Naha anak anjeun ngagaduhan masalah perkembangan otak anu jarang? (Sindrom Miller-Dieker)

Dinten ieu urang bade ngabahas hiji topik anu jarang pisan sareng sénsitip pikeun para kolot. Ieu mangrupikeun kaayaan anu disebut Sindrom Miller-Dieker. Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu mangaruhan kamekaran otak orok anjeun. Anjeun panginten teu acan kantos nguping nami ieu sateuacanna, tapi waspada kana kaayaan ieu tiasa penting pisan, khususna pikeun kolot énggal.

Naon Sindrom Miller-Dieker téh?

Sacara basajan, sindrom Miller-Decker nyaéta kaayaan genetik anu langka dimana bagian luar otak anak anjeun, anu disebut korteks serebral , lemes. Biasana, dina otak anu séhat, bagian ieu ngagaduhan seueur lipatan, kerutan, sareng alur anu rumit. Éta sapertos kacang kenari. Tapi dina murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu, lipatan sareng alur éta henteu kabentuk kalayan leres.

Budak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa nunjukkeun sababaraha gejala fisik nalika lahir. Upami henteu, masalah perkembangan sareng neurologis anu parah mimiti muncul sakitar umur 6 bulan. Paling sering, ieu disababkeun ku parobahan acak dina kromosom. Nanging, dina sababaraha kasus, kaayaan ieu ogé tiasa disababkeun ku mutasi gén anu diwariskeun ti kolot.

Hanjakalna, masih teu acan aya ubar pikeun sindrom Miller-Decker. Éta mangrupikeun kaayaan anu ngawatesan kahirupan, sareng kalolobaan murangkalih maot sateuacan umur 2 taun.

Kaayaan ieu mimiti dijelaskeun dina taun 1960-an ku dua dokter, James Q. Miller sareng H. Dieker. Éta sababna disebut "sindrom Miller-Dieker".

Naon ngaran séjén pikeun ieu?

Dokter anjeun tiasa nganggo nami médis lissencephaly pikeun sindrom Miller-Decker. Lissencephaly hartosna "otak anu lemes". Anjeun ogé tiasa ngadangu nami-nami ieu:

• Sindrom lissencephaly klasik
• MDS
• Sindrom lissencephaly Miller-Dieker

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sindrom Miller-Decker mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Ieu mangaruhan sakitar hiji ti 100.000 orok anu nembe lahir. Ieu ngandung harti yén bahkan di Sri Lanka, jarang pisan mendakan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu.

Naon alesanna?

Barudak anu ngagaduhan sindrom Miller-Decker ngagaduhan bagian kromosom 17 anu leungit.Aya. Éta hartosna aranjeunna kaleungitan hiji atanapi langkung gén. Bayangkeun sapertos urang gaduh buku panduan alit dina awak urang, anu urang sebut kromosom. Di jero kromosom ieu aya gén, nyaéta kode anu ngontrol sadayana dina awak urang. Janten, leungitna gén ieu sering kajantenan sacara acak, nyaéta, tanpa alesan anu jelas. Leungitna gén ieu tiasa kajantenan dina spérma, dina endog, atanapi nalika kamekaran orok saatos konsepsi dina kandungan.

Dina seueur kulawarga, nalika aya murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu lahir, teu aya saha waé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan panyakit ieu sateuacanna. Éta hartosna teu aya riwayat kulawarga.

Nanging, sakapeung, dina sakitar hiji ti 10 kulawarga , salah sahiji kolot gaduh gén anu rada robih dina kromosom 17, anu hartosna éta disusun dina urutan anu salah. Dokter nyebat ieu translokasi saimbang . Kusabab sadaya gén dina kromosom ieu aya, anu hartosna teu aya gén anu leungit, boh indung atanapi bapa moal nunjukkeun gejala sindrom Miller-Decker. Nanging, nalika kolot anu ngagaduhan jinis 'translokasi' ieu ngagaduhan anak, anak éta tiasa kaleungitan bagian tina gén kusabab susunan anu teu teratur.

Kakurangan gén ieu mangaruhan cara uteuk mekar nalika orok masih aya dina kandungan. Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, bagian luar uteuk (korteks serebral) henteu gaduh lipatan sareng alur anu leres, sareng bagian éta janten lemes.

Naon waé gejala-gejalana?

Sindrom Miller-Decker mangaruhan kamekaran fisik sareng méntal murangkalih. Parahna gejala gumantung kana kumaha teu dewasana uteuk murangkalih éta.

Budak éta tiasa ngalaman gejala sapertos kieu:

• Kasusah engapan
• Katerlambatan perkembangan - Ieu hartina telat ngalakukeun hal-hal anu luyu jeung umur hiji jalma.
• Kasusah ngelek (disfagia)
• Masalah dahar
• Tonus otot handap (hipotonia) - Ieu ngandung harti yén otot-otot dina awak lemah sareng leuleus.
• Kaku otot atanapi spastisitas
• Kejang - Kaayaan anu nyababkeun sering sawan.
• Kamekaran fisik anu laun

Ciri-ciri anu tiasa katingali dina penampilan anak

Barudak anu ngagaduhan sindrom Miller-Decker sering ngagaduhan sirah anu langkung alit tibatan normal. Ieu disebut mikrosefali . Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan sababaraha ciri raray anu khas:

• Ceulina disetel leuwih handap tibatan biasana sareng tiasa gaduh bentuk anu teu biasa.
• Tarangna nonjol ka hareup.
• Irungna leutik sareng tiasa nonjol ka luhur.
• Bagian tengah beungeut sigana geus tilelep (hipoplasia tengah beungeut) .
• Biwir luhur bisa jadi leuwih lega, sedengkeun rahang handap bisa jadi leuwih leutik.

Naon waé komplikasi anu mungkin timbul?

Sababaraha murangkalih ogé tiasa ngalaman komplikasi sanés nalika lahir. Salaku conto:

• Kaayaan jantung bawaan - panyakit jantung anu aya ti saprak lahir.
• Ramo-ramo éta bisa jadi bengkok atawa bengkok (klinodactyly) .
• Masalah ginjal.
• Sababaraha organ beuteung bisa jadi ayana di luar beuteung (omfalokel) .

Kumaha panyakit ieu didiagnosis?

Sababaraha tés anu dilakukeun nalika kakandungan, sapertos scan ultrasound , tiasa ngabantosan dokter anjeun ningali naha orok anjeun ngagaduhan perkembangan otak anu teu normal atanapi tanda-tanda sindrom anu sanés. Upami ieu dicurigai, dokter anjeun tiasa nyarankeun amniosentesis genetik atanapi chorionic villus sampling (CVS) . Tés ieu tiasa mastikeun naha orok anjeun ngagaduhan parobahan genetik anu aya hubunganana sareng sindrom Miller-Decker.

Saatos orok lahir, anjeun atanapi dokter anjeun tiasa perhatikeun sababaraha fitur raray khusus anu disebatkeun sateuacanna. Atanapi, orok tiasa mimiti ngalaman kejang . Seringna, orok ieu henteu ngalangkungan tonggak perkembangan anak tilu dugi ka lima bulan - sapertos calik sareng ngaguling.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, hanjakalna teu aya ubar pikeun sindrom Miller-Decker . Ieu mangrupikeun kaayaan anu ngawatesan kahirupan. Perawatan utamina ditujukeun pikeun ngontrol gejala sapertos kejang sareng ngajantenkeun murangkalih sanyaman mungkin. Kusabab hésé ngelek, sababaraha murangkalih panginten kedah dibéré tuangeun ngalangkungan tabung (tube feeding / enteral nutrition) .

Naon anu anjeun tiasa laksanakeun upami anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu?

Miara sareng ngagedékeun murangkalih anu ngagaduhan panyakit serius anu ngawatesan kahirupan sapertos kieu leres-leres mangrupikeun tugas anu nangtang pisan . Anjeun tiasa ngalaman seueur kahariwang, setrés, sareng bahkan depresi . Ku alatan éta, penting pisan pikeun ngurus kaséhatan fisik sareng méntal anjeun nalika ngurus murangkalih anjeun.

Anjeun tiasa kéngingkeun bantosan tina hal-hal sapertos:

• Panggihan layanan dukungan anu diperyogikeun ku anak anjeun, sapertos layanan rehabilitasi, perawatan kaséhatan di bumi, sareng alat bantu.
• Gabung ka grup dukungan anu gaduh kolot anu gaduh murangkalih sapertos kieu. Éta bakal ngabantosan anjeun ngaraos kirang nyalira sareng anjeun tiasa diajar tina pangalaman batur.
• Diajar ngeunaan kaayaan anak anjeun sareng gejala naon waé anu khusus pikeun aranjeunna.
• Nyisihkeun waktos kanggo diri anjeun sorangan . Reureuh heula, pigawé hiji hal anu anjeun resep.
• Milarian cara anu séhat pikeun ngirangan setrés. Éta tiasa sapertos leumpang sareng réréncangan atanapi ngamimitian hobi énggal.
• Ngobrol sareng ahli kaséhatan méntal . Éta bakal masihan anjeun seueur katenangan.
• Upami diperyogikeun, anggo pangobatan sapertos antidepresan sapertos anu disarankeun ku dokter.

Naha sindrom Miller-Decker tiasa dicegah?

Salian ti éta, éta hartina teu aya cara pikeun nyegah sindrom Miller-Decker, anu lumangsung ujug-ujug tanpa alesan anu jelas.

Nanging, upami anjeun gaduh murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun terang naha anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan 'translokasi saimbang' anu parantos disebatkeun sateuacanna dina kromosom 17. Nalika kolot anu ngagaduhan 'translokasi' sapertos kitu ngagaduhan murangkalih anu sanés, biasana aya sakitar hiji tina tilu kasempetan yén murangkalih éta ogé bakal ngagaduhan sindrom Miller-Decker.

Ku kituna, penting pisan anjeun sareng pasangan anjeun pendak sareng konselor genetik pikeun ngabahas résiko ieu sareng pilihan anjeun.

Kumaha masa depan budak anu ngagaduhan kaayaan ieu?

Ieu téh matak sedih pisan mun disebutkeun. Harepan hirup barudak anu katarajang sindrom Miller-Decker biasana pondok pisan . Seueur barudak anu ngalaman kejang parah anu tiasa ngancam kahirupan. Atawa, kusabab otot tikoro lemah, kaayaan sapertos 'pneumonia aspirasi' tiasa kajantenan, dimana tuangeun sareng inuman lebet kana bayah. Ieu bahaya pisan.

Kaseueuran murangkalih maot dina umur 2 taun. Sababaraha murangkalih tiasa hirup dugi ka umur 10 taun. Nanging, salamet dugi ka rumaja jarang pisan.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anak anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu, langsung konsultasi ka dokter:

• Katerlambatan perkembangan - upami anjeun henteu ngalakukeun hal-hal anu cocog sareng umur anjeun.
• Upami anjeun sesah ngarénghap, tuang, atanapi ngelek.
• Upami anjeun sering kejang .
• Upami kamekaran fisik sigana laun.
• Upami anjeun perhatikeun fitur raray atanapi ciri fisik anu teu biasa .

Naon waé patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Sakali anjeun mendakan yén anak anjeun ngagaduhan sindrom Miller-Deeker, anjeun tiasa naroskeun ka dokter sapertos kieu:

• Naon anu nyababkeun anak abdi ngalaman sindrom Miller-Decker?
• Perawatan naon anu tiasa ngabantosan anak kuring?
• Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngabantosan anak kuring di bumi?
• Naha abdi sareng pasangan kedah ngajalanan tés genetik?
• Komplikasi naon deui anu kedah kuring hariwangkeun?

Pamungkas, émut

Nalika anak anjeun ngagaduhan panyakit anu serius sareng ngawatesan kahirupan sapertos kieu, penting pikeun milarian bantosan ti spesialis sareng ahli kasehatan anu terang ngeunaan panyakit éta. Dokter anjeun tiasa ngabantosan ngatur gejala anak anjeun sareng ngabantosan aranjeunna janten nyaman sabisa-bisa. Aranjeunna ogé tiasa nyambungkeun anjeun sareng sumber daya sareng layanan dukungan anu tiasa ngabantosan kulawarga anjeun dina waktos anu sesah ieu.

Sabisa-bisa, nikmati waktos kulawarga anjeun babarengan. Sing silih pikanyaah sareng silih rojong. Coba kumpulkeun kenangan éndah anu moal pernah anjeun hilapkeun. Tong nyobian ngalangkungan perjalanan ieu nyalira, aya seueur jalmi anu tiasa ngabantosan anjeun.

Sindrom Miller -Dieker, lissencephaly, kamekaran otak, panyakit genetik, kromosom 17, kaséhatan barudak, katerlambatan kamekaran