Naha métabolisme anak anjeun jalan kalawan bener? (Hayu urang diajar ngeunaan Kasalahan Métabolisme Bawaan)

Naha beurat awak si bungsu teu naék sapertos anu dipiharep? Atawa anjeunna sok capé sareng tunduh? Kadang-kadang, di balik hal-hal ieu, meureun aya kaayaan médis anu jarang urang déngé, tapi tiasa penting pisan. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan sapertos kitu. Éta kasalahan métabolisme bawaan lahir, atanapi dina istilah médis, kaayaan anu disebut Kasalahan Métabolisme Bawaan (IEM) . Tong sieun, sanaos namina rada rumit, hayu urang bahas sacara saderhana.

Naon ari 'prosés métabolik' ieu?

Sacara basajan, awak urang téh kawas mesin mobil. Kadaharan anu urang tuang sareng inum nyaéta bahan bakar anu ngagerakkeun mesin ieu. Métabolisme nyaéta sakabéh prosés nyokot bahan bakar ieu sareng ngarobahna jadi énergi, ngahasilkeun hal-hal anu diperyogikeun ku awak pikeun tumuwuh, sareng miceun runtah. Nalika ieu jalan kalayan leres, awak urang séhat.

Janten, kasalahan métabolisme bawaan lahir (IEM) nyaéta kasalahan bawaan leutik di hiji tempat dina mesin ieu, prosés métabolik ieu. Ieu nyababkeun awak teu tiasa ngarobih kadaharan anu tangtu janten énergi kalayan leres, atanapi teu tiasa miceun racun ngabahayakeun tina awak, anu akumulasi dina awak.

Naon waé jinis-jinis utama kualitas IEM?

Aya ratusan kaayaan sapertos kitu. Masing-masing béda. Tapi hayu urang perhatikeun sababaraha jinis anu paling umum. Ieu biasana dingaranan dumasar kana énzim anu kakurangan aktivitas.

Naha ieu tiasa kajadian? Ka saha ieu kajadian?

Ieu hal anu paling penting. Kaayaan ieu disababkeun ku mutasi genetik . Hartina, éta sanés kusabab kasalahan indung atanapi bapa. Éta disababkeun ku parobahan anu samar-samar anu lumangsung nalika pamisahan sél nalika anak dikandung.

Gén dina awak urang nitah urang pikeun nyieun protéin anu disebut énzim anu diperyogikeun pikeun prosés métabolik. Anggap énzim ieu salaku pagawé dina awak urang. Dina kasus IEM, anu kajantenan nyaéta kusabab cacad genetik éta, pagawé ieu henteu nampi pitunjuk pikeun tiasa dianggo kalayan leres.

Naon waé gejala tina kaayaan ieu?

Gejalana tiasa bénten-bénten pisan ti jalmi ka jalmi sareng gumantung kana jinis panyakitna. Kadang-kadang gejalana tiasa teu pati katingali, sedengkeun dina waktos anu sanés tiasa parah. Ieu sababaraha gejala anu paling umum.

• Gagalna tumuwuh: Gagalna naékkeun beurat awak atawa jangkung.
• Napsu:Kahoyongna budak dahar atawa nginum susu.
• Terus-terusan kacapean jeung tunduh: Budak sering lesu jeung teu aktif.
• Ngurangan beurat awak.
• Ngaraos kejang-kejang.
• Bau anu teu biasa tina cikiih, késang, atanapi napas: Salaku conto, sababaraha panyakit tiasa gaduh bau anu amis, sedengkeun anu sanésna tiasa gaduh bau anu béda pisan.
• Nyeri beuteung jeung utah.

Teu sadaya murangkalih anu ngagaduhan gejala ieu ngagaduhan IEM, tapi upami salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu teras-terasan, penting pikeun langsung konsultasi ka dokter.

Kumaha carana ngakuan kaayaan ieu?

Untungna, ayeuna, seueur panyakit ieu tiasa dideteksi teu lami saatos lahir. Di sababaraha nagara, ieu dideteksi ngalangkungan panyaringan bayi anu nembé lahir. Di Sri Lanka, tés ieu ogé dilakukeun pikeun sababaraha panyakit.

Tés utama anu dianggo pikeun nangtukeun panyakit nyaéta:

• Tés getih sareng cikiih (Tés métabolik): Ieu tiasa ngadeteksi zat kimia abnormal anu parantos akumulasi dina awak.
• Tés genetik: Sampel getih atanapi sampel ciduh tiasa ngabantosan nangtukeun sacara pasti gén mana anu cacad.
• Amniosentesis: Salila kakandungan, sampel leutik cairan amnion anu ngurilingan orok tiasa dicandak pikeun ningali naha orok ngagaduhan kaayaan ieu.
• Pamariksaan panon: Pamariksaan panon ogé tiasa dilakukeun, sabab sababaraha kaayaan IEM ogé tiasa mangaruhan panon.

Kumaha cara ngubaranana?

Métode pangobatan rupa-rupa gumantung kana jinis panyakit, tapi tujuan utama nyaéta pikeun nyegah awak nyerep hal-hal anu teu tiasa diatasi sareng miceun racun anu parantos numpuk dina awak.

1. Ngaganti diet anjeun: Ieu mangrupikeun pangobatan utama. Anjeun kedah ngaleungitkeun sapinuhna katuangan anu teu tiasa diolah ku awak (contona, protéin, lemak tinangtu) tina diet anjeun. Ieu meryogikeun naséhat ti ahli gizi sareng dokter.

2. Nginum ubar: Pangganti énzim atanapi ubar anu ngabantosan miceun racun tiasa dipasihkeun pikeun ngagentos énzim awak anu kakurangan.

3. Dialisis: Dina sababaraha kasus anu parah, racun anu parantos numpuk dina getih panginten kedah dipiceun ku bantosan mesin.

4. Cangkok organ: Dina kasus anu parah pisan, cangkok ati tiasa diperyogikeun, contona.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ibu hamil, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan tés anu tiasa dilakukeun pikeun orok anjeun.

Upami anak anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala anu kasebat di luhur, khususna upami aya masalah kamekaran, pastikeun konsultasi ka dokter anak.

Anu paling penting: Upami anak anjeun kejang atanapi lesu pisan, langsung bawa anjeunna ka Unit Perawatan Darurat (ETU) rumah sakit anu pangcaketna.

Hirup kalawan kaayaan ieu tiasa nangtang, khususna dina hal diet. Tapi kalayan naséhat sareng perawatan médis anu leres, murangkalih ieu tiasa hirup normal sareng bagja.