Na ngoana oa hao o na le '22q11.2 Deletion Syndrome'? A re bueng ka sena ka bonolo.

Ka linako tse ling ha ngaka e re bolella lebitso la boemo boo ngoana oa hao a nang le bona, re ikutloa re tšohile haholo, re tšohile ebile re ferekanngoa . '22q11.2 Deletion Syndrome' ke lebitso le leng la mofuta oo. Se tšohe, leha lebitso leo le utloahala le rarahane hanyane. Ho utloisisa boemo bona ka mantsoe a bonolo ho tla u thusa haholo le ho ngoana oa hao. A re bueng ka sena ka bonolo haholo, ho tloha qalong.

Taba ea pele, a re boneng hore na liphatsa tsena tsa lefutso le li-chromosome ke eng.

Ka bokhutšoanyane, 'mele ea rona e tšoana le buka e kholo ea litaelo. Likhaolo tse bukeng ena ke tseo re li bitsang 'Li-chromosome'. Ka tloaelo, sele ea motho e na le li-chromosome tsena tse 46. E 'ngoe le e 'ngoe ea li-chromosome tsena e na le 'lijini' tse likete, tlhahisoleseling e khethollang litšobotsi tsohle tsa 'mele ea rona. Ntho e 'ngoe le e 'ngoe ho tloha bolelele ba rona ho ea 'mala oa letlalo la rona ho ea ho sebopeho sa moriri oa rona e khethoa ke liphatsa tsena tsa lefutso.

'22q11.2 deletion syndrome' ke boemo ba lefutso. Se etsahalang mona ke hore karolo e nyane haholo ea chromosome 22, ho tsoa ho li-chromosome tse 46 tseo re li boletseng, ea lahleha. Lentsoe la Senyesemane 'deletion' le bolela 'deletion' kapa 'reduction'. Ha karolo ea chromosome e lahleha ka tsela ena, liphatsa tsa lefutso tse neng li le karolong eo le tsona lia lahleha. Ke ka lebaka leo ts'ebetso ea likarolo tse fapaneng tsa 'mele, tse kang pelo, sesole sa' mele le boko, e ka angoang.

Na see se tšoana le 'DiGeorge Syndrome'?

E, mohlomong o kile wa utlwa lebitso 'DiGeorge Syndrome'. Ha e le hantle ena ke e 'ngoe ea lipontšo tsa boemo ba ho hlakoloa ha 22q11.2. Nakong e fetileng, pele ho etsoa liteko tsa lefutso, lingaka li ne li sebelisa mabitso a fapaneng bakeng sa sehlopha sena sa matšoao, joalo ka 'DiGeorge Syndrome'. Empa hamorao, liteko tsa lefutso li fumane hore sesosa sa mantlha sa maemo ana a mangata ke tahlehelo ea karolo ea chromosome 22. Kahoo joale kaofela li tlisoa tlas'a sekhele se le seng, '22q11.2 deletion syndrome'.

Hase bana bohle ba nang le boemo bona ba tla ba le matšoao a tšoanang. Bana ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a 'maloa, ha ba bang ba ka' na ba e-ba le a mangata. Ho itšetlehile ka palo le mofuta oa liphatsa tsa lefutso tse sieo.

Ka tlase ke a mang a mathata a tloaelehileng a amanang le boemo bona.

Ke eng e bakileng see? Na ke molato oa ka?

Ha o fumana hore ngwana wa hao o na le bothata bona, e nngwe ya dipotso tsa pele tse tlang kelellong ya hao ke, "See se etsahetse jwang? Na ke nna ya ikarabellang bakeng sa sena?"

Ho na le ntho eo o lokelang ho e utloisisa ka ho hlaka mona.

Hangata (hoo e ka bang 90% ea nako), boemo bona bo bakoa ke phetoho e sa reroang ea liphatsa tsa lefutso. Seo se bolela hore ha bo futsitsoe. Empa maemong a fokolang (hoo e ka bang 10%), ngoana a ka rua boemo bona ho e mong oa batsoali. Ka linako tse ling, batsoali bao ba ka 'na ba se ke ba e-ba le matšoao ho hang kapa ba e-na le matšoao a bobebe haholo 'me ba ka' na ba se tsebe ka bona. Kahoo, haeba ho hlokahala, ngaka ea hau e ka le romela ka bobeli bakeng sa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso.

E phekoloa joang?

Hona jwale ha ho na "pheko" e lekanang bohle bakeng sa mofuta ona wa bothata ba chromosome. Hobane phetoho ena e teng sele e nngwe le e nngwe mmeleng, e ke ke ya lokiswa ka botlalo. Empa, ha bohlokwa le ho feta, ho na le kalafo le mekgwa ya taolo bakeng sa mathata a mangata a bakwang ke sena.

Litlhoko tsa kalafo tsa bana bana lia fapana bakeng sa ngoana ka mong. Ka hona, ngaka ea hau le sehlopha sa litsebi ba tla sebetsa 'moho ho theha moralo oa kalafo o etselitsoeng ngoana oa hau. Morero ona o ka kenyelletsa:

• Kalafo ea lefu la pelo: Haeba ho hlokahala, opereishene ea ho lokisa phoso ea pelo.
• Kalafo ea 'mele: Ho matlafatsa le ho koetlisa mesifa bakeng sa mesebetsi e kang ho tsamaea le ho matha.
• Kalafo ea mosebetsi: Ho nts'etsapele tsebo e ntle joalo ka ho tlama likhoele tsa lieta le ho ngola.
• Kalafo ea puo: Ho hlōla mathata a puo. (Sena se tla hloka ho qaloa ka mor'a opereishene ho lokisa lehare le tabohileng haeba le le teng).
• Tlhahlobo ea kamehla: Hlahloba kholo ea ngoana, boima ba hae, bolelele ba hae le kutlo ea hae khafetsa.
• Kalafo bakeng sa sesole sa 'mele: Haeba sesole sa 'mele se fokola, kalafo e itseng (mohlala, ho fetisetsa moko oa masapo) kapa likeletso tsa ho thibela tšoaetso.
• Kalafo bakeng sa mathata a lihormone: Haeba maemo a khalsiamo a le tlase, ho fuoa matlapa a calcium le vithamine D.
• Tšehetso ea bophelo bo botle ba kelello: Keletso bakeng sa khatello ea kelello e ka 'nang ea ama ngoana le uena.

Na boemo bona bo ka hlaha ho ngoana e mong ka lapeng?

Sena le sona ke bothata bo boholo ho batsoali.

• Haeba batsoali ka bobeli ba se na phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso , kotsi ea hore ngoana e mong a be le boemo bona nakong e tlang e tlase haholo (hoo e ka bang 1%).
• Leha ho le jwalo, haeba motsoali a le mong a na le phetoho ena ya lefutso , ngwana e mong le e mong ya tswetsweng o na le kotsi ya 50% ya ho e futsa.

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le bothata bona kapa o na le dipelaelo ka bona, ntho e molemo ka ho fetisisa eo o ka e etsang ke ho bona ngaka ya hao.Buisana le ngaka ea hao ka sena. Ebe, haeba ho hlokahala, lesea le ka hlahlojoa boemo bona nakong ea boimana bo latelang. Liteko tse kang `(Chorionic villus sampling)` kapa `(amniocentesis)` li sebelisoa bakeng sa sena. Empa hopola, leha liteko tsena li ka bolela hore na lesea le na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso kapa che, li ke ke tsa bolela hantle hore na matšoao a tla ba matla hakae.