Naha otot anak anjeun sigana beuki lemah? Diajar ngeunaan Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Anjeun panginten perhatoskeun yén budak anjeun mimiti hésé leumpang sareng nanjak tangga ti saprak aranjeunna lumpat sareng ulin. Atanapi anjeun ngarasa sapertos aranjeunna terus-terusan labuh sareng ngarasa capé pisan? Ieu sigana sapertos hal-hal alit anu urang henteu perhatikeun pisan, tapi éta tiasa janten tanda awal kaayaan anu serius. Éta anu bakal urang bahas ayeuna, panyakit anu laun-laun ngaleuleuskeun otot, khususna dina budak lalaki.

Naon ari Distrofi Otot Duchenne (DMD) téh?

Sacara basajan, distrofi otot Duchenne, atanapi disinggetna DMD , nyaéta panyakit dimana otot rangka dina awak urang, otot anu ngabantosan ngagerakkeun anggota awak urang, sareng otot jantung, laun-laun ngaleuleuskeun sareng janten teu aktip kana waktosna. Ieu mangrupikeun jinis distrofi otot anu paling umum sareng parah.

Bayangkeun kieu: otot urang téh siga karét geulang. Dina panyakit ieu, kakuatan otot élastis éta ngurangan sarta teu fungsina deui kalawan bener. Lila-lila, kaayaan ieu ngan saukur beuki parah, lain beuki cageur.

DMD sering genetik, hartina diwariskeun ti generasi ka generasi . Sacara khusus, éta ditularkeun salaku sipat resesif anu dihubungkeun ku X. Ieu ngandung harti yén upami indung mangrupikeun pamawa panyakit, anakna tiasa katépaan ti anjeunna. Nanging, dina sababaraha kasus, sakitar 30% kasus, kaayaan ieu ogé tiasa kajantenan kusabab mutasi genetik énggal, sanaos teu aya anu kantos katarajang panyakit ieu dina kulawarga sateuacanna. Ieu ngandung harti yén sakapeung éta ogé tiasa kajantenan sacara acak.

Saha anu paling kapangaruhan ku kaayaan DMD ieu?

Distrofi otot Duchenne utamina mangaruhan budak lalaki . Nanging, budak awéwé anu mangrupikeun pamawa gén anu nyababkeun panyakit ieu kadang tiasa nunjukkeun gejala anu hampang. Nanging, ieu henteu umum pisan.

Gejala lemah otot biasana dimimitian antara umur 2 sareng 4 taun. Nanging, sababaraha murangkalih panginten henteu mimiti nunjukkeun gejala ieu dugi ka umurna sakitar 6 taun. Ku kituna, upami anjeun ragu, langkung saé milarian naséhat médis.

Sabaraha umum DMD?

Sanaos ieu mangrupikeun kaayaan anu serius, ieu henteu jarang sapertos anu dipikirkeun. Statistik nunjukkeun yén sakitar hiji ti 3.600 kalahiran hirup murangkalih lalaki di sakumna dunya kaserang DMD. DMD mangrupikeun salah sahiji miopati turunan anu paling umum, atanapi panyakit otot rangka.

Naha DMD mangrupikeun panyakit anu fatal?

Muhun, hanjakalna, DMD pamustunganana fatal.Panyakit séjén. Seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu maot kusabab komplikasi dina paru-paru sareng jantung. Tapi tong hariwang, ku ayana pangobatan ayeuna, aya sababaraha cara pikeun manjangkeun umur anjeun sareng ngajaga kualitas hirup anu rada saé.

Naon waé gejala-gejala DMD?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, gejala DMD biasana dimimitian antara umur 2 sareng 4 taun. Nanging, sakapeung gejala éta tiasa dimimitian ti orok, atanapi bahkan muncul engké dina budak leutik.

Kusabab DMD nyababkeun kalemahan otot kana waktosna, gejala anu paling umum nyaéta:

• Lemah sareng ngaleutikan otot (atrofi otot) anu laun-laun ningkat, dimimitian dina suku sareng pingping. Kaayaan ieu mangaruhan panangan, beuheung, sareng bagian awak anu sanés dina tingkat anu langkung alit.
• Hipertrofi otot betis (anu hartina otot betis janten langkung ageung). Ieu lumangsung nalika serat otot diganti ku jaringan lemak sareng jaringan konéktif.
• Kasusah naék tangga.
• Kasusah leumpang kana waktu.
• Sering labuh.
• Leumpangna ngagoler.
• Leumpang maké jempol suku.
• Gancang ngarasa capé (letih).

Bayangkeun, upami putra anjeun hudang saatos ulin di lantai, nekenkeun leungeunna kana lantai, teras neundeun leungeunna dina tuurna, teras lalaunan ngangkat awakna kalayan hésé pisan, éta ogé tiasa janten gejala panyakit ieu (ieu ogé disebut tanda Gowers).

Salian ti éta, DMD tiasa nyababkeun gejala sanésna:

• Panyakit otot jantung (Kardiomiopati).
• Kasulitan ngarénghap sareng sesek napas.
• Gangguan kognitif sareng bédana diajar.
• Katerlambatan dina kamekaran ucapan sareng basa.
• Katerlambatan perkembangan.
• Skoliosis.
• Jangkungna pondok.

Antara 2,5% sareng 20% ​​budak awéwé anu ngagaduhan gén anu nyababkeun DMD (panyabab DMD) tiasa ngalaman gejala anu hampang, tapi biasana henteu parah.

Naha DMD sapertos kieu tiasa kajadian?

Panyabab utama DMD nyaéta mutasi dina gén anu ngode produksi distrofin, protéin anu penting pikeun ngajaga otot urang séhat. Protéin ieu, distrofin, penting pisan pikeun kompleks distrofin-glikoprotein (DGC), anu bertindak salaku unit struktural otot.

Dina DMD, protéin distrofin sareng DGC leungit, anu pamustunganana ngabalukarkeun maotna sél otot (nekrosis).Jalma anu ngagaduhan DMD ngagaduhan kirang ti 5% tina jumlah distrofin anu diperyogikeun pikeun otot anu séhat.

Nalika jalma anu kaserang DMD sepuh, otot-ototna teu tiasa ngagentos sél-sél paéh ieu ku anu énggal. Sabalikna , jaringan konéktif sareng jaringan adiposa ngagentos serat otot.

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, DMD mangrupikeun kaayaan resesif anu dihubungkeun ku X. Nanging, dina sakitar 30% kasus, éta ogé tiasa kajantenan sacara acak, tanpa aya riwayat kulawarga.

"X-linked" hartina gén anu tanggung jawab kana DMD ayana dina kromosom X. Sakumaha anjeun terang, lalaki gaduh hiji kromosom X sareng hiji kromosom Y, sareng awéwé gaduh dua kromosom X.

"Resesif" hartina jalma ngan bakal katarajang panyakit upami aranjeunna gaduh dua salinan gén anu nyababkeun panyakit éta. Tapi lalaki gaduh hiji kromosom X. Janten upami mutasi gén anu nyababkeun DMD aya dina kromosom X éta, aranjeunna bakal katarajang DMD. Supados awéwé katarajang DMD, anjeunna kedah ngagaduhan mutasi gén ieu dina dua kromosom X na. Éta jarang pisan. Tapi upami anjeunna ngagaduhan mutasi dina ngan ukur hiji kromosom X, anjeunna bakal janten pamawa panyakit éta.

Kumaha DMD didiagnosis?

Upami anak anjeun nunjukkeun tanda-tanda DMD, dokter mimitina bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik , pamariksaan neurologis, sareng pamariksaan otot . Aranjeunna ogé bakal naroskeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis anak anjeun.

Upami dokter curiga yén murangkalih éta ngagaduhan DMD, tés ieu tiasa dilakukeun:

• Tes getih Kreatin Kinase (CK): Nalika otot ruksak, énzim anu disebut kreatin kinase ngumpul dina getih. Janten, upami tingkat CK ningkat, éta tiasa janten tanda DMD. Tingkat ieu biasana puncakna sakitar umur 2 taun, sareng tiasa 10-20 kali langkung luhur tibatan normal.
• Tés getih genetik: DMD tiasa dikonfirmasi ku tés genetik anu nunjukkeun leungitna gén distrofin sacara lengkep atanapi parsial.
• Biopsi otot: Dokter tiasa nyandak sampel otot alit tina pingping atanapi betis anak anjeun. Spesialis bakal ningali sampel éta dina mikroskop pikeun ningali naha aya tanda-tanda DMD.
• Éléktrokardiogram (EKG): Kusabab DMD sering mangaruhan jantung, dokter bakal ngalakukeun EKG pikeun mariksa gejala khusus DMD sareng pikeun meunteun kaséhatan jantung.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun DMD. Ku kituna, tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngontrol gejala sareng ngajaga kualitas hirup anak sebaik mungkin.

Ieu di handap mangrupikeun pangobatan suportif pikeun DMD:

• Kortikosteroid: Pangobatan stéroid, sapertos prednisolon sareng deflazacort , ngabantosan ngalambatkeun leungitna otot, ningkatkeun fungsi paru-paru, ngalambatkeun skoliosis, ngalambatkeun laju kalemahan otot jantung (kardiomiopati), sareng manjangkeun umur.
• Pangobatan kardiomiopati: Inisiasi awal pangobatan sapertos ACE inhibitor sareng/atanapi beta-blocker tiasa ngontrol kalemahan otot jantung sareng nyegah serangan jantung.
• Terapi fisik: Tujuan utama terapi fisik nyaéta pikeun nyegah kontraktur , nyaéta pengencangan otot, urat, sareng kulit sacara permanén. Ieu biasana ngalibatkeun latihan peregangan khusus.
• Operasi pikeun stenosis tulang tonggong sareng otot kaku: Dina kasus anu parah, operasi panginten diperyogikeun pikeun ngaleungitkeun otot kaku. Operasi pikeun ngabenerkeun stenosis tulang tonggong tiasa ningkatkeun fungsi paru-paru sareng pernapasan.
• Olahraga: Dokter anak anjeun bakal sering nyarankeun olahraga anu hampang pikeun nyegah atrofi otot salajengna tina teu dianggo. Ieu biasana dilakukeun sasarengan sareng latihan kolam renang sareng kagiatan rékréasi.

Perawatan pendukung anu sanés kalebet:

• Alat bantu mobilitas: kawat gigi, tongkat, sareng korsi roda.
• Trakeostomi sareng ventilasi dibantuan pikeun masalah pernapasan.

Salila sababaraha dekade ka pengker, harepan hirup jalma anu ngagaduhan DMD parantos ningkat sacara signifikan kalayan kamajuan dina jasa perawatan suportif.

Sababaraha ubar anyar ayeuna nuju diuji klinis anu tiasa masihan harepan pikeun ngubaran DMD. Sababaraha pangobatan anyar, sapertos "exon skipping" (métode anu "nyambungkeun" bagian anu leungit atanapi mutasi tina gén distrofin), nembe disatujuan ku FDA (Food and Drug Administration) . Nanging, pangobatan ieu ngan ukur tiasa dianggo dina minoritas jalma anu gaduh mutasi genetik anu khusus pisan. Sanaos pangobatan ieu ningkatkeun jumlah protéin distrofin dina otot, éta tacan nunjukkeun paningkatan anu signifikan dina kakuatan sareng fungsi fisik.

Naha kaayaan DMD ieu tiasa dicegah?

Kusabab DMD mangrupikeun kaayaan turunan, teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun nyegahna . Sakitar sapertiluna kasus lumangsung sacara acak, tanpa riwayat kulawarga.

Upami anjeun prihatin kana résiko nularkeun DMD atanapi kaayaan genetik sanésna ka murangkalih anjeun sateuacan nyobian gaduh anak, pertimbangkeun konseling genetik.Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu. Dina sababaraha kasus, tés pranatal dina awal kakandungan tiasa ngadeteksi DMD.

Kaayaan naon anu tiasa dipiharep di mangsa nu bakal datang (Prognosis)?

Jalma anu ngagaduhan DMD sering gaduh prognosis anu goréng . Ieu nyababkeun cacad progresif, sareng seueur murangkalih anu ngagaduhan DMD kedah nganggo korsi roda dina umur 12 taun. DMD ogé tiasa nyababkeun maot dini.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu ngagaduhan DMD?

Jalma anu ngagaduhan DMD sering maot kusabab kaayaan ieu dina umur 25 taun. Nanging, kalayan kamajuan dina perawatan suportif, seueur jalma ayeuna hirup langkung lami.

Pupusna sering disababkeun ku komplikasi pernapasan (engapan) atanapi jantung. Pneumonia, aspirasi objék asing sapertos tuangeun, atanapi halangan saluran pernapasan ogé tiasa nyababkeun maot.

Kumaha anjeun ngarawat jalma anu ngagaduhan DMD?

Upami anjeun ngarawat jalmi anu ngagaduhan DMD, penting pikeun ngadukung aranjeunna, ngabantosan aranjeunna kéngingkeun perawatan médis sareng terapi anu pangsaéna , supados aranjeunna tiasa ngagaduhan kualitas hirup anu pangsaéna.

Bisa jadi ogé ide anu saé pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun pikeun ngiringan grup dukungan pikeun nepungan jalma sanés anu ngagaduhan pangalaman anu sami. Éta ogé tiasa janten dorongan anu saé pikeun terang yén anjeun henteu nyalira.

Iraha anak kuring kedah ningali dokter ngeunaan DMD?

Upami anak anjeun didiagnosis DMD, aranjeunna kedah rutin konsultasi ka tim médis pikeun nampi perawatan sareng ngawas gejalana.

Ngartos kaayaan DMD anak anjeun tiasa sesah kanggo anjeun. Tapi tim médis anjeun bakal nyayogikeun rencana manajemen anu terstruktur anu disaluyukeun sareng gejala anak anjeun. Penting pikeun ngawaskeun kaséhatan anak anjeun sareng mastikeun yén aranjeunna nampi dukungan anu diperyogikeun. Inget, tim médis anjeun salawasna aya pikeun ngabantosan anjeun, kulawarga anjeun, sareng anak anjeun.

Pamungkas, émut ieu (Pesen Bawa Pulang)

Distrofi otot Duchenne (DMD) mangrupikeun kaayaan anu serius sareng salami hirup. Nanging, kasadaran, deteksi dini, sareng naséhat médis anu leres sareng perawatan anu ngadukung tiasa ngabantosan ngajaga kualitas hirup anak saluhur mungkin.

Inget: Anjeun teu nyalira. Dokter, ahli terapi fisik, konselor, sareng kelompok dukungan sanésna aya pikeun ngabantosan anjeun sareng anak anjeun. Panalungtikan ngeunaan pangobatan énggal sok lumangsung. Janten tong putus asa. Anu paling penting nyaéta masihan cinta, perawatan, sareng dorongan ka anak anjeun.

Upami anjeun gaduh masalah ngeunaan otot atanapi kasusah leumpang anak anjeun, tong dianggap hal anu sepele.Tepang langsung ka dokter anu mumpuni pikeun kéngingkeun naséhat. Beuki gancang panyakitna didiagnosis, beuki gampang diurus.

Distrofi otot Duchenne , DMD, kalemahan otot, panyakit genetik, panyakit budak lalaki, distrofin, kaséhatan barudak