Na ngwana oa hao o na le bothata bona bo sa tloaelehang? Ithute ka Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

Jwalo ka motswadi, mohlomong o dula o nahana ka bophelo bo botle le ntshetsopele ya ngwana wa hao. Ka dinako tse ding, re kopana le maemo a sa tlwaelehang haholo ao re sa utlweng haholo ka ona. E nngwe ya maemo a sa tlwaelehang empa a bohlokwa a lefutso ke Cornelia de Lange Syndrome, kapa `(CdLS)` ka bokgutshwanyane. Pele re tshoha ka sena, ha re bueng ka sona ka bonolo le ka ho hlaka mme re utlwisise hore na ke eng.

Hantle-ntle Cornelia de Lan's syndrome (CdLS) ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, `(CdLS)` ke boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso bo teng ha ngoana a tsoaloa. Bo ka ama likarolo tse 'maloa tsa' mele oa ngoana. Ha re bua ka nepo, bo bakoa ke phetoho (phetoho) liphatseng tse 'maloa tsa lefutso tse amanang le kholo ea' mele ea rona.

Boemo bona bo ka bonoa ka mefuta e 'meli e meholo. E 'ngoe ke mofuta o bobebe , 'me e 'ngoe ke mofuta oa khale . Hangata, ha re bua ka lefu lena, re bua ka mofuta oa khale. Leha ho le joalo, bana ba nang le mofuta o bobebe le bona ba ka bontša matšoao ana a tšoanang, empa ka tekanyo e nyane.

Masea a nang le CdLS hangata a tsoaloa a le manyane ka boima le boholo. Selika-likoe sa hlooho ea bona se ka boela sa ba se senyenyane ho feta sa lesea le tloaelehileng. Ka mantsoe a bongaka, sena se bitsoa microcephaly . Ntle le liphetoho tsena tsa 'mele, ho ka ba le liphephetso tse ling tsa kelello le tsa boitšoaro. Bana ba bang ba ka boela ba ba le tieho ea ho bua.

Matšoao a boemo bona ke afe?

Matšoao a `CdLS` a ka bonoa pele kapa ka mor'a hore lesea le hlahe. Ho na le litšobotsi tse ling tse tloaelehileng ponahalong ea bana ba nang le boemo bona. Ba ka boela ba bona mathata tsamaisong ea tšilo ea lijo le nts'etsopele ea kelello. A re shebeng tsena tafoleng.

Ho phaella moo, bana ba bang ba ka boela ba ba le mathata a ho utloa le a pono (mohlala, myopia).

See se bakoa ke eng? Na se futsitsoe?

CdLS ke boemo bo ka amang mang kapa mang, ho sa tsotelehe morabe kapa bong. Maemong a mangata, bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e etsahalang ka tšohanyetso 'me e e-so ka e bonoa lelapeng pele.

Ho fihlela joale, ho se ho hlwailoe liphatsa tsa lefutso tse ka bang 7 tse bakang boemo ba `CdLS`. Ngoana ea nang le boemo bona a ka ba le liphetoho ho e 'ngoe kapa tse ling tsa liphatsa tsena tsa lefutso. Mofuta le boima ba lefu lena li itšetlehile ka hore na phetoho ea liphatsa tsa lefutso e etsahala ho liphatsa life le hore na joang. Mohlala, bana ba nang le phetoho ea liphatsa tsa lefutso `(NIPBL)` ba ka ba le matšoao a matla haholoanyane.

Leha ho le jwalo, maemong a sa tlwaelehang, haeba motsoali a le mong a na le boemo ba `CdLS`, ho na le monyetla wa 50% wa hore ngwana a bo futse. Sena se bitswa lefa la `(Autosomal dominant)`.

Mokhoa oa ho fumana lefu lena?

Haeba o belaela hore ngwana wa hao o na le matshwao ana, mohato wa pele wa hao e lokela ho ba ho ya ngakeng ya bana .

Ngaka e tla qala ka ho etsa tlhahlobo e tebileng ea 'mele oa ngoana ebe e u botsa ka nalane ea bongaka ea ngoana oa hao le ea lelapa la hae. Ba tla batla ka ho khetheha matšoao le matšoao a 'mele a amanang le CdLS.

Ebe, ho ka kgothalletswa diteko tsa lefutso ho netefatsa tlhahlobo. Sena se sheba haholo-holo diphetoho diphatseng tsena tsa lefutso:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Nakong ea boimana, tlhahlobo ea ultrasound pakeng tsa libeke tse 18-20 ka linako tse ling e ka lemoha lintho tse sa tloaelehang sefahlehong kapa maotong a lesea. Sena se ka fana ka leseli le itseng ka CdLS.

E phekoloa joang?

Ho bohlokoa ho tseba sena: Ha ho na phekolo e itseng e ka phekolang CdLS ka botlalo. Leha ho le jwalo, seo ha se bolele hore ha ho letho leo re ka le etsang. Sepheo se seholo sa kalafo ke ho laola matshwao a ngwana le ho mo thusa ho phela bophelo bo botle le bo thabileng kamoo ho ka kgonehang.

Ngaka e le 'ngoe ha ea lekana bakeng sa sena. Sehlopha sa litsebi le litsebi tsa bongaka tse tsoang mafapheng a fapaneng lia kopana ho theha moralo o motle ka ho fetisisa oa kalafo bakeng sa ngoana. Sehlopha sena se ka kenyelletsa batho ba kang:

• Lingaka tsa bana
• Lingaka tsa pelo - bakeng sa mathata a pelo
• Lingaka tsa 'mele - ho ntlafatsa motsamao oa 'mele le ho matlafatsa mesifa
• Litsebi tsa mafu a puo - bakeng sa mathata a puo le puisano
• Lingaka tsa mafu a mpa - bakeng sa mathata a mala
• Litsebi tsa mahlo le lingaka tsa ENT

Maemong a mang, ho ka hlokahala opereishene ho lokisa letheba le qhetsoeng kapa sekoli sa pelo. Meriana e ka boela ea fanoa bakeng sa mathata a kang asiti ea mala. Liqeto tsena kaofela li etsoa ke lingaka tse hlahlobang ngoana oa hau.

U ka re'ng ka bokamoso?

U ka ’na ua ikutloa u imolohile ha u utloa sena. Bana ba bangata ba nang le `CdLS` ba phela bophelo bo tloaelehileng. Leha ho le joalo, hobane ba na le boemo bo itseng ba bokooa ba kelello, ba tla hloka tšehetso le tlhokomelo bophelong bohle ba bona, esita le ho fihlela ba le batho ba baholo. Sena se bolela ho ba fa tikoloho e sireletsehileng ea ho phela le ho sebetsa, ha ka nako e tšoanang ba ba fa boikemelo bo itseng.

Leha ho le jwalo, maemong a sa tlwaelehang, mathata a itseng a ka kgutsufatsa nako ya bophelo. Haholo-holo, pneumonia e iphetang, dikotsi tsa pelo tse tswalwang, le mathata a tebileng a tshilo ya dijo di kotsing haeba di sa hlahlojwe le ho phekolwa hantle.