Naha aya di kulawarga anjeun, panginten indung, bapa, atanapi nini, aki anjeun, anu ngagaduhan panyakit Alzheimer? Nalika éta kajantenan, umum pisan pikeun ngaraos seueur kasieun sareng kahariwang, mikir, "Oh, naha kuring bakal katarajang panyakit ieu ogé?", "Naha ieu hal anu turun-tumurun dina kulawarga?" Para ilmuwan masih nyobian milarian sabab pasti panyakit Alzheimer. Tapi hiji hal anu jelas, nyaéta panyakit ieu aya hubunganana sareng gén urang. Janten ayeuna, hayu urang ngobrolkeun ngeunaan hubungan antara panyakit Alzheimer sareng gén urang.
Hayu urang tingali heula, naon ari ieu gén?
Sacara sederhana, gén nyaéta cetak biru anu ngawangun sareng ngontrol awak urang. Sapertos cetak biru anu anjeun gambar sateuacan ngawangun bumi. Warna panon sareng tékstur rambut anjeun henteu ngan ukur nangtukeun karentanan anjeun kana panyakit-panyakit tertentu, tapi ogé nangtukeun karentanan anjeun kana panyakit-panyakit tertentu.
Urang kéngingkeun gén-gén ieu ti kolot urang. Éta disimpen dina hal-hal anu disebut kromosom di jero sél awak urang. Jalma anu séhat gaduh 23 pasang kromosom ieu, atanapi totalna 46. Biasana, urang kéngingkeun hiji ti unggal pasangan, hiji ti indung urang sareng hiji ti bapa urang. Janten kitu kumaha urang kéngingkeun sipat-sipat kolot urang.
Alzheimer sareng gén anu mimiti telat
Lamun ngeunaan panyakit Alzheimer, aya dua jinis utama. Anu kahiji nyaéta jinis anu paling umum, anu biasana lumangsung saatos umur 65 taun. Ieu disebut Alzheimer Awal-Late.
Para panalungtik parantos mendakan hiji gén anu ningkatkeun résiko ngembangkeun panyakit Alzheimer jenis ieu. Éta ayana dina kromosom 19 urang. Gén ieu disebut gén APOE . Aya sababaraha varian tina gén APOE ieu. Di antarana, jalma anu ngagaduhan varian anu disebut APOE4 ngagaduhan résiko anu rada luhur ngembangkeun panyakit Alzheimer tibatan anu sanés. Ieu parantos dikonfirmasi ku seueur panilitian anu dilakukeun di sakumna dunya.
Tapi ieu hal anu anjeun kedah pahami. Teu sadaya jalmi anu gaduh gén APOE4 bakal ngalaman Alzheimer. Ogé, jalmi anu henteu gaduh gén ieu ogé tiasa ngalaman panyakit ieu. Éta hartosna ieu ngan ukur faktor résiko, sareng teu aya jaminan 100% yén anjeun bakal ngalaman panyakit ieu.
Hayu urang ngobrol ngeunaan Alzheimer Awal
Ieu mangrupikeun jinis panyakit Alzheimer anu sanés. Jarang pisan. Dina hal ieu, gejala muncul dina umur ngora, sapertos dina umur 30-an, 40-an, atanapi 50-an . Kusabab sering mangaruhan sababaraha anggota kulawarga, éta ogé disebut panyakit Alzheimer kulawarga awal.
Para panalungtik anu parantos nalungtik DNA kulawarga sapertos kitu mendakan yén aranjeunna ngagaduhan parobihan anu tangtu dina gén dina kromosom 1, 14, sareng 21. Parobihan dina gén ieu anu nyababkeun aranjeunna ngembangkeun panyakit dina umur ngora.
Sindrom Down sareng Alzheimer
Di dieu urang kedah ngobrol sacara khusus ngeunaan kromosom 21. Anjeun panginten kantos nguping kaayaan anu disebut sindrom Down. Aranjeunna gaduh salinan kromosom 21 tambahan tibatan jalma rata-rata. Anu anéh, nalika jalma anu ngagaduhan sindrom Down beuki sepuh, seueur di antarana ngembangkeun panyakit Alzheimer. Sél otakna ogé nunjukkeun karusakan anu sami anu katingali dina pasien Alzheimer. Para ilmuwan masih nalungtik hubungan antara dua kaayaan ieu.
Tabél di handap ieu tiasa ngajelaskeun dua jinis Alzheimer ieu ka anjeun langkung seueur.
| Tipe Alzheimer | Umur anu kapangaruhan | Tautan Genetik |
|---|---|---|
| Alzheimer anu mimiti telat (Alzheimer Mimiti Ahir) | Saatos 65 taun (lolobana) | Gén APOE4 ningkatkeun résiko, tapi éta sanés hiji-hijina panyababna. |
| Panyakit Alzheimer dina umur ngora (Alzheimer Mimiti) | Sateuacan umur 65 taun (jarang) | Aya hubungan turun-tumurun anu kuat anu disababkeun ku variasi gén dina kromosom 1, 14, sareng 21. |
Naha tés genetik dilakukeun pikeun panyakit Alzheimer?
Ieu patarosan anu dipiboga ku seueur jalmi. Leres, sampel getih tiasa ngawartosan anjeun varian gén APOE mana anu anjeun gaduh. Tapi hasil tina tés éta henteu salawasna ngawartosan anjeun naha anjeun bakal ngembangkeun Alzheimer atanapi henteu. Éta sababna tés ieu biasana dianggo pikeun tujuan panalungtikan.
Dokter biasana henteu nyarankeun tés genetik pikeun panyakit Alzheimer anu mimiti telat.Kusabab, hasilna kamungkinan bakal nyababkeun kahariwang sareng déprési anu teu perlu. Bayangkeun, upami anjeun mendakan yén anjeun gaduh gén APOE4, anjeun bakal hirup dina rasa sieun anu terus-terusan, sanaos anjeun panginten henteu katarajang panyakit éta. Éta sanés hal anu saé.
Nanging, upami sababaraha anggota kulawarga anjeun parantos ngagaduhan panyakit ieu dina umur ngora sareng anjeun ngalaman gejala anu sami, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés jinis ieu pikeun mastikeun Alzheimer awal. Nanging, émut yén dina seueur kasus, dokter tiasa mendiagnosis Alzheimer tanpa tés genetik.
Naon mangpaat anu urang kéngingkeun tina panalungtikan ngeunaan gén-gén ieu?
Para ilmuwan yakin yén meureun aya seueur deui gén anu aub dina panyakit Alzheimer. Néangan gén-gén ieu bakal masihan urang sababaraha mangpaat anu ageung di hareup.
- Pamahaman anu langkung saé ngeunaan panyakit ieu: Panalungtikan ieu ngabantosan urang ngartos kunaon sababaraha jalmi ngembangkeun panyakit ieu sareng kunaon éta mangaruhan jalmi anu béda-béda ku cara anu béda-béda.
- Nangtukeun jalma anu résiko luhur: Upami jalma anu résiko luhur katarajang panyakit ieu diidentipikasi langkung awal, aranjeunna tiasa dipasihan naséhat sareng pangobatan anu diperyogikeun pikeun nyegah panyakit ieu.
- Perawatan anyar tiasa dikembangkeun: Nyaho sacara pasti gén naon anu nyababkeun panyakit ngagampangkeun para panaliti pikeun mendakan ubar anyar anu efektif anu narékahan aranjeunna.
Janten, gén ngan ukur salah sahiji bagian tina teka-teki anu rumit nyaéta Alzheimer. Seueur hal anu mangaruhanna, sapertos gaya hirup urang, naon anu urang tuang, sareng pangaruh lingkungan.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sanaos panyakit Alzheimer gaduh pangaruh genetik, éta sanés hiji-hijina panyababna. Gaya hirup sareng lingkungan anjeun ogé maénkeun peran.
- Sanajan anjeun boga gén anu ningkatkeun résiko anjeun katarajang panyakit (misalna APOE4) teu hartosna anjeun pasti bakal katarajang panyakit éta.
- Sanaos aya patalina genetik anu kuat sareng panyakit Alzheimer dina nonoman, éta mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan.
- Tés genetik umumna henteu disarankeun pikeun diagnosis panyakit Alzheimer, anu lumangsung nalika sepuh.
- Upami anjeun gaduh rasa sieun, mamang, atanapi patarosan ngeunaan ieu, jalmi anu pangsaéna pikeun diajak ngobrol ngeunaan éta nyaéta dokter kulawarga anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun