Na le uena u na le tahlehelo ea kutlo ka lebaka la phetoho ea 'mala oa letlalo, moriri le mahlo? A re buisaneng ka sena (Waardenburg Syndrome)!

Ka linako tse ling u ka 'na ua hlokomela hore har'a batho ba rona, ho na le batho ba bileng le moriri o mosoeu ho tloha bongoaneng, kapa batho ba nang le leihlo le le leng le leputsoa le le leng le sootho. Batho ba bang ba na le mathata a ho utloa ho tloha bongoaneng. Ka linako tse ling ho ka 'na ha e-ba le lebaka la lefutso ka morao ho lintho tse joalo tseo re sa li tsebeng. Leo ke boemo bo ikhethang boo re tla bua ka bona kajeno (Waardenburg Syndrome) . Se tšohe, re tla bua ka sena habonolo, ka tsela eo u ka e utloisisang.

Waardenburg Syndrome ke eng? Ka mantsoe a bonolo...

Ho lokile, jwale ha re boneng hore na sena (Waardenburg Syndrome) ke eng. Ena ke boemo ba lefutso . Ke hore, bo bakwa ke phetoho ya dijini mmeleng wa rona. Ha re bua ka nepo, boemo bona bo ka fetola mmala (pigmentation) wa moriri wa hao, mahlo le letlalo . Hase feela seo, empa batho ba bang ba ka nna ba ba le mathata a ho utlwa ka lebaka la sena. Ho na le mefuta e mene e meholo ya sena (Waardenburg Syndrome). Mefuta ena e bakwa ke diphetoho tse fapaneng (diphetoho) dijining tse tsheletseng. Mofuta o mong le o mong o na le dibopeho tse ikgethang.

Ke mang ea fumanang Waardenburg Syndrome?

Kaha ena ke boemo ba lefutso, bo ka ama mang kapa mang. Hangata, ngoana o rua jini ea boemo bona ho 'm'ae kapa ntate. Ka mantsoe a bongaka, sena se bitsoa lefa la "autosomal dominant" . Tabeng eo, motsoali ea fanang ka jini hangata le eena o na le boemo bona. Ak'u nahane, haeba 'm'ae kapa ntate a na le litšobotsi tsena, ngoana le eena a ka li fumana.

Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding Waardenburg Syndrome type II le IV le yona e ka fetisetswa jwalo ka gene ya ``autosomal recessive`` . Sena se bolela hore batswadi ka bobedi e lokela ho ba bajari ba gene e amehileng, empa ha ba na matshwao. Leha ho le jwalo, haeba batswadi ka bobedi ba fetisetsa gene ho ngwana wa bona, ngwana a ka ba le boemo bona.

Ke ka seoelo haholo, boemo bona bo ka hlaha ho motho ea se nang nalane ea lelapa, ka lebaka la phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso.

See se atile hakae?

Lefu la Waardenburg le ama motho a le mong ho batho ba 40,000 . Hape le ikarabella bakeng sa tahlehelo ea kutlo ea tlhaho ea 2% le 5%.

Waardenburg Syndrome e ama 'mele oa ka joang?

Liphetoho tsa lefutso tse bakang sena li ka ama kutlo ea hao. Batho ba bang ba na le kutlo e tloaelehileng, empa ba bang ba tsoaloa ba e-na le tahlehelo e kholo ea kutlo (congenital). Liphatsa tsena tsa lefutso li ka boela tsa fetola ponahalo ea mahlo a hao, letlalo le moriri . U ka 'na ua ba le mahlo a mabeli kapa ho feta a mebala e fapaneng. Boemo bona bo ka etsa hore libaka tse ling tsa letlalo la hao li be bobebe ho feta tse ling, moriri oa hao o fetohe 'mala, le moriri oa hao o fetohe o moputsoa, ​​haholo-holo ha u sa le monyenyane haholo .

Matšoao a Waardenburg Syndrome ke afe?

Matšoao a lefu lena a fapana ho ea ka motho. A ka fapana esita le ka har'a lelapa le le leng. Matšoao a mantlha ke ho lahleheloa ke kutlo le ho fetoha ha 'mala oa moriri, letlalo le mahlo. Ho phaella moo, ho na le matšoao a itseng ho latela mofuta oa Waardenburg Syndrome. Mohlala, mofuta oa 1, ho na le keketseho ea sebaka se pakeng tsa mahlo, mofuta oa 3, ho se tloaelehe matsohong le menoaneng, 'me mofuta oa 4, lefu la mala le bitsoang lefu la Hirschsprung .

Bothata ba kutlo

Batho ba bang ba nang le Waardenburg Syndrome ba ka ba le tahlehelo e mahareng ho isa ho e matla ea kutlo tsebeng e le 'ngoe kapa litsebeng ka bobeli. Leha ho le joalo, maemong a mang, kutlo e kanna ea se amehe ho hang. Tahlehelo ena ea kutlo ke ea tlhaho .

Matšoao a mmala

Lefu la Waardenburg le ka baka liphetoho moriring oa hao, letlalong le 'mala oa mahlo, tse kang:

• Mahlo a bobebe haholo, a maputsoa.
• O na le mahlo a mabeli a mebala e 'meli. Ak'u nahane, le leng le leputsoa le le leng le sootho.
• Heterochromia irides ke phetoho ea 'mala karolong e' mala ea leihlo (iris) esita le ka har'a leihlo le le leng.
• Boteng ba lesoba le lesweu kapa lesoba la moriri moriring, hangata ka hodima phatla (forelock).
• Ho ba le moriri o moputsoa o sa le monyenyane haholo.
• Ho ba le matheba kapa dipatso letlalong tse bobebe ho feta libaka tse ling (congenital leukoderma) .

Ke mefuta efe ea Waardenburg Syndrome?

Ho na le mefuta e mene e meholo ea Waardenburg Syndrome. Ngaka e tla hlahloba mofuta ona ho latela matšoao a hau.

• Mofuta oa I: Sebaka se pakeng tsa mahlo se sephara haholo, 'me borokho ba nko bo sephara.
• Mofuta oa II: Ho lahleheloa ke kutlo ho itekanetseng ho isa ho ho tebileng.
• Mofuta wa III - Hape o bitswa ``Klein-Waardenburg syndrome'': tahlehelo ya kutlo, diphetoho tsa mmala wa letlalo, le dikotsi ntshetsopeleng ya masapo a matsoho le menwana.
• Mofuta oa IV - O tsejoang hape e le Waardenburg-Shah syndrome: Hammoho le litšobotsi tse ling tsohle tsa Waardenburg syndrome, boemo bo bitsoang lefu la Hirschsprung le bona boa hlaha. Sena se ka baka ho pipitleloa ho hoholo kapa ho thibana ha mala.

Ho tsena, mefuta ea I le ea II ke tsona tse atileng haholo. Mefuta ea III le ea IV ha e fumanehe hangata.

Lisosa tsa Waardenburg Syndrome ke life?

Lefu la Waardenburg le bakoa ke phetoho ho e 'ngoe kapa tse ling tsa liphatsa tsa lefutso tse latelang:

• `(EDN3)` (bakeng sa mofuta oa IV)
• `(EDNRB)` (bakeng sa mofuta oa IV)
• `(MITF)` (bakeng sa mofuta oa II)
• `(PAX3)` (bakeng sa mefuta ea I le ea III)
• `(SNAI2)` (bakeng sa mofuta oa II)
• `(SOX10)` (bakeng sa mofuta oa IV)

Lijini tsena ke tsona tse hlahisang mefuta e fapaneng ea lisele 'meleng ea rona. Har'a tsona, mofuta o khethehileng oa sele o bitsoang ``melanocytes`` o entsoe ka lisele tsena. Lisele tsena li hlahisa pigment ``melanin pigment`` e fanang ka 'mala letlalong la rona, moriring le mahlong.Ntle le ho hlahisa mebala, lisele tsena li boetse li kenya letsoho tšebetsong ea karolo e ka hare ea tsebe ea rona. Kahoo, haeba ho na le phetoho ho efe kapa efe ea liphatsa tsena tsa lefutso, e ka baka matšoao ana.

Waardenburg Syndrome e fumanoa joang?

Ngaka ea ngoana oa hao e ka ’na ea fumana Waardenburg Syndrome ha a tsoaloa kapa bongoaneng ba hae . Ba tla etsa tlhahlobo ea ’mele ho batla matšoao le nalane ea bongaka ea lelapa la hao. Ngaka ea hao e ka ’na ea boela ea khothaletsa liteko tsa lefutso ho netefatsa hore na o fumanoe joang le ho batla matšoao a mang a amanang le boemo bona, a kang:

• Tlhahlobo ea mahlo.
• Teko ea kutlo .
• Ho latela mofuta oa matšoao, liteko tsa litšoantšo li ka etsoa tsebeng e ka hare, matsohong le menoaneng, kapa mala.

Waardenburg Syndrome e phekoloa joang?

Hase mefuta eohle ea Waardenburg Syndrome e hlokang phekolo. Leha ho le joalo, haeba ho na le matšoao afe kapa afe, a phekoloa ha ho hlokahala. Mohlala:

• Ho sebelisa lithuso tsa kutlo kapa ho etsoa opereishene ea cochlear implant bakeng sa bothata ba kutlo.
• Ho sebelisa setlolo sa letsatsi ho sireletsa libaka tse nang le liphetoho tsa 'mala oa letlalo tse bakoang ke letsatsi .
• Haeba o na le ho patoa (haholo-holo mofuta oa IV), nka meriana kapa lijo tse nang le fiber e ngata .
• Ho buuoa ho tlosa kapa ho lokisa karolo e thibaneng ea mala (mofuta oa IV).
• Ho sebelisa litlolo tse tlotsang letlalo kapa litlolo tse tlotsang letlalo ho boloka bophelo bo botle ba letlalo.

Na Waardenburg Syndrome e ka thibeloa?

Kaha sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ha ho na mokhoa oa sebele oa ho se thibela . Leha ho le joalo, haeba u batla ho tseba kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le bothata ba liphatsa tsa lefutso, u ka buisana le ngaka ka likeletso le liteko tsa liphatsa tsa lefutso .

Ke lokela ho lebella eng haeba ngoana oa ka a e-na le Waardenburg Syndrome?

Haeba ngwana wa hao a fumanwa a ena le Waardenburg Syndrome, ho bohlokwa ho etsa diteko tsa kutlo kgafetsa bophelong bohle ba hae. Sena se ka kenyeletsa ho bona ngaka kapa setsebi sa kutlo. Lebaka ke hobane mathata a kutlo a hlahang bongoaneng a ka diehisa mehato ya ntshetsopele mme a ama ntshetsopele ya kelello . Leha ho le jwalo, batho ba nang le boemo bona hangata ba ka rua molemo ho di-implant tsa cochlear le dithuso tsa kutlo .

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho tseba tahlehelo ea kutlo ea ngoana oa hao esale pele le ho fana ka thuso e hlokahalang.

Moriri, mahlo le 'mala oa letlalo la ngoana oa hao li ka 'na tsa mo etsa hore a ikutloe a sa phutholoha 'me a fapane le lithaka tsa hae. Maemong a joalo, bana ba bang ba rua molemo mekhoeng ea boeletsi ba kelello e kang phekolo ea boitšoaro ba kelello (CBT) ho mo thusa ho haha ​​​​boitšepo ba hae.

Batho ba nang le Waardenburg Syndrome ba na le tebello e tloaelehileng ea bophelo . Ha ho na pheko ea sena, empa matšoao a ka laoloa 'me batho ba ka phela bophelo bo botle.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba matšoao a hao a etsa hore ho be thata ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi, haholo-holo haeba u na le tahlehelo ea kutlo , kapa haeba u na le mathata a kang ho pipitleloa khafetsa , etsa bonnete ba hore u bona ngaka.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka?

Ha o ya ngakeng, o ka botsa dipotso tse kang tsena:

• Na ke hloka ho sebelisa sesebelisoa sa ho thusa ho utloa?
• Na ke hloka opereishene ho ntlafatsa kutlo ea ka?
• Nka sireletsa letlalo la ka joang letsatsing?
• Haeba 'mala oa moriri oa ka o fetoha, na nka o daea?

Qetellong, seo u lokelang ho se hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Leha o ka ba le diphetoho tse itseng ponahalong ya hao ka lebaka la Waardenburg Syndrome, dintho tseo ke tsona tse etsang hore o ikgethe . Ka dinako tse ding, haholoholo ho bana, haeba matshwao ana a etsa hore o ikutlwe o sa phutholoha, ke mohopolo o motle ho bua le moeletsi wa bophelo bo botle ba kelello ho mo thusa ho aha boitshepo ba hae . Haeba ngwana wa hao a fumanwa a ena le Waardenburg Syndrome, hlokomela mehato ya hae ya ntshetsopele haufi-ufi ho pholletsa le bongoana ba hae. Sena se tla thusa ho netefatsa hore matshwao ha a ame ntshetsopele ya hae ya kelello kapa bokgoni ba hae ba ho hola hantle. Se tshwenyehe, ka keletso le tshehetso e nepahetseng ya bongaka, o ka phela ka katleho le boemo bona!

Lefu la Waardenburg , mafu a lefutso, phetoho ea 'mala oa letlalo, phetoho ea' mala oa moriri, phetoho ea 'mala oa mahlo, ho se utloe hantle, tahlehelo ea kutlo ea tlhaho