Naha anjeun ngagaduhan panyakit langka anu mangaruhan 'zat bodas' otak anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan Leukodystrophy!

Dupi anjeun kantos nguping kecap 'Leukodystrophy'? Sigana rada anéh sareng hésé diucapkeun, sanés? Tapi ieu mangrupikeun carita ngeunaan panyakit langka anu mangaruhan sistem saraf urang, khususna otak sareng sumsum tulang tonggong, tapi penting pisan pikeun urang sadayana waspada. Kadang-kadang urang janten hariwang upami aya anu caket sareng urang, murangkalih alit, ngembangkeun kaayaan ieu. Janten, hayu urang bahas ieu ayeuna, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon leukodystrofi ieu?

Sacara sederhana, leukodystrophy nyaéta sakumpulan gangguan neurologis anu langka. Saraf dina uteuk sareng tulang tonggong urang (anu sapertos kabel listrik) dikurilingan ku panutup pelindung sareng insulasi anu disebut myelin . Myelin ieu ngabantosan pesen saraf ngarambat kalayan lancar sareng gancang. Dokter ogé nyebat lapisan myelin ieu materi bodas.

Bayangkeun kieu, mielin téh siga sarung plastik nu ngurilingan kawat listrik. Lamun éta sarung ruksak, listrik moal ngalir kalawan bener, malah bisa nyababkeun 'korslét'. Sarua kitu, nalika sarung pelindung nu disebut mielin ieu ruksak, atawa nalika teu kabentuk kalawan bener, sél saraf urang moal bisa komunikasi kalawan bener. Pesen teu bisa nepi kalawan bener. Anu kajadian dina leukodystrofi nyaéta mielin ieu terus ruksak. Ieu nyababkeun leungitna fungsi sacara laun (progresif) dina sistem saraf. Komunikasi antara uteuk jeung sésa awak bakal ruksak.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Kanyataanna, leukodystrophy sanés kaayaan anu umum. Sadaya jinis leukodystrophy jarang pisan. Salaku conto, di Amérika Serikat sareng Kanada, sadaya jinis leukodystrophy digabungkeun mangaruhan antara hiji dina 6.000 sareng hiji dina 100.000 kalahiran hirup. Di nagara-nagara Asia, insidenna dilaporkeun ngan ukur tilu dina 100.000 kalahiran hirup.

Naon waé gejala-gejala leukodystrofi?

Ieu anu paling rumit. Kusabab gejala leukodystrophy tiasa bénten-bénten pisan. Gejalana ogé bénten-bénten gumantung kana jinis panyakitna. Nanging, dina kalolobaan jinis leukodystrophy, aya panurunan laun dina fungsi sistem saraf . Ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa gejala. Henteu sadayana jalmi bakal ngagaduhan sadaya gejala.

Sacara umum, kaayaan ieu tiasa mangaruhan hal-hal sapertos:

• Kasaimbangan nalika leumpang: Teu mampuh leumpang kalawan bener, sering labuh.
• Kakuatan: Ngarasa kawas anggota awak anjeun lieur, hésé ngangkat atawa nyekel barang.
• Kognisi: Kasusah diajar, nginget, jeung konsentrasi.
• Dahar jeung ngelek: Kasusah ngelek dahareun, sering kaselek.
• Pangrungu: Kaleungitan pangrungu.
• Gerakan jeung koordinasi: Teu mampuh ngadalikeun anggota awak kalawan bener, hésé ngalaksanakeun tugas sacara teratur.
• Ngomong: Ucapan nu teu jelas, teu mampuh ngucapkeun kecap kalawan bener, atawa leungiteun kamampuh nyarita laun-laun.
• Panglihatan: Panglihatan anu ngalemah, sakapeung kaleungitan panglihatan sacara total.

Pikirkeun, upami anjeun murangkalih alit, kamekaran anak anjeun tiasa langkung laun tibatan murangkalih sanés. Aranjeunna tiasa langkung laun diajar hal-hal énggal, ulin, sareng nyarios. Sadayana ieu kajantenan kusabab mielin ruksak, sareng pesen ti uteuk ka awak henteu tiasa ditembus kalayan leres.

Sababaraha jinis utama leukodystrofi

Para panalungtik ayeuna parantos ngaidentipikasi langkung ti 50 jinis leukodystrophy. Sareng aranjeunna masih mendakan jinis énggal. Unggal jinis leukodystrophy disababkeun ku mutasi genetik anu béda. Nyaéta, parobahan dina gén dina awak urang. Ogé, unggal jinis ngagaduhan gejala anu béda. Umur mimiti gejala ogé bénten-bénten ti hiji jinis ka jinis anu sanés.

Hayu urang tingali sababaraha conto. Kusabab bakal lami teuing pikeun ngajelaskeun sadaya jinis ieu, urang ngan ukur bakal ngabahas sababaraha anu utama.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Ieu mangaruhan materi bodas otak sareng sumsum tulang tonggong, ogé kelenjar adrénal, anu ngontrol hormon urang. Gejala biasana dimimitian dina budak leutik atanapi awal dewasa. Anjeun tiasa perhatikeun hal-hal sapertos kasusah diajar, parobahan dina paningal atanapi pangrungu, kasusah leumpang, kacapean, sareng turunna beurat awak.

• Leukodystrophy autosomal-dominan déwasa (ADLD): Ieu biasana muncul dina jalma anu umurna 40-an atanapi 50-an. Éta nyababkeun masalah kakuatan, gerakan, sareng kognisi. Éta ogé tiasa mangaruhan hal-hal sapertos tekanan darah sareng denyut jantung .

• Panyakit Alexander: Ieu nyababkeun barudak ngalaman reureuh kamekaran, kejang, sareng kasusah leumpang. Biasana mangaruhan orok anu nembe lahir atanapi murangkalih. Nanging, aya sababaraha jinis panyakit Alexander anu tiasa nyababkeun gejala dina déwasa.

• Panyakit Canavan:Dina hal ieu, kamekaran budak ogé kalambat, awak jadi lemah, hésé ngelek dahareun, kejang-kejang kajadian, budak terus-terusan teu tenang, sareng parobahan dina paningal tiasa waé kajadian. Gejala biasana muncul nalika orok. Nanging, aya sababaraha jinis panyakit anjing anu nunjukkeun gejala engké.

• Panyakit Krabbe: Disebut ogé leukodystrophy sél globoid . Gejalana sering dimimitian ti orok. Éta kalebet kalemahan, kasusah nyusuan, teu tenang, retardasi kamekaran, neuropati ( mati rasa sareng tingling dina anggota awak), sareng kejang. Kadang-kadang gejala tiasa muncul engké dina kahirupan.

• Leukodystrophy métakromatik: Ieu tiasa kajantenan dina orok, murangkalih, atanapi bahkan déwasa. Éta tiasa nyababkeun parobahan dina kamampuan mikir, paripolah, paningal atanapi pangrungu, kejang, neuropati, pikun (leungitna ingetan lengkep), sareng lolong.

Aya seueur jinis sanésna, sapertos xanthomatosis Cerebrotendinous (CTX) , ataksia budak leutik kalayan hipomielinasi sistem saraf pusat (CACH) (disebut ogé panyakit materi bodas anu leungit (VWM) ), panyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (anu utamina mangaruhan budak lalaki), sareng panyakit Refsum .

Naha leukodystrophy tiasa kajantenan?

Alesan utama pikeun ieu nyaéta mutasi genetik. Nyaéta, parobahan dina DNA dina awak urang. Parobihan ieu lumangsung dina gén anu ngalatih formasi panutup pelindung ieu anu disebut mielin, atanapi kumaha cara kerjana kalayan leres. Tanpa panutup pelindung ieu, sél saraf moal tiasa fungsina kalayan leres.

Mutasi genetik ieu sakapeung tiasa diwariskeun ti kolot ka murangkalihna. Hartina, mutasi ieu tiasa diwariskeun sacara turun-tumurun. Nanging, sakapeung mutasi ieu ogé tiasa timbul sacara acak, nalika sél tumuwuh sareng ngabagi.

Anu penting, sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan mutasi gén anu nyababkeun leukodystrophy tapi henteu ngembangkeun panyakit éta. Kami nyebat aranjeunna pamawa. Nanging, pamawa ieu tiasa nularkeun mutasi ka murangkalihna. Upami anjeun pamawa mutasi gén anu nyababkeun leukodystrophy, anjeun panginten hoyong mertimbangkeun konseling genetik . Konselor genetik bakal ningali riwayat kulawarga anjeun sareng ngabantosan anjeun nangtukeun résiko anjeun nularkeun mutasi ka murangkalih anjeun.

Naha aya faktor résiko anu mangaruhan ieu?

Kanyataanna, teu aya faktor résiko khusus anu tiasa nyegah leukodystrophy. Ieu kusabab éta genetik. Nanging, sababaraha kelompok étnis parantos kapendak rada langkung dipikaresep pikeun ngembangkeun sababaraha jinis leukodystrophy. Kaseueuran jinis leukodystrophy mangaruhan duanana jenis kelamin sacara sami. Nanging, sababaraha jinis, sapertos panyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD), utamina mangaruhan budak lalaki.

Kumaha leukodystrofi didiagnosis?

Dokter anjeun mimitina bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun sareng naroskeun ngeunaan riwayat kaséhatan pribadi sareng kulawarga anjeun. Teras aranjeunna bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik sareng pamariksaan neurologis.

Anjeun ogé tiasa ngalakukeun sababaraha tés deui:

• Pamariksaan skrining bayi anu nembe lahir: Di sababaraha nagara, tés ieu dianggo pikeun ngaidentipikasi jinis leukodystrofi anu tangtu.
• Tés getih sareng ciduh ( tés genetik ): Ieu tiasa ngadeteksi mutasi genetik dina DNA anjeun.
• Pamariksaan pencitraan: Salaku conto , scan MRI tiasa dilakukeun pikeun ningali kaayaan zat bodas dina uteuk sareng sumsum tulang tonggong.

Sanajan aya sagala rupa tés ieu, diagnosa leukodystrophy sakapeung hésé sabab gejalana rupa-rupa pisan. Kadang-kadang, seueur kaayaan leukodystrophy anu teu didiagnosis.

Naon waé pangobatan pikeun leukodystrofi?

Ieu hal anu paling penting anu urang sadayana kedah terang. Tacan aya ubar pikeun leukodystrophy. Tapi éta sanés hartosna teu aya anu tiasa urang laksanakeun. Aya seueur hal anu tiasa urang laksanakeun pikeun ngontrol gejala, ngajantenkeun kahirupan langkung gampang, sareng ngajaga sababaraha fungsi sistem saraf.

Perawatan ieu tiasa kalebet:

• Ubar pikeun kejang, otot kaku, sareng masalah gerakan.
• Terapi nutrisi atanapi panggunaan selang dahar pikeun kasusah dahar sareng ngelek.
• Terapi hormon pikeun masalah sareng fungsi kelenjar adrénal.
• Terapi fisik, terapi okupasi, sareng terapi wicara pikeun ningkatkeun kamampuan sapertos leumpang, kasaimbangan, sareng nyarios.

Terapi gén mangrupikeun pilihan pangobatan énggal pikeun sababaraha jinis leukodystrofi. Ieu ngalibatkeun nyelapkeun bahan genetik kana sél pikeun ngarobih cara aranjeunna ngahasilkeun protéin-protéin tertentu.

Cangkok sél stém atanapi cangkok sumsum tulang tiasa ningkatkeun gejala sababaraha jinis leukodystrophy. Nanging, pangobatan ieu ngan ukur efektif dina sababaraha kasus anu terbatas pisan. Upami xanthomatosis cerebrotendinous (CTX) didiagnosis langkung awal, pangobatan anu disebut asam chenodeoxycholic (CDCA) tiasa dianggo pikeun ngubaranana.

Salian ti éta, aya sababaraha uji klinis anu ayeuna keur dijalankeun pikeun milarian pangobatan pikeun sababaraha jinis leukodystrophy. Janten, upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun pikeun ningali naha pilihan pangobatan énggal ieu cocog pikeun anjeun.

Sabaraha lami umur anu diidap ku leukodystrofi?

Ieu mangrupikeun topik anu sesah sareng sénsitip pikeun dibahas. Leukodystrophy mangrupikeun panyakit progresif anu nyababkeun masalah dina sistem saraf kana waktosna. Seueur murangkalih anu kaserang leukodystrophy maot sateuacan aranjeunna dewasa. Nanging, aya jalma anu hirup dugi ka dewasa. Sanaos panyakit ieu sering fatal, pangobatan énggal sareng uji klinis parantos mawa sababaraha harepan ka jalma anu kaserang kaayaan ieu.

Hal-hal anu paling penting anu kedah urang émut (Pesen Bawa Pulang)

Leukodystrophy nyaéta panyakit langka anu turunan dina sistem saraf. Ieu panyakit ngaruksak lapisan pelindung anu disebut myelin anu ngurilingan saraf dina uteuk sareng sumsum tulang tonggong. Tanpa myelin, saraf teu tiasa komunikasi kalayan leres, anu nyababkeun rupa-rupa gejala.

Sanaos tacan aya ubar pikeun ieu, aya ubar sareng rupa-rupa perawatan pikeun ngontrol gejala sareng ngagampangkeun kahirupan. Panilitian anyar parantos nunjukkeun hasil anu suksés dina ngubaran kaayaan ieu. Inget, tim médis anak anjeun salawasna aya sareng anjeun, nyayogikeun perawatan anu pangsaéna pikeun anak anjeun. Penting pisan pikeun henteu panik, milarian naséhat médis ti mimiti sareng terang inpormasi anu leres.

Leukodystrophy , mielin, materi bodas, panyakit neurologis, mutasi genetik, panyakit pediatrik, sistem saraf