Naha orok anjeun lahir tanpa bagian panonna anu warnana béda? Hayu urang bahas Aniridia sacara rinci?

Nalika budak leutik anjeun mimiti lahir, naha anjeun perhatikeun aya anu anéh atanapi béda dina panonna anu alit? Kadang-kadang, sanaos jarang pisan, orok dilahirkeun kalayan bagian panon anu warnana, nyaéta iris, anu disebut ku sababaraha urang "cincin hideung", leungit sapinuhna atanapi sabagian. Dina ubar, urang nyebat kaayaan ieu (Aniridia) . Ngadangu nami ieu tiasa rada pikasieuneun, tapi tong hariwang. Anu paling penting nyaéta terang ngeunaan ieu. Hayu urang bahas sadayana kalayan jelas ayeuna.

Naon sabenerna Aniridia téh? Sacara sederhana...

Sacara basajan, Aniridia nyaéta kaayaan dimana orok lahir kalayan bagian panon anu warnana teu aya sabagian atanapi lengkepna, nyaéta iris. Aya orok anu teu gaduh iris pisan. Anu sanésna ngan ukur gaduh sabagian alit iris dina dua panonna.

Anu penting nyaéta kaayaan ieu (Aniridia) sok mangaruhan dua panon orok. Ieu sanés hal anu ngan ukur mangaruhan hiji panon. Dokter biasana mendiagnosis kaayaan ieu pas orok lahir. Kusabab nalika anjeun ningali panonna, jelas yén iris ieu leungit. Sanajan iris orok leutik, kaayaan ieu (Aniridia) pasti bakal mangaruhan paningalna. Ogé, éta tiasa janten alesan pikeun masalah panon anu sanés nalika anjeunna ageung.

Naha ieu tiasa kajadian ka budak leutik urang? Naon anu nyababkeun Aniridia?

Ayeuna anjeun panginten mikir, "Naha ieu tiasa kajantenan ka orok kuring?" Aniridia nyaéta gangguan genetik. Nyaéta, éta disababkeun ku parobahan gén di jero sél awak urang.

Pikeun leuwih tepatna, panyabab utama ieu nyaéta parobahan dina gén anu disebut (PAX6) . Gén (PAX6) ieu penting pisan. Kusabab, nalika orok aya dina kandungan, gén ieu ngabantosan dina formasi panon orok, sababaraha bagian otak, tulang tonggong sareng organ sapertos pankréas. Parobahan genetik ieu biasana lumangsung antara 12 sareng 14 minggu kakandungan.

Saha anu langkung dipikaresep ngembangkeun kaayaan ieu (Aniridia)? (Faktor résiko)

Aniridia paling umum kajadian ka barudak anu kolotna ngagaduhan kaayaan éta. Contona, upami salah sahiji kolot ngagaduhan Aniridia, aya kasempetan 50/50 yén anakna ogé bakal ngagaduhan éta.

Tapi ieu lain hartina lamun anjeun boga Aniridia, sadaya anak anjeun bakal boga éta. Éta ngan saukur hartina aya résiko anu rada luhur tibatan anu sanés.

Ogé, sakapeung murangkalih tiasa ngalaman kaayaan ieu sanaos kadua kolotna henteu ngagaduhan Aniridia. Kami nyebatna sporadis, hartosna éta kajantenan sacara acak . Kira-kira hiji ti unggal tilu murangkalih tiasa ngembangkeun Aniridia ku cara kieu.

Naon waé gejala anu tiasa katingali dina orok anu katarajang Aniridia?

Kusabab bagian panon orok anu warnana béda, nyaéta iris, leungit, pupilna bisa katempo leuwih badag ti biasana. Kadang-kadang bentuk pupil ieu bisa robah ti sisi ka sisi. Ogé, bisa jadi hésé pikeun aranjeunna pikeun nyaluyukeun panonna kana cahaya anu caang atanapi redup. Ieu tiasa nyababkeun gejala sapertos:

• Kaleungitan paningal sacara lengkep atanapi sabagian: Paningal tiasa turun dina hiji atanapi dua panon.
• Paningal kabur: Anjeun panginten moal tiasa ningali barang-barang kalayan jelas.
• Nyeri panon: Kadang-kadang panon tiasa nyeri.
• Panglihatan handap: Panglihatan tiasa goréng pisan.
• Fotofobia: Kasulitan ningali cahaya, panon tiasa karasa biru.

Naha Aniridia tiasa nyababkeun komplikasi anu sanés?

Leres, murangkalih anu ngagaduhan Aniridia henteu ngan ukur gaduh iris anu kirang, tapi ogé bagian panon anu ngabantosan paningal, sapertos saraf optik sareng rétina.

Ogé, nalika murangkalih anu ngagaduhan Aniridia beuki ageung, aranjeunna langkung condong ngembangkeun sababaraha panyakit panon anu sanés. Salaku conto:

• Katarak: Kakeueumna lénsa panon.
• Kornea keruh: Mendungna mémbran transparan di hareup panon.
• Glaukoma: Kaayaan dimana tekanan di jero panon ningkat, ngaruksak saraf optik.
• Nistagmus: Gerakan panon anu gancang sareng teu terkendali ka hareup sareng ka hareup.

Hal penting anu sanés nyaéta murangkalih anu ngagaduhan aniridia sporadis, khususna, ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker ginjal anu jarang disebut tumor Wilms. Kusabab gén (PAX6) anu urang bahas sateuacanna henteu ngan ukur mangaruhan panon tapi ogé kamekaran bagian awak anu sanés, kalebet ginjal, parobahan dina gén éta ogé tiasa mangaruhan bagian anu sanés. Ku alatan éta, dokter ogé merhatikeun hal ieu.

Kumaha dokter sacara akurat mendiagnosis kaayaan ieu (Aniridia)?

Biasana, dokter tiasa mendiagnosis kaayaan ieu (Aniridia) pas orok lahir, sabab langsung katingali yén panon orok leungiteun iris.

Nanging, upami anjeun hariwang yén orok anjeun ngagaduhan Aniridia atanapi kaayaan genetik anu sanés, naha éta kusabab aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan éta atanapi alesan anu sanés, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik pranatal . Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih ti anjeun pikeun ningali naha orok anjeun résiko ngagaduhan kaayaan genetik. Kadang-kadang, tés anu disebut amniosentesis tiasa dilakukeun. Ieu ngalibatkeun nyandak sampel alit tina cairan ketuban anu ngurilingan orok sareng nguji éta.

Naon anu tiasa dilakukeun pikeun ngubaran orok anu katarajang Aniridia?

Nalika ngubaran kaayaan ieu (Aniridia), tujuan utama dokter nyaéta pikeun ngajaga sareng ningkatkeun paningal orok sabisa-bisa.

Anu paling penting nyaéta mariksa panon orok anjeun sacara rutin ku dokter spesialis mata. Beuki gancang anjeun ngadeteksi parobahan dina panon orok anjeun, beuki saé kasempetan anjeun pikeun ngatur gejala sareng nyegah komplikasi.

Orok éta panginten peryogi salah sahiji atanapi langkung tina perawatan ieu:

• Kacamata atanapi Lénsa Kontak: Sapertos jalmi sanés anu ngagaduhan gangguan paningal, murangkalih anu ngagaduhan Aniridia tiasa ningkatkeun paningalna ku cara nganggo kacamata atanapi lénsa kontak. Lensa kontak warna khusus sayogi pikeun murangkalih anu ngagaduhan Aniridia. Ieu katingalina sami sareng iris panon. Éta ogé ngabantosan ngontrol jumlah cahaya anu lebet kana panon sareng ngirangan sensitivitas kana cahaya.
• Ubar: Upami orok anjeun ngagaduhan glaukoma atanapi masalah kornea, dokter tiasa resepkeun tetes panon, cimata jieunan, atanapi ubar sanésna .
• Operasi: Upami katarak berkembang, éta panginten kedah dipiceun ku operasi katarak . Ogé, operasi glaukoma sakapeung diperyogikeun pikeun ngontrol kaayaan éta. Salaku pangobatan anu langkung énggal, sababaraha murangkalih tiasa gaduh pilihan pikeun masang iris jieunan. Nanging, kumargi ieu masih mangrupikeun pangobatan anu énggal pisan, éta henteu cocog pikeun sadaya murangkalih. Ieu mangrupikeun kaputusan anu dilakukeun ku dokter.

Dina kaayaan naon waé anjeun kedah langsung konsultasi ka dokter?

Upami anjeun perhatikeun aya parobihan dina panon atanapi paningal anak anjeun, tepang sareng dokter gancang-gancang. Anjeun ogé tiasa naroskeun patarosan ka dokter sapertos:

• Sabaraha sering abdi kedah mariksa panon orok abdi?
• Naha cangkok iris jieunan cocog pikeun orok kuring?
• Kumaha kamungkinan orok kuring ngalaman komplikasi?
• Parobahan atanapi gejala naon anu kedah kuring waspadai?

Dina kaayaan darurat, nyaéta, upami anjeun ningali salah sahiji gejala ieu, anjeun kedah langsung mawa anak anjeun ka rumah sakit:

• Lamun ujug-ujug leungiteun paningal.
• Upami anjeun ngalaman nyeri anu parah dina panon anjeun.
• Upami anjeun mimiti ningali lampu anyar di payuneun panon anjeun, atanapi upami anjeun mimiti ningali barang hideung anu ngambang.

Upami orok abdi ngagaduhan Aniridia, naon anu kedah dipiharep?

Upami orok anjeun ngagaduhan Aniridia, anjeun tiasa ngarepkeun aranjeunna ngagaduhan sababaraha masalah paningal. Ogé, aranjeunna peryogi pamariksaan panon rutin sapanjang hirupna.Kieu carana kasehatan panonna diawaskeun.

Numutkeun statistik, sakitar dalapan ti sapuluh murangkalih anu ngagaduhan Aniridia ngagaduhan paningal anu goréng atanapi sababaraha jinis cacad. Ogé, seueur jalmi anu ngagaduhan Aniridia ngembangkeun glaukoma, biasana antara umur 10 sareng 20 taun.

Nanging, tong hariwang ku statistik ieu. Ieu sanés hartosna unggal orok anu lahir sareng Aniridia bakal ngagaduhan sadaya hal ieu. Ngobrol sareng dokter atanapi dokter mata anjeun pikeun terang faktor naon anu sacara khusus tiasa mangaruhan orok anjeun sareng naon anu kedah diarepkeun nalika aranjeunna ageung.

Wajar mun ngarasa sieun jeung reuwas nalika manggihan orok anjeun boga kaayaan anu mangaruhan paningalna nalika lahir. Aniridia bisa nyababkeun rupa-rupa masalah, tapi aya pangobatan anu bisa ngabantu.

Hal-hal anu paling penting anu urang kedah émut tina carita ieu (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Hayu urang kumpulkeun sababaraha poin anu paling penting tina naon anu parantos urang bahas sareng émut éta:

• Aniridia nyaéta kaayaan nalika orok lahir tanpa sakabéh atanapi sabagian bagian panon anu warnana, nyaéta iris.
• Ieu mangrupikeun kaayaan genetik. Khususna, gén (PAX6) anu kalibet dina ieu.
• Kaayaan ieu pasti mangaruhan paningal. Kana waktu, éta ogé tiasa nyababkeun panyakit panon anu sanés sapertos katarak sareng glaukoma.
• Anu paling penting nyaéta mikawanoh kaayaan ieu ti mimiti sareng mariksa panon anak anjeun sacara rutin ku dokter mata sacara berkala. Ieu hal anu kedah dilakukeun.
• Aya sababaraha pangobatan pikeun kaayaan ieu (Aniridia). Ieu kalebet kacamata, lensa kontak, ubar, sareng sakapeung bahkan operasi.
• Wajar mun ngarasa sieun jeung sedih nalika anjeun manggihan yén orok anjeun boga kaayaan ieu. Tapi anu pangpentingna nyaéta ulah panik jeung bertindak dumasar kana naséhat médis anu bener. Dokter anjeun bakal méré sadaya dukungan anu anjeun peryogikeun.

Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong disumputkeun. Taroskeun ka dokter kulawarga atanapi dokter spesialis mata anjeun.

` Aniridia, iris panon, bagian panon anu warnana béda, gangguan paningal, gén PAX6, panyakit panon, panyakit panon pediatrik