Dupi anjeun kantos nguping panyakit langka anu ngarobah daging anjeun janten tulang? Hayu urang ngobrol ngeunaan Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Dinten ieu urang bade ngobrolkeun hiji kaayaan anu anéh sareng jarang pisan. Bayangkeun, kumaha upami otot-otot dina awak anjeun, nyaéta daging, laun-laun robah janten tulang, nyaéta tulang? Éta téh luar biasa ngadanguna, sanés? Kaayaan ieu disebut Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, anu disebut ku dokter salaku FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Ieu téh rumit pisan sareng seueur dampakna. Janten hayu urang bahas sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari FOP téh? Sacara basajan...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) nyaéta kaayaan genetik . Anu kajadian nyaéta otot sareng jaringan konéktif dina awak urang, sapertos urat sareng ligamén, laun-laun robah jadi tulang. Anu penting nyaéta tulang anyar ieu kabentuk *di luar* rorongkong urang. Éta sapertos rorongkong kadua anu tumuwuh di jero awak.

Wangunan tulang anu teu normal ieu laun-laun ngawatesan rentang gerak awak. Kana waktu, leumpang, lumpat, atawa luncat bisa jadi hésé, sarta ogé bisa hésé mindahkeun anggota awak. Gejala ieu biasana dimimitian ti budak leutik . Mimitina muncul di daérah sapertos beuheung jeung taktak, terus nyebar ka awak bagian handap.

Kaayaan ieu mimiti diperhatoskeun ku dokter dina abad ka-17 sareng ka-18. Engkéna, éta ogé disebut "myositis ossificans progressiva" (otot robah laun jadi tulang). Nanging, panilitian engké, khususna anu dilakukeun ku Dr. Victor Maciusik ti Universitas Johns Hopkins, ngarah kana nami Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , sabab mangaruhan henteu ngan ukur otot tapi ogé jaringan lemes. Mutasi gén spésifik anu nyababkeun éta kapanggih dina taun 2006.

Saha waé anu katarajang kaayaan ieu? Sabaraha umumna éta kaayaan?

FOP mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Diperkirakeun kaayaan ieu mangaruhan sakitar hiji ti dua juta jalmi di sakumna dunya. Ieu ngandung harti yén di nagara sapertos Sri Lanka, aya kirang ti ramo dina hiji leungeun anu tiasa ngitung pasien ieu.

Saha waé tiasa ngalaman kaayaan ieu. Ieu kusabab sering disababkeun ku mutasi genetik anyar. Ieu ngandung harti yén éta disababkeun ku parobahan acak anu lumangsung nalika sél émbrio ngabagi, tinimbang diwariskeun ti indung atanapi bapa. Urang teu tiasa nyarios sacara pasti yén mutasi genetik kajantenan sapertos kieu. Kadang-kadang, hal-hal sapertos ngaroko sareng paparan bahan kimia tiasa ningkatkeun résiko mutasi genetik sacara umum. Tapi dina kasus FOP, éta sering kajadian acak. Upami anjeun nuju ngantosan murangkalih, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kéngingkeun konseling genetik pikeun diajar ngeunaan panyakit genetik.

Kumaha FOP mangaruhan awak?

Sabot otot sareng jaringan ikat dina jalma anu ngagaduhan FOP laun-laun robah jadi tulang, gerakan janten kawates.Kaayaan ieu dimimitian ti budak leutik dina beuheung sareng taktak teras laun-laun nyebar ka handap awak.

Anu penting nyaéta sagala rupa tatu (trauma) kana awak tiasa micu panyakit ieu, anu hartosna formasi tulang anyar dipercepat. Tatu ieu teu kedah anu parah. Éta tiasa dipicu ku labuh ringan, operasi, atanapi panyakit sapertos pilek atanapi flu. Dina titik ieu, otot di daérah anu kapangaruhan janten bareuh sareng radang (miositis). Bareuh ieu tiasa lumangsung ti sababaraha dinten dugi ka sababaraha bulan.

Coba pikirkeun, upami aya budak leutik anu labuh nalika ulin atanapi muriang, biasana aranjeunna bakal cageur dina sababaraha dinten. Tapi pikeun budak anu ngagaduhan FOP, sanajan hal anu alit sapertos kitu tiasa nyababkeun formasi tulang anyar dimimitian, nyaéta 'kambuh' .

Barudak bisa jadi hésé dahar jeung nyarita. Ieu kusabab tumuwuhna tulang anyar di daérah rahang nyegah aranjeunna muka sungutna kalawan bener. Ieu ogé bisa ngabalukarkeun kurang gizi . Upami tumuwuhna tulang anyar lumangsung di sabudeureun iga dina dada, éta bisa ngajadikeun paru-paru hésé ngembang kalawan bener, sahingga hésé ngarénghap .

Naon anu nyababkeun FOP?

Panyabab utama FOP nyaéta mutasi dina gén ACVR1 . Gén ACVR1 ieu nitah awak urang pikeun nyieun reséptor tipe 1 pikeun protéin anu disebut protéin morfogén tulang (BMP) anu aya dina otot sareng tulang rawan. Sacara sederhana, BMP ieu ngontrol kumaha sareng iraha tulang sareng otot tumuwuh.

Nalika mutasi lumangsung dina gén ACVR1, reséptor ieu janten sapertos saklar lampu anu teras "hurung". Hartina, éta tetep hurung sanajan sakuduna pareum, teras ngahasilkeun protéin BMP. Ieu anu nyababkeun gejala FOP.

FOP nyaéta kaayaan autosomal dominan . Ieu ngandung harti yén hiji anak tiasa ngawaris panyakit sanajan ngan hiji kolot anu gaduh gén anu robih. Upami salah sahiji kolot gaduh gén anu nyababkeun FOP, anak éta gaduh kasempetan 50% pikeun ngawarisna.

Nanging, kaseueuran waktos, FOP disababkeun ku mutasi énggal ('mutasi de novo') dina gén 'ACVR1'. Ieu ngandung harti yén mutasi gén ieu lumangsung sacara acak, tanpa aya saha waé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan panyakit ieu sateuacanna.

Naon waé gejala-gejala FOP?

Ciri utama FOP nyaéta hal-hal sapertos otot, urat, sareng ligamén laun-laun robah jadi tulang. Dokter nyebat ieu 'osifikasi heterotopik '. Prosés ieu dimimitian ti budak leutik di daérah beuheung sareng taktak. Teras, laun-laun, éta nyebar ka bagian awak anu sanés. Pikeun sababaraha jalmi, formasi tulang ieu tiasa gancang pisan, pikeun anu sanés tiasa laun pisan. Éta bénten-bénten ti jalma ka jalma.

Gejala-gejalana némbongan dina bentuk 'flare-up' anu parantos disebatkeun sateuacanna.Kalayan. Nyaéta, kalayan réspon awak nalika aya anu ngabahayakeun awak (sapertos tatu, operasi, muriang). Dina waktos ieu, daérah anu kapangaruhan ngabareuhan sareng janten nyeri. Kusabab reséptor 'protéin morfogenik tulang tipe 1' teras-terasan ngadamel protéin, tulang anyar kabentuk di luhur otot sareng urat. Saatos tulang anyar kabentuk, bareuhna nurun. Ieu tiasa lumangsung ti sababaraha dinten dugi ka sabulan.

Fitur konci: Parobahan dina jempol suku

Salah sahiji tanda FOP anu paling umum, anu tiasa katingali nalika lahir , nyaéta abnormalitas dina jempol suku . Éta tiasa langkung pondok tibatan biasana, sakapeung melengkung ka jero, sareng tiasa diposisikan di luhur jempol suku kadua. Abnormalitas ieu tiasa katingali sateuacan gejala sanésna muncul. Sakitar 50% jalmi anu ngagaduhan FOP ogé ngagaduhan abnormalitas anu sami dina jempol sukuna.

Gejala-gejala séjénna:

Sababaraha gejala FOP anu sanés kalebet:

• Pembentukan tulang anyar dina luhureun otot, ligamén, sareng jaringan konéktif.
• Mobilitas turun (leumpang dina imbit tinimbang ngarayap, sendi kaku, sendi ngonci).
• Kasusah dahar jeung nyarita.
• Gangguan pangrungu.
• Bentuk jempol suku anu teu biasa.
• Henteu mampuh lengkep pikeun gerak kana waktu.
• Sababaraha bagian awak jadi beureum, wungu, nyeri, karasana panas mun dirampa, sarta ngabareuhan kawas tumor.
• Kelengkungan tulang tonggong ('Skoliosis' atanapi 'Kyphosis').
• Bareuh jaringan lemes dina beuheung, taktak, jeung tonggong.

Nalika panyakitna maju, jalma anu ngagaduhan FOP tiasa kaleungitan sadaya kamampuan pikeun gerak . Tumuwuhna tulang anyar tiasa neken saraf, nyababkeun nyeri sareng kaku. Dina tahap ieu, aya résiko inféksi pernapasan sareng gagal jantung anu ningkat. Dina kasus anu parah, sababaraha jalma ogé tiasa ngagaduhan masalah sareng pamikiran sareng diajar .

Kumaha FOP didiagnosis?

Diagnosis FOP dimimitian ku pamariksaan fisik ku dokter . Gejala anjeun bakal dicatet sareng riwayat médis anjeun bakal diulas. Salaku tambahan, tés genetik , anu ngalibatkeun nyandak sampel getih, bakal dilakukeun pikeun mariksa mutasi genetik anu nyababkeun panyakit. Sinar-X ogé tiasa dianggo pikeun mariksa kamekaran tulang anyar dina otot sareng jaringan konéktif.

Nanging, diagnosa FOP tiasa janten tantangan pikeun dokter. Kusabab jarang pisan, seueur dokter jarang ningali pasien anu ngagaduhan éta salami hirupna. Hasilna, gejala FOP kadang-kadang tiasa disalahartikeun salaku kaayaan sanés, sapertos kanker, fibromatosis juvenil (tumuwuhna jaringan lemes atanapi lesi kulit), atanapi displasia fibrosa (salah sahiji jinis pertumbuhan tulang).

Penting pisan: Sanajan benjolan dina FOP katingalina sapertos tumor, éta sanés ide anu saé pikeun nyandak sampel (biopsi) .Kusabab ngalakukeun kitu tiasa ngajantenkeun panyakit langkung parah sareng ningkatkeun résiko formasi tulang anyar (flare-up). Biopsi tumor FOP sakapeung tiasa katingali sapertos tumor kanker.

Ku kituna, dua faktor utama pikeun diagnosa FOP sacara akurat nyaéta abnormalitas dina jempol suku sareng bareuh jaringan lemes anu lumangsung di sababaraha bagian awak.

Naon waé pangobatan pikeun FOP?

Teu aya ubar pikeun FOP. Nanging, pangobatan ditujukeun pikeun ngontrol gejala, khususna kambuh anu lumangsung nalika formasi tulang dimimitian. Panalungtikan sareng uji klinis masih lumangsung. Pilihan pangobatan tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, gumantung kana gejala khusus anu dipiboga ku jalma éta.

Sababaraha pangobatan anu tiasa dianggo pikeun FOP nyaéta:

• Kéngingkeun dukungan sosial, psikologis, sareng kaséhatan ogé konseling genetik .
• Milu dina terapi okupasi pikeun ngabantosan kabutuhan fisik.
• Ngonsumsi antibiotik (sakumaha anu diresepkeun ku dokter) pikeun nyegah inféksi saluran pernapasan.
• Pamakéan ubar (contona kortikosteroid , ubar anti radang nonsteroid , relaksan otot) pikeun ngurangan bareuh sareng nyeri nalika kambuh.
• Ngagunakeun alat bantu mobilitas (contona, korsi roda).
• Kadang-kadang nganggo behel.

Kumaha carana ngirangan kambuhna?

Pikeun nyegah kambuhna gejala FOP, penting pikeun nyingkahan karusakan otot sareng jaringan . Kambuhna ieu lumangsung nalika awak ngalaman kajadian anu stres (operasi, tatu, gering). Anjeun tiasa ngalakukeun ieu pikeun ngirangan résiko anjeun:

• Ulah aya kaayaan dimana anjeun tiasa cilaka, labuh, atanapi tulang patah. Anjeun kedah teras-terasan mikiran kaamanan.
• Nalika kéngingkeun vaksin, kéngingkeun suntikan kana jaringan lemak di handapeun kulit (suntikan subkutan) tinimbang suntikan intramuskular. Ngobrolkeun ieu sareng dokter anjeun.
• Ulah ngalakukeun biopsi atanapi tés anu miceun jaringan pikeun tujuan diagnostik. Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan tés alternatif.
• Salila perawatan huntu, hindari tarikan anu kaleuleuwihi dina daérah rahang sareng hindari suntikan anestesi lokal sabisa-bisa. Dokter gigi kedah dibéjaan ngeunaan ieu.
• Candak léngkah-léngkah pikeun ngajaga diri tina panyakit virus sapertos flu sareng pilek.

Naha FOP tiasa dicegah sapinuhna?

Kusabab FOP disababkeun ku mutasi genetik, éta teu tiasa dicegah sapinuhna . Pikeun ngartos résiko murangkalih ngagaduhan panyakit genetik, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun nalika hirup sareng FOP?

FOP nyaéta kaayaan anu teu tiasa diubaran salami hirup . Prognosisna goréng kusabab gejala panyakit anu parah, khususna inféksi pernapasan sareng leungitna mobilitas anu progresif. Harepan hirup pikeun jalma anu ngagaduhan FOP biasana dikirangan janten dewasa ngora. Dina umur 30 taun, seueur jalma anu teu tiasa gerak pisan . Infeksi pernapasan mangrupikeun panyabab utama maot dina pasien FOP.

Nanging, panilitian sareng uji klinis teras-terasan mendakan pangobatan énggal, sareng ieu nawiskeun harepan.

Kumaha anjeun ngurus diri anjeun?

Saatos anjeun didiagnosis FOP, anjeun kedah damel raket sareng dokter anjeun pikeun ngembangkeun rencana perawatan anu pas pikeun anjeun sareng gejala anjeun. Konselor genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos diagnosis sareng nyayogikeun dukungan émosional pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun. Kambuh tiasa nyeri sareng teu nyaman. Nanging, dokter anjeun tiasa nyarankeun cara pikeun ngatur gejala ieu.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Anjeun kedah ningali dokter upami:

• Upami aya nyeri anu parah .
• Upami bareuhna teu eureun-eureun.
• Upami mobilitas anjeun terbatas, sendi anjeun kaku, atanapi sendi anjeun macét.
• Mun teu bisa dahar.

PENTING: Upami anjeun sesek napas , langsung nelepon 1990 atanapi angkat ka ruang gawat darurat anu pangcaketna.

Patarosan anu kedah ditanyakeun ka dokter anjeun

Nalika anjeun nampi diagnosis anu jarang sapertos kieu, anjeun panginten heran, "Kumaha anu kedah kuring lakukeun ayeuna?" Dokter anjeun bakal teras-terasan ngawas kaséhatan anjeun sareng masihan dukungan anu diperyogikeun.

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Alat sareng parabot mobilitas naon waé anu sayogi pikeun ngabantosan abdi ngalaksanakeun tugas sadidinten?
• Obat naon anu anjeun nyarankeun pikeun ngirangan bareuh sareng peradangan?
• Kumaha carana abdi tiasa ngatur nyeri anu dibarengan ku gejala abdi?

Aranjeunna ogé tiasa ngarujuk anjeun ka konselor genetik atanapi terapis okupasi. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun ngartos diagnosis anjeun, ngaminimalkeun kambuhna panyakit, sareng hirup anu nyaman.

Kasimpulanana: Hayu urang émut!

FOP mangrupikeun kaayaan anu rumit sareng nangtang. Nanging, penting pikeun waspada kana éta, mikawanoh gejalana ti mimiti, sareng milarian naséhat sareng dukungan médis anu pas.

• FOP nyaéta panyakit genetik langka dimana otot sareng jaringan konéktif robah jadi tulang.
• Ciri konci na nyaéta abnormalitas jempol suku anu aya nalika lahir.
• Sagala karusakan kana awak (tatu, panyakit) tiasa nyababkeun 'kambuh'. Ku kituna, penting pisan pikeun ati-ati.
• Tés biopsi henteu cocog pikeun pasien ieu.
• Sanaos teu acan aya ubarna, aya pangobatan pikeun ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup. Panalungtikan masih lumangsung.
• Upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal ngagaduhan gejala ieu, geuwat milarian naséhat médis.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Inget, anjeun teu nyalira. Mugia anjeun mendakan kakuatan pikeun nyanghareupan tantangan ieu kalayan informasi sareng dukungan anu leres!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Panyakit Genetik, Tulang, Otot, Panyakit Langka, ACVR1