Ha ho letho le thabisang ho feta ho shebella lesea le sa tsoa tsoaloa. Empa ha lesea leo le ntse le hola, le bilika joaloka masea a mang, le sa lule fatše, 'me le tsoha ha le utloa molumo o monyenyane feela, ho thata ho hlalosa ka mantsoe tšabo le matšoenyeho ao 'mè kapa ntate a a utloang. Kajeno re bua ka lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le robang lipelo tsa batsoali ba joalo, empa re lokela ho hlokomela. Leo ke lefu la Tay-Sachs.
Ha re bua ka bokhutšoanyane, lefu la Tay-Sachs ke eng?
Tay-Sachs ke lefu la lefutso le fetisetsoang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong, le senya li-neuron bokong ba ngoana oa rona le mokokotlong, qetellong le senya lisele tseo. Nahana ka lona joaloka fektheri 'meleng oa rona. Feme ena e na le enzyme e khethehileng ea ho tlosa litšila tse sa hlokahaleng (lintho tse chefo). Se etsahalang lefung la Tay-Sachs ke hore enzyme ena ha e hlahisoe. Ebe litšila tseo, ke hore, ntho e mafura, li qala ho bokellana ka har'a lisele tsa methapo. Lintho tsena tse chefo lia bokellana le ho senya lisele tsa methapo.
Lefu lena le ntse le tswela pele, le nang le matshwao a ntseng a mpefala ho tloha ho ngwana ho ya ho ngwana. Ka maswabi, bana ba shwa ba sa le banyenyane haholo ka lebaka la boemo bona. Ha ho na pheko hajwale. Leha ho le jwalo, ho na le dikalafo tse ka thusang ho fokotsa matshwao le ho boloka ngwana a phutholohile ka moo ho ka kgonehang.
Mefuta e meholo ea lefu la Tay-Sachs ke efe?
Lefu lena le arotsoe ka mefuta e meraro e meholo ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho hlaha ka tsona. Ho etsa hore ho be bonolo ho utloisisa, ha re le shebeng ka tsela ena.
| Mofuta oa lefu | Lilemo tsa ho qala ha matšoao | Tlhaloso e khutšoanyane |
|---|---|---|
| Bana ba Masea ba Tloaelehileng (mofuta o hlahang boseeng) | Hoo e ka bang likhoeli tse 6 | Mofuta ona ke ona o atileng haholo. Matšoao a ba matla kapele haholo. |
| Bana (mofuta oa bongoana) | Pakeng tsa lilemo tse 5 le tse nyane | Mofuta ona o sa tloaelehang haholo. Qalo le boima ba matšoao li hlaha butle ho feta boseeng. |
| Ho qala ha lesea ho tloha morao (mofuta oa ho qala ha motho e moholo) | Bocheng ba morao kapa ho ba motho e moholo | Sena le sona se etsahala ka seoelo. Matšoao a bobebe haholo 'me a ka' na a se ame nako ea bophelo. |
Habohlokoa, mofuta ona oa lefu o fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong ka har'a malapa ka tsela e tšoanang. Mohlala, haeba ngoana a le mong a e-ba le sebopeho sa lesea, bana ba bang ka lapeng ha ba kotsing ea ho ba le sebopeho sa ho qala ho hlaha morao.
Matšoao a lefu la Tay-Sachs ke afe?
Matšoao a fapana ho latela lilemo tsa ngoana le mofuta oa lefu. Re tla tsepamisa maikutlo mofuteng o tloaelehileng oa matšoao a bonoang boseeng (Classic Infantile).
Letšoao la pele le tloaelehileng leo batsoali ba le hlokomelang ke hore ngoana oa bona ha a fihlelle mehato ea kholo e loketseng lilemo tsa hae kapa o lahleheloa ke tsebo eo a ithutileng eona pele butle-butle (mohlala, ho sisinyeha ha maoto le matsoho).
Matšoao a Tloaelehileng a Masea
- Matšoao a pele (hoo e ka bang likhoeli tse 6):
- Bofokoli ba mesifa.
- Bothata ba ho bilika, ho lula, kapa ho khasa.
- Lerata le leholo le tshohanyetso le baka ho sisinyeha ho matla.
- Nakong ea ho mpefala ha lefu lena (pele ho selemo):
- Ho thothomela ha mesifa ho sa laoleheng (ho thothomela ha myoclonic).
- Ho tsieleha.
- Bothata ba ho metsa lijo (dysphagia).
- Ho lahleheloa ke pono le kutlo butle-butle.
- Ha ngaka e hlahloba mahlo, e bona letheba le lefubelu la ciliegia retina ea leihlo. Ena ke tšobotsi e ikhethang ea lefu lena.
- Mafu a tšoaetsanoang khafetsa a ho hema (mohlala, pneumonia).
Ha a le dilemo di pedi, lefu lena le se le laola ngwana ka botlalo. Ngwana a ka nna a kena boemong ba ho se arabele. Sena se bolela hore boholo ba tshebetso ya boko bo a lahleha. Ka maswabi, bana bana hangata ba shwa ba le dilemo di pakeng tsa 2 le 4. Sesosa sa lefu hangata ke tshwaetso e tebileng jwalo ka pneumonia.
Matšoao bongoaneng le ho batho ba baholo
Tsena ha li fumanehe hangata, kahoo ha re shebeng ka bokhutšoanyane.
- Bana: Matšoao a kenyelletsa bofokoli ba mesifa, bothata ba ho bua, ho lebala lintho tse ithutiloeng, liphetoho tsa boitšoaro le ho tsieleha.
- Ho qala ha morao:Bofokoli ba mesifa le ho thothomela, bothata ba ho tsamaea (ataxia), bothata ba ho bua le ho metsa, le mathata a kelello (psychosis) a ka hlaha.
Hobaneng see se etsahala? Lebaka ke lefe?
Lefu la Tay-Sachs le bakoa ke phetoho e itseng jineng e bitsoang HEXA . Ha re e beha ka bokhutšoanyane, ke phetoho e nyane jineng.
Lijini tsena li fana ka litaelo ho sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona. Jini ea HEXA e fana ka litaelo tsa ho etsa enzyme `hexosaminidase A` eo re buileng ka eona pejana. Ha jini e fetoha, enzyme ena ha e hlahisoe. Ebe lintho tseo tse chefo tse mafura li bokellana liseleng tsa methapo ebe lia li senya.
See se ka futswa jwang ke ngwana?
Sena se thata hanyane ho se utlwisisa, empa se bohlokwa haholo. Lefu la Tay-Sachs le futswa ka mokgwa wa autosomal recessive . Sena se bolela hore e le hore ngwana a ka ba le lefu lena, o tlameha ho futsa jini ena ya HEXA e fetotsweng ho tswa ho mme le ntate wa hae.
Nahana ka tsela ena. Motho e mong le e mong o na le likopi tse peli tsa jini e 'ngoe le e 'ngoe. E 'ngoe e tsoa ho 'm'ae, le e 'ngoe e tsoa ho ntate oa hae.
- Mojari ke mang?: Mojari ke motho ya nang le kopi e le nngwe ya jini ya HEXA e phetseng hantle mme kopi e nngwe e fetohile. Batho bana ha ba tshwarwe ke lefu lena kapa hona ho bontsha matshwao hobane kopi e phetseng hantle ya jini e etsa enzyme e hlokahalang. Leha ho le jwalo, ba ka fetisetsa jini e fetotsweng ho bana ba bona.
Jwale, sheba se ka etsahalang ho ngwana haeba batswadi ka bobedi ba na le lefu lena :
- Ho na le monyetla oa 25% (e le 'ngoe ho tse 'ne) oa hore ngoana a rue liphatsa tsa lefutso tse phetseng hantle feela ho batsoali ka bobeli. Joale ngoana o tla phela hantle eseng mojari.
- Ho na le monyetla oa 50% (e le 'ngoe ho tse peli) oa hore ngoana a fumane jini e fetotsoeng ho tsoa ho motsoali e mong le jini e phetseng hantle ho tsoa ho e mong . Ngoana e tla ba mojari, empa a ke ke a tšoaroa ke lefu lena.
- Ho na le monyetla oa 25% (e le 'ngoe ho tse 'ne) oa hore ngoana a tla rua liphatsa tsa lefutso tse peli tse fetotsoeng ho batsoali ka bobeli . Ngoana eo o tla ba le lefu la Tay-Sachs.
Mokhoa oa ho fumana lefu lena?
Haeba ngaka e belaella lefu la Tay-Sachs, e tla etsa tlhahlobo ea mali haholo-holo ho le netefatsa.
- Teko ea mali: Sampole ea mali a lesea e nkoa 'me boemo ba enzyme e bitsoang `hexosaminidase A` boa lekanyetsoa. Lesea le nang le lefu la Tay-Sachs le na le maemo a tlase haholo kapa ha le na 'ona a enzyme ena.
- Tlhahlobo ea mahlo: Ngaka e tla hlahloba mahlo a ngoana le ho hlahloba letheba le lefubelu la ciliegia leo re le boletseng pejana.
Na see se ka fumanoa nakong ea boimana?
E. Ho na le liteko tse peli tse khethehileng tse ka lemohang lefu lena esale pele nakong ea boimana. Hangata tsena li etsoa bakeng sa batsoali ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke lefu lena.
1. Amniocentesis:Sampole ea mokelikeli oa amniotic o potileng lesea ka popelong ea nkoa 'me ea hlahlojoa.
2. Ho etsa sampole ea Chorionic Villus (CVS): Karoloana e nyane haholo ea lisele e ntšoa ho placenta ebe e hlahlojoa.
Liteko tsena ka bobeli li sheba boemo ba enzyme `hexosaminidase A`. Haeba boemo boo bo le tlase, ho ka fumanoa hore ngoana o na le lefu lena.
Kalafo le tlhokomelo ea ngoana
Kea tseba hore sena e tlameha ebe ke moroalo o moholo oo u ka o utloang. Ha ho na pheko ea lefu la Tay-Sachs hajoale. Leha ho le joalo, ho na le lintho tse ngata tseo u ka li etsang ho thusa ngoana oa hau hore a se ke a utloa bohloko le ho se phutholohe le ho mo boloka a phutholohile kamoo ho ka khonehang. Sena se bitsoa tlhokomelo e tšehetsang .
- Mathata a ho hema: Bana bana ba ka ’na ba thatafalloa ke ho metsa, e leng se ka lebisang tšoaetsong ea matšoafo khafetsa. Meriana, lisebelisoa tse khethehileng, le ho beha ngoana sebakeng se nepahetseng li ka thusa.
- Phepo e nepahetseng: Ha mathata a ho metsa a ntse a eketseha, ho ka hlokahala phaephe ya ho fepa.
- Ho tshwarwa ke sethoathoa: Ho fanwa ka meriana ho laola ho tshwarwa ke sethoathoa.
- Ho hlasimolla kutlo: Kaha kutlo tse hlano tsa ngoana li lekanyelitsoe, lintho tse kang 'mino o bonolo, menko le lintho tsa ho bapala tse bonolo li ka fana ka matšeliso ho ngoana.
Leeto lena le boima haholo. Kahoo, joaloka batsoali, le lona le hloka tšehetso e ngata ea kelello. Buisanang ka sena le ngaka ea lona, ba lelapa le metsoalle. Haeba ho hlokahala, batla thuso ea setsebi sa bophelo bo botle ba kelello.
U hloka ho bona ngaka neng?
- Haeba o rera ho ba le ngwana: Ho bohlokwa haholo ho batla keletso ya lefutso pele o ba le ngwana, haholoholo haeba wena kapa molekane wa hao le na le nalane ya lelapa ya lefu la Tay-Sachs, kapa haeba le belaela hore ka bobedi ba lona le ka ba le lona. Botsa ngaka ya hao keletso mabapi le sena.
- Nakong ea boimana: Haeba u na le lipelaelo kapa matšoenyeho mabapi le bophelo bo botle ba lesea la hao, bona ngaka ea hao hang-hang.
- Haeba o hlokomela bothata ka kgolo ya ngwana wa hao: Haeba o hlokomela hore ngwana wa hao ha a etse dintho tseo a lokelang ho di etsa ha a le dilemo tse ngata (jwalo ka ho phethoha, ho dula), bua le ngaka ya hao ya bana ka taba eo.
Tay-Sachs ke tlhahlobo e bohloko e le kannete. Empa ka ho e ela hloko, ho utloisisa likotsi, le ho batla liteko tsa lefutso tsa pele haeba ho hlokahala, re ka thibela bohloko ba pelo nakong e tlang.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Tay-Sachs ke lefu le sa tloaelehang, le futsitsoeng la lefutso le senyang lisele tsa methapo bokong le mokokotlong.
- Sena se bakoa ke sekoli se teng jineng ea HEXA , e leng se etsang hore mafura a chefo a bokellane liseleng tsa methapo.
- Hore ngwana a be le lefu lena, mme le ntate e lokela ho ba bajari ba lefu lena.
- Mofuta o atileng haholo ke mofuta oa lesea, o qalang a le likhoeli tse ka bang 6. Letšoao le ka sehloohong ke ho hola ho sa tsitsang ho ngoana.
- Ha ho na pheko bakeng sa lefu lena, empa matšoao a ka laoloa ho fana ka matšeliso le phomolo ho ngoana.
- Haeba o na le nalane ea lelapa ea mafu ana, ho bohlokoa haholo ho batla keletso ea liphatsa tsa lefutso pele o ba le ngoana. Bua le ngaka ea hau ka hona.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau