Dupi anjeun kantos nguping Sindrom MELAS? Panginten henteu. Kusabab éta mangrupikeun kaayaan anu jarang, hartosna henteu sering katingali. Tapi penting pisan pikeun waspada kana éta. Kusabab éta tiasa mangaruhan sistem saraf, otot, sareng bagian awak penting anu sanés. Dinten ieu, urang bakal ngabahas éta sacara rinci, saderhana pisan, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.
Naon ari Sindrom MELAS téh? Hayu urang pahami sacara basajan!
Sacara basajan, Sindrom MELAS nyaéta kaayaan anu lumangsung nalika bagian-bagian leutik di jero sél urang anu disebut
mitokondria henteu jalan kalayan leres. Bayangkeun sapertos pembangkit listrik leutik ieu anu ngahasilkeun énergi pikeun sél urang. Nalika pembangkit listrik ieu henteu jalan kalayan leres, sakumna awak ngaraos éta. Kecap MELAS dibentuk ku ngagabungkeun sababaraha ciri konci panyakit ieu:
- Ensefalomiopati mitokondria : Ieu nujul kana panyakit anu mangaruhan uteuk sareng otot anu aya hubunganana sareng mitokondria .
- Asidosis laktat : Ieu nalika zat kimia anu disebut asam laktat ngumpul dina awak urang. Biasana, asam laktat dihasilkeun salaku produk sampingan nalika urang nganggo karbohidrat anu urang tuang pikeun ngahasilkeun énergi, tapi dina panyakit ieu, éta ngumpul kaleuleuwihi.
- Épisode kawas stroke : Ieu anu paling umum. Éta sigana ngagaduhan gejala anu sami sareng stroke , tapi saleresna sanés stroke. Ieu tiasa kajantenan sacara berulang.
Ieu mangrupikeun
kaayaan genetik , anu hartosna éta mangrupikeun hal anu urang bawa ti lahir. Tapi gejala biasana dimimitian sakedik engké. Kaseueuran jalma mimiti nunjukkeun gejala dina umur 20-an atanapi langkung awal. Tapi pikeun sababaraha jalma, gejala ieu tiasa muncul langkung awal, sapertos dua taun saatosna, sareng pikeun anu sanés, bahkan saatos umur 40 taun.
Sakumaha umum kaayaan ieu?
Sindrom MELAS sanés kaayaan anu umum. Diperkirakeun sakitar
hiji ti 4.000 jalmi kapangaruhan ku kaayaan ieu. Sanaos tiasa mangaruhan saha waé, anu khususna nyaéta
panyakit ieu ngan ukur diwariskeun ti indung. Éta henteu diturunkeun ti bapa ka anakna.
Naon waé gejala-gejala Sindrom MELAS?
Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, kumargi mitokondria aya ampir di unggal sél dina awak urang, Sindrom MELAS tiasa mangaruhan organ atanapi jaringan naon waé. Hasilna, gejalana tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Nanging, pikeun seueur jalmi, gejalana henteu parah pisan pikeun nyababkeun gejala neurologis.
Diabetes Mellitus sareng gangguan dédéngéan tiasa katingali. Ieu ogé mangrupikeun petunjuk alit pikeun dipikirkeun ngeunaan panyakit ieu. Masalah sareng gejala (neurologis) anu aya hubunganana sareng uteuk
Ieu utamana disababkeun ku épisode kawas stroke. Ieu sababaraha hal anu tiasa kajantenan:- Aya parobahan paripolah anu ujug-ujug.
- Pikiran jadi bingung , teu bisa ngarti naon anu keur kajadian.
- Ngarasa lieur atanapi kaleungitan kasaimbangan .
- Salah sahiji bagian awak, contona leungeun atawa suku, jadi lumpuh (paralisis) .
- Rasana siga lieur atawa peurih dina hiji sisi awak.
- Nyeri sirah datang jeung indit, sarta sakapeung bisa aya parobahan dina paningal atawa ucapan .
- Kasakitna rék datang ( kejang ) .
- Kecap-kecapna teu jelas , hésé nyarita.
- Masalah paningal lumangsung - paningal ganda atanapi kaleungitan paningal lengkep.
- Ngarasa lemah dina hiji sisi awak.
Upami anjeun ngalaman salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu sakaligus, tong dipaliré. Langkung saé langsung milarian naséhat médis.
Gejala anu mangaruhan bagian awak anu sanés
Salian ti gejala anu aya patalina jeung uteuk, panyakit ieu ogé bisa mangaruhan bagian awak anu séjén.- Jangkungna pondok – Aya jalma anu bisa jadi leuwih pondok tibatan rata-rata.
- Épisode utah anu terus-terusan .
- Nyeri beuteung .
- Abdi ngaraos capé pisan, sapertos teu gaduh énergi kanggo ngalakukeun nanaon.
- Kram otot , nyaéta rasa sapertos otot-otot kedutan.
Naha Sindrom MELAS tiasa kajadian? Naon sababna?
Alesan utama pikeun ieu nyaéta parobahan anu tangtu dina gén urang (variasi genetik) . Anjeun terang, pitunjuk anu diperyogikeun ku sadaya sél urang pikeun tiasa dianggo aya dina DNA urang. Upami aya parobahan, atanapi mutasi, dina gudang inpormasi ieu anu disebut DNA, sél-sél éta moal tiasa fungsina kalayan leres. Hal anu sami kajantenan dina Sindrom MELAS. Anu penting nyaéta, upami anjeun ngagaduhan Sindrom MELAS, anjeun ngawaris variasi genetik éta ti indung anjeun.Ieu disababkeun ku parobahan dina DNA dina mitokondria. Saha anu paling résiko pikeun ieu?
Faktor résiko utama pikeun panyakit ieu nyaéta riwayat kulawarga . Ieu ngandung harti yén upami indung atanapi dulur ti pihak indungna ngagaduhan panyakit ieu, aya résiko anu tangtu yén murangkalihna ogé bakal ngalaman éta. Naon waé komplikasi anu mungkin tina Sindrom MELAS?
Sindrom MELAS sanés hal anu ngan ukur nunjukkeun sababaraha gejala teras eureun. Éta tiasa nyababkeun komplikasi salajengna, nyaéta masalah kaséhatan tambahan.- Éta tiasa nyababkeun cacad intelektual sareng kamungkinan pikun .
- Diabetes (Diabetes Mellitus) .
- Masalah dédéngéan , malah kamungkinan kaleungitan dédéngéan lengkep.
- Masalah otot – hal-hal sapertos kejang otot, kaleungitan kontrol otot.
- Masalah gaya leumpang jeung kasaimbangan .
- Kaleungitan paningal .
- Masalah ati .
Komplikasi sapertos kieu ngajantenkeun hirup sareng panyakit ieu janten tantangan. Kumaha dokter nangtukeun ieu?
Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, dokter bakal naroskeun heula ngeunaan gejala anjeun sareng naha aya di kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu (riwayat médis). Teras aranjeunna bakal mesen rupa-rupa tés. Tés diagnostik:
- Tés genetik: Ieu anu nangtukeun sacara pasti naha variasi genetik aya atanapi henteu.
- Tés pencitraan: Contona , scan MRI (Magnetic Resonance Imaging) tiasa dilakukeun pikeun ningali kaayaan uteuk. Ieu ogé tiasa mariksa karusakan uteuk anu disababkeun ku kaayaan anu sami sareng stroke.
- Tes cairan serebrospinal, cikiih, sareng getih: Ieu tiasa mariksa hal-hal sapertos kadar asam laktat.
- Biopsi otot: Kadang-kadang, upami diperyogikeun, sapotong otot alit dicandak sareng dipariksa di handapeun mikroskop pikeun ningali naha aya parobihan dina mitokondria.
Naon waé pangobatan pikeun Sindrom MELAS?
Hanjakalna, ayeuna teu acan aya ubar pikeun Sindrom MELAS. Ieu ngandung harti yén teu aya ubar anu permanén. Nanging, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup . Dokter nyobian ngirangan dampak tina gejala ieu. Obat pikeun gejala:
Dokter anjeun tiasa nyarankeun ubar sapertos kieu:- Ubar anti kejang: Nanging, ubar kejang valproate henteu cocog pikeun pasien ieu, janten dokter bakal resepkeun ubar sanés anu cocog.
- Koénzim Q10 atanapi L-karnitin: Ieu mangrupikeun zat anu mirip vitamin anu dipercaya tiasa ningkatkeun produksi énergi dina mitokondria sareng ngalambatkeun kamajuan panyakit.
- L-arginin sareng L-sitrulin: Ieu mangrupikeun asam amino. Panalungtikan parantos nunjukkeun yén éta tiasa ngabantosan ngirangan frékuénsi épisode sapertos stroke sareng ngirangan karusakan anu disababkeun kana uteuk.
- Insulin atanapi Metformin: Upami anjeun ngagaduhan diabetes, pangobatan ieu tiasa dipasihkeun pikeun ngontrolana.
- Vaksin: Jalma anu ngagaduhan Sindrom MELAS kedah kéngingkeun vaksinasi budakna gancang-gancang. Penting ogé pikeun kéngingkeun vaksin COVID-19, vaksin flu, sareng vaksin pneumonia unggal taun, sabab inféksi tiasa ngajantenkeun kaayaanana langkung parah.
Perawatan non-obat:
Salian ti ubar, dokter ogé tiasa nyarankeun hal-hal sapertos:- Rutinitas latihan pikeun nguatkeun otot sareng ngajaga fungsina.
- Upami anjeun ngalaman gangguan dédéngéan, anjeun tiasa kéngingkeun bantosan tina alat sapertos implan koklea .
Upami abdi ngagaduhan Sindrom MELAS, naon anu kedah abdi ngarepkeun?
Kusabab ieu mangrupikeun panyakit anu teu tiasa diubaran, anjeun kedah ngurus kaayaan ieu salami hirup anjeun . Éta henteu gampang, tapi tiasa dilakukeun ku naséhat sareng dukungan médis anu leres. Kusabab panyakit ieu tiasa mangaruhan organ atanapi jaringan naon waé dina awak, anjeun panginten peryogi bantosan ti tim panyadia kasehatan . Salaku conto:- Ahli saraf
- Ahli genetika
- Ahli jantung
- Ahli terapi fisik – pikeun fungsi otot sareng sendi
- Terapis okupasi – jalma anu ngabantosan jalma ngalaksanakeun tugas sadidinten langkung gampang
- Terapis wicara - pikeun kasusah wicara
- Pagawé sosial – pikeun dukungan psikologis sareng sosial
Salian ti éta, ngagabung ka grup dukungan tiasa janten bantosan anu ageung pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun. Dina grup sapertos kitu, anjeun tiasa ngabagi pangalaman, kéngingkeun inpormasi, sareng kéngingkeun kakuatan émosional ti batur anu nyanghareupan kaayaan anu sami. Sabaraha lami anjeun tiasa hirup sareng Sindrom MELAS?
Ieu mangrupikeun patarosan anu sering ditanyakeun ku seueur jalmi. Hésé masihan jawaban anu pasti kana patarosan "Sabaraha lami jalmi anu ngagaduhan Sindrom MELAS tiasa hirup?". Ieu kusabab éta bénten-bénten pisan ti jalmi ka jalmi. Aya jalmi anu ngagaduhan gejala anu langkung sakedik, aya ogé anu ngagaduhan langkung seueur. Réspon kana pangobatan ogé bénten-bénten. Bahkan dina kulawarga anu sami, sifat gejala sareng laju kamajuan panyakit tiasa bénten-bénten. Nanging, urang kedah ngartos bebeneran. Sindrom MELAS mangrupikeun panyakit anu tiasa fatal dina sababaraha kasus. Éta hartosna éta tiasa ngancam kahirupan. Éta sababna penting pikeun terang ngeunaan panyakit ieu sareng ngaturna sebaik mungkin. Naha ieu tiasa dicegah?
Hanjakalna, ayeuna teu aya cara pikeun nyegah Sindrom MELAS sabab éta mangrupikeun kaayaan genetik. Nanging, upami aya anggota kulawarga anu ngagaduhan kaayaan turun-tumurun sapertos kieu, penting pisan pikeun anggota kulawarga éta pikeun pendak sareng konselor genetik sareng milarian naséhat. Aranjeunna tiasa masihan inpormasi ngeunaan résiko murangkalih anu bakal datang bakal ngawariskeun panyakit ieu sareng léngkah-léngkah naon anu tiasa dilaksanakeun pikeun nyegahna. Kumaha carana abdi ngurus diri abdi salaku jalmi anu ngagaduhan Sindrom MELAS?
Upami anjeun ngagaduhan Sindrom MELAS, penting pisan pikeun anjeun ngurus diri anjeun kalayan saé.- Turutan pitunjuk dokter anjeun kalawan saksama. Angkat ka klinik tepat waktu, nginum obat anu diresepkeun kalawan saksama. Dokter sigana bakal nitah anjeun pikeun nepungan anjeunna sahenteuna sataun sakali.
- Tés-tés nu tangtu perlu dilaksanakeun unggal taun . Contona:
- Kaayaan jantung
- Kadar gula getih
- Pangrungu
- Panon
- Anjeun kedah eureun nginum alkohol sareng ngaroko, sabab hal-hal ieu tiasa ngaruksak mitokondria langkung jauh.
- Candak vaksin flu taunan, vaksin pneumonia, sareng vaksin sanés anu disarankeun ku dokter anjeun tepat waktu.
Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?
Wajar mun ngarasa reuwas nalika ngadangu yen anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan panyakit mitokondria. Anjeun panginten teu acan kantos nguping mitokondria sateuacanna. Éta sababna penting pikeun kéngingkeun inpormasi anu jelas ngeunaan Sindrom MELAS sareng naon hartosna ngagaduhan éta. Tanyakeun ka tim médis anjeun ngeunaan sadayana ieu. Tong sieun naroskeun patarosan. Ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun:- "Naon waé gejala atanapi tanda anu nunjukkeun darurat médis anu badé sumping?"
- "Upami kajadian sapertos kitu, kedah abdi nelepon dokter atanapi langsung ka IGD?"
- "Aya rencana dahareun khusus anu tiasa ngabantosan kaayaan ieu?"
- "Ubar atanapi pangobatan naon anu anjeun sarankeun pikeun abdi? Naon waé efek samping anu mungkin?"
- "Naha kulawarga abdi kedah ngajalanan konseling genetik?"
- "Naha abdi layak ngiringan uji klinis?"
- "Dupi anjeun tiasa nyarankeun grup dukungan anu tiasa dihadiran ku abdi sareng kulawarga?"
Taroskeun sadaya patarosan anu anjeun peryogikeun sareng kéngingkeun jawaban anu anjeun peryogikeun. Kéngingkeun dukungan sabanyak-banyakna anu anjeun peryogikeun ti dokter, kulawarga, sareng réréncangan anjeun. Ngarasa didukung, sareng leres-leres nampi dukungan, tiasa ngajantenkeun bédana anu ageung dina perjalanan ieu. Hal-hal anu urang kedah émut tina ieu (Pesen Bawa Pulang)
Muhun, hayu urang bahas sababaraha poin penting anu parantos dibahas dinten ieu:- Sindrom MELAS nyaéta kaayaan genetik anu jarang tapi serius anu disababkeun ku gangguan fungsi mitokondria, sél anu ngahasilkeun énergi dina sél urang.
- Ieu utamina mangaruhan sistem saraf sareng otot. Gejala utama nyaéta kaayaan sapertos stroke sareng akumulasi asam laktat dina awak.
- Panyakit ieu tiasa diturunkeun ti indung ka anak.
- Sanaos ayeuna teu acan aya ubar anu lengkep, aya pangobatan pikeun ngatur gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup.
- Pangrojong ti tim médis spesialis, dukungan kulawarga, sareng kelompok dukungan penting pisan nalika hirup sareng panyakit ieu.
- Tong ragu naroskeun, milarian inpormasi, sareng kéngingkeun bantosan anu anjeun peryogikeun.
Sindrom MELAS tiasa pikasieuneun nalika anjeun ngadangu nami éta. Nanging, anu paling penting nyaéta janten terang, nuturkeun naséhat médis, sareng nyanghareupan kaayaan ieu kalayan sikep anu positif. Salawasna émut yén anjeun henteu nyalira. Sindrom MELAS, mitokondria, panyakit genetik, asidosis laktat, gejala sapertos stroke, sistem saraf, panyakit otot
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun