Hayu urang ngobrol ngeunaan Disautonomia Familial: Gangguan sistem saraf turunan!

Dupi anjeun kantos nguping yén aya sababaraha hal dina awak urang anu lumangsung sacara otomatis, tanpa urang sadar? Coba pikirkeun, ngarénghap, nyerna dahareun, ngatur suhu awak, ngucurkeun ciduh, ceurik... Sadaya hal ieu lumangsung sacara otomatis dina awak urang, nyaéta, tanpa urang mikirkeunana. Tapi, kumaha upami aya kalemahan atanapi masalah dina sistem saraf urang, anu ngontrol hal-hal otomatis ieu? Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit bawaan anu jarang, tapi serius pisan. Ieu disebut Disautonomia Familial (FD) .

Naon ari Disautonomia Familial téh?

Sacara sederhana, familial dysautonomia (FD) nyaéta kaayaan bawaan lahir anu mangaruhan sistem saraf anjeun. Ieu utamina mangaruhan bagian awak anjeun anu ngontrol prosés otomatis . Nyaéta:

• Ngarénghap
• Pencernaan
• Cimata ngabentuk
• Ngatur tekanan darah sareng suhu awak
• Pembentukan saliva

Salian ti éta, éta ogé mangaruhan sistem saraf sénsitip anjeun. Éta hartosna:

• Rasa
• Sensitivitas kana nyeri sareng suhu

Kaayaan ieu disababkeun ku mutasi gén anu diwariskeun ti kolot. Kaayaan ieu, disebut Disautonomia Familial, ogé katelah:

• Sindrom Riley-Day
• Neuropati sensorik sareng otonom turunan tipe III HSAN (Neuropati sensorik sareng otonom turunan Tipe III - HSAN tipe III)

Hanjakalna, kaayaan disautonomia kulawarga ieu tiasa nyababkeun katerlambatan perkembangan dina murangkalih sareng tiasa ngirangan umurna.

Saha anu langkung dipikaresep ngembangkeun kaayaan ieu?

Disautonomia Familial meryogikeun anak pikeun ngawariskeun gén anu cacad ti kadua kolotna . Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Ieu khususna umum di kalangan jalma-jalma turunan Yahudi Ashkenazi . Dilaporkeun yén sakitar hiji ti 10.000 urang Yahudi Ashkenazi di Amérika Serikat sareng sakitar hiji ti 3.700 di Israél lahir kalayan kaayaan ieu. Ieu ngandung harti yén éta sanés panyakit anu mangaruhan sadayana.

Naon alesanna?

Ieu disababkeun ku mutasi dina gén . Kadua kolot anjeun kedah ngagaduhan mutasi dina gén anu disebut ELP1 . Gén ELP1 ieu ngadamel protéin anu ngabantosan sistem saraf anjeun berkembang. Janten, upami aya mutasi, atanapi kakurangan, dina gén ieu, masalah bakal kajantenan dina fungsi bagian-bagian sistem saraf. Sacara saderhana, upami hiji perabot penting leungit nalika ngawangun bumi, sakumna bumi bakal runtuh.

Naon waé gejala-gejala Disautonomia Familial (FD)?

Gejala kaayaan ieu dimimitian ti orok . Gejala awal kalebet:

• Kasusah nyeuseup: Orok leutik hésé nyeuseup kalawan bener.
• Kasusah ngelek (disfagia): Kasusah ngelek dahareun jeung inuman, karasana siga kaselek.
• Teu mampuh ngajaga suhu awak: Suhu awak bisa naék atawa turun ujug-ujug.
• Kurangna cimata nalika ceurik: Ieu mangrupikeun gejala anu khusus pisan. Budak leutik henteu ngaluarkeun cimata nalika ceurik.
• Tumuwuhna goréng: Beurat jeung jangkungna orok teu ningkat sabanding jeung umurna.
• Lemah otot (hipotonia): Awak karasa leuleus jeung leuleus.

Nalika budak beuki ageung, sakapeung aranjeunna tiasa nahan napasna, sapertos nuju kaselek. Tapi nahan napas ieu biasana ngaleungit nalika umur 6 taun.

Nalika panyakitna maju, gejala sanésna tiasa muncul:

• Gangguan denyut jantung (aritmia): Denyut jantung jadi teu teratur.
• Kelainan rasa: Anjeun panginten moal tiasa ngaraosan tuangeun kalayan leres.
• Kelengkungan tulang tonggong anu teu normal (skoliosis): Tulang tonggong katingalina melengkung ka hiji sisi.
• Masalah kasaimbangan sareng gangguan gaya leumpang: Kasusah leumpang, résiko labuh.
• Ngompol: Ngompol peuting-peuting nalika keur saré.
• Asam lambung kronis (GERD): Sering nyeri dada sareng rasa nyeri dada naék ka tikoro.
• Katerlambatan perkembangan: Hal-hal sapertos nyarios sareng leumpang katerlambatan.
• Ciduh kaleuleuwihi.
• Masalah panon: hal-hal sapertos panon garing, strabismus.
• Teu mampuh ngaraos nyeri sareng parobahan suhu: Panas, tiis, tatu anu kapotong, sareng tatu teu karasa kalayan leres.
• Gangguan visual sareng kaleungitan visi.
• Infeksi paru-paru: Infeksi sering kajadian kusabab numpukna lendir dina paru-paru.
• Tulang jadi lemah (osteoporosis) sarta ningkatna résiko patah tulang.
• Kalemahan dina ngadalikeun engapan, utamana nalika keur sare.
• Kaayaan kejang sapertos epilepsi.
• Utah.

Seueur jalmi anu ngagaduhan disautonomia familial ngagaduhan masalah dina ngontrol tekanan darahna . Ieu tiasa nyababkeun tekanan darah rendah nalika nangtung (hipotensi ortostatik), anu tiasa nyababkeun pusing sareng pingsan. Tekanan darah tinggi (hipertensi) ogé tiasa nyababkeun panyakit ginjal.

Kira-kira 40% jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ngalaman période anu disebut "krisis otonom" nalika gejala ujug-ujug parah. Salila waktos ieu, hal-hal ieu tiasa kajantenan:

• Muriang.
• Jantung deg-degan.
• Tekanan darah tinggi.
• Kulit beureum.
• Ngésang.
• Utah.

Bayangkeun kumaha héséna pikeun budak leutik ngalaman masalah sapertos kieu terus-terusan. Hese pikeun kolot ogé nanggung ieu. Tapi aya solusi pikeun sadayana ieu numutkeun saran médis.

Kumaha diagnosis Disautonomia Familial (FD)?

Dokter anjeun mimitina bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun teras ngalaksanakeun pamariksaan fisik .

Anu utama nyaéta ningali naha cimata kaluar nalika anjeun ceurik. Pikeun orok di handap 6 bulan, tés anu disebut tés Schirmer dilakukeun:

• Anu anjeun lakukeun nyaéta nempatkeun sapotong kertas saring leutik dina jero kongkolak panon handap orok.
• Upami, saatos lima menit, jumlah Uap dina daun kirang ti 10 mililiter, dicurigai yén orok éta ngagaduhan disautonomia kulawarga.

Salian ti éta, dokter ogé bakal nalungtik hal-hal ieu:

• Ngurangan réfléks urat: Upami anjeun ngagaduhan FD, otot anjeun moal ngaréspon nalika dokter ngetokna enteng.
• Réaksi kana suntikan histamin: Nalika jalma anu ngagaduhan FD nampi suntikan ieu, kulitna henteu janten beureum sareng bareuh sapertos jalma normal.
• Réaksi kana metakolin: Kira-kira 20 menit saatos nganggo ubar ieu, pupil panon bakal ngaleutikan upami aya FD.
• Penampilan létah lemes: Upami anjeun ngagaduhan FD, létah anjeun bakal katingali lemes sabab kuncup rasa (papilla fungiform) anu aya di tengah tukang létah anjeun leungit.

Upami anjeun perhatikeun gejala ieu, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés genetik , anu ngalibatkeun nyandak sampel getih sareng mariksa mutasi genetik anu nyababkeun disautonomia kulawarga.

Naon waé pangobatan pikeun Disautonomia Familial (FD)?

Fokus utama pangobatan pikeun FD nyaéta pikeun ngirangan gejala . Aya sababaraha pangobatan anu sayogi pikeun ieu:

• Pikeun inféksi paru-paru: Antibiotik atanapi fisioterapi dada.
• Pikeun hipotensi ortostatik: Kaos kaki komprési atanapi alat pacu jantung permanén.
• Pikeun masalah engapan nalika sare: Alat sapertos CPAP atanapi BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Pikeun ngajaga kornea panon: Tetes panon.
• Pikeun dehidrasi alatan utah: Beri larutan saline intravena (cairan IV).
• Pikeun GERD, panyakit ginjal, produksi ciduh, epilepsi, atanapi utah: rupa-rupa jinis ubar.
• Pikeun ngagampangkeun tugas sapopoe: Terapi okupasi.
• Pikeun ningkatkeun kasaimbangan: Terapi fisik.
• Pikeun masalah tonggong: Operasi.
• Pikeun ningkatkeun nutrisi: Méré dahar nganggo selang (nutrisi enteral).

Samentara éta, para panalungtik terus ngalaksanakeun uji klinis pikeun pangobatan anyar . Dipiharep yén pangobatan ieu pamustunganana bakal tiasa ngubaran teu ngan ukur gejala tapi ogé panyakitna sorangan.

Naha résiko disautonomia kulawarga (FD) tiasa dikirangan?

Urang teu tiasa ngirangan résiko ngembangkeun FD, sabab éta genetik. Nanging, penting pikeun waspada kana gejalana sareng milarian perhatian sareng perawatan médis gancang-gancang .

Upami anjeun turunan Yahudi Ashkenazi sareng ngarencanakeun gaduh anak, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun milarian konseling genetik . Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun tés genetik pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan gén ELP1 sateuacan atanapi nalika kakandungan.

Kumaha pandangan pikeun jalma anu ngagaduhan Disautonomia Familial (FD)?

Teu aya ubar pikeun dysautonomia familial. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu gaduh harepan hirup anu langkung pondok tibatan populasi umum. Sakitar satengah tina jalma-jalma ieu hirup dugi ka umur 30-an. Anu sanésna tiasa hirup dugi ka umur 70-an.

Ngadangu ieu tiasa ngajantenkeun anjeun rada sieun sareng sedih. Tapi émut, kalayan perlakuan anu leres sareng perawatan anu saé, anjeun tiasa ngabantosan jalma-jalma ieu hirup anu saé sareng nyugemakeun.

Gejalana tiasa parah kana waktosna. Salaku conto, sakitar 49% jalmi anu ngagaduhan FD peryogi bantosan leumpang dina umur 50 taun. Aranjeunna ogé tiasa sering ngalaman inféksi paru-paru, sapertos pneumonia .

Kumaha carana jalma anu ngagaduhan Disautonomia Familial (FD) ngurus dirina sorangan?

Anjeun tiasa ngabantosan ngirangan komplikasi ku nuturkeun léngkah-léngkah ieu:

• Hindarkeun cuaca panas atanapi lembab.
• Watesan kaayaan anu setrés.
• Ulah ngumbara jauh.
• Coba ulah ngantosan dugi ka kandung kemih anjeun pinuh.

Ogé, anjeun kedah mariksa hal-hal ieu sacara rutin ka dokter:

• Tekanan getih.
• Panon.
• Fungsi ginjal.
• Fungsi pernapasan.
• Tulang tonggong.

Pesen Bawa Ka Imah

Disautonomia familial (FD) nyaéta kaayaan genetik anu langka anu mangaruhan sistem saraf anjeun. Ieu khususna mangaruhan fungsi anu teu disengaja sapertos engapan, nyerna, produksi cimata, kontrol tekanan darah sareng suhu awak, sareng produksi ciduh. Éta ogé tiasa mangaruhan fungsi sensorik sapertos rasa, nyeri, sareng suhu.

Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, pangobatan sapertos pangobatan, rupa-rupa terapi, sareng operasi tiasa ngontrol gejala sareng ngagampangkeun kahirupan.Sanaos jalmi anu ngagaduhan disautonomia familial tiasa gaduh harepan hirup anu langkung pondok, kalayan perawatan sareng perawatan anu leres, aranjeunna tiasa hirup saé-saéna. Anu paling penting nyaéta milarian naséhat médis langkung awal upami anjeun ngagaduhan gejala sareng tetep dina pangawasan médis anu konstan.

Disautonomia kulawarga , sistem saraf, panyakit genetik, sindrom Riley-Day, kaséhatan anak, gejala, pangobatan