lebitso le sa tlwaelehang le bitswang Pompe Disease? Mohlomong lebitso lena le letjha ho wena. Ha e le hantle lena le sa tlwaeleha hanyane, ho bolelang hore ha se lefu le amang motho e mong le e mong. Empa ho bohlokwa haholo ho tseba ka lona, hobane ke boemo ba lefutso, ho bolelang hore bo fetisetswa melokong yohle. Sena se etsa hore mofuta wa tswekere e bitswang `(glycogen)` o bokelle diseleng tsa mmele wa rona. Kahoo, kajeno re tla bua feela ka hore na lefu lena la Pompe ke eng, le hlaha jwang, matshwao ke afe, le hore na ho na le kalafo.
Lefu la Pompe ke eng?
Ha re bua ka bokhutšoanyane, lefu la Pompe ke boemo ba lefutso bo leng sehlopheng sa mafu a polokelo ea glycogen. 'Mele oa rona o na le enzyme e bitsoang `(acid alpha-glucosidase)` kapa `(GAA)`. Enzyme ena e qhaqha tsoekere e rarahaneng `(glycogen)` 'meleng oa rona, ke hore, ea e sila, 'me e thusa ho hlahisa matla. Kahoo, motho ea nang le lefu la Pompe ha a hlahise enzyme ena ea `(GAA)` hantle, kapa o na le e nyane haholo.
Ho etsahala'ng joale? Mofuta oo oa tsoekere o bitsoang `(glycogen)` ha o senyehe hantle 'me o bokellana ka likaroloana tse nyenyane tse bitsoang `(lysosomes)` ka har'a lisele tsa 'mele. Nahana ka eona joaloka nkho ea lithōle, haeba lithōle li sa tlosoe, li tlala. `(lysosomes)` tsena ke libaka tseo lintho tse ka hare ho lisele tsa rona li sebelisoang hape, ke hore, li entsoe hore li ka sebelisoa hape. Kahoo, hobane enzyme ena ea `(GAA)` ha e sebetse hantle, `(glycogen)` e tlala ka har'a `(lysosomes) tsena. Ka tsela ena, `(glycogen)` e bokellana haholo-holo mesifa ea pelo le mesifa ea masapo. Ha e bokellana joalo, litho tseo lia senyeha 'me butle-butle li qala ho fokola.
Lefu lena le boetse le bitsoa:
- `(Lefu la Pompe)` (Lefu la Pompe)
- `(Khaello ea maltase ea asiti)` (Khaello ea maltase ea asiti)
- `(Lefu la polokelo ea Glycogen mofuta oa II (GSD2))` (Lefu la polokelo ea Glycogen - mofuta oa II)
Mefuta e meholo ea lefu la Pompe ke efe?
Lefu la Pompe le arotsoe ka mefuta e 'meli haholo-holo, ho latela lilemo tsa ho qala le boima ba matšoao.
Lefu la Pompe le qalang ho hlaha masea
Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa oa lefu la Pompe. Boemo bona bo hlaha ha enzyme (acid alpha-glucosidase (GAA)) e le sieo ka ho feletseng kapa e le teng feela ka bongata bo bonyenyane haholo. Ka linako tse ling, lesea le ka 'na la se ke la bontša matšoao leha e le afe ha le hlaha. Leha ho le joalo, matšoao hangata a qala ho hlaha selemong sa pele sa bophelo, hangata a le likhoeli tse ka bang 4.
Bana bana ba na le bofokoli bo boholo ba mesifa , sebete se holileng, le pelo e holileng ka lebaka la ho fokola ha mesifa ea pelo (cardiomyopathy). Lefu lena le tsoela pele haholo. Haeba le sa phekoloe hantle, bana bana ba ka shoa ka lebaka la ho hloleha ha pelo kapa ho hloleha ho hema nakong ea selemo kapa tse peli. Ena ke boemo bo bohloko haholo.
Lefu la Pompe le qalang ho tloha qalong
Mofuta ona oa lefu la Pompe o ka hlaha lilemong life kapa life. O ka hlaha pele ho selemo, empa pelo e sa hole (e leng tšobotsi e khethollang lefu lena boseeng), kapa o ka hlaha bongoaneng, bocha, kapa esita le ho ba motho e moholo. Batho bana ba na le boemo bo tlase ba enzyme ``(GAA)``, empa eseng bo tlase joalo ka masea.
Mofuta ona hangata o bobebe ebile ha o matla hakaalo ho feta mofuta oa lesea, empa ho itšetlehile ka lilemo tseo matšoao a qalang ho tsona. Bana ba nang le matšoao bongoaneng ba ka 'na ba e-ba le matšoao a tebileng haholoanyane.
Letšoao le ka sehloohong ke bofokoli ba mesifa (`(myopathy)`). Sena se ka baka bothata ba ho hema. Leha ho le joalo, pelo ha e amehe haholo. Haeba e sa phekoloe, mathata a ho hema a ka lebisa lefung.
Lefu la Pompe le atile hakae?
Lefu la Pompe ha e le hantle ke lefu le sa tloaelehang haholo la lefutso . Mohlala, United States, lefu lena le hlaha ho motho a le mong ho ba 40,000. Sri Lanka, ho thata ho fumana lipalo-palo tse nepahetseng ka sena, empa ho hlakile hore lena ke lefu le sa tloaelehang.
Matšoao a lefu la Pompe ke afe?
Letšoao le ka sehloohong la lefu la Pompe ke bofokoli bo tsoelang pele ba mesifa , haholo-holo liropeng, maotong, mahetleng, matsohong le diaphragm, e leng mesifa e meholo e pakeng tsa sefuba le mpa.
Matšoao a Pompe ha e sa le lesea:
- Mesifa e ka ’na ea fokola, ea haelloa ke ho tiea (hypotonia). ’Mele o ka ’na oa bonahala o fokola, joaloka “leqeba la lesea”.
- Ho hola ha pelo (`(cardiomegaly)`)
- Sebete se holisitsoeng (`(hepatomegaly)`)
- Leleme le holisitsoeng (macroglossia)
- Ho hloleha ho hola ('ho hloleha ho hola'). Sena se bolela hore lesea ha le none boima ba mmele hantle kapa ha le hole ka bolelele.
- Ho thatafalloa ke ho hema.
- Bothata ba ho ja le ho noa lebese.
- Mafu a tšoaetsanoang khafetsa a ho hema (mohlala, pneumonia).
- Bothata ba kutlo.
Matšoao a Pompe a liehang ho qala:
Matšoao ana a ka ba bobebe 'me a mpefala ha nako e ntse e ea. Leha ho le joalo, a ka boela a baka bofokoli bo boholo le khatello ea ho hema.
- Ho fokola butle-butle ha mesifa maotong le kutung.
- Ho thatafalloa ke ho tsamaea, ho oa khafetsa.
- Bohloko likarolong tse fapaneng tsa 'mele, haholo-holo mesifa.
- Ho lahleheloa ke bokhoni ba ho ikoetlisa, ho matha le ho tlola.
- Mafu a tšoaetsanoang khafetsa a phefumoloho.
- Ho thatafalloa ke ho hema (dyspnea) ha o khathetse hanyane.
- Hlooho e opang hoseng.
- Ho ikutloa u khathetse haholo motšehare.
- Ho theola boima ba 'mele ntle le morero.
- Bothata ba ho metsa lijo (dysphagia).
- Ho se tsitse ha morethetho oa pelo (`(arrhythmia)`).
- Ho fokotseha butle-butle ha bokhoni ba ho utloa.
Lisosa tsa lefu la Pompe ke life?
Lefu la Pompe le bakoa ke liphetoho tse bang teng ka har'a jini `(GAA)`. Jini ena `(GAA)` e ikarabella bakeng sa ho hlahisa enzyme `(acid alpha-glucosidase)` e boletsoeng pejana. Enzyme ena e qhaqha tsoekere e rarahaneng `(glycogen)`.
Ka tlwaelo, mmele ya rona e fetola `(glycogen)` ena hore e be `(glucose)`, e sebediswang bakeng sa matla. Enzyme `(Acid alpha-glucosidase)` e sebetsa dikarolong tse bitswang `(lysosomes)` ka hara disele tsa rona. Nahana ka `(lysosomes)` tsena e le ditsi tsa ho ntjhafatsa disele tsa rona. Dienzyme di qhaqha dintho tse fapaneng mme di di tataise ho etsa mosebetsi o motjha bakeng sa mmele, mohlala, ho fana ka matla.
Kahoo, haeba o na le lefu la Pompe, liphetoho tse bang teng jineng ea `(GAA)` li etsa hore tlhahiso ea enzyme `(acid alpha-glucosidase)` e fokotsehe kapa e be sieo ka ho feletseng. Ntle le enzyme ena, 'mele oa hau o ke ke oa senyeha `(glycogen)` hantle. Ebe `(glycogen)` e bokellana ho `(lysosomes)` tseo, e leng se bakang tšenyo e kholo ea mesifa. Lena ke lona lebaka le ka sehloohong la matšoao.
Lefu lena le futsitsoe ka tsela e sa laoleheng ea autosomal. Sena se bolela hore batsoali ba hao ka bobeli ba tlameha ho fetisetsa jini e fetotsoeng ho uena. Hangata, batsoali ke bona feela ba jarang lefu lena, ho bolelang hore ha ba bontše matšoao. Empa ba na le jini e fetotsoeng.
Mathata a lefu la Pompe ke afe?
Haeba bo sa phekoloe, lefu la Pompe, le qalang boseeng, le ka bolaea bongoaneng. Batho ba bangata ba nang le lefu la Pompe ba ba le mathata a ho hema le a pelo. Hoo e ka bang bakuli bohle ba ba le bofokoli ba mesifa. Ka nako e 'ngoe bophelong ba bona, batho ba bangata ba ka hloka tšehetso ea oksijene le lisebelisoa tse thusang bakeng sa lintho tse kang ho tsamaea.
Lefu la Pompe le fumanoa joang?
Ngaka ea hau e tla qala ka ho u hlahloba 'meleng ebe e botsa ka nalane ea bongaka ea lelapa la hau. Ebe, ba tla nka sampole ea mali le ho etsa liteko tsa enzyme e bitsoang ``creatine kinase``. Sena se ka thusa ho fumana hore na ho bile le tšenyo ea mesifa. Teko e tobileng haholoanyane ke ho lekanya ts'ebetso ea enzyme ``(GAA)`` maling a hau. U ka boela ua etsa liteko tsa ``tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso`` kapa tsa liphatsa tsa lefutso ho ithuta gene ea ``(GAA)``` 'meleng oa hau.
Ho phaella moo, liteko tse latelang li ka etsoa:
- Liteko tsa tšebetso ea matšoafo : Tsena li lekanya bokhoni ba matšoafo.
- Electromyography (EMG) : Sena se lekanya hore na mesifa ea hau e sebetsa hantle hakae.
- Liteko tsa pelo : Sena se ka kenyelletsa liteko tse kang electrocardiogram (EKG) le echocardiogram (echo).
- Lithuto tsa boroko : Liteko tsena li tlaleha mesebetsi e itseng ea 'mele ha u ntse u robetse.
Lefu la Pompe le phekoloa joang?
Kalafo e ka sehloohong bakeng sa lefu la Pompe keKalafo ea ho Nka Sebaka sa Enzyme (ERT). Ho sena, ngaka ea hau e u fa e 'ngoe ea meriana e latelang ka methapo:
- `(Alglucosidase alfa)`
- `(Avalglucosidase alfa)`
Meriana ena ke lienzyme tse entsoeng ka liphatsa tsa lefutso tse sebetsang hantle feela joaloka lienzyme tse hlahang ka tlhaho 'meleng ea rona. Kalafo ena:
- E thusa ho fokotsa boholo ba pelo.
- E thusa ho boloka ts'ebetso ea pelo e tloaelehile.
- E thusa ho ntlafatsa ts'ebetso ea mesifa, matla le ho satalla, kapa e liehisa tsoelo-pele ea lefu lena.
- E fokotsa bongata ba glycogen e bolokiloeng 'meleng.
Ho phaella moo, sehlopha sa litsebi se tla phekola matšoao a hao ka bomong le ho fana ka tlhokomelo e hlokahalang. Sehlopha sena se ka kenyeletsa:
- Litsebi tsa 'mele, litsebi tsa mosebetsi, le litsebi tsa ho hema
- Lingaka tsa pelo
- Lingaka tsa methapo
Ho latela boima ba boemo ba hau, o ka 'na oa hloka:
- Kalafo ea 'mele kapa phekolo ea mosebetsi.
- Phaephe ea ho fepa (`(phaephe ea ho fepa)`).
- Tšehetso ea ho hema ea maiketsetso (`(moea oa mechine)`).
Bo-rasaense ba ntse ba etsa liteko tsa bongaka tsa kalafo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa lefu la Pompe. Kalafo ea liphatsa tsa lefutso e kenyelletsa ho nkela liphatsa tsa lefutso tse senyehileng sebaka ka tse phetseng hantle. Sena se lumella 'mele oa hau ho hlahisa enzyme acid alpha-glucosidase hantle. Ena ke tšepo e kholo bakeng sa bokamoso.
Na lefu la Pompe le ka thibeloa?
Lefu la Pompe ke boemo ba lefutso, kahoo bo ke ke ba thibeloa . Leha ho le jwalo, haeba o imme kapa o rera ho ima, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ya hao ka keletso ya lefutso . Sena se tla o thusa ho ithuta haholwanyane ka sena mme, haeba ho hlokahala, o etse tlhahlobo.
Nako ea bophelo e joang ka lefu la Pompe?
Haeba lefu lena le sa fumanoe le ho phekoloa esale pele, bana ba nang le lefu la Pompe ba sa le masea hangata ba shoa ba sa le banyenyane ka lebaka la mathata a ho hema kapa ho hloleha ha pelo.
Batho ba nang le lefu la Pompe le qalang hamorao ba ka phela nako e telele hobane lefu lena le ntse le tsoela pele butle haholo. Leha ho le jwalo, sena se itshetlehile ka dilemo tseo matshwao a qalang ka tsona le boima ba lefu lena. Ka kakaretso, ha matshwao a qala ho ba maholoanyane, lefu lena le ntse le tswela pele butle.
U lokela ho bona ngaka neng?
Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao a lefu la Pompe, le lokela ho bona ngaka hang-hang . Ho fumanoa ha lefu lena esale pele ho ka ntlafatsa haholo boleng ba bophelo ba bana le batho ba baholo ba nang le lona.
Nna kapa ngwana oa ka re ka itlhokomela joang ka boemo bona?
Haeba uena kapa ngoana oa hau a na le lefu la Pompe, nahana ka ho bua le setsebi sa kelello. Setsebi sa kelello se ka u thusa ho utloisisa boemo hamolemo le ho u thusa ho sebetsana le bona hamolemo. Hape ho na le lihlopha tsa tšehetso moo u ka kopanang le batho ba bang ba fetang maemong a tšoanang le ho arolelana liphihlelo.
Hangata, bahlokomeli ba ka ba le mokhathala o feteletseng kapa khatello ea maikutlo (mokhathala oa mohlokomeli kapa mokhathala o feteletseng). Sena ke ntho e tloaelehileng, empa ho bohlokoa ho itlhokomela hammoho le ngoana oa hau.
Ke lokela ho botsa lingaka eng ka lefu la Pompe?
Haeba uena kapa ngoana oa hau le fumanoa le e-na le lefu la Pompe, le ka 'na la batla ho botsa ngaka ea hau lipotso tse kang:
- Ke mofuta ofe oa lefu la Pompe leo ngoana oa ka a nang le lona?
- U ka mpolella eng ka bophelo ba ngoana oa ka?
- Re tla tlameha ho bona litsebi tsa mofuta ofe?
- Ke hangata hakae ke hlokang ho bona litsebi tsena?
- Nka etsa'ng ho boloka ngoana oa ka a phutholohile?
- Na ke mohopolo o motle ho etsa liteko tsa lefutso bakeng sa litho tse ling tsa lelapa?
- Nka ithuta ho phela hantle le lefu la Pompe joang?
Haeba uena kapa ngoana oa hau le na le lefu la Pompe, botsa ngaka ea hau ka ho kenela sehlopha sa tšehetso. Ho arolelana liphihlelo tsa hau le ho ithuta ho ba bang ho ka ba molemo haholo le ho tšelisa. Hopola hore ha u mong. Le hoja ho se na pheko ea lefu la Pompe, bo-rasaense ba ntse ba tsoela pele ho etsa lipatlisiso tsa mekhoa ea phekolo. Lingaka li ntse li ithuta meriana e 'maloa e sebetsang e ka thusang ho laola ho ata ha matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana oa hau.
Molaetsa oo u ka o isang hae
Ha re phethela, lefu la Pompe ke lefu le sa tloaelehang, le hlahang ka lefutso. Haholo-holo le baka bofokoli ba mesifa. Ho na le mefuta e 'meli, mofuta oa ho qala ha lesea le mofuta oa ho qala morao. Tlhahlobo ea pele le kalafo, joalo ka Enzyme Replacement Therapy (ERT), li bohlokoa haholo. Batho ba phelang le lefu lena le malapa a bona ba ka rua molemo o moholo tšehetsong ea kelello le lihlopha tsa tšehetso. Ha lipatlisiso tsa mekhoa e mecha ea phekolo li ntse li tsoela pele, ho na le tšepo bakeng sa bokamoso. Haeba u na le lipotso mabapi le sena, u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka.
Lefu la Pompe , lefu la polokelo ea glycogen, acid alpha-glucosidase, enzyme ea GAA, bofokoli ba mesifa, phekolo ea ho nkela enzyme sebaka, bothata ba liphatsa tsa lefutso, Pompe ea masea, Pompe ea ho qala ho lieha, lefu la polokelo ea lysosomal
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau