Na o kile wa utlwa ka "Porphyria"? A re bueng ka lefu lena le sa tlwaelehang!

Ts'ebetso e rarahaneng haholo le e makatsang e etsahalang ka hare ho 'mele oa hau ke tlhahiso ea ntho e bitsoang "Heme". Heme ena ea bohlokoa bakeng sa tlhahiso ea Hemoglobin, e ikarabellang bakeng sa 'mala o mofubelu oa mali a rona' me e jara oksijene 'meleng oohle. Hase feela seo, empa Heme ena e thusa mesebetsing e meng e mengata ea bohlokoa ka hare ho lisele tsa rona. Leha ho le joalo, ka linako tse ling ts'ebetso ea ho hlahisa Heme ena e ka fosahala. Ke hona moo maemo a sehlopha se sa tloaelehang sa mafu a bitsoang "Porphyria" a hlahang. Se tšoenyehe, ha re bueng ka sena habonolo.

Hantle-ntle Porphyria ke eng?

Ka bokhutšoanyane, porphyria ke lebitso le tloaelehileng la sehlopha sa mafu a sa tloaelehang a amang ts'ebetso ea ho hlahisa heme 'meleng ea rona. Nahana ka tsela ena, ho etsa heme ho tšoana le ts'ebetso e rarahaneng ea mehato e robeli. Mohato ka mong oa mehato ena o hloka li-enzyme tse robeli tse ikhethileng hore li sebetse hantle. Li-enzyme ke liprotheine tse potlakisang liketso tsa lik'hemik'hale 'meleng oa rona. Lik'hemik'hale tse bitsoang "porphyrins" le "li-precursors tsa porphyrin" le tsona li ameha ts'ebetsong ena.

Jwale nahana ka hona, ho etsahala eng haeba enzyme ho e 'ngoe ea mehato ena e robeli e sa sebetse hantle? Ke hona moo bothata bo qalang teng. Joalo ka karabelo ea ketane, ha enzyme eo e sa sebetse, li-porphyrins le li-precursor tsa porphyrin tse tlileng pele li qala ho bokellana ka har'a lisele tsa 'mele. Ke pokello ena ea lik'hemik'hale e bakang matšoao a porphyria.

U kanna oa ipotsa, "Ke hobane'ng ha enzyme ena e sa sebetse hantle?" Hangata, sesosa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Ke hore, ho na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse etsang enzyme e amehang ts'ebetsong ea ho etsa heme. Lefu lena, le bitsoang porphyria, hangata le futsitsoe. Ke hore, phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e ka fetisetsoa ho litho tse ling tsa lelapa. Haeba seo se etsahala, ba kanna ba ba le porphyria kapa ba jara lefu lena.

Empa o seke wa tshwenyeha. Haeba o fumana hore o na le boemo bona, dingaka di ka o thusa ho laola matshwao a hao, mohlomong le ho a thibela. Sena se ka thusa ho fokotsa tshusumetso eo matshwao ana a nang le yona bophelong ba hao.

Na ho na le mefuta ea porphyria?

E, ho na le mefuta e ka bang robeli ea porphyria. Lingaka li li bitsa kaofela "porphyria." Lingaka li tla etsa qeto ea hore na u na le mofuta ofe oa porphyria ho latela matšoao a hau le hore na lik'hemik'hale tseo tse ling tseo ke buileng ka tsona pejana li bokellana kae 'meleng oa hau.

Ka kakaretso, mefuta ena ea porphyria e ka aroloa ka lihlopha tse peli tse kholo ho latela matšoao a tsona:

• Porphyria e matla (ka linako tse ling e bitsoa "Acute Hepatic Porphyrias")
• Li-Porphyria tse nang le letlalo

Porphyria e matla

Sehlopha sena sa mafu se ka baka bohloko bo boholo ba mpa le matšoao a mang. Mefuta e meng ea li-porphyria tse matla e ka etsa hore letlalo la hao le be le bonolo ho utloa khanya ea letsatsi 'me la baka makhopho a letlalo.

Mona ke mefuta e meng ea porphyria e matla:

• Porphyria e sa Feleng ka Nako e Tletseng (AIP): Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa porphyria e sa foleng. E ka baka bohloko ba mpa bo sa lebelloang, empa ha ho na kutloelo-bohloko khanya ea letsatsi kapa ho phatloha ha letlalo.
• Hereditary Coproporphyria (HCP): Hammoho le ho opeloa ke mpa ka tšohanyetso, letlalo la hao le ka 'na la utloa bohloko khanya ea letsatsi le matheba.
• Variegate Porphyria (VP): Boemong bona, o ka ba le ho opeloa ke mpa ka tshohanyetso le/kapa matheba a letlalo. Tsena di ka mpefala ha di pepesehela letsatsi.
• Porphyria ea khaello ea ALAD: ALAD e emetse enzyme "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Ena ke mofuta o sa tloaelehang haholo oa porphyria, oo hangata o bontšang matšoao bongoaneng.

Li-Porphyria tse nang le letlalo

Sehlopha sena sa mafu se baka matšoao a letlalo ha se pepesetsoa khanya ea letsatsi. Tsena li ka kenyelletsa bohloko, ho fifala ha 'mala oa letlalo, ho ruruha, le/kapa ho ruruha. Ho latela sesosa sa mantlha, batho ba bang ba ka ba le mofuta oa ho ruruha letlalong o bitsoang Cutaneous Porphyrias, ha ba bang ba ka 'na ba se ke ba ba le mofuta oa ho ruruha.

Mefuta ea Li-porphyria tse Kotsi tse Kotsi:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa porphyria.
• Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): "Erythropoietic" e bolela moko oa masapo a hao. Ena ke sebaka se seholo seo li-porphyrins tse eketsehileng li bokellanang ho sona lefung lena. Ena hape ke mofuta o sa tloaelehang haholo oa porphyria.

Mefuta ea Li-porphyria tse sa ruruheng tsa Cutaneous:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) le X-linked Porphyria (XLP): Tsena di boetse di bitswa "protoporphyrias" hobane k'hemik'hale e bokellanang mafung ana ke "protoporphyrin." "X-linked" e bolela hore ho na le phetoho ya lefutso ho chromosome ya X.
• Hepatoerythropoietic porphyria:Ena hape ke mofuta o sa tloaelehang haholo oa porphyria.

Matšoao a Porphyria ke afe?

Matšoao ao u a utloang le hore na a nka nako e kae a tla itšetleha ka mofuta oa porphyria eo u nang le eona. Matšoao a ka ba bobebe haholo kapa a ba matla haholo. Batho ba bang ba nang le porphyria ba kanna ba se be le matšoao ho hang. Leha ho le joalo, maemong a mang, matšoao ana a ka beha bophelo kotsing haeba a sa phekoloe hantle.

Matšoao a Porphyria e Hlobaetsang

Li-porphyria tse matla li bakoa ke keketseho ea li-precursors tsa heme aminolevulinic acid (ALA) le porphobilinogen (PBG). Lintho tsena li ama tsela eo tsamaiso ea hau ea methapo e sebetsang ka eona. Nahana ka hona, ntho e 'ngoe le e 'ngoe ho tloha ho tsamaiseng mesifa ea hau ho ea ho sileng lijo e laoloa ke tsamaiso ea methapo. Porphyria e baka hore tsamaiso ea methapo e sebetse hantle, e baka matšoao ka mokhoa oa "litlhaselo."

Porphyria e matla e ka baka matšoao a kang:

• Bohloko bo boholo ba mpa
• Ho nyekeloa ke pelo le ho hlatsa
• Ho pipitleloa
• Bohloko sefubeng, mokokotlong, matsohong le/kapa maotong
• Matšoenyeho
• Ho hlobaela
• Liphetoho tsa kelello tse kang pherekano, moferefere le lipono tse fosahetseng
• Mosebetsi o boima
• Ho otla ha pelo ka potlako (Tachycardia)
• Khatello e phahameng ea mali
• Ho hloka matla, ho utloa bohloko ha mesifa (Paresthesia)
• Bofokoli ba mesifa kapa ho holofala (sena se ka boela sa ama mesifa e u thusang ho hema)
• Ho tsieleha
• Moroto o lefifi kapa o mofubelu (li-porphyrins le lik'hemik'hale tse ling li ka fetola 'mala oa moroto)

Haeba o na le coproporphyria ea lefutso ``(HCP)`` kapa variegate porphyria ``(VP)``, letlalo la hao le ka 'na la e-ba le kutloelo-bohloko khanya ea letsatsi. Ho pepesehela khanya ea letsatsi ho ka baka makhopho, ho fifala ha letlalo, le/kapa maqeba.

Porphyria e matla e ka nka nako e kae?

Tlhaselo e kang ena e ka nka matsatsi a mararo ho isa ho a supileng. Empa, haholo-holo haeba e sa phekoloe, e ka nka nako e telele haholo. Ho ka nka libeke ho isa likhoeling hore matšoao a fele ka ho feletseng. U ka 'na ua ba le tlhaselo e le 'ngoe kapa tse 'maloa feela bophelong ba hau. Leha ho le joalo, batho ba bang ba ka ba le litlhaselo tse 'maloa ka selemo.

Porphyria e matla e ka baka mathata a nako e telele a kang khatello e phahameng ea mali, ho hloleha ha liphio, le ka seoelo, kankere ea sebete.

Matšoao a Li-Porphyria tse sa ruruheng tsa Cutaneous (EPP/XLP)

Li-porphyria tse nang le letlalo li baka matšoao a letlalo ha u pepesehetse khanya ea letsatsi. Sena se kenyelletsa khanya ea letsatsi e tobileng kantle, hammoho le khanya ea letsatsi e kenang ka lifensetere. Mefuta e meng ea leseli la maiketsetso le eona e ka baka matšoao. Mofuta ona oa porphyria ha o bake bohloko ba tšohanyetso, bo matla ba mpa kapa matšoao a mang a tloaelehileng a "tlhaselo".

Ha o qala ho ba le karabelo letsatsing, o ka nna wa utlwa bohloko qalong. Haeba o sa tswe letsatsing kapele, o ka nna wa ba le seo dingaka di se bitsang "karabelo e nang le chefo e tswang letsatsing." O ka nna wa ba le matshwao a letlalo a kang ana, haholo-holo sefahlehong sa hao, matsohong le maotong:

• Ho hlohlona
• Ho hloka matla
• Ho ruruha
• Bohloko bo boholo sebakeng se amehileng
• Matheba a manyane a pherese, a mafubedu, kapa a sootho letlalong (`(Petechiae)`)

Likarabelo tsena li bohloko haholo 'me hangata li nka matsatsi a mabeli ho isa ho a mahlano. U lokela ho leka ho lula ka tlung le ho pholisa libaka tse amehileng (mohlala, ka moea o batang o tsoang ho air conditioner).

Matšoao a ho phatloha ha letlalo la porphyria

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Batho ba nang le PCT ba ka ba le matšoao a kang:

• Maqhutsu a letlalo (hangata a ka morao ho matsoho)
• Mabadi
• Ho fetoha ha 'mala oa letlalo
• Ho teteana ha letlalo
• Letlalo le fokolang le tabohang habonolo le nang le kotsi kapa khatello e nyane haholo
• Ho hola ha moriri ka bongata (hangata sefahlehong, mahlakoreng a phatla, kapa libakeng tse kang seledung)

Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP)

Mofuta ona o matla oa porphyria o qala ho bontša matšoao nakoana ka mor'a tsoalo kapa qalong ea bophelo. Letšoao la pele ke moroto o mofubelu. Kaha maleiri a lesea a na le matheba a mafubelu, lingaka hangata li lekeha ho hlahloba tšoaetso ea moroto pele.

Matšoao a mang a CEP a kenyelletsa:

• Letlalo le ruruhisang haholo esita le ha le pepesehetse khanya e nyane ea letsatsi kapa khanya e khanyang
• Maqhutsu aa tšoaetsoa, ​​a baka tšoaetso ea masapo le tšenyo ea masapo
• Ho lahleheloa ke likarolo tse ling tsa sefahleho (lefufuru la tsebe le nko)
• Meno a fetoha bohlooho bo sootho
• Anemia - Sena se bolela khaello ea lisele tse khubelu tsa mali maling. Ka linako tse ling tšelo ea mali ea hlokahala.
• Ho holisa lesapo la mokokotlo
• Palo e tlase ea li-platelet (`(Palo e tlase ea li-platelet)`)

Lisosa tsa porphyria ke life?

Porphyria e matla e bakoa ke liphetoho liphatseng tse itseng tsa lefutso. Leha ho le joalo, hobane feela u futsitse phetoho ea liphatsa tsa lefutso ha ho bolele hore u tla ba le matšoao a porphyria.Batho ba bangata ba nang le liphetoho tsa lefutso tse amanang le porphyria ha ba na matšoao. Sena se bolela hore liteko tsa lefutso feela li ke ke tsa tiisa hore na ho fumanoe lefu lena. Tsela feela ea ho tseba hantle hore na matšoao a hau a bakoa ke porphyria e matla ke ho hlahloba moroto oa hau bakeng sa maemo a ALA le PBG.

Litsebi li lumela hore mabaka a mang, a kang lihormone, meriana e itseng, le lijo tseo u li jang, a ka bapala karolo qalong ea litlhaselo tse matla. Haeba u tsoaloa u e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e amanang le porphyria e matla, mabaka ana a mang a ka etsa hore litlhaselo li be teng haholoanyane.

Lintho tse ka bakang mefuta ena ea litlhaselo ke:

• Maemo a eketsehileng a lihormone tsa thobalano tsa basali (mohlala, nakong ea karolo ea luteal ea potoloho ea hau ea khoeli le khoeli ea khoeli)
• Meriana e meng (mohlala, lipilisi tsa boroko, lipilisi tsa thibelo ea bokhachane)
• Ho noa joala ho feteletseng
• Ho tsuba
• Ho ja lik'habohaedreite tse tlase (mohlala, ha u itima lijo kapa u latela lijo tse khethehileng)

Mabaka a Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT ke mofuta oa porphyria o atisang ho hlaha ho batho ba baholo, 'me o fapane hanyane le mefuta e meng ea porphyria. Lingaka li e bitsa "libaka tse fumanoeng." Sena se bolela hore u ka ba le boemo bona leha u se na phetoho ea liphatsa tsa lefutso.

Ka tlwaelo, mabaka a mabedi kapa ho feta a kotsi a kopana ho sitisa tlhahiso e tloaelehileng ya heme. Mabaka a jwalo a kenyeletsa:

• Tšebeliso ea estrogen (mohlala, lipilisi tsa thibelo ea bokhachane kapa phekolo ea ho nkela li-hormone sebaka)
• Ho noa joala ho feteletseng
• Maemo a eketsehileng a tšepe 'meleng (`(Tšepe e ngata haholo / hemochromatosis)`)
• Tšoaetso ea Hepatitis C
• Tšoaetso ea HIV
• Ho tsuba

Lingaka li fumana lefu lena joang?

Lingaka li fumana porphyria ka ho u hlahloba 'meleng le ho etsa liteko tsa laboratori. U ka 'na ua ba le e 'ngoe kapa tse ling tsa liteko tsena:

• Liteko tsa mali
• Liteko tsa moroto
• Liteko tsa mantle

Ngaka ea hau e tla u hlalosetsa hore na u lokela ho etsa liteko life le hore na tlhahlobo ka 'ngoe e ka fumana eng. Ngaka ea hau e ka boela ea khothaletsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa hau le ba bang ba lelapa la hau. Sena se ka khetholla liphetoho tse itseng tsa liphatsa tsa lefutso tse ka bakang porphyria.

Porphyria e phekoloa joang?

Mekhoa ea phekolo e itšetlehile ka mofuta oa porphyria eo u nang le eona le hore na e u ama joang. Ngaka ea hau e tla hlalosa se molemohali bakeng sa boemo ba hau bo itseng. Tsena ke lintho tse ling tse akaretsang tseo u ka li lebellang.

Kalafo ea Porphyria e Hlobaetsang

Haeba o na le porphyria e matla, o ka hloka ho kena sepetlele bakeng sa kalafo ha o na le "tlhaselo." Sepetlele, lingaka li tla etsa e 'ngoe kapa tse ling tsa tse latelang:

• Ho fana ka meriana e fokotsang maemo a ALA le PBG (hemin infusion)
• Ho fana ka meriana ho laola bohloko, ho nyekeloa ke pelo, le/kapa boemo ba sethoathoa
• Ho fa motho maro a kenang ka methapo (ka har'a methapo)
• Ho beha leihlo maemo a hao a electrolyte le ho a tlatsa hape haeba ho hlokahala
• Ho ela hloko liphetoho boemong ba hau ba kelello

Ho thusa ho thibela litlhaselo tsa nakong e tlang, ngaka ea hau e ka 'na ea u fa moriana o bitsoang givosiran. Ena ke ente ea khoeli le khoeli e emisang tlhahiso e feteletseng ea ALA le PBG.

Hape o tla hloka ho qoba mabaka a bakang ho teneha a kang:

• Meriana e meng
• Ho itima lijo le mekhoa e meng ea ho fokotsa lik'hilojule
• Tšebeliso ea joala
• Tšebeliso ea koae
• Ho pepesehela letsatsing (haeba o na le VP kapa HCP)

Kalafo ea Cutaneous Porphyrias

Ho sa tsotelehe hore na o na le mofuta ofe oa Cutaneous Porphyria, ho bohlokoa ho sireletsa letlalo la hao ho thibela matšoao. Hangata setlolo sa letsatsi ha sea lekana. Ntho e molemohali eo u lokelang ho e etsa ke ho qoba ho ba letsatsing ka hohle kamoo ho ka khonehang. Haeba u tlameha ho ba letsatsing, apara liaparo tse sireletsang letsatsing. Ngaka ea hau e tla u eletsa ka se molemohali bakeng sa hau. U ka 'na ua hloka ho qoba mefuta e meng ea leseli la maiketsetso.

Kalafo ea EPP/XLP

Ngaka ea hao e ka ’na ea u fa moriana o bitsoang afamelanotide. Ena ke setlolo se senyenyane haholo. Ngaka ea hao e tla se beha tlas’a letlalo ka mpeng ea hao. Moriana o ntšoang ke setlolo o tla thusa ho fokotsa matšoao a bohloko a bakoang ke ho pepesehela letsatsi. Ngaka ea hao e tla boela e lekole tšebetso ea sebete sa hao khafetsa ’me e etse bonnete ba hore maemo a hao a vithamine D ha a tlaase.

Batho ba nang le EPP/XLP ba na le monyetla o moholo oa ho tšoaroa ke majoe a nyooko. Bakuli ba bang ba EPP/XLP le bona ba ka ba le mathata a sebete. Maemong a tebileng, ho hloleha ha sebete ho ka etsahala. Sena se ka hloka ho kenngoa ha sebete, ka linako tse ling ho lateloa ke ho kenngoa ha moko oa masapo.

Kalafo bakeng sa PCT

Ngaka e ka 'na ea fana ka litaelo tse kang:

• Phlebotomy : Ho tlosa mali a manyane ka nako e tloaelehileng ho tlosa tšepe e ngata 'meleng. Sena se ka thusa haeba tšepe e ngata e sitisa tlhahiso ea heme.
• Hydroxychloroquine e nang le tekanyo e tlase: Moriana ona o thusa ho tlosa li-porphyrine tse ngata 'meleng oa hau. Li ntšoa ka morotong oa hau.

Kalafo ea CEP

Ho bohlokoa haholo ho itšireletsa mahlaseling a letsatsi le mabone a fluorescent ho thibela ho ruruha le mathata. Haeba ho hlaha ho ruruha, ho ka hlokahala litlolo tsa lithibela-mafu. Haeba tšoaetso e le mpe, lithibela-mafu tsa molomo kapa tsa IV li ka hlokahala.

Ngaka ea hau e tla lula e lekola maemo a hemoglobin ea hau ho fumana hore na ho hlokahala tšelo ea mali. Bakeng sa ba nang le maemo a tebileng ka ho fetisisa, ho ka hlokahala phetisetso ea moko oa masapo. Ena ke eona feela tsela ea ho phekola lefu lena.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Ha o na le porphyria, ho hlahlojoa khafetsa (''ho latela'') le ngaka ea hau e tla ba karolo ea bophelo ba hau. Ngaka ea hau e tla u joetsa hore na u lokela ho tla neng bakeng sa likopano tsa hau. Likopano tsena li bohlokoa ho beha leihlo hore na lefu lena le ama 'mele oa hau joang le ho bona matšoao afe kapa afe a mathata. U tla hloka liteko tsa mali le moroto khafetsa, hammoho le liteko tsa ho hlahloba ts'ebetso ea litho tse ling.

Motho ea nang le porphyria a ka lebella bokamoso ba mofuta ofe?

Pono ea hau e itšetlehile ka lintho tsena:

• Mofuta oa porphyria eo u nang le eona
• E u amme hampe hakae
• Mathata afe kapa afe a hlahang

Ngaka ea hau e ka u fa leseli le nepahetseng ka ho fetisisa la seo u ka se lebellang nakong e tlang.

Porphyria e ka ba le tšusumetso e kholo bophelong ba hau ba letsatsi le letsatsi. Matšoao a matla a ka sitisa mesebetsi ea hau ea kamehla, a etsa hore ho be thata ho sebetsa, ho hlokomela lelapa la hau le ho thabela lintho tseo u li ratang. U ka 'na ua ikutloa u khathetse haholo, 'meleng le kelellong.

Bolella ngaka ea hao hore na u ikutloa joang. A ka u bolella ka mehloli le lihlopha tsa tšehetso tse ka u thusang. Ho ikopanya le metse ea porphyria ho ka u thusa ho ithuta haholoanyane ka boemo ba hao le ho fumana litsela tsa ho bo laola.

Ho phela ka lefu le sa tloaelehang joalo ka porphyria ho ka ba bolutu, hoa ferekanya, 'me hoa tšosa haholo. U ka 'na ua lakatsa eka ba lelapa la hau le metsoalle ba ka utloisisa hore na u ikutloa joang. Mohlomong u ile ua tlameha ho hlalosetsa ba bang porphyria ea hau 'me ua ba botsa hore na ke hobane'ng ha u sa khone ho etsa lintho tse itseng.

Hohle moo o leng teng, tseba hore ha o mong.Leha porphyria e sa tloaeleha ha e bapisoa le mafu a mang a mangata, ho na le sechaba se seholo se emetseng ho u thusa. Kena lihlopheng tsa tšehetso tsa porphyria inthaneteng, kapa kopa ngaka ea hau hore e u romele ho e 'ngoe. Ho fumana batho ba utloisisang hore na u ikutloa joang ho ka etsa hore ho be bonolo haholo ho sebetsana le maemo a holimo le a tlase a bophelo.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo re hlokang ho ithuta eona ho sena (Molaetsa oa ho ea Hae)

Porphyria ke lefu le rarahaneng le sa tloaelehang. Leha ho le jwalo, haeba o rutilwe ka lona, ​​o latela keletso ya ngaka ya hao, mme o qoba dintho tse mpefatsang matshwao a hao, o ka phela ka katleho le boemo bona. Ho bohlokwa ho ela hloko mmele wa hao, matshwao a hao, le ho bona ngaka ya hao ka nako. Hopola hore ha o mong, mme le ka mohla o se ke wa tsilatsila ho kopa thuso.

Porphyria , heme, porphyrin, li-enzyme, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a letlalo, bohloko ba mpa