Naha kongkolak panon orok anjeun ngalaman parobahan sapertos kieu? Hayu urang diajar ngeunaan (Sindrom Blepharophimosis)!

Kadang-kadang anjeun panginten perhatoskeun yén kongkolak panon orok alit diposisikan ku cara anu anéh. Panginten bukaan panonna alit, atanapi kongkolak panonna sigana ngagantung. Ningali hal sapertos kieu tiasa ngajantenkeun anjeun rada sieun salaku indung. Dina waktos sapertos kitu, penting pisan pikeun waspada kana kaayaan anu bade dibahas ieu, nyaéta Sindrom Blepharophimosis.

Naon ari Sindrom Blepharophimosis téh? Sacara sederhana...

Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu mangaruhan cara kongkolak panon anjeun kabentuk. Coba pikirkeun, kongkolak panon urang mangrupikeun bagian anu paling penting anu ngajaga panon. Janten, bukaan panon jalma anu ngagaduhan sindrom ieu, nyaéta, celah antara panon, langkung heureut tibatan jalma normal. Ogé, kongkolak panon luhur katingalina sapertos kongkolak panon anu ngagantung . Hal anu sanés nyaéta di jero panon, nyaéta, di sisi irung, anjeun tiasa ningali lipatan kulit alit ti kongkolak panon handap dugi ka kongkolak panon luhur.

Alesanna nyaéta parobahan dina gén anu disebut 'FOXL2', atanapi sakumaha anu disebat ku dokter , mutasi . Hal penting anu sanés nyaéta ovarium awéwé anu ngagaduhan 'Sindrom Blepharophimosis' ieu ogé tiasa kapangaruhan.

Aya ngaran panjang séjén anu dianggo ku dokter pikeun ieu, nyaéta 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. Ieu ogé disebut 'BPES'. Aya ogé anu nyebatna 'sindrom muka panon leutik'. Ieu mangrupikeun kaayaan bawaan lahir , anu hartosna orok tiasa ningali gejala ieu nalika lahir.

Kecap "blepharophimosis" diucapkeun "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Kadéngéna rada rumit, sanés? Tapi teu nanaon, hayu urang sebutkeun waé 'BPES' pikeun kasederhanaan.

Naha aya jinis-jinis ieu? (Jinis-jinis BPES)

Muhun, aya dua jinis utama tina 'BPES' ieu. Éta nyaéta Tipe I sareng Tipe II .

Aya sababaraha ciri umum tina dua jinis ieu:

• Lubang panon anu leuwih leutik tibatan biasana (blepharophimosis) .
• Kolopak panon ngalémbéréh (ptosis) .
• Panon nu leuwih jauh ti batan biasana (telecanthus) .
• Lipetan kulit anu ngalipet ka luhur dina sisi jero kongkolak panon handap, nyaéta, ka arah irung (epicanthus inversus) .

Ayeuna hayu urang tingali naon bédana khusus antara dua jinis ieu.

BPES Tipe I

Upami anjeun ngagaduhan BPES tipe I, éta tiasa nyababkeun kaayaan anu disebut Insufisiensi Ovarium Primér (POI) . Sababaraha urang ogé nyebat ieu "gagal ovarium prématur." Sacara sederhana, éta nalika ovarium awéwé eureun damel sateuacan waktos anu dipiharep.

BPES Tipe II (BPES Tipe II)

Tapi upami anjeun ngagaduhan BPES tipe II, éta henteu nyababkeun masalah sistemik sanés dina awak anjeun, hartosna masalah utama sanés anu mangaruhan sakujur awak. Hiji-hijina gejala anu utamina katingali nyaéta anu aya hubunganana sareng panon.

Sabaraha umum sindrom blepharophimosis?

Di sakuliah dunya, 'Sindrom Blepharophimosis' ieu katingali dina tingkat sakitar 1 tina 50.000 kalahiran . Ieu ngandung harti yén ieu mangrupikeun kaayaan anu rada jarang.

Naon waé tanda sareng gejala sindrom blepharophimosis?

Gejala 'Sindrom Blepharophimosis' ieu utamina mangaruhan penampilan panon anjeun. Inget opat gejala utama anu parantos dibahas sateuacanna:

• Bukaan panon leutik.
• Kongkolak panon ngalémbéréh ( Ptosis ).
• Panon anu lega (Telecanthus).
• Lipetan kulit anu ngalipet ka luhur dina kongkolak panon handap bagian jero (Kokolak panon handap bagian jero anu ngalipet ka luhur - Epicanthus Inversus).

Bayangkeun wé, gejala-gejala ieu tiasa ngarobih penampilan beungeut orok sakedik. Wajar pikeun kolot ngarasa hariwang nalika ningali ieu. Tapi tong hariwang, aya hal-hal anu tiasa dilakukeun ngeunaan ieu.

Salian ti fitur utama ieu, aya sababaraha fitur anu sanés anu tiasa dititénan:

• Éktropion (bolak-balikna bola mata ka luar).
• Strabismus, katelah ogé "panon juling ", nyaéta kaayaan dimana panon juling.
• Ambliopia , anu disababkeun ku kongkolak panon anu ngagantung anu ngahalangan paningal. Tepatna, kongkolak panon ngahalangan paningal.
• Ceuli nu nyempit , katelah ogé "ceuli cup" atawa "ceuli lop," hartina sisi cuping ceulina bisa jadi keriput atawa dilipet ka handap.
• Ceuli nu handap.
• Sasak irung anu lega.
• Celah antara irung jeung biwir luhur leuwih leutik tibatan biasana.
• Jalma anu gaduh tipe I ngagaduhan insufisiensi ovarium primér (POI).

Naha ieu tiasa kajadian? Naon sababna? (Naon anu nyababkeun sindrom blepharophimosis?)

Panyabab utama 'Sindrom Blepharophimosis' ieu nyaéta variasi atanapi mutasi dina gén anu disebut 'FOXL2'. Ieu diturunkeun ngalangkungan gén sacara autosomal dominan .

Sacara basajan, ieu ngandung harti yén sanajan ngan hiji kolot anu gaduh gén anu robah (bermutasi) ieu, anakna tiasa ngawarisna.Nanging, sababaraha jalmi tiasa ngalaman kaayaan ieu pikeun anu mimiti tanpa ngawarisna ti kolotna. Dina kasus sapertos kitu, dokter nyarios yén éta mangrupikeun mutasi genetik "seger" atanapi énggal, anu hartosna éta henteu diwariskeun ti kolot anu kapangaruhan.

Masalah séjén anu tiasa kajantenan kusabab ieu (Naon waé komplikasi tina sindrom blepharophimosis?)

Blepharophimosis tiasa mangaruhan paningal anjeun . Anjeun gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kasalahan réfraktif , anu tiasa nyababkeun kaleungitan paningal dina jarak anu jauh atanapi caket.

Utamana, orok sareng murangkalih anu ngagaduhan ptosis parah (kaayaan anu disebut panon males) tiasa ngembangkeun kaayaan anu disebut amblyopia . Ieu kusabab kongkolak panon ngahalangan paningalna, nyegah uteuk nampi sinyal ti panon éta. Upami ieu henteu diubaran gancang, paningal dina panon éta tiasa janten gangguan permanén.

Kumaha ieu didiagnosis? (Kumaha sindrom blepharophimosis didiagnosis?)

Dokter anjeun tiasa curiga yén anjeun ngagaduhan Sindrom Blepharophimosis saatos ningali opat tanda klinis utama anu parantos dibahas sateuacanna sareng ngalaksanakeun pamariksaan panon. Spesialis perawatan panon tiasa ngalaksanakeun sababaraha atanapi sadaya tés ieu:

• Tés ketajaman visual: Ieu ngalibatkeun naroskeun anjeun maca hurup dina bagan. Tés ieu tiasa ngabantosan dokter anjeun nangtoskeun naha anjeun ngagaduhan kasalahan réfraktif, sapertos rabun jauh atanapi rabun deukeut.
• Tés pikeun panon males (Amblyopia) sareng strabismus .
• Tes getih pikeun kadar hormon réproduktif (utamina upami dicurigai tipe I).
• Tés genetik : Ieu tiasa mastikeun naha aya mutasi dina gén 'FOXL2'.

Kumaha pangobatanana? (Kumaha sindrom blepharophimosis diubaran?)

Sindrom Blepharophimosis biasana diubaran ku operasi dina budak leutik . Antara umur 3 sareng 5 taun, operasi dilakukeun pikeun ngabenerkeun kaayaan anu disebut epicanthus inversus (melupetna kulit kongkolak panon jero) sareng telecanthus (panon anu pajauh). Teras, sakitar sataun saatosna, ahli bedah ngalakukeun operasi sanés pikeun ngabenerkeun kongkolak panon anu ngagantung (ptosis). Kadang-kadang sadaya operasi ieu tiasa dilakukeun dina waktos anu sami, tapi ieu kirang umum.

Operasi ieu dilakukeun teu ngan ukur pikeun ningkatkeun penampilan panon, tapi ogé pikeun ngabantosan paningal anak berkembang. Sabab upami kongkolak panon ditutup, paningal moal berkembang kalayan leres.

Upami anjeun ngagaduhan BPES tipe I, anu hartosna Insufisiensi Ovarium Primér, dokter anjeun tiasa nyarankeun terapi panggantian hormon , khususna suplemén éstrogén. Nanging, penting pikeun émut yén perawatan ieu henteu ngabéréskeun infertilitas . Anjeun kedah ngabahas ieu sareng spesialis kaséhatan réproduktif.

Naha aya cara pikeun nyegah ieu kajadian? (Kumaha carana ngirangan résiko ngembangkeun sindrom blepharophimosis?)

Teu aya cara anu khusus pikeun nyegah Sindrom Blepharophimosis, sabab éta mangrupikeun kaayaan genetik. Nanging, upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan sindrom ieu, langkung saé pikeun mertimbangkeun konseling genetik sateuacan anjeun gaduh anak. Ku cara kieu, anjeun tiasa diajar langkung seueur ngeunaan éta sareng ngobrol ngeunaan résiko anak anjeun ngawariskeunana.

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun upami kuring ngagaduhan sindrom blepharophimosis?

Upami anjeun ngagaduhan Sindrom Blepharophimosis, anjeun kedah ngalakukeun pamariksaan panon sacara rutin . Ieu tiasa ngabantosan pikeun mariksa naha paningal anjeun séhat sareng upami aya masalah sanésna.

Upami anjeun ngagaduhan tipe I, anjeun kedah ngobrol sareng ahli endokrinologi atanapi spesialis kaséhatan réproduktif ngeunaan masalah hormon sareng kasuburan.

Sindrom Blepharophimosis tiasa diubaran, tapi teu tiasa diubaran. Nyaéta, sanaos operasi tiasa mulangkeun penampilan sareng fungsi panon dugi ka tingkat anu tangtu, éta teu tiasa ngarobih panyabab genetik anu mendasari.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka panyadia kasehatan kuring?

Saé pisan upami anjeun naroskeun patarosan ka dokter sapertos kieu:

• Sabaraha sering abdi kedah mariksa panon?
• Naha anjeun nyarankeun konseling genetik?
• Naon saran anu anjeun tiasa pasihan pikeun ngungkulan masalah kasuburan?
• Dina kaayaan naon anjeun kedah angkat ka ruang gawat darurat kusabab kaayaan ieu?

Naon bédana antara sindrom disabilitas intelektual Blepharophimosis sareng ieu?

Ieu ogé rada ngabingungkeun, janten saé pikeun dijelaskeun. Jalma anu ngagaduhan kaayaan anu disebut 'sindrom cacad intelektual Blepharophimosis' ogé tiasa ningali kongkolak panon anu ngagantung sareng bukaan panon anu langkung alit tibatan normal. Nanging, aranjeunna henteu ningali 'telecanthus' (panon anu dipasang jauh) atanapi 'epicanthus inversus' (lipatan kulit jero).

Anu paling penting nyaéta jalma anu ngagaduhan 'sindrom cacad intelektual Blepharophimosis' ngagaduhan perkembangan méntal anu langkung laun.Conto ieu kalebet kaayaan anu disebut 'sindrom Ohdo' sareng 'sindrom Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson'. Para ilmuwan ngira-ngira yén aya kirang ti 1.000 jalmi di Amérika Serikat anu ngagaduhan sindrom disabilitas intelektual ieu.

Nanging, jalmi anu ngagaduhan 'Sindrom Blepharophimosis (BPES)' anu nuju dibahas ieu henteu ngagaduhan cacad intelektual. Ieu bédana anu utama.

Sindrom Blepharophimosis, atanapi BPES, nyaéta kaayaan langka anu aya nalika lahir. Anjeun sareng tim médis anjeun tiasa ngatur kaayaan ieu kalayan saé. Operasi pikeun ngabenerkeun masalah kongkolak panon biasana mangrupikeun bagian tina rencana perawatan.

Pesen Bawa Ka Imah

Muhun, janten, tina naon anu parantos urang bahas, kuring miharep anjeun gaduh ide anu saé ngeunaan 'Sindrom Blepharophimosis'. Inget:

• Ieu mangrupikeun kaayaan genetik , utamina mangaruhan kongkolak panon.
• Gejala utama nyaéta panon nu leutik, kongkolak panon nu ngagantung, panon nu rada jauh, jeung lipetan kulit di jero.
• Aya dua jinis (`Tipe I` sareng `Tipe II`) . Dina `Tipe I`, ovarium ogé tiasa kapangaruhan.
• Ieu henteu nyababkeun cacad intelektual.
• Operasi tiasa ningkatkeun penampilan sareng fungsi panon.
• Pamariksaan panon rutin sareng, upami diperyogikeun, pangobatan hormon penting.

Wajar mun ngarasa sieun jeung hariwang nalika anjeun terang yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu. Tapi inget, anjeun teu nyalira. Kalayan bantosan dokter sareng perawatan anu leres, seueur jalmi anu tiasa ngatur kaayaan ieu sareng hirup normal. Janten, tetep kuat sareng milarian naséhat médis anu diperyogikeun.

` Blepharophimosis, BPES, Kelopak Mata, Panyakit Genetik, Ptosis, Epicanthus Inversus, Kaséhatan Panon