Kadang-kadang kolot sieun pisan nalika ningali sababaraha gejala dina orok anu nembé lahir. Orokna teu tuang kalayan saé, beurat awakna teu naék, atanapi ujug-ujug kalakuanana teu biasa. Anu nyababkeun hal-hal sapertos kitu tiasa janten 'Gangguan Métabolik Turunan', anu teu acan kantos kadéngé ku urang sadayana. Tong sieun nalika ngadangu nami ieu. Sanaos ieu mangrupikeun topik anu rada rumit, hayu urang bahas sacara saderhana.
Sacara sederhana, naon ari métabolisme ieu téh?
Bayangkeun awak urang téh kawas pabrik gedé. Barang-barang anu urang dahar jeung inum ( karbohidrat , protéin , lemak ) mangrupa bahan baku pikeun pabrik ieu. Prosés kimia anu kompléks anu ngagunakeun bahan baku ieu pikeun nyiptakeun énergi anu diperlukeun ku awak, ngaluarkeun barang-barang anu teu perlu salaku runtah, sarta nyieun barang-barang anyar nyaéta anu disebut métabolisme .
Aya 'pagawé' di pabrik ieu pikeun ngajaga sagalana lancar. Urang nyebut pagawé ieu énzim . Unggal énzim ngan ukur gaduh hiji padamelan anu khusus. Anu hiji ngarecah gula , anu sanésna ngarecah protéin, sareng anu sanésna miceun racun .
'Kasalahan métabolisme bawaan lahir' hartina salah sahiji 'pagawé' (énzim) di pabrik ieu teu jalan kalawan bener, atawa pagawé éta teu lahir kalawan éta. Ieu disababkeun ku cacad dina 'cetak biru' genetik anu diperyogikeun pikeun nyieun énzim éta.
Ieu téh kawas kaleungitan hiji pagawé di jalur perakitan. Boh barang penting teu diproduksi, atawa teu perlu, bahan toksik ngumpul sarta timbul masalah.
Naon anu nyababkeun panyakit-panyakit ieu?
Seueur panyakit ieu disababkeun ku faktor genetik . Sacara sederhana, supados murangkalih tiasa ngalaman panyakit sapertos kitu, aranjeunna kedah nampi dua salinan gén anu cacad - hiji ti indungna sareng hiji deui ti bapana.
Dina kalolobaan kasus, kadua kolotna mangrupikeun 'pamawa' gén anu cacad ieu. Ieu ngandung harti yén aranjeunna gaduh gén anu cacad sareng gén anu séhat dina awakna. Kusabab gén anu séhat, aranjeunna henteu ngembangkeun gejala naon waé.
Nanging, upami murangkalih ngawaris gén cacad anu sami ti indung sareng bapakna, awak murangkalih moal ngahasilkeun énzim anu relevan. Éta nalika panyakit kajantenan. Ieu sanés kalepatan saha waé, éta hal anu diwariskeun.
Naon waé jinis panyakit anu aya?
Aya ratusan jinis panyakit ieu. Masing-masing gaduh gejala unikna nyalira. Hayu urang tingali sababaraha jinis anu paling sering dibahas.
| Kategori panyakit sareng conto-contona | Sacara sederhana, naon anu kajantenan? |
|---|---|
| Gangguan Panyimpenan Lisosom Contona: sindrom Hurler, panyakit Tay-Sachs, panyakit Gaucher | Kusabab turunna énzim dina 'lisosom', anu ngarecah produk runtah di jero sél, racun numpuk. Ieu tiasa nyababkeun hal-hal sapertos karusakan saraf sareng cacad tulang. |
| Galaktosemia | Orok teu tiasa nyerna gula 'galaktosa' anu aya dina susu. Saatos nginum ASI atanapi susu formula, gejala sapertos utah sareng kuning tiasa kajantenan. |
| Panyakit Urin Sirup Maple | Akumulasi asam amino tangtu dina awak ngaruksak sistem saraf. Cikiih budak bauna amis, kawas sirop maple. |
| Fenilketonuria (PKU) | Asam amino anu disebut 'fenilalanine' ngumpul dina getih. Upami henteu diidentipikasi sareng diubaran ti mimiti, éta tiasa mangaruhan kamekaran intelektual. |
| Gangguan Métabolisme Logam Conto: Panyakit Wilson, Hemokromatosis | Cacad dina protéin anu ngontrol logam sapertos tambaga sareng beusi anu diperyogikeun ku awak tiasa nyababkeun kadar racun dina awak. |
Naon waé gejala panyakit ieu?
Gejalana rupa-rupa pisan. Gumantung kana énzim mana anu kakurangan sareng prosés métabolik mana anu kaganggu. Sababaraha panyakit nunjukkeun gejala dina sababaraha minggu saatos lahir. Anu sanésna tiasa nyandak sababaraha taun kanggo berkembang.
Ieu sababaraha gejala umum:
- Leuleus jeung tunduh: Budak éta terus-terusan capé jeung teu boga nyawa.
- Anoreksia: Teu minat dahar atawa nginum susu.
- Nyeri beuteung sareng utah: Sering utah.
- Ngurangan beurat awak atanapi henteuna kanaékan beurat awak: Kanaékan beurat awak henteu cocog sareng umur.
- Kuning: Panon sareng kulit janten konéng.
- Katerlambatan perkembangan: Hal-hal sapertos imut, ngangkat sirah, sareng leumpang lumangsung langkung telat tibatan barudak sanés.
- Kejang: Kaayaan anu siga kejang lumangsung.
- Bau anu teu biasa tina cikiih, késang, atanapi napas.
Anu paling penting nyaéta ulah panik upami anjeun ngalaman hiji atanapi dua gejala ieu. Tapi upami langkung ti hiji hal ieu teras-terasan, tepang sareng dokter anjeun tanpa reureuh.
Kumaha panyakit ieu didiagnosis sareng diubaran?
Diagnosis panyakit
Di sababaraha nagara maju, unggal orok anu nembe lahir disaring pikeun sababaraha panyakit sapertos kitu (Skrining Bayi Anyar). Sababaraha rumah sakit di Sri Lanka ogé ngalaksanakeun skrining pikeun sababaraha panyakit sapertos kitu.
Upami dokter curiga kana ieu saatos gejala muncul, aranjeunna bakal ngarujuk pasien pikeun tés getih khusus sareng tés DNA. Ieu hiji-hijina cara pikeun mastikeun panyakit sacara akurat.
Métode pangobatan
Téhnologi tacan dimekarkeun pikeun ngubaran sacara lengkep cacad genetik anu nyababkeun panyakit ieu. Nanging, aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan ngatur panyakit sareng ngabantosan anak hirup normal.
Aya tilu tujuan utama tina pangobatan:
- Ngawatesan katuangan anu teu tiasa dicerna ku awak: Salaku conto, murangkalih anu ngagaduhan PKU dipasihan diet khusus anu ngawatesan katuangan anu beunghar protéin.
- Terapi Panggantian Énzim: Pikeun sababaraha panyakit, énzim ieu dibikeun salaku vaksin pikeun nyobian mulangkeun prosés awak.
- Ngaluarkeun racun tina awak:Ngagunakeun ubar atanapi metode khusus, bahan kimia ngabahayakeun anu parantos akumulasi dina awak dipiceun.
Leuwih hade pikeun murangkalih atanapi déwasa anu ngagaduhan kaayaan ieu pikeun milarian perawatan di rumah sakit anu khusus dina widang ieu. Penting pisan pikeun nuturkeun pitunjuk dokter kalayan tepat.
Pesen Bawa Ka Imah
- 'Panyakit métabolik bawaan' nyaéta kaayaan anu disababkeun ku faktor genetik. Éta sanés kalepatan kolot pisan.
- Sanaos panyakit ieu jarang kapanggih sacara individual, tapi henteu jarang upami dititénan sacara gembleng.
- Upami anak anjeun teras-terasan ngalaman katerlambatan perkembangan, masalah tuang, atanapi gejala anu teu biasa, tong dipaliré. Milarian naséhat médis langsung.
- Seueur panyakit ieu tiasa diubaran kalayan saé ku diagnosis awal, pangobatan anu leres, sareng kontrol diet.
- Kalayan kamajuan élmu médis, pangobatan énggal sareng langkung efektif pikeun panyakit ieu (sapertos terapi gén) kamungkinan bakal sayogi di masa payun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun