Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Panyakit Canavan

Naha anjeun gaduh mamang atanapi sieun ngeunaan kamekaran budak anjeun? Kadang-kadang, nalika orok urang kalakuanana rada béda ti orok anu sanés, atanapi nalika kamekaranana telat, urang heran ngeunaan hal-hal anu béda. Penting pisan pikeun waspada dina waktos sapertos kieu. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan panyakit genetik anu jarang, tapi serius. Ieu disebut Panyakit Canavan.

Naon ari Panyakit Canavan téh? Sacara sederhana...

Panyakit Canavan nyaéta panyakit genetik anu jarang pisan . Éta mangaruhan langsung uteuk urang. Leuwih tepatna, éta mangrupikeun kaayaan neurodegeneratif. Nyaéta, kana waktu, abnormalitas dina uteuk laun-laun ningkat sareng janten langkung parah. Bayangkeun, uteuk urang peryogi bahan kimia penting pikeun fungsina leres, leres? Nya, nalika panyakit ieu berkembang, uteuk janten kakurangan bahan kimia penting. Hasilna, uteuk laun-laun janten sapertos spons , sapertos sapotong kertas. Teras uteuk henteu tiasa ngalakukeun padamelanna kalayan leres.

Panyakit Canavan kaasup kana sakumpulan panyakit anu disebut "leukodystrophies." Ieu ogé mangrupikeun panyakit genetik anu jarang pisan. Éta mangaruhan uteuk urang, sumsum tulang tonggong (nyaéta, saraf di jero tulang tonggong), sareng saraf sanésna. Anu pikasediheun nyaéta, gejala ieu beuki parah kana waktosna.

Naon waé jinis utama Panyakit Canavan?

Urang tiasa ningali panyakit Canavan ieu dina dua jinis utama. Nyaéta, éta digolongkeun dumasar kana waktos mimiti panyakit sareng parahna.

1. Panyakit Canavan Orok:

Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum , sareng ogé anu paling parah . Kaseueuran orok anu katarajang panyakit Canavan ngagaduhan jinis ieu. Hanjakalna, orok anu lahir kalayan kaayaan ieu sering maot dina budak leutik atanapi dewasa ngora.

2. Panyakit Canavan Juvenil:

Jenis ieu kirang umum sareng kirang parah tibatan jenis sateuacanna. Gejalana henteu parah. Bagian anu pangsaéna nyaéta jenis ieu sigana henteu ngirangan harepan hirup hiji jalma.

Saha waé anu résiko langkung luhur kaserang Panyakit Canavan?

Sabenerna mah, panyakit Canavan bisa mangaruhan saha waé . Éta mangrupa kaayaan genetik. Nanging, éta leuwih umum dina kelompok étnis nu tangtu. Utamana, éta leuwih umum dina urang Yahudi Ashkenazi, anu asalna ti daérah sapertos Polandia wétan, Lituania, sareng Rusia kulon. Di antara aranjeunna, diperkirakeun yén hiji ti 6.400 dugi ka 13.500 orok anu lahir kapangaruhan ku panyakit ieu.

Tapi anu paling penting pikeun diinget nyaéta kumargi ieu mangrupikeun panyakit genetik, upami kadua kolotna ngagaduhan gén anu nyababkeun panyakit, anak ti ras naon waé, nagara mana waé, tiasa ngembangkeun panyakit ieu.

Naha Panyakit Canavan tiasa kajadian? Naon sababna?

Sacara sederhana, panyakit Canavan mangrupikeun panyakit turunan . Nyaéta, éta diwariskeun ti kolot ka murangkalih.

Alesan utama ieu nyaéta mutasi dina salah sahiji gén urang. Gén ieu ngahasilkeun énzim anu disebut aspartoacylase (ASPA) . Bayangkeun énzim ASPA ieu salaku pagawé khusus dina uteuk urang. Padamelanna nyaéta pikeun ngarecah bahan kimia anu disebut N-acetyl-aspartate (NAA) . Bahan kimia ieu aya dina uteuk.

Ayeuna, dina jalma anu kaserang panyakit Canavan, awakna henteu ngahasilkeun énzim 'ASPA' anu cekap . Naon anu kajantenan teras? Bahan kimia 'NAA' éta mimiti akumulasi dina jaringan otak. Éta sapertos runtah ti pabrik. Nalika 'NAA' akumulasi sapertos kieu, éta ngaruksak lapisan lemak anu disebut 'myelin' anu sapertos panutup pelindung di sakitar saraf dina otak sareng tulang tonggong urang. Myelin ieu sapertos sarung plastik di sakitar kawat listrik, éta ngabantosan pesen saraf ngarambat kalayan leres, sareng éta ngajaga saraf.

Janten, nalika mielin ieu ruksak, laun-laun uteuk janten kenyal sareng cair . Hartina, aya seueur rohangan alit di jero uteuk anu dieusi ku cairan. Sareng uteuk teu tiasa ngirim atanapi nampi pesen saraf kalayan leres. Naha anjeun ngartos kumaha ieu kajantenan?

Naon gejala-gejala Panyakit Canavan? Kumaha cara diagnosisna?

Panyakit Canavan Orok biasana mimiti némbongkeun gejala antara umur 3 sareng 6 bulan . Gejala-gejala ieu henteu muncul ujug-ujug, tapi laun-laun. Salaku kolot, anjeun kedah waspada kana ieu.

Fitur utama anu katingali nyaéta:

• Abnormalitas otot: Ieu ngandung harti yén sakapeung awak orok tiasa leupas pisan atanapi teu biasa pageuh . Hususna, kakuatan otot ngirangan. Kadang-kadang, orok tiasa karasa "sapertos lawon anu robek" nalika anjeun ngangkatna.
• Hulu anu teu normal ageungna (makrosefali): Hulu orok janten teu normal ageungna pikeun umurna. Ogé, orok sesah ngadalikeun sirahna kalayan leres. Orok janten teu tiasa nahan beuheungna kalayan leres.
• Katerlambatan perkembangan: Ieu mangrupikeun tanda munggaran anu diperhatoskeun ku seueur kolot. Aranjeunna panginten henteu tiasa ngalakukeun hal-hal anu dilakukeun ku orok sanés, sapertos ngaguling, calik, ngarayap, leumpang, sareng nyarios.Orok-orok ieu tiasa ngalakukeun hiji hal telat pisan, atanapi aranjeunna tiasa henteu ngalakukeun sababaraha hal pisan. Salaku conto, nalika orok anu sanés nyobian calik dina umur 6-7 bulan, orok-orok ieu tiasa henteu tiasa ngalakukeun éta.
• Kasusah dahar jeung ngelek: Orok bisa jadi hésé nginum susu jeung ngelek dahareun. Anjeunna bisa jadi ngarasa kawas terus-terusan kaselek.
• Kurangna kamampuh motorik: Kamampuh pikeun ngadalikeun gerakan awak ngurangan. Hususna, teu mampuh ngadalikeun anggota awak kalawan bener. Ieu kadang disebut "floppiness," anu hartina awak karasa leuleus.
• Paripolah jempé, teu ngaréspon: Orokna jempé pisan. Sanajan anjeun méré cocooan, manéhna teu resep kana éta cocooan. Manéhna teu némbongkeun émosi atawa minat . Manéhna kurang seuri, kurang ceurik, atawa tetep sarua.

Seueur murangkalih anu ngagaduhan gejala ieu gancang parah . Dina umur 10 taun, masalah anu ngancam kahirupan tiasa berkembang. Salian ti éta, komplikasi sanés tiasa kajantenan sareng kaayaan ieu.

• Kaleungitan dédéngéan
• Cacad intelektual
• Kejang otot
• Kasusah ngelek ningkat
• Kaleungitan visi

Nanging, jalmi anu ngagaduhan panyakit Canavan juvenil anu parantos disebatkeun sateuacanna, anu muncul dina umur ngora, henteu nunjukkeun gejala anu parah sapertos kitu. Aranjeunna ogé tiasa ngalaman reureuh perkembangan anu sakedik. Aranjeunna tiasa sesah nyarios, atanapi aranjeunna tiasa rada tinggaleun ti murangkalih sanés dina padamelan sakola. Nanging, gejalana henteu parah teuing.

Kumaha anjeun terang pasti upami anjeun ngagaduhan Panyakit Canavan?

Upami dokter anjeun curiga aya panyakit Canavan dumasar kana gejala orok anjeun, aranjeunna tiasa ngajalankeun sababaraha tés pikeun mastikeun éta.

• Tés getih atanapi cikiih: Tés ieu tiasa ngukur kadar bahan kimia `NAA` (N-asetil-aspartat) anu parantos disebatkeun sateuacanna atanapi énzim `ASPA` (aspartoacylase). Éta ogé tiasa ngadeteksi naha mutasi genetik anu nyababkeun panyakit éta aya.
• Tés sél kulit (fibroblas anu dikultur): Sakapeung, jinis sél khusus (disebut fibroblas anu dikultur) anu dicandak tina kulit orok dipelak di laboratorium sareng diuji pikeun kakurangan énzim ASPA.

Anu endah pisan nyaéta mungkin pikeun ngadeteksi ayana panyakit Canavan sateuacan orok lahir .

• Amniosentesis: Ieu ngalibatkeun nyandak sampel leutik cairan (cairan amnion) anu ngurilingan orok nalika kakandungan sareng nguji éta pikeun kadar NAA. Tés ieu biasana dilakukeun ku anjeun.Antara 15 sareng 20 minggu kakandungan.
• Sampling Villus Korionik (CVS): Tés ieu sayogi pikeun kolot anu résiko luhur katarajang panyakit Canavan atanapi anu terang yén aya anggota kulawargana anu ngagaduhan mutasi gén. Dina tés ieu, sampel jaringan tina plasénta orok dicandak sareng diuji pikeun mutasi gén. Ieu biasana dilakukeun antara 10 sareng 12 minggu kakandungan.

Anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés ieu kanggo terang langkung seueur.

Naha aya ubar pikeun Panyakit Canavan?

Kanyataanna, tacan aya ubar pikeun panyakit Canavan . Ieu bagian anu paling pikasediheun. Ku alatan éta, tujuan utama tina pangobatan ayeuna nyaéta pikeun ngontrol gejala sareng ngajaga anak tetep nyaman salami mungkin.

Pilihan pangobatan ayeuna tiasa kalebet:

• Selang dahar: Selang ieu dianggo pikeun nyayogikeun nutrisi sareng cairan anu diperyogikeun nalika murangkalih sesah ngelek tuangeun. Ieu masihan énergi anu diperyogikeun ku murangkalih.
• Antikonvulsan: Sababaraha murangkalih tiasa ngalaman kejang. Dina kasus sapertos kitu, dokter resepkeun ubar pikeun ngontrol kejang.
• Terapi fisik: Ieu ngabantosan ngabenerkeun sikep awak anak, nguatkeun otot, sareng ngembangkeun kamampuan komunikasi.

Ogé, tés genetik sareng konseling genetik penting pisan pikeun sakumna kulawarga. Ngaliwatan ieu, upami aya anak deui anu lahir di hareup, bakal tiasa ngartos résiko anak éta ogé ngalaman panyakit ieu.

Kumaha nasib budak anu katarajang Panyakit Canavan di mangsa nu bakal datang?

Lamun ngeunaan masa depan jalma anu katarajang panyakit Canavan, éta gumantung kana jinis panyakitna. Nyaéta, naha éta tipe orok atanapi rumaja.

• Barudak anu katarajang panyakit Canavan infantil biasana hirup dugi ka umur sakitar 10 taun. Sababaraha barudak tiasa hirup dugi ka rumaja atanapi awal dua puluhan.
• Nanging, harepan hirup jalma anu kaserang panyakit Canavan anu hampang sareng ngora umumna normal.

Warta anu saéna nyaéta para ilmuwan parantos ngaidentipikasi gén anu nyababkeun panyakit Canavan. Salian ti éta, seueur panilitian anu nuju dilakukeun pikeun milarian pangobatan pikeun panyakit ieu. Sababaraha di antarana kalebet:

• Terapi gén: Ieu nyobian pikeun ngabenerkeun gén anu cacad.
• Énzim ASPA sintétis: Énzim ieu dirancang pikeun disuntikkeun kana aliran getih.
• Terapi sél stém:Ieu ogé mangrupikeun harepan énggal.

Upami ieu panalungtikan suksés, pasien kanker bakal ngagaduhan kasempetan pikeun hirup langkung saé di hareup.

Naha Panyakit Canavan tiasa dicegah?

Sabenerna mah, panyakit Canavan teu bisa dicegah sabab mangrupa kaayaan genetik. Nanging, kulawarga bisa ngalakukeun tés DNA pikeun manggihan naha maranéhna boga mutasi gén anu nyababkeun panyakit éta. Anu penting nyaéta ngan lamun kadua kolotna boga mutasi gén éta, anakna bakal ngalaman panyakit éta.

Janten, kéngingkeun tés sapertos kieu ngabantosan aranjeunna nyandak kaputusan anu tepat sateuacan ngagaduhan murangkalih.

Tanyakeun ka dokter ngeunaan hal-hal ieu.

Nalika anjeun mendakan yén anak anjeun ngagaduhan panyakit Canavan, éta normal pikeun ngagaduhan seueur patarosan dina pikiran anjeun. Penting pikeun naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan hal-hal sapertos:

• "Dokter, cacad naon waé anu bakal karasa ku anak abdi? Iraha abdi kedah ngarepkeun éta?"
• "Dokter, naon anu tiasa di carioskeun ngeunaan umur orok abdi?" (Sanaos patarosan ieu sesah ditanyakeun, penting pikeun kéngingkeun gambaran.)
• "Naon anu tiasa abdi lakukeun supados orok abdi langkung nyaman sareng aman?"
• "Spesialis naon waé anu kedah didatangan ku anak kuring? Sabaraha sering aranjeunna kedah didatangan?"
• "Naha éta ide anu saé pikeun kulawarga urang anu sanés pikeun ngalakukeun tés genetik?"

Salian ti patarosan ieu, tong ragu naroskeun ka dokter naon waé anu anjeun gaduh, sabaraha waé alitna.

Kumaha anjeun salaku kolot nanganan nalika anak anjeun ngagaduhan Panyakit Canavan?

Nalika nyanghareupan kaayaan anu sesah sapertos kieu, penting pikeun émut yén anjeun henteu nyalira. Aya sababaraha hal anu tiasa ngabantosan anjeun:

• Konseling / Terapi ngobrol: Ngobrol sareng batur anu anjeun tiasa carioskeun ngeunaan parasaan anjeun, sapertos kasedih sareng sieun, tiasa janten katenangan anu ageung.
• Grup dukungan: Ngobrol sareng kolot sanés anu parantos ngalaman hal anu sami sareng anjeun tiasa janten sumber kakuatan anu saé. Éta masihan anjeun rarasaan yén "urang sanés hiji-hijina anu ngalaman ieu."
• Gabung sareng organisasi anu ngadukung pasien sareng panalungtikan: Organisasi-organisasi ieu nyayogikeun anjeun inpormasi, pituduh, sareng kasempetan pikeun nyambung sareng anu sanés.

Inget, kaséhatan méntal anjeun ogé penting pisan. Ngan upami anjeun kuat anjeun bakal tiasa ngurus anak anjeun kalayan saé.

Pamungkas, hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen Bawa Pulang)

Panyakit Canavan nyaéta gangguan genetik anu langka sareng serius anu mangaruhan zat bodas otak. Wajar lamun ngarasa reuwas nalika ngadangu ieu. Tapi anjeun teu nyalira.Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan perawatan sareng pangobatan anu diperyogikeun ku anak anjeun. Taroskeun ogé naha tés DNA cocog pikeun kulawarga anjeun.

Sanaos panyakit ieu sering parah sareng ngancam kahirupan, éta mangrupikeun secercah harepan yén para ilmuwan teras-terasan nalungtik pangobatan énggal. Tong kaleungitan harepan. Simkuring miharep anjeun sareng murangkalih anjeun kéngingkeun kakuatan anu diperyogikeun.

Panyakit Canavan , Panyakit Genetik, Panyakit Otak, Panyakit Budak Leutik, Panyakit Neurologis, Katerlambatan Perkembangan, ASPA, NAA, Mielin, Tés Genetik