Urang teu pati merhatikeun sababaraha gejala anu lumangsung dina awak urang, sanés kitu? Urang nganggap éta salaku nyeri hampang, ruam kulit leutik, atanapi ngan saukur kacapean. Tapi sakapeung, di balik gejala anu sigana normal ieu, tiasa aya kaayaan médis anu langka sareng serius. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan salah sahiji panyakit genetik sapertos kitu, Panyakit Fabry. Sanaos ieu mangrupikeun panyakit langka, penting pisan pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun pikeun waspada kana éta.
Naon ari Panyakit Fabry téh?
Sacara basajan, panyakit Fabry nyaéta panyakit genetik dimana hiji jinis zat lemak dina sél awak urang teu tiasa diuraikeun kalayan leres, anu nyababkeun éta ngumpul dina organ urang. Nalika lemak ieu ngumpul, éta tiasa ngaruksak organ anu paling penting dina awak urang, sapertos ginjal, jantung, sareng sistem saraf.
Anu istimewa tina panyakit ieu nyaéta gejalana béda-béda ti jalma ka jalma . Sanaos aya jalma anu ngagaduhan gejala anu samar pisan sareng ampir teu katingali, pikeun anu sanés éta tiasa parah pisan pikeun mangaruhan kahirupanna. Ogé, kusabab gejala ieu sami sareng panyakit umum anu sanés, sakapeung mungkin pikeun mendiagnosis panyakit ieu telat.
Naon waé gejala anu umumna?
Jalma anu katarajang panyakit Fabry tiasa ngalaman sababaraha gejala dina waktos anu sami. Hayu urang tingali anu utama sareng anu paling umum.
| Gejala | Kumaha ieu rasana? |
|---|---|
| Nyeri dina leungeun sareng suku | Rasa kaduruk, lieur, peurih , atawa nyeri anu seukeut dina dampal leungeun jeung dampal leungeun. Sakapeung nyeri ieu teu kaampeuh. |
| Bintik-bintik kulit | Ieu sering muncul salaku gugusan bintik-bintik leutik, beureum poék atanapi wungu di daérah antara bokong sareng tuur. Ieu biasana henteu nyeri. |
| Ngurangan késang | Késang kirang ti biasana, atanapi dina sababaraha jalmi henteu késang pisan, janten hésé pikeun nahan cuaca panas atanapi olahraga. |
| muriang anu sering | Sering ngarasa muriang tanpa alesan anu tangtu. |
| Bareuh suku | Bareuh, utamana dina suku bagian handap, pigeulang suku, jeung dampal suku. Ieu bisa jadi tanda yén ginjal kapangaruhan. |
| kacapean anu ekstrim | Rasa kacapean anu kacida pisan sareng leuleus sapanjang dinten anu henteu leungit sanajan saatos sare atanapi istirahat anu nyenyak. |
| Masalah sistem pencernaan | Gejalana kalebet nyeri beuteung langsung saatos tuang, ngarasa wareg, sering BAB, seueul, sareng utah. |
Naha aya bédana dina pangaruhna ka awéwé sareng lalaki?
Muhun, tangtosna. Kusabab sipat genetik panyakit ieu, lalaki langkung gampang katarajang . Ogé, gejalana langkung jelas sareng parah dina lalaki.
Sanajan awéwé katarajang panyakit Fabry, loba nu teu ngalaman gejala naon waé atawa boga gejala nu hampang pisan. Nanging, ieu teu hartosna awéwé teu kapangaruhan ku panyakit ieu. Sababaraha awéwé ogé bisa ngalaman gejala nu parah, utamana nyeri saraf. Ku kituna, lain ide nu sae pikeun teu maliré gejalana sabab hampang.
Kumaha ieu mangaruhan organ anu béda-béda?
Tumpukan lemak dina panyakit Fabry ngaruksak sababaraha bagian awak. Hayu urang tingali kumaha carana.
Ginjal
Salah sahiji komplikasi anu paling serius sareng bahaya tina panyakit ieu nyaéta gagal ginjal. Tumpukan lemak dina pembuluh darah ngaheureutan pembuluh darah anu nyayogikeun ginjal, nyababkeun karusakan kana ginjal. Gejalana tiasa kalebet protéin atanapi getih dina cikiih, sareng bareuh suku. Dina kasus anu parah, dialisis salami hirup atanapi cangkok ginjal tiasa diperyogikeun.
Sistem saraf
Seueur jalmi anu mimiti ngalaman panyakit Fabry nyaéta nyeri saraf. Gejala utama nyaéta rasa karasa panas, lieur, sareng nyeri anu teu kaampeuh, khususna dina leungeun sareng suku. Kaayaan nyeri ieu tiasa salami sababaraha jam atanapi bahkan sababaraha dinten. Nyeri ieu ogé tiasa dibarengan ku nyeri awak, muriang, sareng kacapean anu ekstrim.
Jantung
Panyakit jantung ogé umum. Éta tiasa nyababkeun denyut jantung anu teu teratur, penebalan otot jantung, atanapi masalah sareng klep jantung (sapertos insufisiensi mitral). Kaayaan ieu ogé tiasa ningkatkeun résiko komplikasi serius sapertos stroke.
Kulit
Gejala utama nyaéta bintik beureum poék (angiokeratomas) anu parantos dibahas sateuacanna. Dina budak lalaki, ieu paling sering katingali dina leungeun, tuur, siku, sareng daérah antara pingping sareng tuur. Awéwé kirang kamungkinan ngalaman bintik-bintik ieu.
Panon
Ieu mangrupikeun gejala anu khusus pisan. Garis-garis bodas sapertos halimun atanapi pola sapertos cincin (pusaran kornea) tiasa muncul dina permukaan panon caket kornea. Sanaos ieu biasana henteu ngaganggu paningal, éta mangrupikeun petunjuk anu penting pisan pikeun dokter pikeun mendiagnosis panyakit Fabry.
Parobahan panon sapertos kieu jarang katingali dina panyakit sanés, janten gaduh fitur ieu mangrupikeun bantosan anu ageung dina diagnosa panyakit Fabry.
Ceuli
Sababaraha jalmi tiasa ngalaman ceuli ngageter, atanapi "Tinnitus". Kaleungitan dédéngéan ogé tiasa lumangsung laun-laun atanapi ujug-ujug.
Paru-paru sareng sistem pencernaan
Gejala pernapasan sapertos sora 'whooshing' nalika ngarénghap, sesek napas, sareng sering batuk tiasa kajantenan. Ogé, sakitar satengah awéwé ngalaman gejala anu sami sareng Sindrom Usus Gampang Terganggu (IBS) (nyeri beuteung, kembung).
Naha aya dua jinis panyakit ieu? (Tipe 1 sareng Tipe 2)
Muhun. Panyakit Fabry utamina dibagi kana dua jinis.
1. Tipe klasik (Tipe 1): Ieu biasana dimimitian dina budak leutik. Radang sareng nyeri dina anggota awak tiasa janten salah sahiji gejala anu munggaran nalika budak leutik.
2. Tipe telat (Tipe 2): Dina tipe ieu, budak leutik sareng rumaja mangrupikeun hal anu normal. Gejala mimiti muncul saatos umur 20 taun atanapi langkung.
Naon waé jinisna, panyakit ieu condong parah seiring bertambahnya usia. Alesan utama pikeun ieu nyaéta ningkatna timbunan lemak awak kana waktu.
Anjeun panginten mikir yén ieu mangrupikeun panyakit anu jarang sareng sigana moal kajadian ka anjeun. Tapi upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu parantos ngalaman sababaraha gejala anu disebatkeun dina tulisan ieu salami lami, punten tong dipaliré. Hal anu pangsaéna nyaéta ningali dokter gancang-gancang sareng ngobrolkeun éta.Anjeunna bakal ngalaksanakeun tés anu diperyogikeun sareng nangtoskeun naon anu nyababkeun gejala ieu.
Pesen Bawa Ka Imah
- Panyakit Fabry nyaéta panyakit genetik langka anu nyababkeun ngumpulna lemak dina organ awak.
- Gejala utama nyaéta radang leungeun sareng suku, rasa lieur, bintik beureum poék dina kulit, késang ngurangan, sareng kacapean anu ekstrim.
- Panyakit ieu tiasa ngaruksak organ-organ utama sapertos ginjal, jantung, sareng sistem saraf sacara serius.
- Gejalana langkung umum sareng parah dina lalaki, sedengkeun awéwé tiasa ngagaduhan gejala anu hampang atanapi henteu aya gejala.
- Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan salah sahiji atanapi langkung gejala anu disebatkeun dina tulisan ieu sareng éta lumangsung salami lami, mangga langsung konsultasi ka dokter anjeun pikeun kéngingkeun naséhat.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun