Dupi anjeun kantos perhatoskeun yén anak anjeun sok capé sareng pucet pisan? Kadang-kadang urang mikir kitu waé kaayaanana sareng murangkalih alit, tapi panginten aya alesan di balikna anu urang henteu terang. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan getih anu jarang, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Ieu disebut Diamond-Blackfan Anemia (DBA).
Sacara sederhana, naon ari Diamond-Blackfan Anemia (DBA) téh?
Ieu mangrupikeun panyakit getih anu jarang pisan. Sacara sederhana, anu kajantenan nyaéta sumsum tulang urang henteu tiasa ngahasilkeun sél getih beureum anu cekap. Anjeun terang, sél getih beureum ieu anu ngangkut oksigén ka sakujur awak urang. Janten nalika henteu cekap, éta gaduh dampak anu ageung kana fungsi awak.
DBA nyaéta gangguan genetik . Ieu ngandung harti yén kaayaan ieu disababkeun ku parobahan dina gén. Parobahan genetik ieu nangtukeun sabaraha parah gejalana. Ieu mangaruhan sakitar hiji ti 500.000 orok di sakuliah dunya. Sanaos éta mangrupikeun kaayaan salami hirup, kalayan pangobatan anu leres, gejala tiasa dikontrol sareng kahirupan anu saé tiasa dijalani .
Naon waé gejala panyakit ieu?
Ampir sadaya jalmi anu ngagaduhan DBA ngagaduhan anémia. Éta hartosna kakurangan getih. Gejalana tiasa hampang pisan pikeun sababaraha urang, sareng tiasa parah pisan pikeun anu sanés. Hayu urang tingali gejala utama anu tiasa katingali.
| Gejala | Panjelasan anu saderhana |
|---|---|
| kacapean | Kusabab awak teu meunang jumlah oksigén anu diperlukeun, anjeun sering ngarasa tunduh sareng capé teuing pikeun ngalakukeun nanaon. |
| Kulit pucet (Pucat) | Dampal leungeun, biwir, jeung bagian handapeun panon, utamana, katempona pucet. Ieu disababkeun ku kurangna sél getih beureum, nu ngurangan warna beureum getih. |
| Degupan jantung gancang (Takikardia) | Nalika jaringan awak teu nampi oksigén anu cekap, jantung kedah damel langkung keras pikeun ngeusian kakurangan éta. Hasilna, jantung ngadégdég langkung gancang. |
| Kasusah engapan | Kadang-kadang hésé ngarénghap, sapertos nalika leumpang jarak anu caket atanapi nanjak tangga. |
| Kaleungitan napsu sareng kalemahan | Anjeun ogé tiasa perhatikeun kaleungitan napsu sareng kalemahan. |
| Nyeri sirah sareng bareuh anggota awak | Sababaraha jalmi ogé tiasa ngalaman gejala sapertos nyeri sirah sareng bareuh dina anggota awak. |
Naha ieu kajadian?
Bayangkeun aya buku anu masihan pitunjuk pikeun sagala hal dina awak urang, anu disebut gén urang. Aya hiji jinis gén anu masihan pitunjuk pikeun nyieun sél getih beureum anu disebut "gén protéin ribosom." DBA lumangsung nalika aya variasi dina gén-gén éta. Teras prosés nyieun sél getih beureum henteu lumangsung kalayan leres.
Antara 10% sareng 25% jalmi anu ngagaduhan DBA ngawaris éta ti kolotna. Nanging, dina kalolobaan kasus, éta mangrupikeun kaayaan anyar anu teu acan kantos aya dina kulawarga sateuacanna .
Naha ieu tiasa nyababkeun komplikasi anu sanés?
Muhun, DBA mawa résiko sababaraha masalah kaséhatan anu sanés.
Anu penting nyaéta henteu sadaya hal ieu kajantenan ka sadayana. Tapi penting pisan pikeun waspada kana ieu sareng tetep ngahubungi dokter anjeun.
| Komplikasi anu mungkin | Naon ari éta hartosna? |
|---|---|
| Cacad lahir | Aya kamungkinan lahir kalayan masalah tertentu dina jantung, ginjal, atanapi anggota awak. |
| Tumuwuhna ngalambat | Tumuwuhna anak éta bisa jadi katinggaleun pikeun umurna. |
| Beusi kaleuleuwihan | Donor getih anu sering tiasa nyababkeun kadar beusi dina awak naék tanpa perlu. |
| Panurunan sél getih anu sanés | Kaayaan sapertos panurunan neutrofil, salah sahiji jinis sél getih bodas, (Neutropenia), panurunan trombosit (Trombositopenia), atanapi panurunan sadaya jinis sél dina getih (Pancytopenia) tiasa kajantenan. |
| Hayu urang ogé waspada kana résiko kanker. | |
Jalma anu ngagaduhan DBA gaduh résiko anu rada luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker anu tangtu tibatan populasi umum. Ieu kalebet:
| |
Kumaha dokter mendakan ieu?
Upami dokter anjeun curiga kana panyakit ieu, aranjeunna bakal ngalaksanakeun sababaraha tés pikeun mastikeunana.
- Cacah Getih Lengkep (CBC): Ieu mariksa jumlah sél getih beureum, sél getih bodas, trombosit, sareng hémoglobin (hémoglobin) dina getih. Dina DBA, tingkat sél getih beureum sareng hémoglobin rendah pisan.
- Jumlah Retikulosit: Retikulosit nyaéta sél getih beureum anu nembé kabentuk sareng teu acan asak. Jumlah ieu saeutik hartosna aya masalah sareng sumsum tulang anu ngadamel sél getih beureum.
- Aspirasi Sumsum Tulang sareng Biopsi: Ieu ngalibatkeun nyandak sampel alit sumsum tulang sareng mariksa éta dina mikroskop. Ieu tiasa ngabantosan nangtukeun naha aya panurunan produksi sél getih beureum.
Naon waé pangobatanana?
Aya sababaraha pilihan pangobatan pikeun DBA. Dokter bakal nangtukeun pangobatan anu paling pas dumasar kana kaayaan pasien.
1. Kortikosteroid: Ieu mangrupikeun ubar jinis stéroid. Ubar ieu ngarangsang sumsum tulang sareng ningkatkeun produksi sél getih beureum. Hasilna biasana katingali dina dua dugi ka opat minggu.
2. Transfusi Getih: Sacara sederhana, transfusi getih. Méré sél getih beureum ka pasien ti donor tiasa gancang mulangkeun jumlah sél getih beureum awak. Ieu mangrupikeun pangobatan anu biasana dimimitian pas diagnosis parantos dilakukeun.
3. Transplantasi Sél Induk: Ieu hiji-hijina cara pikeun ngubaran panyakit ieu sacara lengkep . Nanging, ieu mangrupikeun perawatan anu rada rumit, résiko, sareng berpotensi ngancam kahirupan. Ku alatan éta, dokter mertimbangkeun unggal pasien sacara individual sareng ngan ukur nganggo perawatan ieu upami leres-leres diperyogikeun.
Naon anu bakal kajadian di hareup? Kumaha upami harepan hirup?
Kalayan perawatan anu leres sareng pangawasan médis anu rutin, pasien DBA tiasa hirup kalayan saé. Nanging, ieu mangrupikeun kaayaan anu meryogikeun perawatan salami hirup. Saatos umur 25 taun, résiko komplikasi anu serius tiasa ningkat sakedik.
Sedengkeun pikeun harepan hirup, éta béda-béda ti jalma ka jalma. Éta gumantung kana parahna gejala sareng réspon kana pangobatan. Panilitian nunjukkeun yén kalayan pangobatan, sakitar 75% pasien hirup dugi ka 50 taun . Nanging, kumargi ieu mangrupikeun panyakit anu jarang pisan, data terbatas. Ngan dokter anjeun anu tiasa masihan anjeun inpormasi anu paling akurat ngeunaan kaayaan anjeun.
Iraha abdi kedah ka dokter?
Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan DBA, penting pisan pikeun tetep ngahubungi dokter anjeun sacara rutin. Entong sono kana janji klinik anu dijadwalkeun.
Ogé, upami anjeun ngaraos gejala anjeun beuki parah, contona, upami anjeun ujug-ujug ngaraos langkung capé atanapi upami anjeun sering katarajang inféksi , langsung wartosan dokter anjeun.
Naon anu kedah dilakukeun dina kaayaan darurat?
Upami aya gejala-gejala ieu, langsung angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit anu pangcaketna.
- Nyeri dada
- Nyeri beuteung anu parah
- Nyeri sirah anu ujug-ujug parah atanapi kaleungitan eling (tiasa janten tanda-tanda stroke)
- Perdarahan anu teu tiasa dikontrol
Hirup kalawan kaayaan saumur hirup kawas DBA, anu seueur jalmi teu acan kantos nguping, sanés hal anu gampang. Éta tiasa janten pikasieuneun khususna nalika mangaruhan anak anjeun. Anjeun tiasa ngarasa nyalira. Tapi émut, anjeun henteu nyalira. Dokter sareng tim médis anjeun bakal masihan anjeun dukungan, naséhat, sareng rencana perawatan anu anjeun peryogikeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) nyaéta panyakit genetik langka anu mangaruhan produksi sél getih beureum dina sumsum tulang.
- Gejala utama nyaéta pucet kusabab anémia, sering kacapean, sareng sesek napas.
- Gejalana tiasa dikontrol kalayan saé ku pangobatan stéroid sareng transfusi getih. Sanaos transplantasi sél stém dilakukeun pikeun cageur lengkep, éta mangrupikeun pangobatan anu résiko.
- Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan saumur hirup, penting pisan pikeun nampi pangawasan médis rutin sareng perawatan anu leres.
- Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala atanapi patarosan ngeunaan panyakit ieu, tong ragu ngobrol sareng dokter anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun