Naha orok anjeun pincang? Hayu urang diajar ngeunaan Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Teu aya kecap anu tiasa ngagambarkeun kabagjaan anu urang rasakeun nalika ningali orok anu nembé lahir, sanés? Tapi sakapeung, orok urang tiasa ngagaduhan masalah kaséhatan minor. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang kadéngé, tapi penting pisan pikeun diperhatoskeun. Éta mangrupikeun kaayaan anu disebut arthrogryposis.

Naon ari Artrogryposis téh?

Sacara basajan, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) nyaéta kaayaan dimana orok lahir kalayan langkung ti hiji sendi anu teu tiasa ngabengkokkeun atanapi ngaluruskeun . 'Artho' hartosna sendi, sareng 'gryposis' hartosna ngabengkokkeun atanapi bengkok. Ieu sanés panyakit tunggal, tapi sakelompok langkung ti 300 kaayaan . Salaku conto, éta tiasa katingali dina panyakit otot sapertos Distrofi Otot sareng kaayaan genetik sapertos Trisomi 18 - Sindrom Edwards.

Ayeuna, nalika urang nyarios 'kaku sendi', dokter nyebat ieu '(kontraktur)'. Nyaéta, otot, kulit, sareng urat orok '(urat)' kenceng permanén , janten sendi pondok, sareng henteu tiasa ngabengkokkeun atanapi manteng kalayan leres. Bayangkeun, sendi nyaéta tempat sapertos pigeulang, pingping, tuur, sareng beuheung urang. Sendi-sendi ieu anu ngabantosan urang gerak. Janten, dina orok anu ngagaduhan arthrogryposis, sendi-sendi ieu sesah gerak kalayan leres. Éta tiasa kaku pisan, atanapi tiasa bengkok, atanapi tiasa lempeng sareng macét dina hiji posisi .

Naon gejala khusus anu dipidangkeun ku orok dina kaayaan ieu?

Orok anu ngagaduhan arthrogryposis ngagaduhan sababaraha ciri unik nalika lahir. Nanging, ciri-ciri ieu tiasa bénten-bénten ti hiji orok ka orok anu sanés, bahkan dina kulawarga anu sami. Ciri-ciri anu paling umum nyaéta:

• Taktak diturunkeun sareng awak dibalikkeun ka jero.
• Anu sikuna diulur (hese dilengkungkeun).
• Anu pigeulang leungeun jeung ramo-ramona dibengkokkeun ka jero terus macet.
• Tulang pingpingna sigana tos dislokasi.
• Anu tuurna diulur.
• Suku dibalikkeun ka handap sareng ka jero (sapertos `(Clubfoot)`).
• Tulang tonggong bisa jadi ngabengkok ka hiji sisi (kelengkungan tulang tonggong).

Gejala-gejala ieu teu sami pikeun sadayana. Aya jalma anu ngagaduhan hiji atanapi dua gejala ieu, sedengkeun anu sanésna ngagaduhan seueur gejala. Ogé, éta tiasa mangaruhan sendi ageung ogé sendi alit . Ieu hartosna éta tiasa mangaruhan sadayana ti mimiti ramo dugi ka taktak.

Naha aya jinis utama artrogryposis?

Muhun, urang utamina ngobrolkeun dua jinis:

• (Amioplasia) : Dina hal ieu , sendi-sendi anggota awak anu utamina kapangaruhan .
• (Arthrogryposis Distal) : Dina jinis ieu , kaku lumangsung dina leungeun sareng suku (sendi distal) , sareng sendi ageung sapertos taktak sareng pingping henteu kapangaruhan sacara signifikan.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Arthrogryposis sabenerna sanés kaayaan anu umum . BiasanaKaayaan ieu kamungkinan lumangsung dina sakitar hiji tina 3.000 kalahiran hirup.

Naha ieu hal genetik? Naha ieu hal anu diturunkeun ti generasi ka generasi?

Arthrogryposis nyaéta kaayaan bawaan lahir . Ieu ngandung harti yén gejala dimimitian sateuacan lahir . Dina seueur kasus , panyabab pastina teu dipikanyaho . Nanging, kamungkinan éta disababkeun ku gangguan genetik . Para ahli parantos ngaidentipikasi langkung ti 400 gén anu bermutasi anu aya hubunganana sareng arthrogryposis. Aranjeunna ogé parantos mendakan tautan ka langkung ti 35 gangguan genetik .

Naon bédana antara artrogryposis sareng kontraktur kongenital anu terisolasi?

Patarosan anu saé. `(Kontraktur Bawaan Terisolasi)` hartina aya kaku sendi ngan ukur dina hiji bagian awak . Contona, naha anjeun kantos ningali orok anu lahir ngan ukur kalayan hiji suku anu dibengkokkeun ka jero? Éta disebut `(Suku Gawang)`. Éta `(Kontraktur bawaan terisolasi)`. Tapi dina arthrogryposis, tiasa aya kaku sendi dina dua atanapi langkung bagian awak .

Naon anu nyababkeun artrogryposis (AMC)?

Dina kalolobaan kasus, panyabab pasti arthrogryposis teu acan jelas . Nanging, aya sababaraha faktor umum anu dipercaya nyumbang kana kaayaan ieu:

• Janin (orok) kawatesanan dina kamampuanana pikeun gerak nalika tumuwuh dina kandungan . Ieu tiasa disababkeun ku kurangna cairan ketuban, gaduh janin sanés (sapertos kembar), atanapi bentuk rahim anu teu normal. Nalika janin teu tiasa ngagerakkeun sendi-sendi na kalayan leres, jaringan tambahan ngumpul di sakitar sendi-sendi éta, anu nyubit éta .
• Kaayaan médis anu tangtu anu dipiboga ku ibu hamil . Contona, panyakit sapertos `(Multiple Sclerosis)`. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan `(Multiple Sclerosis)`, anjeun ogé tiasa résiko langkung luhur.
• Panyakit genetik . Contona, kaayaan sapertos "Distrofi Otot".
• Panyakit Sistem Saraf Pusat . Ieu kalebet otak sareng sumsum tulang tonggong. Conto-contona kalebet panyakit sapertos `(Sindrom Moebius)` sareng `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Panyakit Sistem Neuromuskular . Contona, Miastenia Gravis.
• Panyakit Jaringan Konektif . Conto-contona nyaéta `(Dysplasia)` sareng `(Metatropic Dwarfism)`.

Dina sababaraha kasus, dipercaya yén kombinasi faktor genetik sareng lingkungan tiasa maénkeun peran dina nyababkeun arthrogryposis.

Naon sabenerna gejala-gejala artrogryposis?

Gejala artrogryposis tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma . Bahkan dina kulawarga anu sami, gejala hiji jalma tiasa bénten atanapi langkung parah tibatan anu sanés.

Gejala universal nyaéta:

• Kamampuh pikeun mindahkeun sendi leutik sareng ageung terbatas.
• Meureun sendi leutik jeung badag teu bisa digerakkeun pisan.
• Tumuwuhna otot nu ngurangan (otot hipoplastik).
• Anggota awakna lemes sareng bentukna siga tabung.
• Mémbran anu siga kulit (anyaman jaringan lemes) kabentuk dina luhureun sendi, nyegah gerakan sendi.

Fitur tambahan anu seueur jalmi perhatikeun :

• Tulang panjang leungeun jeung suku téh ipis pisan sarta gampang rapuh.
• Kriptorkidisme nyaéta gagalna testis (testis) turun kana skrotum dina budak lalaki.

Fitur-fitur anu ngan ukur katingali ku sababaraha jalmi :

• Pinggul, siku, atawa tuur nu dislokasi.
• Masalah sareng struktur sistem saraf pusat (utek sareng tulang tonggong anjeun).
• Masalah sareng fungsi sistem saraf pusat (nyaéta, cara kerjana).

Jalma anu ngagaduhan amioplasia biasana henteu ngagaduhan masalah sareng organ internal atanapi fungsi kognitif . Nanging, sakitar 10% tiasa ngalaman masalah sareng beuteung. Conto:

• Gastroschisis: Ieu hartina aya liang dina lambung.
• `(Atresia Usus)`: Ieu hartina sumbatan peujit.

Sendi suku anu paling sering kapangaruhan. Sendi leungeun salajengna. Salian ti éta, sendi-sendi ieu ogé tiasa sering kapangaruhan:

• Taktak
• Tuur
• Siku
• Pinggul suku
• Ramo
• Pigeulang leungeun
• Ramo suku
• Pinggul
• Sendi rahang

Sabaraha lami artrogryposis (AMC) lumangsung?

Arthrogryposis nyaéta kaayaan anu teu tiasa diubaran sacara lengkep . Nanging, aya pangobatan anu tiasa ningkatkeun kualitas hirup anjeun . Terapi fisik, khususna, tiasa ngabantosan anjeun dina tugas-tugas sadidinten sapertos ngagem baju sareng nginum cai.

Kumaha anjeun terang upami anjeun ngagaduhan artrogryposis (AMC)?

Kadang-kadang, kaayaan ieu tiasa dideteksi sateuacan orok lahir . Upami scan ultrasound rutin nalika kakandungan nunjukkeun abnormalitas dina anggota awak orok, tiasa dicurigai yén éta tiasa janten arthrogryposis. Dokter biasana perhatikeun masalah sendi ieu dina trimester kadua kakandungan . Dina waktos éta, dokter tiasa ngarujuk anjeun pikeun konseling genetik .

Konselor genetik anjeun bakal masihan anjeun inpormasi ngeunaan kaayaan genetik anu tiasa mangaruhan orok anjeun. Aranjeunna bakal naroskeun ngeunaan riwayat kaséhatan kulawarga anjeun sareng nyarankeun tés genetik anu diperyogikeun. Salaku conto:

• `(Pangambilan Sampel Vilus Korionik - CVS)`
• `(Amniosentesis)`

Sanajan orok geus lahir, dokter bisa mendiagnosis kaayaan ieu ku cara niténan gejala-gejalana sarta ngalaksanakeun rupa-rupa tés . Tés-tés ieu di antarana:

• Ulikan Konduksi Saraf: Ngukur sabaraha gancang impuls listrik ngarambat ngaliwatan saraf.
• Éléktromiografi (EMG): Ngarékam aktivitas listrik otot.
• `(Biopsi Otot)`: Sapotong leutik otot dicandak sareng dipariksa.
• Sekuensing Génom: Ngaidentipikasi gén anu bermutasi.
• Tes getih: Pilari abnormalitas dina gén sareng kromosom.
• `(Susunan Hibridisasi Génomik Komparatif (CGH))`: Ngadeteksi parobahan dina kromosom.
• Microarray: Nganalisis rébuan gén sakaligus.
• Studi éksom: Nangtukeun rupa-rupa parobahan dina gén.

Kadang-kadang dokter ogé ngandelkeun tés pencitraan sapertos ultrasound sareng EMG.

Sakali dokter anjeun parantos ngaidentipikasi panyabab anu mungkin tina arthrogryposis anjeun , aranjeunna bakal ngembangkeun rencana perawatan . Anjeun tiasa ngabantosan nyiptakeun rencana éta.

Kumaha artrogryposis (AMC) diubaran?

Sanaos teu aya ubar khusus pikeun arthrogryposis, pangobatan tiasa ningkatkeun kualitas hirup anak sacara signifikan .

Sing émut, ieu sanés kaayaan anu nyegah anak hirup kalayan saé. Kalayan perawatan anu leres, seueur hal anu tiasa kahontal kalayan suksés.

Kusabab panyabab arthrogryposis béda-béda pikeun unggal jalma, pangobatanana béda-béda ti jalma ka jalma .

Pangobatan anu paling umum dianggo pikeun arthrogryposis nyaéta:

• Gips dianggo pikeun mindahkeun sendi anu kaku . Ieu laun-laun diganti supados sendi langkung fléksibel.
• Terapi fisik : Ieu ningkatkeun mobilitas sendi sareng nyegah atrofi otot.
• Manipulasi Sendi : Ieu ngalibatkeun spesialis anu ngagerakkeun sendi sacara lalaunan.
• Latihan Peregangan : Ieu ningkatkeun kalenturan sareng rentang gerak sendi.
• Bedah . Bedah tiasa dilakukeun pikeun ningkatkeun rentang gerak sendi sapertos pigeulang suku, pingping, tuur, pigeulang leungeun, atanapi siku. Tujuan utama di dieu nyaéta pikeun ningkatkeun fungsi anak . Ieu ngalibatkeun ngabébaskeun tulang tina jaringan anu nyegah gerakan, ngamungkinkeun otot pikeun kontraksi sareng gerak. Nanging, bedah dilakukeun dina kasus anu relatif jarang .

Para ahli nyarankeun pendekatan multidisiplin . Ieu ngandung harti yén anak anjeun panginten peryogi langkung ti hiji perawatan. Hasil anu pangsaéna kahontal nalika tim dokter sareng terapis damel bareng.

Naha abdi kedah ningali spesialis?

Muhun, tangtosna. Aya sababaraha spesialis anu tiasa ngabantosan murangkalih anjeun anu ngagaduhan arthrogryposis. Salaku conto:

• Dokter Anak
• Ahli Ortopedi (spesialis tulang sareng sendi)
• Dokter anu ahli dina panyakit neurologis (Ahli Saraf)
• Ahli Genetika Médis
• Dokter Rehabilitasi
• Terapis Fisik

Sadaya jalmi ieu damel bareng pikeun nyiptakeun rencana perawatan anu pangsaéna pikeun anak anjeun.

Aya pangobatan anu tiasa dilakukeun di bumi?

Seueur jalmi anu ngagaduhan arthrogryposis peryogi terapi fisik salami nonomanna . Ahli terapi fisik bakal ngajarkeun anjeun latihan anu anjeun tiasa laksanakeun di bumi . Penting pisan pikeun ngalakukeun ieu kalayan leres.

Naha artrogryposis (AMC) tiasa dicegah?

Ieu téh di luar kendali anjeun . Teu aya anu tiasa anjeun laksanakeun pikeun ngirangan résiko anak anjeun ngalaman arthrogryposis. Janten punten tong nyalahkeun diri anjeun sorangan .

Kumaha masa depan jalma anu ngagaduhan arthrogryposis (AMC)?

Prospek jangka panjang pikeun jalma anu ngagaduhan AMC gumantung kana sababaraha faktor:

• Parahna artrogryposis.
• Anu jadi sabab utama artrogryposis.
• Kumaha awak anjeun atanapi awak anak anjeun ngaréspon kana pangobatan .

Tapi warta anu saéna nyaéta kalolobaan jalmi anu ngagaduhan arthrogryposis hirup salaku déwasa anu mandiri . Perawatan tiasa ningkatkeun mobilitasna supados aranjeunna tiasa hirup normal, sapertos jalmi anu henteu ngagaduhan arthrogryposis.

Naha artrogryposis beuki parah kana waktu?

Arthrogryposis sanés kaayaan anu progresif . Ieu ngandung harti yén kaku sendi henteu beuki parah kana waktosna. Nanging, kaayaan anu nyababkeun éta kadang tiasa serius . Ku alatan éta, sakali dokter mastikeun yén anak anjeun ngagaduhan arthrogryposis, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun waspada kana panyababna.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter ngeunaan arthrogryposis?

Naroskeun patarosan ka dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun langkung ngartos arthrogryposis. Pertimbangkeun naroskeun patarosan ieu ka dokter anjeun ngeunaan diagnosis orok anjeun:

• Jenis artrogryposis naon anu kaserang ku anak abdi?
• Sabaraha lami orok abdi kedah nganggo gips?
• Naon pangobatan anu pangsaéna pikeun anak abdi?
• Spesialis mana anu kedah dipariksa ka anak abdi?
• Iraha urang ngamimitian terapi fisik?
• Naha aya ubar anu kedah diinum ku anak kuring?
• Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan anak abdi kalayan pangsaéna?

Jalma anu ngagaduhan arthrogryposis lahir kalayan sendi anu kaku atanapi teu tiasa gerak. Aranjeunna tiasa sesah ngalakukeun tugas sadidinten, sapertos leumpang atanapi nyepeng cangkir. Seueur jalmi anu peryogi terapi fisik sareng kadang-kadang operasi pikeun ningkatkeun kualitas hirupna.

Hal pamungkas anu dipikahoyong ku kolot nyaéta aya anu lepat sareng orokna anu teu acan lahir atanapi anu nembe lahir. Punten tong nyalahkeun diri anjeun sorangan . Teu aya anu anjeun tiasa laksanakeun sacara béda. Upami anjeun peryogi bantosan pikeun nungkulan kaayaan anu sesah ieu, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan konseling sareng kelompok dukungan. Anjeun teu nyalira . Aya kulawarga sanés anu ngalaman kaayaan anu sami.

Pamungkas, émut ieu (Pesen Bawa Pulang)

Arthrogryposis nyaéta kaayaan nalika orok lahir kalayan hiji atanapi langkung sendi beku sareng teu tiasa gerak kalayan leres. Éta sigana pikasieuneun, tapi émut yén kalayan perawatan anu leres sareng perawatan anu pinuh ku kanyaah, murangkalih ieu tiasa hirup kalayan saé pisan .

Sanaos panyabab anu khusus henteu salawasna kapendak, genetika sareng kaayaan tertentu nalika kakandungan tiasa maénkeun peran . Penting pisan pikeun ngaidentipikasi éta langkung awal sareng ngamimitian perawatan sapertos terapi fisik, casting upami diperyogikeun, sareng jarang dioperasi.

Inget, ieu sanés hal anu tiasa dicegah, janten salaku kolot, tong pundung . Gawé bareng sareng tim médis anjeun sareng pasihan anak anjeun naon anu diperyogikeun. Anjeun teu nyalira, aya seueur jalmi anu tiasa ngabantosan.

Ku kasabaran, kanyaah, sareng naséhat médis anu leres , bahkan murangkalih anu kaserang arthrogryposis ogé tiasa ngagaduhan masa depan anu éndah.

` Arthrogryposis, kaku sendi, kaayaan bawaan, kaséhatan anak, panyakit genetik, terapi fisik, kaku sendi multipel