Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re ithuteng ka Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)

Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang ba lefutso, ho bolelang hore ha se bohle ba bo bonang. Bo bitsoa Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS). Mohlomong ha o so utloe ka lebitso lena. Empa ho bohlokoa haholo ho ela hloko maemo a joalo, hobane ka nako eo re ka lemoha matšoao kapele mme ra fumana keletso e hlokahalang ea bongaka.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo amang likarolo tse fapaneng tsa 'mele ea rona. Haholo-holo bo baka hore ngoana a be le litšobotsi tse sa tloaelehang tsa sefahleho, ho kopana ha masapo a lehata pele ho nako (sena se bitsoa ``Craniosynostosis''), liphetoho tse fapaneng tsa masapo, mathata a boko le tsamaiso ea methapo (mohlala, tieho ea nts'etsopele ea kelello), 'me ka linako tse ling liphoso tse itseng tsa pelo.

Ho na le mabitso a mang a mabeli a sebelisitsoeng bakeng sa boemo bona, ``Marfanoid-craniosynostosis syndrome'' le ``Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome''. Leha mabitso a ka bonahala a rarahane hanyane, ntlha ea bohlokoa ke ho utloisisa hore ena ke boemo ba lefutso.

SGS e atile hakae?

Lefu la Shprintzen-Goldberg ha e le hantle ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Ho fihlela joale, litlaleho tsa bongaka li boletse feela linyeoe tse ka tlase ho 50 tsa lefu lena. Seo se bolela hore ho na le batho ba 'maloa feela ba nang le lefu lena lefatšeng.

Ntho e 'ngoe ka sena ke hore matšoao a SGS a batla a tšoana le maemo a mang a mabeli a lefutso a bitsoang Marfan Syndrome le Loeys-Dietz Syndrome, kahoo ka linako tse ling ho ka ba thata hore lingaka li e hlahlobe ka nepo. Ka hona, ho thata ho bolela hantle hore na ke batho ba bakae ba nang le boemo bona.

Phapang ke efe pakeng tsa Shprintzen-Goldberg Syndrome, Marfan Syndrome, le Loeys-Dietz Syndrome?

Leha matšoao a maemo ana a mararo a ka bonahala a tšoana, a bakoa ke liphetoho tse fapaneng tsa lefutso . Haholo-holo, batho ba nang le SGS ba na le monyetla o moholo oa ho ba le bokooa ba kelello. Hape ba na le kotsi e tlase ea lefu la pelo ho feta ba nang le Marfan Syndrome le Loeys-Dietz Syndrome. Empa hopola, lintho tsena kaofela li ka fapana ho ea ka motho.

Lisosa tsa Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ke life?

Maemong a mangata, sesosa se seholo sa SGS ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang `(SKI)` 'meleng oa rona. Jini ena ea SKI e hlahisa protheine e thusang lits'ebetsong tse ngata tsa bohlokoa liseleng tsa rona, tse kang kholo, karohano, motsamao, kholo le lefu.

Ak'u nahane feela, kaha protheine ena ea SKI e teng liseleng tse fapaneng 'meleng oa rona, haeba ho na le phetoho jineng ena, e ka ama likarolo tse fapaneng tsa' mele. Ke ka lebaka leo re bonang matšoao a fapaneng ho SGS.

Leha ho le jwalo, bakudi ba bang ba SGS ha ba na phetoho ya lefutso ya SKI, kahoo borasaense ba ntse ba fuputsa lisosa tse ding tse ka bang teng tsa boemo bona maemong a jwalo.

Na see ke ntho e tswang melokong e fetileng?

Maemong a mangata, Shprintzen-Goldberg Syndrome ha e futsitsoe.Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso hangata e etsahala ka tšohanyetso, ke hore, ka mor'a kemolo, nakong ea lesea le sa tsoa emoloa. Ka hona, batho ba bangata ba nang le boemo bona ha ba na nalane ea lelapa ea lefu lena.

Leha ho le jwalo, ka sewelo , boemo bona bo ka fetisetswa ho tloha ho motswadi ho ya ho ngwana. Haeba bo fetisetswa, bo ka mokgwa o laolang wa autosomal. Ka bokhutshwane, sena se bolela hore leha ngwana a ka futsa kopi ya jini e fetotsweng ho tswa ho motswadi a le mong feela, ngwana a ntse a ka ba le boemo bona.

Matšoao a Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ke afe?

Matšoao a SGS a ka fapana haholo ho ea ka motho. Batho ba bang ba na le matšoao a bobebe haholo, ha ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a tebileng. Matšoao ana a ka ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele.

Matšoao a ho kopana pele ho nako ha masapo a lehata (`(Craniosynostosis)`):

Haeba masapo a hlooho ea lesea a kopana pele ho nako, ebang ke ka popelong kapa ha a tsoaloa, boemo bo bitsoang "Craniosynostosis", matšoao a kang:

• Hlooho e telele, e moqotetsane.
• Sebaka se eketsehileng pakeng tsa mahlo, mahlo a hlahelletseng pele kapa a sekametseng tlase.
• Lehata le phahameng, le mosesaane (karolo e ka holimo ea molomo).
• Phatla e phahameng, e hlahelletseng.
• Sehokelo se senyenyane se ka tlase.
• Litsebe li behiloe tlase ho feta tse tloaelehileng 'me ka linako tse ling li khutlisetsoa morao.

Mathata a mang a masapo:

Ntle le sena, liphetoho tse ling masapong li ka bonoa tse kang:

• Ho se tsamaye ha manonyeletso.
• Leoto la sehlopha.
• Sefuba se hlahelletseng pele kapa se tebile ka hare (Pectus excavatum/carinatum).
• Scoliosis.
• Menoana e kobehileng ka ho sa feleng (`(Camptodactyly)`).
• E telele ho feta matsoho le maoto a tloaelehileng.
• Menoana e melelele, e mesesaane (`(Arachnodactyly)`). Ba bang ba re e shebahala joaloka maoto a sekho.

Batho ba bang ba ka ’na ba ba le matšoao a kang ana:

• Mathata a boko, mohlala, mokelikeli o feteletseng bokong (hydrocephalus).
• Tieho ea nts'etsopele le bokooa ba kelello bo bobebe ho isa ho bo mahareng.
• Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo, mohlala, ho pipitleloa kapa ho lieha ho ntša lijo tse tsoang ka mpeng (Gastroparesis).
• Li-hernia tsa mpa kapa tsa pelvic (`(Hernias)`).
• Ho sesefala ha letlalo, joalokaha eka ho bonahala ka lona, ​​le ho taboha habonolo.
• Ho thatafalloa ke ho hema.
• Bofokodi ba mesifa (`(Hypotonia)`). Sena se bolela boemo boo 'mele o ikutloang o se na bophelo.

Matšoao a sa tloaelehang a pelo:

Tsena ha li etsahale ho bohle, empa batho ba bang ba ka ba le mathata a pelo a kang ana:

• Aneurysm ea aorta (ho fokola ha lebota la aorta).
• Mali a phalla morao hobane valve ea aortic ha e koalehe hantle (Aortic regurgitation).
• Ho hola ha motso oa aorta (`(ho atoloha ha motso oa aorta)`).
• Mali a lutlang ho tsoa valve ea pelo (`(ho khutlela ha valve ea Mitral)`).
• Ho theoha ha valve ea mitral (ts'ebetso e fosahetseng ea valve ea mitral ea pelo).

Ntho ea bohlokoa ke hore ha se bakuli bohle ba SGS ba nang le matšoao ana kaofela. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le a 'maloa feela, 'me boima ba matšoao bo ka fapana.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) e fumanoa joang?

Ho fumana SGS ho ka ba thata hanyane. Jwalo ka ha ke boletse pele, hobane ke boemo bo sa tlwaelehang mme bo ka ferekanngwa le Marfan Syndrome kapa Loeys-Dietz Syndrome, ka dinako tse ding tlhahlobo e ka dieha.

Ngaka e etsa tlhahlobo e ipapisitse haholo-holo le matšoao le matšoao. Sena se bolela tlhahlobo e hlokolosi ea ponahalo ea 'mele ea ngoana, kholo le mathata a mang a bophelo bo botle. Ka linako tse ling liteko tsa liphatsa tsa lefutso li ka tiisa phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa SKI. Leha ho le joalo, hobane batho ba se nang phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso le bona ba ka ba le SGS, hajoale ha ho na liteko tse ling tse khethehileng tse ka thusang ka tlhahlobo.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) e phekoloa joang?

Ka bomalimabe, hajoale ha ho na pheko e tobileng bakeng sa boemo bona. Sepheo se seholo sa kalafo ea Shprintzen-Goldberg Syndrome ke ho laola matšoao le ho thusa mokuli ho phela bophelo bo botle kamoo ho ka khonehang.

Mekhoa ea phekolo e ka fapana, ho latela matšoao a mokuli. Mehlala e 'maloa ke ena:

• Ho nolofatsa ho tsamaea ka ho roala litšehetso tsa maoto kapa tsa mokokotlo (`(litšehetso)`).
• Tšebeliso ea phaephe ea ho fepa, haeba ho hlokahala, ho netefatsa phepo e nepahetseng.
• Ho fana ka meriana ho phekola mafu a pelo.
• Ho buuoa ho lokisa liphoso tsa pelo kapa mathata a masapo lehateng, mokokotlong, kapa sefubeng.
• Haeba tsela ea ho hema e koetsoe, ho ka etsoa lesoba la opereishene (tracheostomy) karolong e ka pele ea molala.

Hape, ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa liteko tsena hang ka selemo kapa lilemo tse ling le tse ling tse peli, kaha li ka u thusa ho bona hore na ho na le liphetoho boemong ba hau:

• Teko ea ho ba le masapo a mangata.
• Teko ea Echocardiogram ho hlahloba pelo.
• Liteko tsa angiography ea magnetic resonance (MRA) kapa angiography ea computed tomography (CTA) ho hlahloba methapo ea mali.
• Hlahloba liphetoho leha e le life masapong (X-rays).

Ho ka hlokahala sehlopha sa litsebi ho phekola motho ea nang le Shprintzen-Goldberg Syndrome. Sehlopha sena se ka kenyelletsa litsebi tse kang:

• Ngaka ea pelo
• Ngaka ea mahlo (ngaka ea masapo a hlooho le sefahleho)
• Setsebi sa liphatsa tsa lefutso
• Ngaka ea boko le tsamaiso ea methapo (`(Ngaka ea methapo)`)
• Setsebi sa kelello mosebetsing - Motho ea thusang batho ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi habonolo.
• Ngaka ea mahlo - bakeng sa mathata a pono (mohlala, myopia).
• Ngaka ea molomo - Bakeng sa mathata a amanang le meno le mehlahare.
• Ngaka ea masapo (ngaka ea masapo, manonyeletso le mokokotlo)
• Ngaka ea bana
• Setsebi sa 'mele - Motho ea thusang ho ntlafatsa motsamao le ts'ebetso ea 'mele.
• Setsebi sa kelello
• Setsebi sa mahlaseli (`(Radiologist)`) - bakeng sa ho nka ditshwantsho tsa bongaka.
• Setsebi sa puo (`(Setsebi sa puo)`) - bakeng sa mathata a puo.

Ke ka thuso ea batho bana bohle moo re ka fanang ka kalafo le tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa ho mokuli.

Na Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) e ka thibeloa?

Hona jwale ha ho na mokhoa wa ho thibela phetoho ya lefutso e bakang Shprintzen-Goldberg Syndrome. Lebaka ke hobane hangata e hlaha ka tshohanyetso. Hape, bo-rasaense ha ba so tsebe hantle hore na ke mabaka afe a mang a tlatsetsang ho yona ntle le jini ya SKI.

Tebello ea bophelo ke efe ka Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Tebello ea bophelo (phapang) ea motho ea nang le SGS e itšetlehile ka boima ba boemo bona. Maemong a nang le matšoao a bobebe, tebello ea bophelo e kanna ea se amehe haholo. Leha ho le joalo, maemong ao boko, pelo, kapa sistimi ea tšilo ea lijo li amehang haholo, tebello ea bophelo e ka khutsufatsoa.

Ke eng hape eo nka e botsang ngaka ea ka mabapi le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Ha o fumana hore ngwana wa hao o na le Shprintzen-Goldberg Syndrome, o ka nna wa ba le dipotso tse ngata. Dinakong tse jwalo, ke mohopolo o motle ho botsa sehlopha sa hao sa bongaka dipotso tse kang:

• Na phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoe, kapa e etsahetse ka tšohanyetso?
• Ke litsamaiso life 'meleng oa ngoana tseo boemo bona bo li amang?
• Ngoana oa ka o hloka phekolo efe?
• Matšoao kapa matšoao a hlokang tlhokomelo ea bongaka ea tšohanyetso ke afe?
• Na ngoana oa ka o tla ba le tieho ea kholo kapa bokooa ba kelello?
• Na boemo bona bo tla khutsufatsa bophelo ba ngoana oa ka?
• Re lokela ho bona litsebi tsa mofuta ofe? Hangata hakae?
• Na masapo, pelo, methapo ea mali le boko ba ngoana oa ka li lokela ho hlahlojoa khafetsa?
• Na ho na le lihlopha tsa tšehetso tse ka re thusang ho phela le boemo bona?
• Na o khothaletsa tlhabollo kapa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso?

Leha Shprintzen-Goldberg Syndrome e le boemo bo sa tloaelehang ba lefutso, ho bohlokoa ho bo ela hloko le ho batla keletso ea bongaka kapele kamoo ho ka khonehang. Haeba u nahana hore ngoana oa hau o na le matšoao ana, ka kopo buisana le setsebi bakeng sa tlhahlobo e nepahetseng.

Qetellong, hopola sena (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ke boemo bo sa tloaelehang haholo ba lefutso bo ka bakang liphetoho sefahlehong sa ngoana, masapong, bokong, mohlomong le pelong.Sena se ka futswa, kapa se ka etsahala ka tshohanyetso.

Leha ho se na pheko, ho na le mefuta e fapaneng ea kalafo e fumanehang ho thusa ho laola matšoao. Ka tšehetso ea sehlopha sa litsebi, ngoana oa hau a ka phela hantle kamoo ho ka khonehang. Haeba u belaella hore ngoana oa hau o na le matšoao ana, u se ke ua tšaba ho bua le ngaka. Tlhahlobo ea pele le kalafo e nepahetseng li ka etsa phapang e kholo. Hopola hore ha u mong. Ho na le lihlopha tsa tšehetso le mehloli e fumanehang ho thusa malapa a sebetsanang le maemo ana.

` Shprintzen-Goldberg Syndrome, SGS, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Craniosynostosis, Lefutso la SKI, Mathata a Masapo, Tieho ea Nts'etsopele, Mafu a sa Tloaelehang