Naha orok anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Leigh!

Pikabungaheun pisan ningali orok anu nembe lahir, sanés? Tapi sakapeung, sanaos mimitina katingalina séhat, aranjeunna tiasa mimiti nunjukkeun gejala anu anéh saatos sababaraha bulan. Upami aranjeunna sesah nyusuan, sering ceurik, atanapi kejang, ieu tiasa janten tanda-tanda kaayaan genetik anu langka anu disebut Sindrom Leigh. Ieu leres-leres pikasediheun, tapi penting pikeun waspada kana éta.

Naon ari Sindrom Leigh téh? Sacara sederhana...

Sindrom Leigh, ogé katelah Panyakit Leigh, nyaéta kaayaan genetik anu jarang pisan. Ieu utamina mangaruhan sistem saraf pusat orok anjeun. Nyaéta, uteuk, sumsum tulang tonggong, sareng saraf. Bayangkeun, orok anu ngagaduhan kaayaan ieu katingalina séhat kalolobaan waktos nalika anjeunna lahir. Tapi laun-laun, sél dina sistem sarafna laun-laun ngaleuleuskeun atanapi bahkan maot.

Gejala-gejala ieu biasana dimimitian nalika orok yuswana sakitar 3 bulan, atanapi sateuacan yuswa 2 taun. Hal anu mimiti anjeun perhatikeun nyaéta hésé nyeuseup, nolak tuang, ceurik tanpa alesan, sareng kejang.

Hanjakalna, teu aya ubar permanén pikeun sindrom Lee. Éta mangrupikeun kaayaan anu ngancam kahirupan. Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu maot sateuacan umur 3 taun. Nanging, jarang pisan, kaayaan ieu tiasa kajantenan ka déwasa anom atanapi langkung sepuh.

Naon ari Panyakit Mitokondria? Pabrik énergi awak urang!

Pikeun ngartos ieu, urang kedah terang sakedik ngeunaan mitokondria . Sacara sederhana, mitokondria téh siga pabrik énergi leutik di jero sél awak urang. Ieu téh anu ngahasilkeun énergi tina asam lemak sareng glukosa dina katuangan anu urang tuang sareng ngarobihna janten zat anu disebut adénosin trifosfat (ATP) . ATP ieu anu masihan sél urang énergi pikeun tiasa dianggo.

Mitokondria aya dina unggal sél iwal sél getih beureum urang. Panyakit mitokondria nyaéta kaayaan anu lumangsung nalika mitokondria ieu henteu fungsina kalayan leres. Sél-sél henteu nampi énergi anu diperyogikeun, anu nyababkeun sél-sélna ruksak atanapi maot.

Sistem saraf urang peryogi seueur énergi pikeun fungsina. Dina sindrom Lee, sél dina sistem saraf anak, khususna sél anu nyayogikeun énergi ka otak, saraf, sareng sumsum tulang tonggong, ruksak atanapi ancur.

Naha aya nami sanés pikeun Sindrom Leigh?

Muhun, panyakit ieu mimitina dingaranan ku dokter Inggris Archibald Denis Leigh, anu ngajelaskeunana dina taun 1951. Anjeunna nyebatna Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Ensefalomielopathy nyaéta panyakit anu mangaruhan uteuk sareng sumsum tulang tonggong. Nanging, seueur dokter ayeuna nyebatna sindrom Lee atanapi panyakit Lee.

Naon waé jinis utama Sindrom Leigh?

Aya sababaraha jinis utama sindrom Lee:

• Sindrom Leigh Orok: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Gejala muncul sateuacan anak yuswa 2 taun. Ieu ogé disebut Sindrom Leigh Klasik. Ieu mangaruhan lalaki sareng awéwé sacara sami.
• Sindrom Lee anu dimimitian ku déwasa: Gejala muncul saatos umur 2 taun, sakapeung dina rumaja atanapi awal déwasa. Ieu jarang pisan. Jenis ieu langkung sering mangaruhan lalaki. Ogé, panyakit ieu langkung laun tibatan jenis anu dimimitian ku awal.
• Sindrom kawas Leigh: Dina hal ieu, jalma bisa némbongkeun sababaraha gejala sindrom Leigh, tapi hasil scan teu némbongkeun tanda-tanda panyakit dina uteuk.

Sabaraha umum panyakit ieu?

Sindrom Lee klasik (awal) diperkirakeun lumangsung dina sakitar hiji ti 40.000 orok anu nembe lahir di sakumna dunya. Nanging, éta langkung umum di sababaraha daérah géografis. Salaku conto:

• Hiji ti 2.000 orok nu anyar lahir di wilayah Lac-Saint-Jean di Quebec, Kanada.
• Hiji ti 1.700 orok nu anyar lahir di Kapuloan Faroe, nu aya di antara Islandia jeung Skotlandia.

Alesan anu pasti pikeun ieu teu acan kapendak.

Naon anu nyababkeun Sindrom Leigh?

Para ahli mendakan yén sindrom Lee tiasa disababkeun ku mutasi dina langkung ti 75 gén . Mutasi ieu mangaruhan kamampuan awak urang pikeun ngahasilkeun ATP (énergi).

Dalapan ti 10 murangkalih anu ngagaduhan sindrom Lee ngawaris kaayaan ieu ku dua cara utama:

1. Gangguan autosomal resesif: Dina hal ieu, anak ngawaris mutasi gén anu sami ti kadua kolotna. Kolotna ngan ukur pamawa mutasi ieu sareng henteu ngagaduhan panyakit éta.

2. Gangguan genetik resesif nu patali jeung X: Ieu disababkeun ku mutasi dina kromosom X. Bisa asalna ti indung atawa bapana. Lamun indung boga mutasi ieu dina salah sahiji kromosom X-na, aya 1 banding 4 kasempetan yén putra atawa putrina bakal ngawaris mutasi éta. Lamun budak lalaki ngawaris mutasi ieu, anjeunna bakal ngalaman sindrom Lee; budak awéwé mah moal. Nanging, putrina bisa nurunkeun gén nu cacad ka anak-anakna nu bakal datang. Bapa bisa nurunkeun kromosom X nu geus bermutasi ka putrina, tapi teu ka putrana.

Kumaha parobahan dina DNA mitokondria nyababkeun sindrom Lee?

Kira-kira 2 ti 10 barudak gaduh DNA mitokondria (mtDNA)Mutasi dina gén ieu diwariskeun ti indung. Mutasi ieu tiasa diturunkeun ka lalaki sareng awéwé. Teras tiasa mangaruhan sadaya generasi kulawarga. Jarang, mutasi mtDNA spontan tiasa kajantenan. Mutasi mtDNA anu paling umum katingali dina sindrom Leigh nyaéta anu nyegah gén `MT-ATP6` ngahasilkeun `ATP`.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Leigh?

Gejala sindrom Lee biasana muncul dina dua taun mimiti kahirupan orok. Mimitina, orok anjeun tiasa ngahontal tonggak perkembangan normal, sapertos ngajaga sirahna tetep lempeng. Teras, aranjeunna laun-laun mundur, hartosna aranjeunna kaleungitan kamampuan ieu atanapi nunjukkeun katerlambatan fisik atanapi perkembangan.

Gejala awal sindrom Lee nyaéta:

• Kasusah ngelek ( disfagia ), masalah nyeuseup atanapi tuang anu teu saé.
• Diare sareng utah.
• Kurangna tonus otot ( hipotoni ).
• Sering gelisah sareng terus-terusan ceurik.
• Kalemahan dina kontrol sirah sareng refleks.

Nalika panyakitna maju, gejala-gejala sanésna tiasa muncul. Gejala-gejala ieu ogé tiasa katingali dina tahapan sindrom Lee anu langkung akhir. Éta kalebet:

• Kaayaan sapertos pikun .
• Masalah gerakan sareng kasaimbangan, contona ataxia (timpang nalika leumpang, kaleungitan kasaimbangan).
• Kasusah ngucapkeun kecap kalawan bener ( disartria ).
• Kontraksi otot anu teu dihaja ( dystonia ).
• Otot kedutan atanapi kaku ( spastisitas ).
• Paralisis parsial.
• Kalemahan saraf dina anggota awak ( neuropati periferal ).
• Kejang-kejang.
• Ngalambatkeun kamekaran fisik.

Kumaha Sindrom Leigh mangaruhan paningal?

Sindrom Lee ogé tiasa mangaruhan saraf dina panon, nyababkeun masalah sapertos:

• Panon juling ( strabismus ).
• Atrofi optik ( atrofi saraf optik ).
• Lemah atanapi lumpuh panon.
• Gerakan panon gancang anu teu dihaja ( nystagmus ).
• Kaleungitan paningal.

Dina tahapan salajengna, nonoman atanapi déwasa anu ngagaduhan sindrom Lee tiasa ngalaman lolong warna sareng kaleungitan paningal sentral ( paningal handap ).

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Sindrom Leigh?

Asidosis laktat disababkeun ku akumulasi asam laktat dina getih anak kusabab sindrom Lee.Ieu tiasa kajantenan. Awak urang ngahasilkeun asam laktat nalika kadar oksigén dina sél janten handap teuing pikeun ngadukung métabolisme na (ngarobah karbohidrat janten énergi). Ogé, jumlah karbon dioksida dina getih na tiasa ningkat.

Asidosis laktat sareng paningkatan tingkat karbon dioksida tiasa nyababkeun ieu:

• Kasusah engapan: sesek napas ( dyspnea ), eureun engapan samentawis ( apnea ), sareng engapan anu teu normal atanapi gancang ( hiperventilasi ).
• Panyakit jantung: penebalan otot jantung ( kardiomiopati hipertrofik ).
• Masalah ginjal.

Kumaha Sindrom Leigh didiagnosis?

Dokter anjeun tiasa mesen tés sapertos kieu:

• Tes getih: Pariksa pananda énzim anu nunjukkeun asidosis laktat sareng sindrom Leigh.
• Tés pencitraan sapertos scan MRI (Magnetic Resonance Imaging): Pariksa karusakan kana jaringan otak (lési).
• Tés genetik: Pikeun nangtukeun sacara pasti mutasi genetik mana anu nyababkeun panyakit ieu.

Kumaha Sindrom Leigh diubaran?

Hanjakalna, teu aya ubar permanén pikeun sindrom Lee. Perawatan utamina ditujukeun pikeun ngontrol gejala sareng masihan kanyamanan ka anak. Ieu mangrupikeun panyakit anu fatal.

Anak anjeun tiasa mendakan sababaraha katenangan tina hal-hal sapertos:

• Ubar asidosis laktat ku asam sitrat (natrium sitrat) atanapi natrium bikarbonat .
• Méré suntikan tiamin (Vitamin B1) pikeun ngalambatkeun kamajuan panyakit.

Sababaraha murangkalih anu kakurangan énzim tiasa kéngingkeun mangpaat tina diet anu luhur lemak sareng rendah karbohidrat. Sababaraha murangkalih anu sesah tuang panginten kedah dibéré tuangeun ngalangkungan tabung ('nutrisi enteral').

Naon anu anjeun tiasa laksanakeun upami anak anjeun ngagaduhan Sindrom Leigh?

Miara murangkalih anu gering anu ngancam kahirupan tiasa janten tantangan. Ieu sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngabantosan ngirangan setrés, kahariwang, sareng déprési anu anjeun tiasa rasakeun salami waktos ieu:

• Milarian cara anu séhat pikeun ngirangan setrés: sapertos ngobrol sareng réréncangan atanapi ngalakukeun hobi anu anjeun resep.
• Gabung ka grup dukungan: Ieu tiasa janten grup langsung atanapi online. Ngobrol sareng kolot anu sanés tiasa ngabantosan anjeun ngaraos kirang nyalira.
• Kudu meunang informasi anu cukup ngeunaan kaayaan anak anjeun, gejala unikna, sareng kamajuan panyakitna.
• Jieun waktu keur diri sorangan.Anjeun ngan ukur tiasa ngurus anak anjeun kalayan saé upami anjeun séhat.
• Kéngingkeun layanan dukungan anu diperyogikeun ku anak anjeun: sapertos layanan kasehatan di bumi sareng rehabilitasi.
• Ngobrol sareng ahli kaséhatan méntal . Ieu mangrupikeun waktos anu sesah pisan, janten tong ragu nyuhunkeun bantosan.

Kumaha masa depan jalma anu ngagaduhan Sindrom Leigh?

Kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan sindrom Lee maot kusabab gagal napas dina umur 3 taun. Jarang pisan murangkalih anu ngagaduhan sindrom Lee mimiti hirup dugi ka dewasa. Jalma anu ngembangkeun sindrom Lee nalika dewasa tiasa hirup dugi ka umur 50-an.

Naha Sindrom Leigh tiasa dicegah?

Upami anjeun gaduh murangkalih anu ngagaduhan sindrom Lee, anjeun tiasa ngalakukeun tés genetik pikeun terang naha anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan mutasi gen anu nyababkeun éta. Anjeun tiasa mutuskeun pikeun pendak sareng konselor genetik pikeun ngabahas cara-cara pikeun ngirangan résiko murangkalih anu bakal datang ngawaris mutasi éta.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anak anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu, langsung konsultasi ka dokter:

• Katerlambatan perkembangan atanapi kaleungitan kamampuan anu tos aya sateuacanna.
• Kasusah ngarénghap, dahar, atawa ngelek.
• Kejang-kejang.
• Ngalambatkeun kamekaran fisik.

Naon anu kedah abdi tanyakeun ka dokter?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Naon anu nyababkeun anak abdi ngalaman sindrom Lee?
• Perawatan naon anu tiasa ngabantosan anak kuring?
• Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngabantosan anak kuring di bumi?
• Naha abdi sareng pasangan kedah ngalakukeun tés genetik?
• Naha abdi kedah waspada kana tanda-tanda komplikasi?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Wajar mun ngarasa reuwas jeung sedih nalika nyaho yén anak anjeun boga kaayaan anu langka jeung ngancam kahirupan . Tapi inget yén anjeun teu sorangan. Penting pikeun néangan perlakuan ti dokter anu ahli dina kaayaan ieu. Kusabab sindrom Lee bisa mangaruhan loba bagian awak anak anjeun, kaasup uteuk, panon, jantung, jeung ginjal, anjeun meureun kudu konsultasi ka sababaraha spesialis anu béda.

Dokter-dokter ieu tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala anjeun sareng nyambungkeun anjeun sareng layanan dukungan anu anjeun sareng orok anjeun peryogikeun. Teras anjeun tiasa ngaraosan waktos anjeun sareng orok anjeun sabisa-bisa. Perjalanan ieu sesah, tapi kalayan cinta, dukungan, sareng naséhat médis anu leres, anjeun bakal ngagaduhan kakuatan pikeun nyanghareupan tantangan ieu.

sindrom leigh , panyakit mitokondria, gangguan genetik, kaséhatan anak, reureuh perkembangan, sistem saraf, jsb.