Teu aya kanyeri anu langkung ageung pikeun indung atanapi bapa tibatan ningali anakna laun-laun turun drastis di payuneun panonna. Budak anu lumpat-lumpat sareng ulin ujug-ujug mimiti ngadegdeg sapertos kejang, atanapi ningali pamikiran sareng diajarna laun-laun turun, hésé pikeun ngébréhkeun rasa sieun sareng reuwas anu anjeun rasakeun. Éta mangrupikeun panyakit anu parah pisan sareng jarang pisan anu bakal urang bahas ayeuna. Panyakit ieu nyaéta Panyakit Alpers, atanapi '(Panyakit Alpers)'.
Sacara sederhana, naon ari Panyakit Alpers téh?
Panyakit Alpers nyaéta panyakit genetik langka anu mangaruhan mitokondria, nyaéta pembangkit listrik leutik anu ngagerakkeun sél urang. Bayangkeun sapertos aya seueur batré leutik di jero unggal sél dina awak urang, sareng batré éta anu masihan sél-sél éta énergi anu diperyogikeun pikeun fungsina. Anu kajantenan dina panyakit Alpers nyaéta batré ieu, mitokondria, henteu jalan kalayan leres.
Leungitna énergi ieu utamina ngaruksak tilu organ anu paling penting dina awak urang.
1. Otak: Pikun bisa kajadian alatan fungsi otak anu kaganggu, anu ngabalukarkeun leungitna ingetan.
2. Ati: Fungsi ati bisa eureun sagemblengna, nu ngabalukarkeun gagal ati.
3. Otot: Kejang tiasa kajantenan kusabab aktivitas listrik anu teu normal dina uteuk.
Gejala panyakit ieu biasana tiasa muncul dina umur naon waé, ti hiji bulan dugi ka 36 taun. Nanging, ieu paling sering katingali dina budak leutik, khususna antara umur 2 sareng 4 taun. Kadang-kadang, panyakit ieu ogé tiasa muncul dina umur ngora, nyaéta, antara umur 17 sareng 24 taun. Hanjakalna, ieu mangrupikeun kaayaan anu serius pisan, sareng sering berakhir ku maot.
Panyakit ieu disababkeun ku cacad genetik anu diwariskeun ti saprak lahir. Ieu ngandung harti yén sanajan anak éta ngagaduhan gén pikeun panyakit ieu dina awakna nalika lahir, gejalana tiasa muncul salami sababaraha minggu, bulan, atanapi bahkan taun.
Panyakit Alpert dikenal ku sababaraha nami sanés:
- Sindrom Alpers-Huttenlocher
- Sindrom Alpers
- Poliodistrofi infantil progresif
Saha waé anu katarajang panyakit ieu? Sabaraha umum panyakit ieu?
Saha waé anu ngawaris gén cacad anu nyababkeun panyakit Alpers tiasa katarajang panyakit ieu. Éta mangaruhan duanana jenis kelamin sacara sami, henteu paduli genderna.
Tapi tong hariwang, ieu panyakit anu jarang pisan. Insidensi rata-rata sakitar 1 dina 100.000 . Ieu ogé disebut-sebut rada langkung umum di kalangan jalma-jalma turunan Éropa Kalér.
Naha panyakit Alper tiasa kajadian? Naon sababna?
Alesan utama pikeun ieu nyaéta parobahan, atanapi mutasi, dina gén anu disebut `POLG1` dina awak urang. Ieu mangrupikeun hal anu diwariskeun ti generasi ka generasi.
Sacara basajan, kieu carana. Pikeun ngahasilkeun anak, anjeun kedah kéngingkeun gén ti indung anjeun sareng gén ti bapa anjeun. Pikeun ngembangkeun panyakit Alpers, anak éta kedah ngawaris gén `POLG1` anu cacad ti indung sareng bapa. Sanaos kadua kolotna mangrupikeun pamawa gén anu cacad, aranjeunna panginten henteu ngagaduhan gejala. Tapi upami anak éta ngawaris duanana gén anu cacad ti duanana, anak éta bakal ngembangkeun panyakit Alpers.
Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, cacad dina gén 'POLG1' ieu nyababkeun DNA dina mitokondria, pusat énergi sél urang, henteu tiasa fungsina kalayan leres. Ieu sababna organ anu paling peryogi énergi, sapertos uteuk, ati, sareng otot, paling parah kapangaruhan.
Sababaraha panalungtik yakin yén upami faktor lingkungan, sapertos virus, mangaruhan jalma anu ngawaris gén anu cacad ieu, éta ogé tiasa nyababkeun panyakit éta berkembang.
Naon waé gejala panyakit ieu?
Gejala panyakit Alpert tiasa bénten-bénten kana waktosna. Éta tiasa dibagi kana gejala awal sareng anu muncul nalika panyakitna maju.
Gejala munggaran anu biasana katingali nyaéta epilepsi refraktori, anu hésé dikontrol ku pangobatan.
Hayu urang ngartos gejala-gejala ieu langkung jelas tina tabel di handap ieu.
| Jenis gejala | Hal-hal anu kedah ditingali |
|---|---|
| Gejala utama sareng anu paling awal |
|
| Gejala awal anu sanés | |
| Gejala anu muncul nalika panyakit maju |
Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?
Dokter anjeun biasana bakal mariksa gejala anak anjeun sacara saksama, kalayan nengetan khusus kana tilu gejala utama anu parantos dibahas sateuacanna : kaleungitan ingetan, panyakit ati, sareng epilepsi .
Salian ti éta, sababaraha tés sanés dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis.
| Tés | Kumaha ngalakukeunana sareng naon anu kedah dipikanyaho |
|---|---|
| Analisis cairan serebrospinal | Spinal tap ngalibatkeun nyelapkeun jarum anu alit pisan kana tonggong handap anjeun sareng miceun sajumlah alit cairan anu ngurilingan uteuk anjeun. Cairan ieu diuji pikeun ningali naha aya kakurangan dina bahan kimia otak anu tangtu. |
| Tés EEG `(Éléktroénséfalografi)` | Pelat logam leutik (éléktroda) dipasangkeun kana tangkorak pikeun ngukur aktivitas listrik otak. Tés EEG tiasa nunjukkeun yén aktivitas otak jalma anu kaserang panyakit Alpers kalem. |
| Tés genetik | Sampel getih dicandak sareng runtuyan génna diuji. Ieu tiasa sacara akurat ngaidentipikasi naha aya mutasi dina gén `POLG1`. |
| Scan MRI `(Pencitraan Résonansi Magnétik)` | Scan MRI uteuk tiasa nunjukkeun paningkatan materi abu-abu dina uteuk jalma anu kaserang panyakit Alpers. |
Naha aya pangobatan pikeun ieu?
Hanjakalna, dugi ka ayeuna teu acan aya pangobatan anu kapanggih pikeun ngubaran panyakit Alpert atanapi ngeureunkeun kamajuan panyakit éta.
Nanging, aya rupa-rupa pangobatan anu ngadukung anu tiasa ngabantosan ngatur gejala, ngirangan rasa teu nyaman, sareng ningkatkeun kualitas hirup. Dokter anjeun tiasa nyarankeun pangobatan sapertos:
- Ubar pikeun ngontrol kaayaan epilepsi: Ubar antikonvulsan dibikeun pikeun ngirangan kajadian kejang.
- Pikeun nutrisi sareng hidrasi: Upami anjeun sesah ngelek tuangeun, tabung (gastrostomi endoskopik perkutan) tiasa dipasang kana lambung anjeun pikeun nyayogikeun tuangeun sareng cairan.
- Diét: Rendah protéin, tuangeun sakedik sareng sering.
- Terapi fisik: Latihan sareng perawatan pikeun ngirangan kaku otot sareng nguatkeun otot.
- Terapi okupasi: Latihan pikeun ngalaksanakeun tugas sadidinten sacara mandiri.
- Terapi wicara: Ngabantosan kasusah wicara.
- Obat nyeri sareng pelemas otot: Obat-obatan dipasihkeun pikeun ngirangan nyeri sareng kaku otot.
- Pangrojong pernapasan: Upami aya kasusah pernapasan, pernapasan dibantuan ku mesin sapertos `CPAP` atanapi `BiPAP®`, atanapi upami diperyogikeun, ku `(trakeostomi).`
Ogé, dokter anjeun bakal ngalaksanakeun rupa-rupa tés getih (sapertos 'Jumlah getih lengkep - CBC', 'Tés fungsi ati') unggal sababaraha bulan pikeun ngawas kaayaan pasien sareng nyaluyukeun pangobatan upami diperyogikeun.
Mun keur ngurus budak nu gering...
Kami terang ieu mangrupikeun perjalanan anu nangtang pisan. Nalika panyakitna maju, anjeun sareng anak anjeun panginten peryogi dukungan tambahan. Aya seueur spesialis sareng jasa anu tiasa ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.
- Spesialis: Anjeun tiasa milarian bantosan ti ahli gastroenterologi, spesialis ati, ahli gizi, sareng psikiater.
- Layanan Perawatan di Imah: Dina kasus panyakit akut, staf perawat anu terlatih tiasa dipenta pikeun sumping ka bumi anjeun sareng ngarawat anak anjeun.
- Tim perawatan paliatif: Tim-tim ieu ngabantosan nyayogikeun dukungan sareng kakuatan méntal anu diperyogikeun pikeun ngajaga anak tetep nyaman sareng bébas tina nyeri salami tahap akhir panyakit.
Inget, anjeun teu nyalira. Aya kelompok dukungan pikeun kolot anu ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan panyakit Alpers sareng panyakit mitokondria anu sanés. Anjeun tiasa ngabagi pangalaman, ngabagi sumber daya, sareng kéngingkeun naséhat anu anjeun peryogikeun.
Panyakit Alpert nyaéta kaayaan progresif anu biasana lumangsung antara 4 sareng 10 taun saatos mimiti gejala.
Upami anjeun terang yén gén ieu turunan dina kulawarga anjeun sareng anjeun nuju ngantosan murangkalih, penting pisan pikeun pendak sareng ngobrol sareng konselor genetik. Aranjeunna bakal masihan anjeun naséhat sareng dukungan anu anjeun peryogikeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Panyakit Alpers nyaéta panyakit genetik anu jarang pisan sareng parah anu mangaruhan mitokondria.
- Ieu utamina mangaruhan uteuk, ati, sareng otot, sareng gejala utama nyaéta epilepsi, gagal ati, sareng kaleungitan ingetan.
- Sanaos teu aya ubar pikeun panyakit ieu, aya seueur pangobatan anu ngadukung anu sayogi pikeun ngatur gejala sareng masihan kanyamanan ka pasien.
- Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik, teu aya cara pikeun ngirangan résiko. Upami aya riwayat kulawarga, konseling genetik penting pisan.
- Miara budak gering kawas kieu mangrupa tugas anu hésé pisan, jadi meunangkeun dukungan ti dokter, layanan perawat, sareng kelompok dukungan bakal ngabantosan anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun