Naha budak anjeun ngagaduhan panyakit anéh ieu? - Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Lesch-Nyhan

Naha budak anjeun cilaka? Naha anjeun kantos ningali anjeunna ngegel biwirna, ngegel ramo-ramona, atanapi ngagebug sirahna di hiji tempat? Nalika éta kajadian, éta normal pikeun anjeun, salaku indung atanapi bapa, ngarasa sieun sareng hariwang pisan. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu serius, tapi jarang pisan anu disebut Sindrom Lesch-Nyhan. Abdi ngarepkeun saatos maca ieu, anjeun bakal kéngingkeun pamahaman anu jelas ngeunaan ieu.

Naon ari Sindrom Lesch-Nyhan téh? Hayu urang pahami sacara basajan!

Sacara basajan, Sindrom Lesch-Nyhan (LNS) mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan anu aya ti saprak lahir . Éta utamina mangaruhan uteuk sareng paripolah anak. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, salah sahiji gejala utama sareng anu paling parah tina panyakit ieu nyaéta ngarugikeun diri anak anu teu terkendali. Éta hartosna hal-hal sapertos ngegel biwirna, ngegel ramo-ramona, atanapi ngagebugan sirahna kana barang-barang sapertos témbok. Bayangkeun sabaraha nyeri anu kedah dirasakeun ku budak leutik nalika aranjeunna ngalakukeun éta.

Panyakit ieu nyababkeun kadar asam urat anu luhur, nyaéta produk runtah alami anu aya dina awak urang. Para panalungtik curiga yén LNS ogé mangaruhan kadar dopamin utusan kimiawi, anu penting pikeun fungsi otak anu séhat.

Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu, LNS, tiasa ngalaman radang sendi anu parah sareng nyeri anu disebut asam urat . Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan distonia sareng retardasi méntal.

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun sindrom Lesch-Nyhan. Prognosisna teu saé. Nanging, kalayan pangobatan anu pas, gejala anak anjeun tiasa dikontrol, komplikasi tiasa dikirangan, sareng kualitas hirup tiasa ningkat dugi ka tingkat anu tangtu.

Saha anu ngagaduhan Sindrom Lesch-Nyhan?

Sindrom Lesch-Nyhan nyaéta gangguan métabolik turunan. Biasana diturunkeun ti indung ka anak lalaki. Jarang pisan kajadian dina budak awéwé.

Nanging, sakapeung, sanaos teu aya anu kantos ngagaduhan panyakit genetik ieu dina kulawargana, kaayaan 'LNS' ieu ogé tiasa kajantenan kusabab parobahan `(mutasi)` anu ujug-ujug dina gén khusus `(gén HPRT1)` nalika anak éta nuju ageung dina kandungan. `Tés genetik` tiasa nangtoskeun naha hiji jalmi ngagaduhan mutasi gén ieu anu diwariskeun atanapi nembé dikembangkeun.

Naha aya kaayaan sanés anu katingalina sapertos sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Muhun, sabenerna aya sababaraha kaayaan sanés anu nunjukkeun gejala anu sami sareng 'LNS'. Salaku conto, 'gangguan spéktrum autisme' sareng 'cerebral palsy' duanana ngagaduhan gejala anu sami sareng 'LNS'.Ku kituna, penting pisan pikeun kéngingkeun diagnosis anu akurat supados anak anjeun tiasa nampi perawatan anu leres.

Ieu sababaraha kaayaan sanés anu sami sareng `LNS`:

• Sindrom Cornelia de Lange - Ieu ogé mangrupikeun gangguan perkembangan.
• Disautonomia kulawarga.
• Sindrom X rapuh.
• Kakurangan glukosa 6-fosfat dehidrogenase (G6PD) - Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu mangaruhan sél getih beureum.
• 'Neuropati sensorik turunan'.
• Panyakit Huntington.
• Hiperaktivitas fosforibosil pirofosfat (PRPP) sintétase - Ieu ogé nyababkeun kaleuwihan produksi asam urat.
• 'Sindrom Rett'.
• 'Sindrom Tourette'.

Naha aya rupa-rupa jinis sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Bentuk panyakit anu paling umum, disebut sindrom Lesch-Nyhan Klasik (LNS), parah pisan . Éta nyababkeun masalah fisik, méntal, sareng paripolah. Nanging, aya varian panyakit anu sanés anu langkung hampang . Barudak anu ngagaduhan jinis ieu ngagaduhan gejala anu relatif sakedik. Aranjeunna ogé kirang kamungkinan pikeun ngarugikeun diri sorangan sareng ngembangkeun gangguan gerakan.

Jenis-jenis lemes sapertos kieu nyaéta:

• 'Fungsi neurologis anu aya patalina sareng HPRT1 (HND)'.
• `Hiperurisemia anu aya patalina sareng HPRT1 (sindrom Kelley-Seegmiller)` (hiperurisemia anu aya patalina sareng HPRT1 - sindrom Kelley-Seegmiller) - Ieu mangrupikeun jinis anu paling hampang.

Naon deui ngaran séjén pikeun sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Panyakit ieu ogé katelah ku sababaraha nami anu sanés. Éta nyaéta:

• Sindrom mutilasi diri koreoatetosis
• Kakurangan hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase lengkep
• 'Asam urat rumaja'
• Sindrom hiperurisemia rumaja
• Sindrom Kelley-Seegmiller
• Panyakit Lesch Nyhan (LND)
• Sindrom hiperurisemia primér
• 'Kakurangan HPRT total'
• Hiperurisemia nu patali jeung X

Sabaraha umum Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Sindrom Lesch-Nyhan mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Éta mangaruhan sakitar hiji ti 380.000 jalmi . Éta ogé langkung umum dina budak lalaki. Sindrom ieu mimiti diidentifikasi dina taun 1964.

Naon anu nyababkeun Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Alesan utama pikeun ieu nyaétaParobahan, atanapi mutasi, dina gén khusus anu disebut `gén HPRT1`. Gén `HPRT1` ieu ngahasilkeun énzim anu penting pisan anu disebut `HPRT`. Énzim nyaéta jinis protéin anu ngagancangkeun réaksi kimia (métabolisme) dina awak urang sareng ngabantosan fungsi awak.

Bayangkeun naon anu kajantenan nalika énzim 'HPRT' ieu henteu jalan kalayan leres. Dina sindrom Lesch-Nyhan, awak henteu tiasa nganggo bahan kimia anu disebut 'purine' kalayan leres . Nalika purin ieu henteu dianggo kalayan leres, éta bakal robih janten 'asam urat'. Ieu mangrupikeun produk runtah dina getih urang.

Biasana, kaseueuran 'asam urat' ieu ngaliwat ginjal sareng dikaluarkeun dina cikiih. Nanging, dina sindrom Lesch-Nyhan, 'asam urat' (asam urat) akumulasi dina awak kaleuleuwihi (hiperurisemia) .

Asam urat anu kaleuleuwihi ieu bakal ngendap salaku batu leutik, atanapi kristal urat, dina kulit, leungeun, sareng suku. Kristal ieu tiasa ngaruksak sendi sareng nyababkeun kaayaan anu disebut asam urat.

Ogé, batu-batu leutik ieu tiasa kabentuk dina ginjal atanapi kandung kemih, ngahalangan aliran cikiih sareng nyababkeun nyeri. Dina sababaraha kasus anu parah, duanana ginjal tiasa eureun damel (gagal ginjal).

Naon gejala-gejala Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Gejala dina barudak anu ngagaduhan sindrom Lesch-Nyhan mangaruhan kamampuan méntal, gerakan, sareng paripolahna . Kalemahan dina kontrol otot sareng katerlambatan perkembangan mangrupikeun salah sahiji tanda awal kaayaan ieu.

Sababaraha orok bisa jadi boga kristal oranyeu dina popokna lamun awakna loba teuing asam urat. Nanging, kalolobaan orok anu ngagaduhan kaayaan ieu henteu nunjukkeun gejala anu jelas dugi ka umurna sakitar 4 bulan.

Aya seueur gejala anu tiasa katingali ku kolot sareng dokter. Hayu urang tingali hiji-hiji:

Ngarugikeun diri sorangan jeung batur

Nyeri diri anu kompulsif mangrupikeun ciri khas sindrom Lesch-Nyhan, kaayaan anu lumangsung saatos anak mimiti tumbuh huntu. Paripolah ieu biasana kalebet:

• Ngagebug sirah atawa anggota awak di hiji tempat.
• Ngégél biwir, ramo, jeung pipi.
• Nyeri dina panon.

Kadang-kadang, barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu nyobian nganyenyeri batur. Aranjeunna tiasa ngahina, nyekel, ngagebug, ngegel, atanapi ngaludah batur . Pasti sedih sareng teu daya pikeun indung atanapi bapa ningali ieu, sanés?

Masalah otot sareng gerakan

Gejala umum anu sanésna nyaéta masalah dina kontrol otot. Ieu kalebet:

• Balismus nyaéta gerakan leungeun atawa suku anu diulang-ulang ku cara anu sarua.
• Kasusah ngarayap, leumpang, atawa dahar ku leungeun.
• Kasusah ngelek (disfagia).
• Hiperréfléksia.
• Tulang tonggong nu melengkung alatan kontraksi otot `(opisthotonos)`.
• Gerakan anu teu dihaja (dystonia) atanapi parobahan dina éksprési raray.
• Gerakan nyentak, muter, jeung ngagulung nu teu kahaja (koreoatetosis).
• Gerakan ngadadak nyentak (korea).
• Gangguan gerakan alatan kaku atawa rigiditas otot (spastisitas).
• Kecap-kecapna teu jelas atawa nyaritana laun (disartria).

Masalah kaséhatan

Barudak anu ngagaduhan sindrom Lesch-Nyhan tiasa ngalaman masalah kaséhatan anu tangtu kusabab akumulasi 'asam urat' dina awak. Ieu kalebet:

• Batu kandung kemih.
• Gagal ginjal.
• Batu ginjal.
• Asam urat.
• Anemia megaloblastik anu disababkeun ku kakurangan vitamin B12.
• Sering utah.

Masalah diajar

Barudak ogé tiasa ngagaduhan masalah sapertos:

• Kasulitan diajar.
• Masalah méntal sapertos kaleungitan ingetan atanapi panurunan perhatian.
• Kasusah ngarencanakeun hal-hal anu rumit.

Kumaha diagnosis Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Anjeun tiasa perhatikeun gejala dina anak anjeun. Atanapi, dokter tiasa perhatikeun paripolah anu teu biasa nalika pamariksaan rutin. Panyadia kasehatan mendiagnosis sindrom Lesch-Nyhan ku pamariksaan fisik .

Aranjeunna ogé bakal naroskeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis kulawarga anak anjeun. Aranjeunna ogé bakal milarian tanda-tanda sapertos:

• Katerlambatan perkembangan.
• Tes getih atanapi cikiih bakal nangtukeun naha kadar asam urat anjeun ningkat.
• Paripolah anu ngarugikeun diri sorangan.

Naon tés sanés anu ngabantosan dina diagnosis?

Dokter anjeun tiasa nyarankeun tés getih sareng tés genetik pikeun mastikeun diagnosis sareng nyingkirkeun kaayaan sanésna. Tés genetik ngalibatkeun nyandak sampel getih alit. Saatos tés genetik, konselor genetik bakal ngobrol sareng anjeun ngeunaan hasilna.

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan sindrom Lesch-Nyhan, sareng anjeun nuju hamil, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan éta. Dokter anjeun tiasa nyarankeun tés pranatal, khususna upami anjeun terang orok anjeun lalaki. Tés pranatal ieu tiasa kalebet:

• Amniosentesis.
• Sampling vilus korionik.

Naha aya ubar pikeun Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun sindrom Lesch-Nyhan, sareng pilihan pangobatan terbatas. Nanging, panyadia kasehatan tiasa ngabantosan anjeun sareng anak anjeun ngatur gejala sareng ngahontal kualitas hirup anu langkung saé.

Saha waé anu bakal aya dina tim perawatan Sindrom Lesch-Nyhan (LHS) anak kuring?

Upami anak anjeun ngagaduhan sindrom Lesch-Nyhan, tim spesialis sareng petugas kaséhatan anu béda biasana bakal nutupan sadaya gejala. Tim ieu tiasa kalebet:

• Ahli genetika.
• Spesialis ginjal (ahli nefrologi).
• Ahli saraf.
• Ahli terapi okupasi.
• Dokter anak.
• Ahli terapi fisik.
• Hiji pagawé sosial.
• Ahli patologi wicara-basa.
• Dokter anu spesialisasina dina sistem kemih (ahli urologi).

Kumaha cara ngubaran Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Perawatan pikeun sindrom Lesch-Nyhan gumantung kana gejala anak anjeun sareng parahna.

Orok anu nembe lahir sareng murangkalih panginten peryogi pangawasan sareng dukungan tambahan nalika nyusuan .

Panyadia layanan kaséhatan anjeun tiasa nyarankeun hal-hal sapertos:

• Ubar pikeun ngendalikeun kadar asam urat anu luhur atanapi pikeun ngagentos masalah paripolah.
• Bantuan nalika tuang atanapi ngelek.
• Alat-alat bantu, sapertos korsi roda, pikeun ngagampangkeun gerakan.
• Terapi fisik sareng terapi okupasi.
• Alat pelindung sapertos bidai atanapi pelindung sungut pikeun nyegah gerakan anu teu dihaja sapertos ngegel ramo.
• Prosedur sapertos litotripsi gelombang kejut atanapi litotripsi laser pikeun ngarecah batu ginjal atanapi kandung kemih.

Dupi abdi tiasa ngirangan résiko anak abdi katarajang Sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Kanyataanna, teu aya cara pikeun nyegah sindrom Lesch-Nyhan. Ieu disababkeun ku parobahan genetik (mutasi) anu lumangsung nalika orok nuju tumuwuh dina kandungan. Teu aya anu anjeun lakukeun anu tiasa nyababkeun panyakit ieu. Inget éta. Dina sababaraha kasus, tés prenatal tiasa dilakukeun pikeun ngadeteksi mutasi genetik.

Kumaha pandangan pikeun murangkalih anu ngagaduhan sindrom Lesch-Nyhan (LHS)?

Prospek pikeun barudak anu ngagaduhan sindrom Lesch-Nyhan umumna goréng . Aranjeunna biasana henteu tiasa leumpang sareng peryogi korsi roda. Seueur anu gaduh harepan hirup anu pondok . Kusabab komplikasi panyakit ieu, jarang pisan jalma hirup langkung ti 20 taun. Nanging, tim perawatan tiasa ngabantosan anjeun sareng anak anjeun ngatur gejala sareng ngabantosan anak anjeun tetep nyaman sareng aktip.

Iraha abdi kedah milarian naséhat médis pikeun anak abdi?

Penting pikeun mikawanoh sindrom Lesch-Nyhan ti mimiti . Panyadia kasehatan tiasa nyayogikeun dukungan anu terus-terusan sareng ngaleungitkeun gejala ka anjeun sareng anak anjeun. Dokter anjeun bakal damel sareng anjeun pikeun nyaluyukeun rencana perawatan kana kabutuhan anak anjeun anu robih.Nyiptakeun rencana perawatan anu dipersonalisasi.

Seueur kolot anu ngarasa reuwas sareng teu daya teu upaya saatos didiagnosis sindrom Lesch-Nyhan. Tangtosna, ieu mangrupikeun panyakit genetik anu langka anu teu aya ubarna. Nanging, deteksi sareng pangobatan dini tiasa ningkatkeun kualitas hirup anak sacara signifikan. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan pangobatan anu efektif anu tiasa ngajantenkeun bédana nalika anak anjeun ageung.

Pamungkas, pesen kanggo dibawa ka bumi

Muhun, tina naon anu parantos urang bahas, kuring miharep anjeun parantos kéngingkeun wawasan ngeunaan Sindrom Lesch-Nyhan. Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan, sareng nangtang pisan pikeun murangkalih sareng kulawarga.

• Ieu mangrupikeun panyakit genetik: sering diturunkeun ti indung ka putra, atanapi tiasa disababkeun ku mutasi genetik énggal.
• Gejala utama nyaéta nganyenyeri diri sorangan: éta ogé nyababkeun masalah otot, kaayaan sapertos asam urat, sareng kasusah diajar.
• Teu aya ubarna, tapi gejalana tiasa dikontrol: kalayan rupa-rupa pangobatan sareng dukungan ti tim dokter spesialis, urang tiasa nyobian ngajantenkeun kahirupan anak sanyaman mungkin.
• Diagnosis dini penting pisan: Upami anjeun ningali gejala, langsung milarian naséhat médis.
• Anjeun teu nyalira: Bisa jadi hésé pikeun tetep kuat sacara méntal dina kaayaan sapertos kieu. Nanging, milarian dukungan ti dokter, konselor, sareng jalmi-jalmi anu dipikacinta.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami murangkalih anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, mangga geura-giru konsultasi ka dokter anu mumpuni.

Sindrom Lesch -Nyhan, LNS, gén HPRT1, asam urat, asam urat, tatu diri, gangguan genetik, pediatri, panyakit genetik, asam urat