Na ngoana oa hao o na le matšoao ana? A re ithuteng ka Sanfilippo Syndrome

Na u hlokomela liphetoho leha e le life boitšoarong ba ngoana oa hao, puong, kapa ponahalong ea hae tseo u thatafalloang ho li utloisisa? Ka linako tse ling ha re tsebe hakaalo ka mafu a mang a amang bana ba banyenyane, kahoo re qala ho nahana ka ntho e 'ngoe le e 'ngoe. Kajeno, re tlo bua ka boemo bo rarahaneng hanyane, empa boo bohle ba lokelang ho bo tseba. Sena se bitsoa Sanfilippo syndrome . Se tšoenyehe, re tla bua ka bona ka botlalo le ka mokhoa o bonolo.

Sanfilippo Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Sanfilippo syndrome ke boemo ba lefutso bo futsitsoeng . Ha e le hantle ke sehlopha sa mafu. E ama haholo-holo tsamaiso ea methapo ea ngoana oa hao, e leng boko le mokokotlo. Sena se ka baka matšoao a fapaneng libakeng tsa ngoana tsa kelello, boitšoaro le 'mele. Ka bomalimabe, matšoao ana a atisa ho mpefala ha nako e ntse e ea, 'me boemo bona bo ka khutsufatsa tebello ea bophelo ba bana.

Lebitso le leng la sena ke mucopolysaccharidosis type III (MPS III) .

Nahana ka sena, ka hare ho lisele tsa rona ho na le "litsi tse nyane tsa ho lahla lithōle." Tsena li bitsoa lysosomes . Tsena ke tsona tse senyang le ho tlosa lintho tse sa batleheng, kapa "lithōle," tse bokellanang ka hare ho lisele. Ngoana ea nang le Sanfilippo syndrome o haelloa ke e 'ngoe ea lienzyme tse 'ne tse hlokahalang ho qhaqha k'habohaedreite e rarahaneng e bitsoang heparan sulfate ( eo hape e bitsoang glycosaminoglycan ). Hobane enzyme ena ha e sebetse hantle, ntho e bitsoang heparan sulfate e bokellana ka hare ho lisele tsa ngoana, lisele le litho tsa 'mele. Ho bokellana hona ho baka tšenyo ho tsona. Sena ke seo re se bitsang bothata ba ho boloka lysosomal .

Na ho na le mefuta ea Sanfilippo Syndrome?

E, ho na le mefuta e mene e meholo ea sena. Mofuta o mong le o mong o bakoa ke khaello ea enzyme e fapaneng.

• Mofuta oa A: Khaello ea enzyme sulfamidase.
• Mofuta oa B: Khaello ea enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Mofuta oa C: Khaello ea enzyme ea heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Mofuta oa D: Khaello ea enzyme ea N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Ho tsena, mofuta oa A ke mofuta o atileng haholo lefatšeng ka bophara , ha mofuta oa D e le oona o sa atileng haholo.

Boemo bona bo atile hakae?

Sanfilippo syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo.Ho ea ka bafuputsi, sena se ama motho a le mong ho ba 50,000 ho isa ho ba 250,000. Kahoo u ka bona hore na sena se sa tloaeleha hakae.

Matšoao a Sanfilippo Syndrome ke afe?

Matšoao le boima ba boemo bona li ka fapana ho ea ka ngoana, hammoho le ho latela mofuta oa lefu. Matšoao a mang a pele a ka bonoang ho masea a sa tsoa tsoaloa le bana ba banyenyane a kenyelletsa:

• Litšobotsi tse mahoashe tsa sefahleho .
• Lintši tse hlakileng, tse sephara.
• Ho ba le moriri o fetang o tloaelehileng 'meleng (hirsutism) ha ho fokotsehe ha nako e ntse e ea.
• Hlooho e kgolo ho feta e tloaelehileng (macrocephaly).
• Mathata a boroko, bothata ba ho robala.
• Mathata a ho hema, mohlala, ho thibana ha tsebe le/kapa nko, bothata ba ho hema.
• Bohloko bo boholo ba mpa le ho lla (liketsahalo tse kang tsa colic).
• Letšollo le atisang ho hlaha.

O kanna wa se ke wa hlokomela matshwao ana a pele hanghang. Ha ngwana wa hao a ntse a hola, matshwao a mang a amanang le Sanfilippo syndrome a tla qala ho hlaha. Matshwao ana hangata a hlaha pakeng tsa dilemo tse 1 le 4 .

Litšobotsi tse amanang le tsamaiso ea methapo le boitšoaro:

• Ho lieha ho bua le tsebo ea puo (hangata e le letšoao la pele).
• Kholo ea ngoana e lieha ntle le lebaka le itseng (tieho ea kholo e seng e tobileng).
• Bokgoni ba kelello boa fokotseha ha nako e ntse e ya.
• Boitšoaro bo mabifi kapa bo senyang .
• Ho hloka botsitso.
• Boitšoaro bo se nang boikarabelo, ho phatloha ka bohale ka tšohanyetso (ho halefa ka bohale).
• Ho se tšabe lintho tse kotsi.
• Ho loma khafetsa, ho harola, ho anya, kapa ho metsa (hyperorality).
• Ho hloka botsitso.
• Mathata a boroko - tšabo ea ho robala, parasomnias, ho hema ka thata ha motho a robetse.
• Liphetoho mokhoeng oa ho tsamaea, mohlala, ho tsamaea ka maoto .
• Ho satalla ha 'mele, ho thibana ha mesifa.
• Ho tsieleha.

Matšoao a tsebe, nko le 'metso:

• Ho lahleheloa ke kutlo.
• Tšoaetso ea litsebe khafetsa (otitis).
• Ho thibana ha nko ho sa feleng.
• Ho hlokahala hore adenoids le tonsils li tlosoe (adenotonsillectomy) pele ho bana ba tloaelehileng.

Matšoao a mang:

• Letšollo kapa ho pipitleloa nako e telele.
• Ho pipitleloa.
• Ho se phutholohe ha mpa.
• Ho se tsitse ha morethetho oa pelo (arrhythmia).
• Lefu la mesifa ea pelo (cardiomyopathy).
• Ho thatafala ha manonyeletso.
• Scoliosis.

Ke eng e bakang Sanfilippo Syndrome?

Jwalo ka ha re boletse pele, Sanfilippo syndrome ke Lefu la ho Boloka Dintho tse Fumanehang ka ho Fetisisa (LSD).Ke lefu la lefutso leo e leng la sehlopha se bitsoang. Batho ba nang le lefu lena ba bokella lintho tse chefo liseleng tsa 'mele ea bona. Lebaka la sena ke hore li-enzyme tse ling 'meleng oa bona ha li sebetse hantle kapa lia nyamela . Ha li-enzyme tsena li le sieo, 'mele ea rona e ke ke ea senyeha le ho tlosa lintho tse itseng. Ke ha li bokellana 'meleng moo li bang kotsi.

Ho Sanfilippo syndrome, e 'ngoe ea lienzyme tse 'ne tse thusang ho qhaqha ntho e bitsoang heparan sulfate ha e eo. Heparan sulfate ebe e bokellana liseleng ebe ea li senya. Ho bokellana hona ho ama haholo-holo lisele tsa boko ba ngoana .

Khaello ena ea li-enzyme e bakoa ke liphetoho tsa lefutso , haholo-holo liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse kang gene ea SGSH .

Liphetoho tsena tsa lefutso li futsitsoe ke ngoana ho batsoali ka bobeli. Sena se bitsoa mokhoa oa autosomal recessive oa lefa. Sena se bolela hore batsoali ka bobeli e lokela ho ba bajari ba liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng. Leha ho le joalo, mojari oa liphatsa tsena tsa lefutso hangata ha a bontše matšoao.

U ka fumana lefu lena ka nepo joang?

Kaha Sanfilippo syndrome ha e fumanehe haholo 'me matšoao a eona a tšoana le a maemo a mang a tloaelehileng , hangata ho fumanoa ha lefu lena ho ka lieha. Lingaka li ka 'na tsa se ke tsa fumana boemo bona e le tieho ea kholo, Bothata ba ho se Tsepamise Maikutlo/Ho se Sebete Haholo (ADHD) , kapa autism .

Ngaka ea ngoana oa hao e tla etsa tlhahlobo ea 'mele le tlhahlobo ea methapo ea kutlo. Ba tla boela ba botse ka matšoao a ngoana oa hao le nalane ea hae ea bongaka. Ba ka boela ba laela liteko ho thibela maemo a mang.

Liteko tse thusang ho netefatsa ho fumanoa ha lefu la Sanfilippo ke tsena:

• Teko ea moroto oa GAG: Sampole ea moroto ho tsoa ho ngoana e hlahlojoa bakeng sa boteng ba ntho e bitsoang glycosaminoglycans (GAG) .
• Tlhahlobo ea li-enzyme: Mosebetsi oa li-enzyme tse amehang o lekanngoa ka sampole ea mali.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Teko ena e ka hlahloba liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso (liphetoho) tse tsejoang hore li amahanngoa le Sanfilippo syndrome.

Ho phaella moo, ngaka e ka kgothaletsa diteko tse ding ho bona hore na ho na le tshenyo efe kapa efe ditokolong kapa dinama tsa ngwana. Mohlala:

• Sekena sa MRI sa boko.
• Tlhahlobo ea mahlo.
• Teko ea kutlo.
• Liteko tsa pelo - tse kang echocardiogram le electrocardiogram (EKG) .
• Thuto ea boroko.
• Litlhahlobo tsa X-ray.

Tlhahlobo ea pele ho lesea

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a kile a ba le Sanfilippo syndrome, ngaka ea hao e ka ’na ea khothaletsa hore u hlahlobe lesea la hao le e-so tsoaloe bakeng sa boemo bona nakong ea boimana. Sena se ka etsoa ka liteko tse kang amniocentesis kapa chorionic villus sampling .

Kalafo ea Sanfilippo Syndrome ke efe?

Ka bomalimabe, hajoale ha ho na pheko kapa phekolo e fetolang mafu bakeng sa lefu la Sanfilippo . Kalafo e shebane haholo le taolo ea matšoao le tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko . Kaha boemo bona bo ama likarolo tse ngata tsa bophelo bo botle ba ngoana, ho hlokahala sehlopha sa lingaka tse fapaneng ho phekola ngoana. Sehlopha sena se ka kenyelletsa:

• Lingaka tsa bana.
• Lingaka tsa methapo ea bana.
• Lingaka tsa 'mele.
• Litsebi tsa phekolo ea mesebetsi.
• Litsebi tsa mafu a puo.
• Lingaka tsa mahlo (litsebi tsa litsebe, nko le 'metso).
• Litsebi tsa kelello tsa bana.
• Basebetsi ba sechaba.
• Barupeli ba khethehileng.

Litsebi tsena li khothaletsa meriana, mekhoa ea phekolo le lisebelisoa tse thusang tse etselitsoeng litlhoko tsa ngoana. Lipakane tse ka sehloohong tsa phekolo ke ho boloka boikoetliso ba 'mele ba ngoana, ho eketsa bokhoni ba hae, le ho boloka boleng bo holimo ka ho fetisisa ba bophelo.

Ngoana oa hao a ka ’na a ba le monyetla oa ho nka karolo tekong ea bongaka . Botsa sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao ka sena. Bafuputsi ba ntse ba ithuta mekhoa e itseng ea phekolo bakeng sa lefu la Sanfilippo. Mohlala:

• Kalafo ea ho nkela li-enzyme sebaka.
• Ho fetisetsa sele ea kutu.
• Kalafo ea liphatsa tsa lefutso.

Mehatong ea morao ea lefu lena, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa kalafong ke ho boloka boleng ba bophelo le ho thibela mathata.

Ke lokela ho lebella eng haeba ngoana oa ka a e-na le Sanfilippo Syndrome?

Haeba ngwana wa hao a na le Sanfilippo syndrome, ho ka etsahala hore o be le dikopano tsa bongaka le diteko kgafetsa. Ho ka ba thata ho utlwisisa boemo bona bo rarahaneng ka nako e le nngwe. Empa hopola, sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se na le wena kgatong e nngwe le e nngwe. Hobane Sanfilippo syndrome e ama ngwana e mong le e mong ka tsela e fapaneng, sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se ka o eletsa hantle ka seo bokamoso bo se tshwereng ngwana wa hao le lelapa la hao.

Mehatong ea morao ea lefu la Sanfilippo, ngoana oa hau a ka 'na a ba le tse latelang:

• Ho fokotseha ha khokahano le tikoloho ea bona.
• Lefu la kelello .
• Ho lahleheloa ke mesebetsi ea 'mele ea motho e kang ho tsamaea, ho bua le ho ja.

Mathata ana a bophelo bo botle a mpefala ha nako e ntse e ea 'me qetellong a ka lebisa lefung. Litšoaetso tsa phefumoloho, haholo-holo pneumonia , ke tsona tse bakang lefu hangata.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Sanfilippo Syndrome ke efe?

Phuputsong ea bakuli ba 113 ba nang le Sanfilippo syndrome, karolelano ea tebello ea bophelo e ne e le:

• Mofuta oa A: Pakeng tsa lilemo tse 11 le 19.
• Mofuta oa B: Pakeng tsa lilemo tse 12 le 16.
• Mofuta oa C: Pakeng tsa lilemo tse 14 le 32.

Mofuta oa D o sa tloaeleha haholo, kahoo ha ho na tlhahisoleseling e lekaneng ka oona.

Empa, habohlokoa le ho feta, ngoana e mong le e mong ea nang le Sanfilippo syndrome o fapane . Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao e tla ba motho ea molemo ka ho fetisisa ea tla u fa leseli le letle la hore na boemo boo bo tla ama bophelo ba ngoana oa hao joang.

Na Sanfilippo Syndrome e ka thibeloa?

Hobane Sanfilippo syndrome ke lefu la lefutso, ha ho letho leo u ka le etsang ho le thibela .

Pele o ba le ngwana, haeba o tshwenyehile ka kotsi ya ho fetisetsa Sanfilippo syndrome kapa maemo a mang a lefutso ho ngwana wa hao, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka le ho fumana keletso ya lefutso .

Haeba ngwana oa ka a na le Sanfilippo Syndrome, ke lokela ho mo hlokomela joang?

Haeba ngwana wa hao a na le Sanfilippo syndrome, ho bohlokwa haholo ho etsa bonnete ba hore o fumana tlhokomelo ya bongaka e ntle ka ho fetisisa . Ka ho buella ngwana wa hao, o ka thusa ho netefatsa hore o na le bophelo bo botle ka ho fetisisa.

Uena le ba lelapa la hao le ka kenela sehlopha sa tšehetso moo le ka kopanang le ba bang ba bileng le liphihlelo tse tšoanang. Sena e ka ba mohloli o moholo oa matla.

Maemo a fokolisang tsamaiso ea methapo butle-butle, a kang Sanfilippo syndrome, a ka ba le tšusumetso e mpe haholo bophelong ba kelello ba hau le ba lelapa la hau le boleng ba bophelo. Batsoali le bahlokomeli ba bana ba nang le Sanfilippo syndrome ba kotsing e kholo ea ho ba le maemo a kang Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) . Ka hona, u lokela ho hlokomela bophelo ba hau ba kelello. Haeba u na le khatello ea maikutlo, matšoenyeho, kapa khatello ea maikutlo e telele, etsa bonnete ba hore u bona ngaka ea mafu a kelello kapa moeletsi.

Ngoana oa ka o lokela ho ea ngakeng neng?

O lokela ho etsa hore sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se mo hlahlobe kgafetsa dikgweding tse ding le tse ding tse 6 ho isa ho tse 12 (kapa kgafetsa ho feta moo) ho bona diphetoho bokgoning ba hae ba kelello, bokgoni ba ho sisinyeha ha mmele le boitshwaro. Haeba o hlokomela matshwao afe kapa afe a matjha, kapa haeba matshwao a hao a bonahala a mpefala, bua le sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao hanghang.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe kelellong le ho tšoha ha u utloa ho fumanoa hore u na le lefu la Sanfilippo. Empa hopola, sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao se tla fana ka moralo o felletseng oa taolo o ikhethileng ho ngoana oa hao. Ho bohlokoa ho etsa bonnete ba hore uena, ngoana oa hao le ba lelapa la hao le fumana tšehetso eo ba e hlokang, le ho lula le falimehile ka bophelo bo botle ba ngoana oa hao. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao se itokiselitse ho u tšehetsa mohato o mong le o mong oa tsela. U se ke ua tšoha, tobana le phephetso ena ka sebete. U se ke ua tsilatsila ho ithuta tlhahisoleseling eo u e hlokang, botsa lipotso, 'me u fumane thuso eo u e hlokang.

" Sanfilippo syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a bana, tsamaiso ea methapo, li-enzyme, mucopolysaccharidosis"