Naon ari Sindrom Gorlin téh? Tong hariwang, hayu urang bahas sacara rinci!

Naha anjeun kantos ningali bintik-bintik atanapi benjolan énggal anu terus-terusan kabentuk dina kulit anjeun? Atanapi anjeun kantos nguping benjolan anu teu nyeri dina tulang rahang anjeun? Ieu tiasa waé normal. Nanging, dina kasus anu jarang, gejala ieu tiasa aya hubunganana sareng kaayaan genetik anu langka. Éta kaayaan anu bade dibahas ayeuna, anu disebut Sindrom Gorlin. Tong sieun nalika ngadangu nami ieu. Hayu urang bahas sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon sabenerna Sindrom Gorlin téh?

Sacara basajan, sindrom Gorlin mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan . Ieu ogé dikenal ku nami sanés, sapertos `(Sindrom Nevus Sél Basal)`, `(Sindrom Karsinoma Sél Basal Nevoid - NBCCS)` sareng `(Sindrom Gorlin-Goltz)`. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan résiko anu ningkat pikeun ngembangkeun tumor kanker sareng non-kanker (hartina, henteu nyababkeun seueur cilaka kana awak). Khususna, aya résiko anu ningkat pikeun ngembangkeun jinis kanker kulit anu disebut `(Karsinoma Sél Basal)` . Ieu mangrupikeun jinis kanker kulit anu paling umum.

Bayangkeun, aya sababaraha gén dina awak urang, anu fungsi utama na nyaéta pikeun ngontrol pambelahan sél anu teu perlu sareng formasi tumor. Urang ogé nyebat ieu "gén supresor tumor". Janten, dina sindrom Gorlin, anu kajantenan nyaéta aya parobihan, nyaéta "mutasi", dina salah sahiji gén ieu. Ieu sababna résiko ngembangkeun tumor ningkat sapertos anu disebatkeun.

Anu paling penting nyaéta tacan aya ubar khusus pikeun sindrom Gorlin . Tapi tong hariwang! Upami anjeun nuturkeun pitunjuk dokter anjeun kalayan leres, sareng upami hal-hal sapertos kanker dideteksi sareng diubaran langkung awal , jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup normal. Éta henteu kedah mangaruhan umur atanapi kualitas hirup anjeun.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sindrom Gorlin mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Para ahli nyarios yén bahkan di nagara sapertos Amérika Serikat, kaayaan ieu mangaruhan kirang ti 50.000 jalmi. Nanging, jumlah ieu tiasa langkung luhur. Alesanna nyaéta sababaraha jalmi ngagaduhan gejala anu hampang pisan sahingga aranjeunna henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan kaayaan ieu. Paling sering, gejala muncul dina rumaja atanapi déwasa ngora .

Naon waé gejala-gejala Sindrom Gorlin?

Gejala kaayaan ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, tapi aya sababaraha gejala umum:

Fitur anu utamina katingali

• Karsinoma sél basal multipel: Kangker kulit jenis ieu biasana berkembang dina daérah anu kakeunaan panonpoé sapertos raray sareng beuheung. Nanging, dina jalma anu ngagaduhan sindrom Gorlin, ieu tiasa berkembang dina umur anu langkung ngora, dina ahir rumaja atanapi awal dua puluhan .
• Keratokista odontogenik:Ieu mangrupikeun pertumbuhan anu henteu nyeri, henteu kanker anu kabentuk dina tulang rahang. Éta paling umum dina murangkalih sareng déwasa ngora anu ngagaduhan sindrom Gorlin.
• Liang-liang leutik atawa cekungan dina dampal leungeun jeung dampal suku: Fitur ieu paling sering katingali dina umur 20-an. Ieu permanén.
• Parobahan rangka: Sababaraha parobahan tiasa katingali dina cara iga sareng tulang tonggong kabentuk.

Gejala anu kirang umum

Teu sadayana jalmi bakal ngalaman gejala ieu, tapi sababaraha jalmi tiasa ngalaman:

• Tumor otak: Ieu tiasa kanker (medulloblastoma) atanapi non-kanker (meningioma).
• Fibroma jantung atanapi ovarium: Ieu mangrupikeun tumor anu henteu kanker, biasana henteu bahaya.
• Masalah panon: hal-hal sapertos strabismus, nistagmus, sareng katarak.
• Parobahan anu parah dina tulang: Contona, tulang tonggong teu aya sagemblengna (spina bifida).
• Fitur raray anu teu normal: Jarak antara panon anu beuki jauh (hipertelorisme), lahir kalayan biwir/lalangit sumbing, sareng bintik bodas leutik (milia) dina raray.
• Hulu anu langkung ageung tibatan biasana (makrosefali).
• Cacad intelektual.
• Kaayaan epilepsi `(Kejang)`.

Naon anu nyababkeun Sindrom Gorlin?

Sapertos anu parantos dibahas, kaayaan ieu disababkeun ku parobahan dina gén urang. Langkung tepatna, aya tilu gén dina awak urang anu ngeureunkeun pembentukan tumor (gén supresor tumor). Éta nyaéta gén anu disebut ``PTCH1`` (ieu anu paling sering kalibet), ``PTCH2`` sareng ``SUFU``. Nalika gén ieu henteu jalan kalayan leres, sababaraha sél mimiti tumuwuh sacara teu normal. Éta anu nyababkeun gejala sapertos tumor.

Kaseueuran jalmi ngawaris mutasi gén ieu ti kolotna. Nanging, dina sababaraha kasus, mutasi gén ieu tiasa kajantenan sacara acak sateuacan lahir, tanpa aya riwayat kulawarga.

Mutasi genetik ieu diwariskeun dina pola "autosomal dominan" . Sacara sederhana, anjeun kéngingkeun gén normal ti hiji kolot sareng gén anu mutasi ti kolot anu sanés. Anjeun kedah ngagaduhan mutasi gén PTCH atanapi SUFU pikeun ngembangkeun sindrom Gorlin.

Para ilmuwan nyarios yén jalma anu ngagaduhan sindrom Gorlin ngan ukur bakal ngembangkeun kanker upami salinan normal tina gén supresor tumor dirobih ku sababaraha cara. Salaku conto, karusakan tina sinar panonpoé tiasa nyababkeun gén anu saé janten bermutasi. Teras, duanana gén henteu tiasa dianggo kalayan leres, sareng tumorna henteu tiasa dieureunkeun. Ieu anu nyababkeun kanker kulit. Sareng upami sél sanés dina awak ruksak ku cara kieu, jinis kanker sanés tiasa berkembang.

Kumaha dokter nangtukeun kaayaan ieu?

Pikeun nangtukeun diagnosis sindrom Gorlin, dokter anjeun bakal ngalakukeun ieu:

• Pamariksaan fisik: Pariksa kanker kulit.
• Tés pencitraan: Pariksa aya tumor, fibroma, atanapi masalah rangka dina tulang rahang (contona, rontgen, CT scan, MRI scan).
• Biopsi: Prosedur dimana sapotong jaringan leutik dipiceun tina kulit atanapi benjolan teras dipariksa di handapeun mikroskop pikeun ningali naha éta ngandung sél kanker.
• Tés genetik: Sampel getih dicandak pikeun mariksa naha anjeun gaduh mutasi genetik anu aya hubunganana sareng sindrom Gorlin.

Naon waé pangobatan pikeun Sindrom Gorlin?

Sanaos teu aya pangobatan khusus pikeun sindrom Gorlin sorangan, upami anjeun ngembangkeun tumor anu kanker atanapi nyababkeun masalah sanés, anjeun panginten kedah ngubaranana. Salaku conto:

• Kangker kulit atanapi tumor tulang rahang tiasa diangkat ku operasi .
• Perawatan kanker anu sanés, sapertos krim topikal atanapi terapi fotodinamik, ogé tiasa dianggo pikeun ngancurkeun sél kanker.

Kusabab anjeun gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kanker, dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun nganggo tabir surya anu saé, nganggo baju lengan panjang, sareng nganggo topi nalika anjeun aya di panonpoé. Ogé, tés sapertos sinar-X ngan ukur dilakukeun nalika leres-leres diperyogikeun. Sacara umum, ahli onkologi nyingkahan masihan terapi radiasi salaku pangobatan kanker pikeun jalma anu ngagaduhan sindrom Gorlin. Ieu kusabab radiasi tiasa ningkatkeun résiko kanker.

Naha Sindrom Gorlin tiasa dicegah?

Urang teu tiasa ngontrol gén anu dibawa ku urang ti lahir. Ku kituna, teu aya cara pikeun nyegah sindrom Gorlin. Nanging, anjeun tiasa ngirangan résiko kanker kulit ku cara ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun nyegahna . Ogé, ku cara ngalakukeun pamariksaan médis rutin, anjeun tiasa ngadeteksi kanker dina tahap awal. Maka langkung gampang diubaran.

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Gorlin (atanapi upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan éta) sareng anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih sareng prihatin yén anak anjeun tiasa ngawaris éta, tepang sareng konselor genetik . Aranjeunna bakal ngajelaskeun résiko ka anjeun sareng pasangan anjeun.

Kumaha kaayaan di mangsa nu bakal datang pikeun jalma anu hirup kalayan kaayaan ieu? (Outlook)

Seueur jalmi anu tiasa ngatur sindrom Gorlin ku cara ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun nyegah kanker kulit sareng ngalakukeun pamariksaan médis rutin. Ku cara ngalakukeun pamariksaan kanker rutin sapertos anu disarankeun ku dokter, masalah naon waé tiasa dideteksi ti mimiti . Jalma anu ngagaduhan sindrom Gorlin tiasa hirup salami sareng sapertos jalma anu henteu ngagaduhan kaayaan éta sapertos jalma anu henteu ngagaduhan kaayaan éta.

Ogé, hal anu paling penting pikeun diinget nyaéta henteu sadayana anu ngagaduhan sindrom Gorlin bakal ngembangkeun kanker atanapi ngagaduhan masalah anu sami. Éta bénten-bénten ti jalma ka jalma. Dokter anjeun bakal mamatahan anjeun ngeunaan kaayaan anjeun dumasar kana gejala anjeun.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan? (Ngurus diri sorangan)

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Gorlin, anjeun kedah ngalakukeun léngkah-léngkah khusus ieu pikeun nyegah kanker kulit:

• Ulah nganggo ranjang tanning.
• Sabisa-bisa cicing di jero rohangan nalika jam-jam sibuk (jam 10 énjing dugi ka jam 4 sonten).
• Anggo tabir surya spektrum lega kalayan sahenteuna SPF 30 unggal dinten. Oleskeun deui sacara sering.
• Nalika kaluar, anggo baju pelindung UV sareng topi anu lega.

Anjeun ogé kedah ningali dokter anu béda-béda pikeun mariksa kanker sareng kaayaan sanésna. Sabaraha sering anjeun kedah angkat bakal gumantung kana naha aranjeunna mendakan tumor atanapi kelainan sanésna. Kunjungan dokter ieu tiasa kalebet:

• Pariksa kulit anjeun ka dokter kulit.
• Pamariksaan huntu sareng tés pencitraan pikeun mariksa tumor dina tulang rahang.
• Tés pencitraan pikeun mariksa fibroma, tumor otak, atanapi masalah paningal.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun curiga yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan karsinoma sél basal, langsung tepang sareng dokter . Ieu mangrupikeun gejala sindrom Gorlin anu paling umum. Sapertos jinis kanker kulit anu sanés, waspada kana benjolan atanapi bintik anu énggal, anu terus-terusan, atanapi anu terus-terusan.

Kangker kulit mindeng teu aya patalina jeung sindrom Gorlin, tapi naon waé sababna, penting pikeun diuji.

Patarosan naon anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Upami anjeun didiagnosis sindrom Gorlin, anjeun panginten hoyong naroskeun ka dokter anjeun patarosan ieu:

• Gejala kanker naon anu kedah kuring waspadai?
• Sabaraha sering abdi kedah ngalakukeun pamariksaan kanker?
• Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngirangan résiko kanker kuring?
• Naha abdi peryogi pangobatan pikeun tumor non-kanker?
• Kumaha kamungkinan abdi gaduh anak anu kaserang sindrom Gorlin?

Sindrom Gorlin hadir sareng sababaraha tantangan anu jalma anu teu ngagaduhan kaayaan ieu panginten moal ngalaman. Upami anjeun ngagaduhan NBCCS, anjeun sareng tim médis anjeun kedah waspada pisan dina ngaidentipikasi sareng ngubaran karsinoma sél basal anu berkembang.

Pesen Pamungkas Anu Dibawa Ka Bumi

Warta anu saéna nyaéta karsinoma sél basal tiasa diubaran sapinuhna upami diubaran ti mimiti. Ogé, tumor non-kanker biasana henteu nyababkeun masalah. Upami éta nyababkeun masalah, dokter tiasa ngahapusna atanapi nyarankeun pangobatan sanés. Anjeun tiasa hirup panjang sareng pinuh ku sindrom Gorlin. Janten, tong panik, tapi ati-ati. Turutan naséhat médis anu leres, sareng sadayana bakal saé!

Sindrom Gorlin , NBCCS, karsinoma sél basal, panyakit genetik, kanker kulit, dermatologi