Naon ari Panyakit Gaucher téh? Hayu urang pahami sacara basajan

Naha anjeun ogé ngalaman tatu di sakujur awak? Atawa anjeun ngarasa capé sepanjang waktos sareng nyeri tulang? Sanaos ieu sigana sapertos hal biasa, sakapeung aya kaayaan anu jarang di tukangeunana, sapertos Panyakit Gaucher, anu urang sadayana kedah waspada. Tong hariwang, urang bakal ngabahas ieu ku cara anu saderhana ayeuna, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon sabenerna Panyakit Gaucher téh?

Sacara basajan, ieu mangrupikeun panyakit genetik anu diwariskeun. Pikeun langkung tepatna, ieu mangrupikeun panyakit anu kagolong kana kategori gangguan panyimpenan lisosom (LSD). Anggap waé sapertos pabrik di jero awak urang. Pabrik ieu kedah miceun bahan anu teu dihoyongkeun kalayan leres, nyaéta, produk runtah. Dina panyakit Gaucher, jinis lemak khusus dina awak urang anu disebut sphingolipid henteu diuraikeun sareng dipiceun kalayan leres, tapi akumulasi dina organ sapertos sumsum tulang, ati, sareng limpa.

Naon anu kajantenan nalika lemak ngumpul sapertos kieu?

• Organ bareuh: Organ sapertos ati sareng limpa janten ngagedéan.
• Tulang jadi lemah: Nalika tulang pinuh ku lemak, éta tulang jadi lemah sareng gampang potong.

Naon waé jinis utama panyakit Gaucher?

Aya tilu jinis utama panyakit Gaucher. Sadaya jinis ieu mangaruhan organ sareng tulang. Nanging, sababaraha jinis ogé mangaruhan uteuk. Hayu urang ngartos jinis-jinis ieu kalayan jelas.

Naha panyakit ieu tiasa kajadian? Naon sababna?

Ieu disababkeun ku mutasi dina gén urang (gén 'GBA'). Gén ieu nitah urang pikeun nyieun énzim anu disebut 'glucocerebrosidase' ('GCase').

Énzim nyaéta protéin anu ngabantosan prosés kimia dina awak urang. Salah sahiji fungsi utama énzim 'GCase' ieu nyaéta pikeun ngarecah lemak ('sfingolipid') anu parantos disebatkeun sateuacanna sareng miceunna tina awak.

Jalma anu ngagaduhan panyakit Gaucher henteu ngahasilkeun énzim ieu anu cekap dina awakna. Teras, tibatan diuraikeun sareng dipiceun, lemak éta ngumpul di tempat-tempat sapertos organ sareng sumsum tulang salaku "sél Gaucher." Akumulasi ieu mangrupikeun akar tina sadaya masalah.

Saha anu paling gampang katarajang panyakit ieu?

Saha waé tiasa katarajang panyakit ieu. Nanging, panyakit Gaucher tipe 1 paling umum di kalangan urang Yahudi Ashkenazi. Dua jinis anu sanésna (2 sareng 3) henteu khusus pikeun ras atanapi etnis naon waé.

Naon gejala-gejala panyakit Gaucher?

Gejalana béda-béda ti jalma ka jalma. Aya jalma anu ampir teu ngalaman gejala, sedengkeun anu sanésna tiasa ngalaman gejala parah anu tiasa ngancam kahirupan.

Gejala anu mangaruhan organ sareng getih

• Anémia: Nalika sumsum tulang pinuh ku lemak, produksi sél getih beureum nurun. Nalika sél getih beureum teu cekap pikeun mawa oksigén anu diperyogikeun ku awak, anjeun bakal ngarasa capé pisan. Ieu disebut anémia.
• Ati jeung limpa nu ngagedéan: Dua organ ieu jadi ngagedéan alatan akumulasi lemak. Ieu nyababkeun beuteung nonjol jeung bareuh. Nalika limpa ngagedéan, éta ngancurkeun trombosit, nu ngabantu ngagumpalkeun getih.
• Lebam jeung getihan: Kusabab jumlah trombosit anu handap, sanajan tatu leutik butuh waktu lila pikeun ngeureunkeun getihan, anu ngabalukarkeun lebam jeung getihan tina irung. Mimisan ogé umum kajadian.
• Kacapean: Anémia tiasa nyababkeun anjeun ngarasa capé sareng tunduh sepanjang waktos.
• Masalah paru-paru: Tumpukan lemak dina paru-paru tiasa nyababkeun kasusah engapan.

Gejala anu mangaruhan tulang

Nalika tulang teu nampi getih, oksigén, sareng nutrisi anu diperyogikeun, éta tulang mimiti lemah.

• Nyeri: Nyeri anu parah dina tulang sareng sendi. Kaayaan sapertos radang sendi tiasa berkembang.
• Osteonekrosis: Ngaran séjén pikeun ieu nyaéta 'nekrosis avaskular'. Sacara sederhana, éta nalika tulang kakurangan oksigén sareng jaringan tulang maot.
• Tulang gampang peupeus: Panyakit ieu nyababkeun kaayaan anu disebut osteoporosis. Ieu ngandung harti yén tulang kaleungitan kalsium, ngajantenkeun rapuh. Malahan ragrag leutik ogé tiasa nyababkeun tulang peupeus.

Gejala anu mangaruhan uteuk (lumaku pikeun tipe 2 sareng 3)

• Kasusah nyusuan sareng telatna kamekaran (dina orok tipe 2).
• Kasusah diajar sareng pamahaman.
• Masalah panon, sapertos kasusah mindahkeun panon anjeun ti sisi ka sisi.
• Masalah sareng kasaimbangan sareng koordinasi.
• Kejang-kejang sareng awak ngadadak lieur.

Kumaha anjeun terang upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu?

Upami anjeun ngalaman gejala ieu, dokter anjeun bakal mariksa anjeun heula sareng naroskeun ngeunaan gejala anjeun. Teras aya dua tés utama pikeun mastikeun diagnosis:

1. Tés getih: Ieu ngukur tingkat énzim 'GCase' dina getih.

2. Tés DNA: Sampel ciduh atanapi getih diuji pikeun ayana mutasi genetik anu nyababkeun panyakit éta.

Naon waé pangobatan pikeun panyakit Gaucher?

Sakali deui, aya pangobatan anu épéktip pisan pikeun panyakit Gaucher tipe 1. Nanging, tacan aya ubar pikeun karusakan otak anu disababkeun ku tipe 2 sareng 3.

Dua pangobatan utama pikeun tipe 1 nyaéta:

Perawatan ieu kedah dilaksanakeun sapanjang hirup pikeun nyegah karusakan organ sareng tulang.

Iraha abdi kedah ka dokter?

• Upami anjeun atanapi anak anjeun ngalaman salah sahiji gejala anu parantos dibahas (utamina lebam anu teu tiasa dijelaskeun, kacapean anu kaleuleuwihi, nyeri tulang, sareng bareuh beuteung) , pastikeun anjeun konsultasi ka dokter.
• Upami anjeun terang aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit Gaucher, langkung sae upami anjeun mariksa diri anjeun.
• Upami anjeun didiagnosis kaserang panyakit ieu, penting pisan pikeun ngawartosan dulur-dulur sareng anggota kulawarga caket anjeun, sabab aranjeunna tiasa ogé kaserang panyakit atanapi janten pamawa panyakit.

Wajar mun ngarasa sieun jeung hariwang nalika nyaho yén anjeun boga panyakit langka kawas panyakit Gaucher. Tapi inget, ayeuna aya pangobatan anu épéktip pisan, utamana pikeun tipe 1. Ku cara gawé bareng jeung dokter anjeun sarta nuturkeun rencana pangobatan anjeun sacara saksama, anjeun bisa ngadalikeun gejala anjeun sarta hirup bagja.