Saha waé pasti bakal sieun pisan upami ningali getih dina tai na, khususna dina murangkalih. Atawa anjeun hariwang ngeunaan hal-hal sapertos nyeri beuteung anu terus-terusan, kembung, sareng ngarasa lesu? Ieu kadang-kadang tiasa janten gejala kaayaan genetik anu bade dibahas anu disebut Sindrom Poliposis Remaja (JPS). Tong sieun sanaos namina karasa rada rumit. Sanaos ieu sanés kaayaan anu umum, penting pikeun waspada kana éta. Hayu urang bahas ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.
Sacara sederhana, naon ari Sindrom Poliposis Remaja (JPS) téh?
Sacara sederhana, JPS nyaéta kaayaan genetik anu nyababkeun pertumbuhan leutik anu disebut polip kabentuk dina témbok sistem pencernaan urang (saluran pencernaan (GI)) . Ieu sapertos siki leutik anu ngagantung tina gagang leutik.
Polip ieu tiasa berkembang di mana waé dina sistem pencernaan, tapi paling sering kapanggih di:
- Usus besar
- Rektum
Salian ti éta, sakapeung polip ieu tiasa berkembang dina lambung sareng peujit leutik. Jalma anu ngagaduhan JPS tiasa ngagaduhan sababaraha polip ieu, sakapeung langkung ti saratus.
Lamun urang nyebutkeun "juvenile," naha ieu hartina ieu panyakit anu ngan ukur mangaruhan barudak leutik?
Ieu mangrupikeun patarosan anu dipikiran ku seueur jalmi. Nalika urang ngadangu kecap "juvenile," urang mikirkeun murangkalih sareng déwasa ngora. Nanging, kecap éta henteu dianggo di dieu pikeun nuduhkeun umur pasien. Nami ieu dipasihkeun dumasar kana kumaha polip ieu katingalina dina mikroskop (sifat sélna).
Nanging, anu paling penting nyaéta gejala JPS sering mimiti muncul sateuacan umur 20 taun , nyaéta nalika budak leutik atanapi rumaja. Ku kituna, urang tiasa nganggap yén nami ieu rada pantes.
Naha aya jinis utama JPS?
Muhun, JPS tiasa dibagi kana tilu jinis utama. Unggal jinis rada béda ti anu sanés. Hayu urang tingali naon éta.
| Tipe JPS | Pedaran |
|---|---|
| Juvenile polyposis of infancy (JPI) | Ieu mangrupikeun anu paling parah sareng serius tina jinis JPS.Jenisna. Ieu mangaruhan orok sareng murangkalih. |
| Poliposis juvenil umum | Ieu mangrupikeun jinis JPS anu paling umum . Dina jinis ieu, polip tiasa berkembang di mana waé dina sistem pencernaan (lambung, peujit leutik, peujit ageung). |
| Poliposis coli rumaja | Dina jinis ieu, polip ngan ukur kabentuk dina usus besar . |
Naha panyakit ieu turunan?
Muhun, JPS mangrupikeun panyakit turunan. Ieu ditularkeun sacara autosomal dominan . Ayeuna anjeun panginten panasaran naon hartosna autosomal dominan ieu.
Sacara basajan, ieu ngandung harti yén sanajan hiji anak ngawaris gén anu nyababkeun panyakit ieu ngan ti hiji kolot , boh indung atanapi bapana, éta cekap pikeun anak éta pikeun ngembangkeun kaayaan ieu.
Sakitar 75% pasien JPS ngawaris panyakit ieu ti kolotna. Tapi dina sakitar 25% kasus, panyakit ieu disababkeun ku mutasi genetik anyar anu teu acan kantos aya dina kulawargana. Ieu ngandung harti yén aya jalma anu tiasa ngembangkeun panyakit ieu sanajan teu aya dina kulawarga anu ngagaduhan panyakit ieu.
Naon waé gejala-gejala JPS?
Ciri utama JPS nyaéta polip anu parantos dibahas tadi. Ieu tumuwuh di jero awak, janten urang henteu tiasa ningalina ti luar. Nanging, jarang pisan, sababaraha polip tiasa katingali di luar rektum.
Kaseueuran waktos, gejala muncul nalika polip ageung atanapi jumlahna ageung. Polip ieu anu kedah urang prihatinkeun.
| Gejala anu disababkeun ku polip |
|---|
| 🩸 Aya getih dina tai atawa perdarahan rektum: Ieu mangrupikeun gejala anu paling umum sareng anu munggaran. |
| 😩 Ngarasa leuleus jeung capé (Anémia): Kaayaan ieu bisa lumangsung alatan panurunan jumlah getih dina awak alatan perdarahan anu terus-terusan. |
| 😖 Nyeri beuteung: Polip tiasa ngaganggu fungsi peujit sareng nyababkeun keram. |
| 🚽 Diare atanapi Kabebeng: Pola buang air besar tiasa robih. |
| 📉 Turunna beurat awak terus-terusan: Upami anjeun turun beurat awak tanpa alesan, anjeun kedah hariwang. |
Ciri-ciri séjén anu tiasa dipiboga ku sababaraha murangkalih nalika lahir
Sakitar 15% pasien JPS tiasa ngagaduhan kelainan fisik sanés anu aya nalika lahir salian ti polip. Ieu kalebet:
- Lalangit sumbing
- Ngabogaan ramo tambahan dina leungeun jeung suku (Polidactyly)
- Abnormalitas perkembangan otak, jantung, alat kelamin, atanapi sistem kemih
- Usus muter (malrotasi)
- Parobahan dina pembuluh darah dina kulit (Telangiectasia)
Naha aya patalina antara JPS sareng résiko kanker?
Ieu penting pisan sareng hal anu kedah urang perhatoskeun. Polip anu disababkeun ku JPS mimitina berkembang salaku tumor non-kanker (jinak) . Éta hartosna éta sanés kanker.
Nanging, jalmi anu ngagaduhan JPS gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kanker sistem pencernaan tibatan anu sanés. Ieu mangrupikeun aspék anu paling bahaya tina panyakit ieu. Résikona tiasa dugi ka 30% - 50%.
Kanker anu résikona langkung luhur:
- Kanker kolorektal
- Kanker lambung
- Kanker pankreas
- Kanker peujit leutik
Ieu teu hartosna yén sadaya jalmi anu ngagaduhan JPS bakal ngalaman kanker. Nanging, kumargi résikona luhur, penting pikeun mendiagnosis panyakit dina waktos anu pas, miceun polip, sareng ngajalanan pamariksaan rutin sapertos anu disarankeun ku dokter anjeun. Teras, résiko ieu tiasa dikontrol sacara ageung.
Naha JPS tiasa kajadian? Naon alesan ilmiahna?
JPS disababkeun ku mutasi dina salah sahiji tina dua gén dina awak urang, BMPR1A sareng SMAD4 .
Anggap dua gén ieu salaku dua "pengawas" anu ngontrol padamelan sél urang. Pancén utama maranéhanana nyaéta pikeun nitah sél, "Oke, beulah ayeuna" sareng "Oke, eureun beulah ayeuna." Kieu carana maranéhanana ngontrol kamekaran sél.
Anu kajadian di JPS nyaéta nalika gén-gén ieu dimutasi, "supervisor" éta moal jalan kalawan bener. Teras sél-sélna kaluar tina kontrol. Aranjeunna gancang teuing ngabagi, numpuk di luhur silih, teras ngabentuk polip anu parantos disebatkeun tadi.
Kumaha JPS didiagnosis?
Upami anjeun ngagaduhan gejala JPS, dokter anjeun bakal mariksa anjeun heula sareng naroskeun ngeunaan gejala anjeun sareng naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan anu sami. Pikeun didiagnosis JPS, anjeun kedah ngagaduhan sahenteuna salah sahiji tina ieu:
* Ngagaduhan lima atanapi langkung polip dina usus besar sareng/atanapi rektum anjeun.
* Ayana polip di bagian séjén sistem pencernaan.
* Boga riwayat kulawarga JPS, sareng ayana polip.
Tés naon anu dilakukeun pikeun ieu?
Dokter bakal nyarankeun sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosis:
- Kolonoskopi atanapi Endoskopi: Ieu ngalibatkeun nyelapkeun tabung ipis sareng fléksibel nganggo kaméra sareng cahaya ngalangkungan anus pikeun mariksa jero peujit ageung. Ieu tiasa ngabantosan nangtukeun naha aya polip, dimana ayana, sareng sabaraha jumlahna. Pikeun mariksa lambung, tabung diselapkeun ngalangkungan sungut (Endoskopi GI Luhur).
- Tés getih genetik: Sampel getih dicandak sareng diuji pikeun mutasi genetik anu nyababkeun JPS.
Naon waé pangobatan pikeun JPS?
Tujuan utama pangobatan pikeun JPS nyaéta pikeun miceun polip, ngontrol gejala, sareng ngirangan résiko kanker. Dokter anjeun bakal nangtukeun pangobatan anu pangsaéna pikeun anjeun dumasar kana umur, kaséhatan, jumlah polip, sareng lokasi na.
Aya sababaraha metode perawatan:
- Ngaleungitkeun polip nalika kolonoskopi: Upami ngan aya sababaraha polip, éta tiasa dipotong sareng dipiceun nganggo alat khusus anu dialirkeun kana tabung.
- Ngaleungitkeun polip ku cara bedah: Upami polipna ageung pisan atanapi aya di lokasi anu teu tiasa dipiceun nalika kolonoskopi, operasi panginten diperyogikeun.
- Ngaleupaskeun bagian usus besar atanapi lambung ku cara bedah: Upami aya seueur polip dina hiji daérah, dokter tiasa mutuskeun pikeun miceun sadayana bagian usus besar éta.
Kumaha anjeun ngatur kahirupan anjeun saatos didiagnosis kaserang panyakit ieu?
Teu aya ubar pikeun JPS. Ku kituna, sakali didiagnosis, hal anu paling penting nyaéta diajar hirup sareng éta sareng ngatur panyakitna. Cara anu pangsaéna pikeun ngalakukeun ieu nyaéta ngalangkungan pamariksaan médis rutin.
Sabaraha sering abdi kedah diuji?
- Tés munggaran kedah dilakukeun nalika gejala mimiti muncul atanapi sateuacan umur 15 taun .
- Upami teu aya masalah nalika pamariksaan anu munggaran (teu aya polip), cekap dipariksa unggal 3 taun sakali .
- Upami anjeun ngagaduhan sababaraha polip sareng parantos diangkat atanapi dioperasi, anjeun kedah disaring unggal taun . Upami teu aya polip anu kapendak deui, anjeun tiasa ngalih ka skrining unggal 3 taun, sapertos anu disarankeun ku dokter anjeun.
Saatos dirawat, anjeun kedah masihan waktos ka awak anjeun pikeun cageur. Biasana peryogi sakitar dua minggu kanggo gejala ngaleungit sareng anjeun mimiti ngaraos langkung saé.
Iraha waé anjeun kedah ka dokter.
Upami anjeun ngagaduhan gejala JPS, khususna getih dina tai anjeun , tong dipaliré. Tepang sareng dokter gancang-gancang. Ogé, upami aya di kulawarga anjeun anu gaduh riwayat polip atanapi JPS, pastikeun ngawartosan dokter anjeun. Kusabab ieu mangrupikeun panyakit turunan, inpormasi éta penting pisan dina diagnosa panyakit éta.
Pesen Bawa Ka Imah
- JPS nyaéta kaayaan genetik anu nyababkeun polip kabentuk dina sistem pencernaan.
- Gejala utama nyaéta getih dina tai, nyeri beuteung, sareng rarasaan lesu. Upami anjeun perhatoskeun hal sapertos kieu, langsung tepang sareng dokter.
- Ngaran "juvenile" nujul kana sifat polip, sanés umur pasien. Nanging, gejala sering muncul dina jalma ngora.
- JPS ningkatkeun résiko kanker. Ku kituna, sapertos anu disarioskeun ku dokter, penting pisan pikeun ngalakukeun tés sapertos kolonoskopi dina waktos anu pas pikeun ngajaga kahirupan anjeun.
- Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, ku cara miceun polip sareng aya dina pangawasan médis anu terus-terusan, panyakit ieu tiasa dikontrol kalayan saé sareng kahirupan normal tiasa dijalankeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun