ඔයාගේ දරුවාටත් ඇස්, කන්, සන්ධිවල එකවර ප්‍රශ්නද? මේ ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Stickler Syndrome) ගැන වෙන්න පුළුවන්!

සමහර වෙලාවට අපේ පොඩිත්තන්ට එක එක ලෙඩ රෝග හැදෙනවා නේද? ඒත් සමහර දරුවන්ට ඇස් පෙනීමේ ගැටලු, කන් ඇහීමේ ප්‍රශ්න, ඒ වගේම අතපය හන්දිවල වේදනා වගේ එකිනෙකට සම්බන්ධයක් නැහැ වගේ පේන ප්‍රශ්න කීපයක් එකපාරම මතු වෙන්න පුළුවන්. ඔයාටත් ඒ වගේ අත්දැකීමක් තියෙනවද? එහෙමනම් මේ කියන්න යන්නේ ඒ වගේ තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන් ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Stickler Syndrome) කියන ජානමය රෝගී තත්ත්වය ගැනයි. මේක ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ පෙනුනට, අපි මේ ගැන සරලව කතා කරමු.

ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Stickler Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? හරියටම කිව්වොත්…

සරලවම කිව්වොත්, ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන ජානවල යම්කිසි වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ අපේ ශරීරයේ සම්බන්ධක පටක (`connective tissues`) වලටයි. මේ සම්බන්ධක පටක කියන්නේ හරියට අපේ ඇඟේ අනිත් අවයව, පටක වගේ දේවල් එකට බැඳලා, ඒවාට ආධාරකයක් දීලා, හැඩයක් ලබාදෙන විශේෂ පටක වර්ගයක්. හිතන්නකෝ, අපේ ගෙදරක බිත්ති, වහල වගේ දේවල් එකට තියාගන්න සිමෙන්ති, කම්බි වගේ දේවල් පාවිච්චි කරනවා වගේ තමයි මේ සම්බන්ධක පටකත් අපේ ඇඟට වැදගත් වෙන්නේ.

ඉතින්, මේ ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයේදී, විශේෂයෙන්ම මුහුණ, කන්, ඇස් සහ සන්ධි වගේ තැන්වල තියෙන සම්බන්ධක පටකවලට තමයි වැඩිපුරම බලපෑම් එල්ල වෙන්නේ. මේ නිසා සමහර දරුවන්ට උඩු තල්ලේ පැල්මක් (`cleft palate`) වගේ මුහුණේ යම් යම් වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඇස් පෙනීම, කන් ඇසීම සහ ඇඟපත එහා මෙහා කරන එක, ඒ කියන්නේ චලනය සම්බන්ධයෙනුත් ගැටලු ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා. මේකට සමහර වෙලාවට ස්ටික්ලර් ඩිස්ප්ලේෂියා (`Stickler dysplasia`) කියලත් කියනවා.

මේක කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද? කාටද හැදෙන්න වැඩිපුර ඉඩ තියෙන්නෙ?

මේ ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන තත්ත්වය අලුත උපදින දරුවන් 7,500 ත් 10,000 ත් අතර සංඛ්‍යාවකින් එක්කෙනෙක්ට හෝ තුන්දෙනෙක්ට වගේ බලපාන්න පුළුවන් කියලා තමයි කියවෙන්නේ. හැබැයි, ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය හරියටම හඳුනාගන්නේ නැති නිසා, ඇත්තටම කොච්චර ප්‍රමාණයක් මේ රෝගයෙන් පෙළෙනවද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි.

කාටද මේක හැදෙන්නෙ කියලා බැලුවොත්, ඕනම කෙනෙක්ට ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, පවුලේ කාටහරි, ඒ කියන්නේ අම්මට, තාත්තට, සහෝදරයෙක්ට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, අනිත් අයටත් හැදෙන්න තියෙන අවදානම වැඩියි. ඒත්, සමහර වෙලාවට කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුව, අහඹු ලෙස ජානවල වෙනස්කමක් (`genetic mutation`) නිසාත් මේ රෝගය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ම වෙන්න ඕන නෑ.

ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Stickler Syndrome) ඇඟට බලපාන්නේ කොහොමද?

අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ සම්බන්ධක පටකවලටනේ. අපේ ඇඟේ සම්බන්ධක පටකවල ප්‍රධාන කාර්යයක් තමයි අනිත් පටක සහ අවයව ආරක්ෂා කරන එක සහ ඒවාට ආධාරකයක් දෙන එක. ඉතින්, මේ සම්බන්ධක පටක හදන ජානයක යම් විකෘතිතාවයක්, ඒ කියන්නේ දෝෂයක් ඇතිවුණාම, ඒ ජානයට හරියට උපදෙස් ලැබෙන්නේ නෑ කොහොමද මේ සම්බන්ධක පටක හැදෙන්න ඕන, ඒවා ක්‍රියාකරන්න ඕන කියලා.

මේ නිසා තමයි, ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇස් පෙනීම, කන් ඇසීම සහ සන්ධි ආශ්‍රිත චලනයන් වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්නේ. විශේෂයෙන්ම ඇස්, කන් සහ සන්ධි තමයි මේ තත්ත්වයේ ප්‍රධාන ඉලක්ක බවට පත්වෙන්නේ. ගොඩක් වෙලාවට ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අය කුඩා කාලේදීම හන්දිපත් ප්‍රදාහයට (`arthritis`) ගොදුරු වෙනවා දකින්න පුළුවන්. ඒත්, නිසි ප්‍රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, මේ තත්ත්වය තියෙන අයටත් සාමාන්‍ය, ක්‍රියාශීලී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන් කියන එක මතක තියාගන්න ඕන.

මොනවද මේකේ රෝග ලක්ෂණ? හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් වල රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. හැමෝටම හැම රෝග ලක්ෂණයක්ම එන්නේ නෑ. ඒක තමයි මේකෙ තියෙන විශේෂත්වය. හිතන්නකෝ, සමහර දරුවෙක්ට ඇස්වල ප්‍රශ්න වැඩියෙන් තියෙද්දී, තව කෙනෙක්ට සන්ධිවල වේදනාව වැඩියෙන් දැනෙන්න පුළුවන්.

ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ කාණ්ඩ කීපයක් තියෙනවා:

අස්ථි සහ සන්ධි ආශ්‍රිත ගැටලු:

• මුලදී සන්ධි අධික ලෙස නැමෙන සුළු (overly flexible joints) ස්වභාවයක් තිබිලා, කාලයක් යද්දී ඒවා 뻣뻣 වෙන්න පටන් ගන්න පුළුවන්.
• කොන්දෙ ඇදවීමක්, ඒ කියන්නේ ස්කොලියෝසිස් (`scoliosis`) තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• කුඩා වයසේදීම හන්දිපත් ප්‍රදාහය (`arthritis`) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හිතන්නකෝ, අවුරුදු දහයක්වත් නැති දරුවෙක් උදේට නැගිටිනකොට අතපය හන්දි රිදෙනවා කියනවා නම්, ඒ ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන.

කන් ඇසීම සහ කන් ආශ්‍රිත ගැටලු:

• කන් ඇසීම අඩුවීම (`hearing loss`) විවිධ මට්ටම් වලින් දකින්න පුළුවන්. සමහරුන්ට ටිකක් විතරක් ඇහෙන එක අඩු වෙද්දී, තවත් අයට සම්පූර්ණයෙන්ම වගේ කන් ඇහෙන්නේ නැති තත්ත්වයට (`deafness`) පවා යන්න පුළුවන්.

ඇස් (Ocular) ආශ්‍රිත ගැටලු:

• තියුණු ලෙස ඇස් පෙනීම දුර්වල වීම (`severe nearsightedness` හෙවත් `myopia`). ඒ කියන්නේ ළඟ තියෙන දේවල් විතරක් පෙනිලා, දුර තියෙන දේවල් බොඳ වෙලා පේන එක.
• ඇසේ දෘෂ්ඨි විතානය ගැලවී යාම (`detached retina`). මේක හදිසියේ වුණත් වෙන්න පුළුවන් දෙයක්, ඉක්මන් ප්‍රතිකාර අවශ්‍යයි.
• ඇසේ සුද ඇතිවීම (`cataracts`).
• ඇසේ පීඩනය වැඩිවීම, ඒ කියන්නේ ග්ලුකෝමා (`glaucoma`) තත්ත්වය.

මුහුණේ දැකිය හැකි විශේෂ ලක්ෂණ:

ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ මුහුණේ හැඩය වර්ධනය වෙන විදියටත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

• උඩු තල්ලේ පැල්මක් (`cleft palate`): ඒ කියන්නේ කටේ උඩ කොටසේ පැල්මක් පිහිටන එක.
• යටි හනුව අසාමාන්‍ය ලෙස කුඩාවට සහ ඇතුලට ගිහින් පිහිටීම (`micrognathia`): මේකට සමහර වෙලාවට පියර් රොබින් අනුක්‍රමය (`Pierre Robin sequence`) කියලත් කියනවා. මේ නිසා සමහර දරුවන්ට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, කෑම බීම ගිලීමේ අපහසුතා එන්න පුළුවන්.
• මුහුණ පැතලි ස්වභාවයක් ගැනීම සහ නාසය කුඩාවට පිහිටීම.

වෙනත් රෝග ලක්ෂණ:

මේවට අමතරව තවත් රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා (විශේෂයෙන්ම `micrognathia` තියෙන දරුවන්ට).
• අලුත උපන් බිළිඳුන්ට කිරි උරා බීමේ අපහසුතා (`feeding difficulties`).
• ඇස් පෙනීමේ සහ කන් ඇසීමේ දුර්වලතා නිසා ඉගෙනීමේ කටයුතුවලට බාධා ඇතිවීම (`learning challenges`).

වැදගත්: මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැමෝටම එන්නෙ නෑ. ඔයාගේ දරුවාට මේවයින් එකක් දෙකක් තිබුණ පලියටම ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියලා කලබල වෙන්න එපා. ඒත්, මේ වගේ ලක්ෂණ කීපයක් එකට දකිනවා නම්, වෛද්‍ය උපදෙස් පතන එක තමයි හොඳම දේ.

ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Stickler Syndrome) වල විවිධ වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් වල ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග හයක් (`six types`) හඳුනාගෙන තියෙනවා. මේ වර්ග අනුව රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම සහ ස්වභාවය වෙනස් වෙනවා.

• වර්ගය I (Type I): මේක තමයි වඩාත් සුලබව දකින්න ලැබෙන වර්ගය. මෘදු මට්ටමේ කන් ඇසීමේ දුර්වලතාවය සහ ඇස් පෙනීම අඩුවීම (`nearsightedness`) තමයි ප්‍රධාන ලක්ෂණ.
• වර්ගය II (Type II): මේකෙදි කන් ඇසීමේ දුර්වලතාවය සහ ඇස් පෙනීම අඩුවීම (`nearsightedness`) වඩාත් තදින් බලපානවා.
• වර්ගය III (Type III): මෙතනදි කන් ඇසීමේ දුර්වලතාවය සහ සන්ධි ආශ්‍රිත ගැටලු තමයි ප්‍රධාන. ඇස් පෙනීම සම්බන්ධ ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් දකින්න ලැබෙන්නේ නෑ.
• වර්ගය IV, V, සහ VI: මේ වර්ග ඉතාමත්ම දුර්ලභයි. මේවායේදී ඇස් පෙනීම සහ කන් ඇසීම සම්බන්ධ ගැටලු ඉතා දරුණු මට්ටමක තියෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, දිගු අස්ථිවල කෙළවර විශාල වීම (`spondyloepiphyseal dysplasia`), හන්දිපත් ප්‍රදාහය වගේ තවත් සංකීර්ණ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්.

වෛද්‍යවරුන් විසින් රෝග ලක්ෂණ සහ පරීක්ෂණ අනුව තමයි මේ කුමන වර්ගයටද අයිති වෙන්නේ කියලා තීරණය කරන්නේ.

මේකට හේතුව මොකක්ද? ජානමය බලපෑම කොහොමද?

ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි ජාන විකෘතිතාවයක් (`genetic mutation`). අපේ ශරීරයේ කොලැජන් (`collagen`) කියන විශේෂ ප්‍රෝටීනයක් නිපදවන්න උපදෙස් දෙන ජාන වර්ග හයකින් (`six genes`) එකක හරි මේ විකෘතිතාවය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. කොලැජන් කියන්නේ අපේ සම්බන්ධක පටක වලට නම්‍යශීලී බව සහ ශක්තිය ලබාදෙන ප්‍රධානම දෙයක්. හිතන්නකෝ, රබර් පටියක් වගේ ඇදෙන සුළු ගතියක්, ඒ වගේම ශක්තිමත් බවක් දෙනවා කියලා.

ඉතින්, මේ ජානවල යම් දෝෂයක් ඇතිවුණාම, කොලැජන් ප්‍රෝටීනය හරියට හැදෙන්නේ නෑ. මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ අපේ සිරුරේ කාටිලේජ (`cartilage`) හදන කොලැජන් වලට සහ ඇස් ඇතුළේ තියෙන ජෙලි වගේ ද්‍රව්‍යයටයි. මේ ජාන අතරින් `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` වගේ ජාන ප්‍රධානයි.

දරුවෙක්ට මේ විකෘති වුණු ජාන වලින් එකක් හරි උරුම වුණොත්, එයාට ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්.

මේ ජාන උරුම වෙන්නේ කොහොමද?

මේක උරුම වෙන ප්‍රධාන ක්‍රම දෙකක් තියෙනවා:

• ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් (`autosomal dominant`) ආකාරය: මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ (විශේෂයෙන් I, II, III වර්ග). මෙතනදි වෙන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට මේ ජාන විකෘතිතාවය තිබුණත්, දරුවට ඒක උරුම වෙන්න 50% ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
• ඔටෝසෝමල් රිසෙසිව් (`autosomal recessive`) ආකාරය: මේක ටිකක් දුර්ලභයි (IV, V, VI වර්ග වල දකින්න පුළුවන්). මෙතනදි දෙමව්පියන් දෙන්නම නිරෝගී වාහකයන් වෙන්න ඕන. ඒ කියන්නේ, එයාලට රෝග ලක්ෂණ නැහැ, ඒත් විකෘති ජානයක් තියෙනවා. එහෙම වුණොත්, දරුවට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 25% ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

සමහර වෙලාවට, කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුව, අහඹු ලෙස අලුතින් ජාන විකෘතිතාවයක් (`de novo mutation`) ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. මේ වගේ දේවල් කලින් පුරෝකථනයς කරන්න අමාරුයි.

වෛද්‍යවරු කොහොමද මේක හරියටම හොයාගන්නෙ? (Diagnosis)

වෛද්‍යවරයෙක් ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවද කියලා හඳුනාගන්න පියවර කීපයක් අනුගමනය කරනවා.

• සවිස්තරාත්මක පවුල් වෛද්‍ය ඉතිහාසය සහ ශාරීරික පරීක්ෂාව (`Physical exam`): මුලින්ම ඔයාගෙන් සහ දරුවාගෙන් රෝග ලක්ෂණ ගැන, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ තත්ත්වයන් තියෙනවද කියන එක ගැන අහලා දැනගන්නවා. ඊට පස්සේ දරුවව පරීක්ෂා කරලා මුහුණේ, කන්වල, ඇස්වල, සන්ධිවල යම් විශේෂ ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා බලනවා.
• ඇස් පෙනීම සහ කන් ඇසීම පරීක්ෂා කිරීම (`Vision and hearing tests`): විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් ලවා මේ පරීක්ෂණ කරවලා, ඇස් පෙනීමේ සහ කන් ඇසීමේ මට්ටම කොහොමද කියලා තක්සේරු කරනවා.
• ප්‍රතිරූපණ පරීක්ෂණ (`Imaging tests`): සමහර වෙලාවට අස්ථි සහ සන්ධිවල යම් අසාමාන්‍යතා තියෙනවද කියලා බලන්න `(X-ray)` වගේ පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්.
• ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic testing`): මේක තමයි ස්ථිරවම රෝග විනිශ්චය කරන්න උදව්වෙන ප්‍රධානම පරීක්ෂණය. රුධිර සාම්පලයක් හෝ පටක සාම්පලයක් අරගෙන, ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් එකට හේතුවන ජාන විකෘතිතා තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා.

දරුවෙක් ඉපදෙන්න කලින් මේක හොයාගන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, සමහර වෙලාවට ප්‍රසවයට පෙර ජාන පරීක්ෂණ (`prenatal genetic testing`) මගින් දරුවාගේ ජානවල යම් අසාමාන්‍යතා හෝ විකෘතිතා තියෙනවද කියලා හඳුනාගන්න පුළුවන්. ඒත්, ස්ථිරවම රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්නේ සාමාන්‍යයෙන් දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ, සම්පූර්ණ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් සහ අවශ්‍ය අනිත් පරීක්ෂණ කරලා රෝග ලක්ෂණ තහවුරු කරගත්තට පස්සෙයි.

ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Stickler Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර මොනවද?

මේක තමයි ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ප්‍රශ්නය. දැනට ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න (`cure`) පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් නම් නෑ. හැබැයි, කලබල වෙන්න එපා. රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ ඒවායින් ඇතිවෙන බලපෑම අඩු කරන්න ගොඩක් හොඳ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එක තමයි වඩාත්ම වැදගත් වෙන්නේ. විශේෂයෙන්ම ඇසේ දෘෂ්ඨි විතානය ගැලවී යාමක් (`detached retina`) වගේ තත්ත්වයකදී හෝ සන්ධි ආශ්‍රිත ගැටලුවලදී ඉක්මන් ප්‍රතිකාර මගින් ලොකු හානියක් වළක්වගන්න පුළුවන්.

ප්‍රතිකාර ක්‍රම රෝග ලක්ෂණ අනුව වෙනස් වෙනවා. ප්‍රධාන වශයෙන් කරන ප්‍රතිකාර කීපයක් තමයි මේ:

• ඇස් පෙනීම වැඩි දියුණු කරන්න උපැස් යුවලවල් (`eyeglasses`) හෝ ස්පර්ශ කාච (`contact lenses`) ලබා දීම.
• කන් ඇසීම හොඳ කරගන්න ශ්‍රවණාධාරක (`hearing aids`) ලබා දීම.
• සන්ධි වේදනාව අඩු කරන්න ඖෂධ ලබා දීම.
• දත්වල යම් ඇදවීමක්, නොගැලපීමක් තියෙනවා නම්, ඒවා හරිගස්සන්න විකලාංග දන්ත වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර (`orthodontic treatment`) කිරීම.
• සන්ධි ශක්තිමත් කරන්න සහ චලනය පහසු කරවන්න භෞත චිකිත්සක ප්‍රතිකාර (`physical therapy`) (විශේෂ ව්‍යායාම වගේ දේවල්).
• ශල්‍යකර්ම (`Surgery`):
• ගැලවී ගිය දෘෂ්ඨි විතානය නැවත සවි කිරීම (`retinal reattachment surgery`).
• උඩු තල්ලේ පැල්ම (`cleft palate`) සකස් කිරීම (`cleft palate repair`).
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා තදින්ම තියෙනවා නම්, බෙල්ලේ කුඩා බටයක් සවිකරලා හුස්ම ගැනීම පහසු කිරීම (සමහරවිට `(tracheostomy)`).
• හානි වූ සන්ධි අලුත්වැඩියා කිරීම හෝ ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීම.

මේ ප්‍රතිකාර හරහා, ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ට සහ වැඩිහිටියන්ටත් සාමාන්‍ය, පූර්ණ, ක්‍රියාශීලී ජීවිතයක් ගත කරන්න ලොකු උපකාරයක් ලැබෙනවා.

මේ තත්ත්වය වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, මේක ඇතිවෙන එක වළක්වන්න නම් බෑ. හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඔයා දරුවෙක් හදන්න බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) සහ ජාන පරීක්ෂණ (`genetic testing`) කරගන්න එකෙන්, ඔයාගේ දරුවට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න තියෙන අවදානම ගැන දැනුවත් වෙන්න පුළුවන්.

ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (Stickler Syndrome) එක්ක ජීවත් වෙනකොට මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

මේ තත්ත්වයට සම්පූර්ණ සුවයක් නැති වුණත්, මේකෙන් කෙනෙකුගේ ආයු කාලයට (`life expectancy`) බලපෑමක් ඇතිවෙන්නේ නෑ. ඒ කියන්නේ, මේ තත්ත්වය තියෙන අයත් අනිත් අය වගේම සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙනවා. නිරන්තර වෛද්‍ය අධීක්ෂණය, අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර සහ සහයෝගය එක්ක ගොඩක් දෙනෙක් ඉතාම ක්‍රියාශීලී සහ තෘප්තිමත් ජීවිත ගත කරනවා.

වැදගත්ම දේ තමයි, ළදරු අවධියේදීම හෝ කුඩා කාලයේදීම රෝගය හඳුනාගන්න එක. එතකොට පුළුවන් ඉක්මනට රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, අනාගතයේදී ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා වළක්වාගන්න.

සමහර වෙලාවට ප්‍රතිකාර කළාට පස්සෙත් රෝග ලක්ෂණ ආයෙත් මතු වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, දෘෂ්ඨි විතානය ගැලවී යාමට සැත්කමක් කළත්, ආයෙමත් ඒ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ නිසා, නිතරම වෛද්‍ය පරීක්ෂණ වලට සහභාගී වෙන එක සහ රෝග ලක්ෂණ ගැන සැලකිලිමත් වෙන එක ගොඩක් වැදගත්.

එදිනෙදා වැඩකටයුතු වලට බලපෑමක් තියෙනවද?

මේක එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙනවා, රෝග ලක්ෂණවල ස්වභාවය අනුව. සමහර අයට ලොකු බලපෑමක් නැතිවෙන්න පුළුවන්, තවත් අයට යම් යම් සීමා කිරීම් එක්ක ජීවත් වෙන්න සිද්ධ වෙයි. විශේෂයෙන්ම, තදබල ලෙස ගැටීම් සිදුවෙන ක්‍රීඩා (contact sports), උදාහරණයක් විදියට රග්බි, ෆුට්බෝල් වගේ ක්‍රීඩා කරන එකෙන් වළකින්න කියලා වෛද්‍යවරු උපදෙස් දෙනවා. මොකද, ඒ වගේ ක්‍රීඩාවලදී ඇසේ දෘෂ්ඨි විතානය ගැලවී යාමේ අවදානම වැඩියි.

වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕනෙ මොන වගේ අවස්ථාවලද?

ඔයාට හරි, ඔයාගේ දරුවාට හරි ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් වලට අදාළ වෙන්න පුළුවන් කියලා හිතෙන, එදිනෙදා වැඩකටයුතු කරගෙන යන්න බැරි තරමට බලපාන රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

• ඉතා තදබල සන්ධි වේදනාවක් තියෙනවා නම්.
• ඇස් පෙනීම එකපාරටම වෙනස් වෙනවා නම් (උදා: පෙනීම බොඳවීම, ඇස් ඉස්සරහ එළි දැල්වෙනවා වගේ පෙනීම, ඇස් ඉස්සරහ කළු පාට තිත්, දැල් වගේ දේවල් පාවෙනවා වගේ පෙනීම, නැත්නම් පෙනීමේ යම් කොටසක සෙවනැල්ලක් වගේ දැනීම – මේවා `(detached retina)` එකක ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්).
• කෑම බීම ගිලින්න, කන්න බොන්න අමාරු නම්.
• යම් සැත්කමක් කරලා තියෙන තැනකින් ලේ ගලනවා නම්, ඉදිමිලා නම්, කහ පාටට දියරයක් වගේ එනවා නම් (ඒ කියන්නේ ආසාදනයක් (`infection`) වෙන්න පුළුවන්).

අතිශයින්ම වැදගත්: ඔයාට හරි දරුවාට හරි හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක් ඇති වුණොත්, ඒක හදිසි අවස්ථාවක්. වහාම ළඟම තියෙන රෝහලකට යන්න, නැත්නම් 1990 අමතන්න.

දොස්තර මහත්මයා/නෝනාගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාට හරි, ඔයාගේ දරුවාට හරි ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඔයාට වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• මේ ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන තත්ත්වය කොච්චර බරපතලද?
• මේකට හේතුව මොකක්ද?
• මේක මගේ දරුවාගේ එදිනෙදා ජීවිතයට කොහොම බලපායිද?
• මම විශේෂයෙන් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන සංකූලතා මොනවද? ඒවගේ ලක්ෂණ මොනවද?

මේ ප්‍රශ්නවලට අමතරව ඔයාට හිතෙන ඕනම දෙයක්, ඔයාගේ හිතේ තියෙන ඕනම බයක්, සැකයක් ගැන වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

අවසාන වශයෙන්, වැදගත්ම කරුණු ටික (Take-Home Message)

ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන එක ඇහුවම ටිකක් බය හිතෙන්න පුළුවන්. ඒත්, මේ කරුණු ටික මතක තියාගන්න:

• මේක ජානමය තත්ත්වයක් මිසක්, ඔයාගේ අතපසුවීමකින් වෙන දෙයක් නෙවෙයි.
• මේක ප්‍රධාන වශයෙන් සම්බන්ධක පටක (`connective tissue`) වලට බලපාන නිසා, ඇස්, කන්, සන්ධි සහ මුහුණේ යම් යම් වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
• සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න ගොඩක් ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.
• ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගන්න එක සහ ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එක තමයි සාර්ථක ප්‍රතිඵල ගන්න තියෙන හොඳම ක්‍රමය.
• පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) ලබාගන්න එක වැදගත්.

කලබල නොවී, නිවැරදි වෛද්‍ය උපදෙස් මත පිහිටා කටයුතු කරන එකෙන්, ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන කෙනෙක්ටත් අනිත් අය වගේම හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න අවශ්‍ය පසුබිම හදාගන්න පුළුවන්. ඔයාට තවත් ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න පැකිලෙන්න එපා.

` ස්ටික්ලර් සින්ඩ්‍රෝම්, ජානමය රෝග, සම්බන්ධක පටක, කොලැජන්, ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා, ශ්‍රවණාබාධ, සන්ධි ආබාධ, දරුවන්ගේ සෞඛ්‍ය