Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Displasia Cleidocranial

Naha fontanel budak anjeun telat kaeusi? Atawa tulang selangka na karasa teu pas? Naha huntu na telat kaluar? Wajar lamun kolot ngarasa rada sieun nalika ningali hal-hal ieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan Displasia Cleidocranial, kaayaan genetik langka anu tiasa nyababkeun gejala ieu.

Naon ari Displasia Kleidokranial téh?

Sacara basajan, Displasia Cleidocranial nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan kamekaran sistem rangka awak urang, khususna tangkorak, tulang, sareng huntu. Anu kajantenan nyaéta bagian-bagian ieu henteu tumuh sareng berkembang sacara normal.

Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa gaduh sababaraha ciri fisik anu khas . Salaku conto:

• Tulang selangka (klavikula) panginten teu acan mekar kalawan bener atanapi panginten teu aya pisan. Ieu tiasa nyababkeun sababaraha murangkalih ngadeukeutkeun taktakna di payuneun dadana.
• Jangkungna pondok.
• Sababaraha ciri raray anu khusus (contona, tarang anu lega, rahang anu alit).
• Katerlambatan dina kamekaran huntu (contona, telatna tumuwuhna huntu susu, telatna tumuwuhna huntu permanén, huntu tambahan, sareng kaleungitan huntu).

Tapi sing émut, kaayaan ieu teu aya pangaruhna kana intelegensi atanapi kamekaran méntal anak.

Saha anu paling kapangaruhan ku kaayaan ieu? Sabaraha umum kaayaan ieu?

Displasia Cleidocranial nyaéta gangguan genetik anu tiasa diwariskeun ti kadua kolotna. Ieu disebut pola pewarisan autosomal dominan. Salaku conto, upami salah sahiji kolot ngagaduhan gangguan genetik, aya kamungkinan 50% yén anak éta ogé bakal ngagaduhan kaayaan éta.

Ogé, sakapeung anak tiasa ngembangkeun kaayaan ieu sacara acak, nyaéta, 'de novo', sanaos teu aya anu kantos ngalaman kaayaan ieu dina kulawargana sateuacanna.

Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Di sakumna dunya, ngan hiji tina sajuta orok anu lahir kalayan kaayaan ieu.

Naon gejala-gejala Displasia Kleidokranial?

Teu sadaya jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu ngalaman gejala anu sami. Aya jalmi anu ngagaduhan gejala anu langkung sakedik, aya ogé anu ngagaduhan langkung seueur. Ogé, parahna gejala tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi.

Gejala utama anu sering katingali nyaéta:

• Panutupan titik-titik lemes (fontanel) sareng jahitan anu telat. Titik-titik lemes dina luhureun sirah orok sapertos bolong, sareng peryogi waktos anu lami pikeun dieusi.
• Tulang selangka (klavikula) teu acan dimekarkeun kalawan bener atawa leungit. Ieu bisa ngabalukarkeun sababaraha barudak ngadorong taktakna ka hareup sarta ngahiji.
• Masalah huntu:
• Tumuwuhna huntu permanén anu telat.
• Kanyataan yén huntu susu henteu coplok.
• Huntu tambahan.
• Rangsangan huntu.
• Huntu anu rapet sareng henteu pas sareng leres (malocclusion).

Salian ti éta, gejala séjén anu tiasa mangaruhan kamekaran fisik anak tiasa kalebet:

• Kasusah engapan: utamana sesek napas nalika sare (apnea sare obstruktif).
• Skoliosis.
• Tumuwuhna tulang dina leungeun anu teu normal .
• Jangkungna turun atanapi kamekaran anu telat.
• Kamampuh motorik nu katerlambatan: Ieu ngandung harti yén hal-hal sapertos ngarayap, leumpang, sareng nanjak katerlambatan.
• Infeksi sinus sareng inféksi ceuli anu sering. Upami inféksi ceuli teras-terasan, gangguan dédéngéan ogé tiasa kajantenan.
• Ngurangan kapadetan tulang (osteopenia atanapi osteoporosis).

Anu penting nyaéta sanajan kolotna ngagaduhan kaayaan ieu, gejalana tiasa béda ti gejala anakna.

Naon alesanna? Hayu urang pahami sakedik sisi genetikna.

Panyabab utama Displasia Cleidocranial nyaéta mutasi dina gén `RUNX2`. Ieu, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, tiasa kajantenan sacara acak (de novo) atanapi tiasa diwariskeun ti kolot.

Ayeuna hayu urang tingali naon ari gén-gén ieu. Bayangkeun awak urang téh siga buku badag. Buku ieu miboga loba bab. Bab-bab éta disebut 'kromosom'. Unggal sél urang miboga 46 kromosom ieu, nyaéta 23 pasang. Di jero kromosom ieu aya sakumpulan parentah lengkep anu ngawangun sareng ngontrol awak urang, nyaéta 'DNA'. 'Gén' nyaéta bagian-bagian leutik tina 'DNA' éta, siga kalimah-kalimah dina buku. Unggal kromosom miboga rébuan gén.

Urang nampi dua salinan unggal gén - hiji ti indung sareng hiji ti bapa. Displasia Cleidocranial mangrupikeun kaayaan dominan autosomal, anu hartosna sanaos hiji murangkalih ngawaris gén anu mutasi ti ngan hiji kolot, éta cekap pikeun murangkalih éta pikeun ngembangkeun panyakit éta.

Penting: Upami salah sahiji kolot ngagaduhan mutasi gén 'RUNX2' ieu, anakna gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris kaayaan ieu.

Kumaha diagnosis Displasia Cleidocranial?

Kaayaan ieu biasana didiagnosis saatos orok lahir. Dokter anjeun bakal mariksa orok anjeun, milarian gejala, sareng mesen tés pikeun mastikeun diagnosis.

Tés utama anu dilakukeun pikeun ieu nyaéta:

• Rontgen huntu.
• Pamariksaan rontgen tulang, khususna tangkorak, tulang selangka (klavikula), sareng leungeun.Tés sinar-X ieu ngamungkinkeun dokter ningali parobahan dina tulang sacara akurat sareng nyiptakeun rencana perawatan anu cocog pikeun anak.
• Tés genetik. Ieu hiji-hijina cara pikeun mastikeun diagnosis. Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih anak sareng nguji éta di laboratorium pikeun ningali naha aya parobahan dina DNA, kromosom, atanapi protéin anak. Tés genetik ieu tiasa nangtukeun sacara pasti gén mana anu gaduh mutasi.

Kumaha cara ngubaranana? Naha tiasa diubaran sagemblengna?

Teu aya ubar pikeun Displasia Cleidocranial. Nanging, aya rupa-rupa pangobatan anu sayogi pikeun ngabantosan ngatur gejala sareng ngirangan rasa teu nyaman anu disababkeun ku kaayaan éta. Rencana pangobatanana unik pikeun unggal murangkalih, anu hartosna pangobatan ditangtukeun dumasar kana gejala murangkalih.

Perawatan tiasa kalebet:

• Perawatan gigi: perawatan gigi, perawatan ortodontik, sareng bedah gigi upami diperyogikeun.
• Operasi pikeun masalah kamekaran tulang.
• Operasi pikeun masalah dina tangkorak sareng tulang raray ('Operasi Craniofacial').
• Nganggo helm atanapi pangrojong khusus dugi ka tulang tangkorak katutupan sapinuhna.
• Terapi wicara.
• Upami anjeun sering ngagaduhan inféksi ceuli, tabung ceuli tiasa dipasang.
• Upami anjeun ngalaman gangguan dédéngéan, anggo alat bantu dédéngéan.
• Nyayogikeun suplemén kalsium sareng vitamin D.
• Upami anjeun sesek napas nalika bobo (sleep apnea), operasi disarankeun.

Aya cara pikeun ngirangan résiko kajadian ieu?

Displasia Cleidocranial disababkeun ku mutasi genetik, janten teu aya cara pikeun nyegahna. Nanging, upami anjeun nuju kakandungan, penting pikeun waspada kana kaayaan genetik, ngartos résiko nularkeun kaayaan genetik ka anak anjeun, sareng ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik sareng, upami diperyogikeun, tés genetik.

Kumaha upami anak abdi ngagaduhan Displasia Cleidocranial? Naon anu kedah dipiharep?

Barudak anu didiagnosis kaayaan ieu tiasa ngarepkeun prognosis anu saé. Perawatan tiasa ngontrol gejala. Upami murangkalih ngagaduhan gejala anu serius saatos lahir (contona, masalah kamekaran tulang utama, sesek napas), dokter bakal ngubaran aranjeunna gancang, bahkan ngalaksanakeun operasi upami diperyogikeun.

Perawatan huntu jangka panjang pasti diperyogikeun.Hartina, nyiapkeun huntu supados henteu nyababkeun nyeri atanapi teu ngarareunah nalika aranjeunna tumuwuh. Tim médis anjeun bakal nyiptakeun rencana perawatan khusus anu disaluyukeun kana gejala anak anjeun, ngabantosan anak anjeun hirup séhat sareng pinuh.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun ningali gejala Displasia Cleidocranial anu ngaganggu kagiatan atanapi karaharjaan anak anjeun sadidinten, langsung tepang sareng dokter. Salaku conto:

• Upami anjeun ngarasa nyeri atanapi teu ngarareunah dina sungut atanapi huntu anjeun.
• Upami anjeun sering ngagaduhan inféksi sinus atanapi ceuli.
• Upami anjeun ngaraos teu tiasa ngadangu kalayan leres, atanapi upami anjeun henteu ngaréspon sanajan kana paréntah anu saderhana.
• Upami murangkalih telat ngahontal tahapan perkembangan anu cocog sareng umurna (contona nyarios, leumpang).
• Upami anjeun ngalaman eureun engapan anu pegat-pegat nalika bobo peuting, atanapi upami anjeun ngaraos capé pisan siang hari.

PENTING: Upami anak anjeun sesek napas, langsung angkat ka IGD rumah sakit anu pangcaketna, atanapi nelepon 1990.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

Nalika ngobrol sareng dokter ngeunaan kaayaan anak anjeun, anjeun tiasa naroskeun patarosan ieu:

• Naha anak abdi peryogi operasi gigi upami huntuna henteu tumbuh kalayan leres?
• Naon anu kedah dilakukeun upami anak kuring telat ngahontal tahapan perkembangan?
• Naon résiko abdi gaduh murangkalih anu gaduh kaayaan genetik?

Aya jalmi kasohor anu ngagaduhan kaayaan ieu?

Muhun, anjeun panginten terang Gaten Matarazzo, aktor anu maénkeun peran Dustin Henderson dina séri Netflix anu kasohor Stranger Things. Anjeunna parantos ngungkabkeun sacara umum yén anjeunna ngagaduhan Displasia Cleidocranial. Numutkeun Gaten, anjeunna untung pisan ngagaduhan kaayaan éta sabab anjeunna ngagaduhan éta, sareng anjeunna ogé nyarios yén anjeunna untung pisan ngagaduhan gejala anu hampang. Anjeunna nganggo selebritisna pikeun ngadukung murangkalih anu ngagaduhan kaayaan éta, ningkatkeun kasadaran ngeunaan panyakit éta, sareng ngabantosan ngarecah kasalahpahaman ngeunaan hirup sareng kaayaan genetik éta.

Pamungkas, pesen kanggo dibawa ka bumi

Murangkalih anu lahir kalayan kaayaan anu disebut Displasia Cleidocranial tiasa hirup kalayan saé pisan. Perawatan tiasa ngontrol gejala sareng ngabantosan murangkalih hirup bagja sareng nyugemakeun.

Anu paling penting nyaéta ningali dokter gigi sacara rutin sareng ngarawat huntu anjeun. Anjeun kedah ningali dokter sakedik langkung sering tibatan murangkalih sanés, supados huntu éta tumbuh tanpa aya rasa teu nyaman atanapi nyeri.

Upami anjeun nuju kakandungan, penting pisan pikeun nampi konseling genetik pikeun diajar ngeunaan résiko nularkeun kaayaan genetik ka anak anjeun.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna, mangga konsultasi ka dokter anjeun.

Displasia kleidokranial , panyakit genetik, kamekaran tulang, masalah huntu, gén RUNX2, tés genetik, kaséhatan anak