Kaofela rea tseba hore 'mele ea rona e fumana limatlafatsi tseo e li hlokang lijong tseo re li jang. Hape, nakong ena, 'mele ea rona e hlahisa lintho tse sa batleheng, ka linako tse ling tse chefo. Kahoo, 'mele ea rona e na le sistimi e makatsang haholo ea ho sefa chefo ena e sa batleheng le ho jara lintho tse ntle ho pholletsa le 'mele. Empa, ho etsahala'ng haeba ho e-na le bofokoli tsamaisong ena ea 'sefe'? Leo ke e 'ngoe ea litaba tsa bohlokoa tseo re tla bua ka tsona kajeno.
Potoloho ea Urea ke eng? A re e utloisiseng habonolo!
Nahana ka potoloho ea urea e le mokhoa oa ho sefa o tlosang chefo 'meleng ea rona. E thusa ho tlosa lintho tse kotsi 'meleng ea rona le ho tsamaisa lintho tse molemo ho pholletsa le' mele.
Ts'ebetso ena e qala ka mora hore re je. Liprotheine tse lijong tseo re li jang lia robeha ka hare ho 'mele ea rona hore e be li-amino acid . Li-amino acid tsena ke li-unit tsa motheo tsa liprotheine. Feela joalokaha litene li hlokahala ho haha moaho, li-amino acid tsena lia hlokahala bakeng sa ho haha mesifa, ho tsamaisa limatlafatsi le ho boloka litho li sebetsa hantle.
Jwale, ha protheine ena e silwa, kgase e bitswang ammonia e hlahiswa e le sehlahiswa se lahlilweng. Ammonia ena e na le chefo e kgolo mmeleng wa rona. Kahoo, ho tlosa ammonia ena e chefo, dienzyme tse mmeleng wa rona - ke hore, diprotheine tse ikgethang tse etsang diphetoho tsa dikhemikhale - di fetola ammonia ena hore e be ntho e se nang kotsi e bitswang urea sebeteng. Urea ena e na le di-amino acid tse ding tse mmalwa hammoho le ammonia:
- Arginine
- Ornithine
- Citrulline
Ebe, dienzyme tsena di tsamaisa urea ka madi ho ya diphiong. Mohato wa ho qetela potolohong ya urea ke ho ntsha urea ena ka hara moroto wa rona. Ke kamoo potoloho ya urea e sebetsang kateng, ka mantsoe a bonolo.
Joale, bothata ba potoloho ea urea ke eng?
Bothata ba Mokoloko oa Urea (UCD) ke sehlopha sa maemo ao ho 'ona mokhoa o tsamaisang urea ho pholletsa le 'mele, joalo ka ha re buile pejana, o sa sebetseng hantle. Hangata sena se bakoa ke khaello kapa khaello ea protheine kapa enzyme e hlokahalang bakeng sa ts'ebetso eo.
Ena ke boemo ba lefutso , ho bolelang hore ke ntho e teng ho tloha tsoalong. Lingaka li e bitsa Inborn Error of Metabolism . Sena se etsa hore ammonia e chefo e bokelle maling a rona. Sena se bitsoa Hyperammonemia . Boemo bona bo na le phello e mpe haholo 'meleng oa rona, haholo-holo boko le litho tse ling .
Na ho na le mefuta e fapaneng ea mathata a potoloho ea urea?
E, ho na le mathata a robeli a tsejoang a potoloho ea urea. E 'ngoe le e 'ngoe ea 'ona e bakoa ke khaello ea enzyme kapa protheine e itseng e hlokahalang bakeng sa potoloho ea urea:
- Khaello ea N-acetylglutamate synthase (NAGS)
- Khaello ea Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
- Khaello ea Ornithine transcarbamylase (OTC)
- Khaello ea Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) kapa Citrullinemia ea mofuta oa I
- Khaello ea Citrin kapa mofuta oa Citrullinemia II
- Khaello ea Argininosuccinic lyase (ASL)
- Khaello ea Arginase (ARG)
- Khaello ea Ornithine translocase
Leha sena se ka utloahala se le saense hanyane, seo e 'ngoe le e 'ngoe ea tsena e se bolelang ke hore ho na le bothata mohatong o itseng potolohong ea urea.
Ke mang ea ka bang le boemo bona?
Ena ke boemo ba lefutso bo ka amang mang kapa mang. Masea a sa tsoa tsoaloa a ka fumanoa ka Liteko tsa Mali tsa Tlhahlobo ea Masea a Tsoa Tsoaloa ka Bophara, tse etsoang matsatsing a 'maloa ka mor'a tsoalo. Leha ho le joalo, ka linako tse ling matšoao a hlaha hamorao bophelong. Tabeng eo, batho ba baholo le bona ba ka fumanoa ba e-na le lefu lena.
Na see ke ntho e tswang melokong e fetileng?
E, khaello ea potoloho ea urea ke boemo bo futsitsoeng . Maemong a mangata, hore u be le boemo bona, u hloka ho rua phetoho ea liphatsa tsa lefutso ho tsoa ho 'm'ao le ntate oa hau. Sena se bitsoa phetisetso ea autosomal recessive . Mefuta e meng e fetisetsoa ho bana ba hau kamora kemolo, e hokahaneng le chromosome ea thobalano. Sena se bitsoa phetisetso e kopantsoeng le X.
Boemo bona bo atile hakae?
United States, ho hakanngoa hore boemo bona bo ama motho a le mong ho ba 35,000. Le hoja lipalo-palo tse nepahetseng li sa fumanehe Sri Lanka, boemo bona bo nkoa e le bo sa tloaelehang.
Matšoao a khaello ea potoloho ea urea ke afe?
Matšoao a pele a boemo bona hangata a bonahala ha motho a hlaha. Leha ho le jwalo, matšoao ana a ka hlaha dilemong dife kapa dife. Sheba hore na matšoao ana a utlwahala a tlwaelehile ho wena:
- Ho otsela, mokhathala o feteletseng (Botsoa)
- Ho lla khafetsa le ho hloka botsitso ho masea (Ho tsieleha ho masea)
- Ho nyekeloa ke pelo kapa ho hlatsa
- Ha ke khone ho ja kapa ho fepa
- Ho hema ka potlako haholo kapa butle haholo
- Pherekano, tahlehelo ea kelello
Matšoao ana a bakoa ke keketseho ea ammonia maling (Hyperammonemia). Matšoao ana a ka fapana ho tloha ho a bobebe ho isa ho a matla . U ka boela ua bona lintho tse kang:
- Mathata a ntshetsopele ya kelello le diphephetso tsa kelello
- Liphetoho tsa boitšoaro
- Tieho ea kholo - Sena se bolela hore kholo ea ngoana ha ea lokela lilemo tsa hae.
- Ho bokellana ha metsi ho potoloha boko (Cerebral Edema)
- Ho thatafala ha mesifa, ho thothomela (Spasticity)
- Maemo a sethoathoa, ho tsieleha
- Boemo ba ho se tsebe letho, koma
Bohlokoa: Matšoao a amang boko a ka beha bophelo kotsing, kahoo ho bohlokoa ho batla keletso ea bongaka hang-hang haeba u e-na le matšoao ana.
Lebaka la see ke lefe?
Jwalo ka ha ho boletswe pejana, kgaello ya potoloho ya urea e bakwa ke phetoho ya lefutso . Mofuta o mong le o mong oo re buileng ka wona pejana o bakwa ke phetoho e fapaneng ya lefutso:
- Khaello ea N-acetylglutamate synthase: phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa NAGS .
- Khaello ea Carbamoylphosphate synthetase I: phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa CPS1 .
- Khaello ea Ornithine transcarbamylase: phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa OTC .
- Khaello ea Argininosuccinate synthase 1: phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa ASS1 .
- Khaello ea Citrin: Phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa SLC25A13 .
- Khaello ea Argininosuccinic lyase: phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa ASL .
- Khaello ea Arginase: Phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa ARG .
- Khaello ea Ornithine translocase: phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa SLC25A15 .
Lijini tsena li ikarabella bakeng sa ho etsa liprotheine le lienzyme tse hlokahalang ho tsamaisa urea ho pholletsa le 'mele. Ha phetoho ea liphatsa tsa lefutso e etsahala, 'mele ha o hlahise liprotheine kapa lienzyme tsena tse lekaneng. Ebe 'mele o sitoa ho tlosa ammonia e chefo, e bokellanang maling 'me e baka matšoao.
Boemo bona bo fumanoa joang?
Ngaka ea hau e tla qala ka ho botsa ka matšoao a hau, e etse tlhahlobo ea 'mele,' me e etse nalane e felletseng ea bongaka. Ebe, ba ka 'na ba laela liteko tsa mali kapa tsa moroto ho netefatsa boemo.
Ke liteko life tse etsoang bakeng sa see?
- Tlhahlobo kapa boemo ba amino acid: Sampole ea mali kapa moroto oa hau e lekanya maemo a amino acid 'meleng oa hau.
- Tlhahlobo ea Sebete: Karolo e nyenyane haholo ea sebete e nkoa 'me e hlahlojoa ka microscope ho bona hore na ho na le li-enzyme tse amanang le boemo bona le hore na li sebetsa joang.
- Teko ea Liphatsa tsa Lefutso: Ho nkuoa sampole ea mali ho hlahloba liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tse ka 'nang tsa baka matšoao a hau.
See se phekoloa joang?
Sepheo se seholo sa ho phekola mathata a potoloho ea urea ke ho fokotsa bongata ba ammonia maling. Sena se ka etsoa ka:
- Ho ja lijo tse nang le protheine e fokolang.
- Dialysis: Mokhoa o sebelisoang ho tlosa chefo maling. Sena se boetse se bitsoa hemodialysis .
- Tšebeliso ea meriana: Meriana e kang Sodium Phenylacetate le Sodium Benzoate (mohlala, Ammoul® ) e thusa ho tlosa ammonia maling.
- Ho Nka Litlatsetso tsa Amino Acid: Litlatsetso tse kang Arginine kapa Citrulline li thusa 'mele ho phethela potoloho ea urea.
Maemong a boima haholo a hyperammonemia, ho ka hlokahala hore ho kenngoe sebete .
Pele o qala kalafo, buisana le ngaka ea hau ka litla-morao tsa meriana le mekhoa e mecha. Hape, bolella ngaka ea hau ka meriana kapa li-supplement tseo u li noang hona joale. Sena se ka u thusa ho qoba litla-morao tse sa batleheng.
Haeba o na le bothata ba potoloho ea urea, ke lijo life tseo u lokelang ho li qoba?
Lijo tse nang le protheine e fokolang ke tsela e molemohali ea ho laola boemo bona. Lebaka ke hobane ha protheine e lijong tseo re li jang e robehile, li-amino acid lia thehoa, ebe li hlahisa ammonia. Motho ea nang le bothata ba potoloho ea urea a ke ke a tlosa ammonia ena ka tlhaho. Kahoo, ho ja lijo tse nang le protheine e fokolang ho ka fokotsa kotsi ea hore ammonia e bokelle maling.
Mona ke tse ling tsa lijo tse nang le protheine e ngata tseo u lokelang ho li fokotsa lijong tsa hau:
- Tlhapi
- Khoho
- Mahe
- Nama ea khomo
- Mefuta ea linaoa
- Tofu kapa lijo tse nang le soya
Leha ho le jwalo, kaha protheine e bohlokwa bakeng sa mmele wa rona, ho e kgaola ka botlalo ho ka ba le ditlamorao tse mpe, tse kang ho hola ka lebelo le tlase. Ka hona, ngaka ya hao e ka o romela ho setsebi sa dijo kapa setsebi sa phepo e nepahetseng . Ba ka o thusa ho laola bongata ba protheine eo o e jang. Ka dinako tse ding, ngaka ya hao e ka boela ya kgothaletsa ho nka di-supplement tsa vithamine, diminerale, kapa amino acid ho thusa ho lefella kgaello ya phepo e bakilweng ke thibelo ya protheine.
Na lesea le sa tsoa tsoaloa le ka anyesoa haeba le e-na le bothata bona?
Lesea la hao le fumana protheine lebeseng la matsoele. Le hoja o ka anyesa, ngaka ya hao e tla atisa ho beha leihlo hore na e ama lesea la hao jwang. Haeba o hloka ho fokotsa ho ja protheine eo lesea la hao le e jang, ngaka ya hao e ka nna ya kgothaletsa hore o fe lesea la hao lebese la masea le ikgethang ho ena le lebese la matswele.
Na boemo bona bo ka thibeloa?
Ena ke boemo ba lefutso 'me bo ke ke ba thibeloa. Haeba u rera ho ima 'me u batla ho tseba kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le bothata ba lefutso, buisana le ngaka ea hau ka likeletso tsa lefutso .
Motho ea nang le bothata ba potoloho ea urea a ka ba le tšepo ea mofuta ofe?
Hang ha ngaka ea hao e fumana boemo bona, e tla qala kalafo ea ho fokotsa bongata ba ammonia maling. Bakeng sa masea a sa tsoa tsoaloa, kalafo e tla qala hang ka mor'a tsoalo ho thibela mathata. Hang ha phekolo e qaliloe, ngaka e tla beha leihlo boemo ba ammonia maling ho fihlela bo khutlela boemong bo sireletsehileng.
Boemo bona bo hloka tlhokomelo ea bophelo bohle le lijo tse khethehileng tse nang le protheine e tlase . Ho ja protheine e ngata haholo ho ka baka matšoao a ho khutla.
Haeba hyperammonemia e ba mpe haholo, e ka lebisa tšenyo e ke keng ea lokisoa bokong, ho koma, kapa esita le lefu. Kahoo, buisana le ngaka ea hau mabapi le mokhoa oa ho laola boemo ba hau kapa ba lesea la hau ho qoba mathata ana a behang bophelo kotsing.
Tebello ea ho hlaphoheloa boemong bona ke efe?
Pono ea hau e itšetlehile ka botebo ba matšoao a hau. Haeba a fumanoa kapele, a phekoloa, 'me a laoloa bophelong bohle ba hau, tebello ea bophelo ba hau e ka ba ea tlhaho. Leha ho le joalo, haeba a sa phekoloe kapa a sa fumanoe, a ka bolaea.
Ke lokela ho bona ngaka neng?
Haeba o na le matšoao a boemo bona, haholo-holo haeba o ikutloa o khathetse haholo kapa o sa khone ho ja , bona ngaka.
Ha ngwana wa hao a ntse a hola, ho bohlokwa ho hlahloba ho bona hore na o fihlella mehato ya hae ya kgolo . Ke hore, haeba a etsa dintho tse loketseng dilemo tsa hae. Ho seng jwalo, bona ngaka.
Haeba uena kapa lesea la hao le e-na le sethoathoa kapa le thatafalloa ke ho hema, e-eang sepetlele hang-hang.
Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?
- Nka laola boemo ba ngoana oa ka joang?
- Na ke lokela ho bona setsebi sa phepo e nepahetseng?
- Litla-morao tsa kalafo ke life?
- Ke lijo life tseo ke lokelang ho li tlosa?
Ho tloaelehile ho ikutloa u tšoenyehile ha u fumana hore uena kapa lesea la hao le na le boemo bona bo sa tloaelehang ba lefutso. Ngaka ea hao e ka u thusa ho laola boemo bona. Ka ho ja lijo tse nang le protheine e tlase, u ka fokotsa tsela eo boemo bona bo amang 'mele oa hao ka eona. Sena se ka thusa ho fokotsa matšoao le ho u thusa ho ikutloa u le betere. Haeba u ikutloa u khathetse ka linako tsohle, u thatafalloa ke ho ja, kapa u e-na le liphetoho tse sa tloaelehang boitšoarong ba hao, etsa bonnete ba hore u bona ngaka.
Lintho tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)
Ho lokile, kahoo re buile haholo ka Urea Cycle Disorder. Ka bokhutšoanyane, tsena ke lintho tse 'maloa tseo u lokelang ho li hopola:
- Ena ke boemo ba lefutso: ho bolela hore ke ntho eo u tsoaloang u e-na le eona. Se etsahalang mona ke hore 'mele ea rona e ke ke ea tlosa ntho e chefo e bitsoang ammonia ka nepo.
- Ho bohlokoa haholo ho lemoha esale pele:Haholo-holo bakeng sa masea a sa tsoa tsoaloa. Haeba u hlokomela matšoao, batla keletso ea bongaka hang-hang.
- Ho na le mekhoa ea phekolo: Ntho ea bohlokoa ke ho laola boemo ba ammonia maling. Sena se ka etsoa ka lijo tse nang le protheine e tlase, meriana le mekhoa e meng ea phekolo.
- Tsamaiso ea bophelo bohle ea hlokahala: Haeba e laoloa hantle, batho ba bangata ba ka phela bophelo bo tloaelehileng.
- Latela keletso ea bongaka: Ho bohlokoa haholo hore bophelo ba hau bo latele keletso e fanoeng ke ngaka ea hau le setsebi sa phepo e nepahetseng hantle.
Se tšohe. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho ela hloko boemo bona le ho fumana thuso e nepahetseng ea bongaka. Haeba u na le lipotso tse ling, u se ke ua tšaba ho bua le ngaka ea hau.
Potoloho ea Urea , ammonia, mafu a liphatsa tsa lefutso, metabolism ea protheine, hyperammonemia, mafu a bana, mathata a metabolism
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau