Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Morquio!

Naha anjeun nembe perhatikeun aya kelainan dina kamekaran budak anjeun atanapi aya parobihan dina tulangna? Kadang-kadang anjeun panginten hariwang sabab anjeun henteu tiasa terang naon éta. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan hiji kaayaan médis anu jarang tapi penting pisan. Éta mangrupikeun kaayaan anu disebut Sindrom Morquio.

Naon ari Sindrom Morquio téh? Hayu urang pahami sacara basajan!

Hayu urang tingali naon ari Sindrom Morquio téh. Ieu ogé disebut Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV). Sacara sederhana, éta mangrupikeun kaayaan genetik anu mangaruhan kamekaran tulang urang, sareng gejalana laun-laun ningkat. "Genetik" hartosna éta mangrupikeun hal anu urang wariskeun ti kolot urang.

Alesan utama kaayaan ieu nyaéta awak urang teu tiasa ngarecah molekul gula ageung anu disebut glikosaminoglikan (GAG) (anu sateuacanna katelah mukopolisakarida). Ieu kajadian kusabab awak teu gaduh énzim anu cekap pikeun ngalakukeun padamelan éta. Anggap énzim ieu salaku pagawé alit dina awak urang anu ngalakukeun sadaya padamelan. Upami éta leungit, sababaraha hal moal tiasa dianggo kalayan leres.

Naon waé jinis utama Sindrom Morquio?

Aya dua jinis utama sindrom Morquio. Sanaos gejala tina dua jinis ieu ampir sami, faktor genetik anu nyababkeunana béda.

• Tipe A: Ieu disababkeun ku kakurangan énzim N-asetil-galaktosamin-6-sulfatase (GALNS).
• Tipe B: Ieu disababkeun ku kakurangan énzim béta-galaktosidase (GLB1).

Kusabab pangobatan pikeun dua jinis ieu tiasa béda, penting pisan pikeun nangtukeun sacara pasti jinis mana anu anjeun gaduh.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sindrom Morquio sabenerna mangrupikeun kaayaan anu kawilang jarang. Di nagara sapertos Amérika Serikat, statistik nunjukkeun yén éta mangaruhan sakitar hiji ti 200.000 dugi ka 300.000 jalmi. Ti jumlah ieu, 95% dilaporkeun mangrupikeun kasus Sindrom Morquio tipe A.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Morquio?

Gejala sindrom Morquio biasana mimiti némbongan ti orok nepi ka budak leutik. Gejala-gejala ieu condong ningkat laun-laun. Gejala-gejala ieu utamina mangaruhan rorongkong. Hayu urang tingali naon éta:

• Fitur raray janten rada kasar.
• Sendi anu fléksibel.
• Abnormalitas dina kamekaran tulang tonggong, dada, iga, pingping, sareng pigeulang. Anjeun panginten kantos ningali sababaraha murangkalih anu tulang tonggongna melengkung. Hal-hal sapertos kitu.
• Dengkul ngageter (genu valgum). Sigana mah dengkul téh ngabengkok ka jero.
• Tulang tonggong serviks teu diposisikeun kalawan bener. Ieu disebut anomali prosés odontoid.
• Awakna pondok. Hartina, jangkungna teu luyu jeung umur.
• Skoliosis atanapi kifosis.

Salian ti rorongkong, kaayaan ieu ogé tiasa mangaruhan bagian awak anu sanés. Sababaraha gejalana kalebet:

• Paningal kabur sareng paningal anu turun. Kadang-kadang bagian bodas panon, sapertos iris, tiasa katingali samar.
• Masalah huntu lumangsung alatan ipisna enamel huntu.
• Ati anu ngagedéan (hepatomegali).
• Kaleungitan dédéngéan sareng inféksi ceuli anu sering.
• Kajadian hernia.
• Nyeri di daérah anu aya abnormalitas dina kamekaran tulang.
• Ngorok jeung apnea sare.
• Infeksi saluran pernapasan luhur anu sering.

Anu paling penting pikeun diinget nyaéta Sindrom Morquio henteu mangaruhan intelegensi anak.

Nanging, sababaraha gejala serius tina kaayaan ieu tiasa ngancam kahirupan. Ieu kalebet:

• Halangan jalan napas.
• Ngomprés tulang tonggong tiasa nyababkeun kaayaan sapertos paralisis.
• Abnormalitas dina klep jantung.

Naon anu nyababkeun Sindrom Morquio?

Sindrom Morquio ogé disababkeun ku sabab genetik. Kaayaan ieu lumangsung nalika anak ngawaris dua mutasi genetik (nyaéta, ti indung sareng bapa) boh dina gén GALNS (tipe A), anu parantos dibahas sateuacanna, atanapi gén GLB1 (tipe B).

Gén-gén ieu ngahasilkeun énzim anu ngarecah molekul gula anu disebut glikosaminoglikan (GAG) anu parantos disebatkeun sateuacanna. Nalika aya mutasi dina gén-gén éta, énzim-énzim ieu henteu nampi pitunjuk anu diperyogikeun pikeun tiasa dianggo kalayan leres. Nyaéta, aktivitasna turun pisan, atanapi ngaleungit sadayana.

Naon anu bakal kajadian? Molekul gula éta (GAG) mimiti ngumpul di tempat-tempat di jero sél anu disebut lisosom. Lisosom téh siga tempat di jero sél tempat barang-barang anu teu dihoyongkeun diuraikeun jeung didaur ulang. Ieu sababna Sindrom Morquio disebut ogé gangguan panyimpenan lisosom .

Sanaos akumulasi molekul gula ieu mangaruhan rupa-rupa jaringan sareng organ, éta paling umum mangaruhan tulang. Ieu sababna gejala utamina katingali dina tulang.

Saha waé anu tiasa kapangaruhan ku kaayaan ieu?

Sindrom Morquio nyaéta kaayaan genetik anu tiasa mangaruhan saha waé. Ieu diwariskeun ngan upami gén anu kapangaruhan diwariskeun ti kadua kolotna (pewarisan autosomal resesif).Ieu ngandung harti yén supados murangkalih ngagaduhan kaayaan ieu, kadua kolotna kedah janten pamawa gén ieu. Nanging, sanaos aranjeunna pamawa, kolotna moal nunjukkeun gejala ieu.

Kumaha Sindrom Morquio didiagnosis?

Kaayaan ieu biasana didiagnosis nalika gejala mimiti katingali, nyaéta dina budak leutik. Dokter anak anjeun mimitina bakal ngalakukeun pamariksaan fisik sareng tiasa mesen rontgen pikeun ningali tulangna. Salian ti éta, dokter tiasa mesen sababaraha tés sanésna:

• Tés cikiih: Ieu pikeun mariksa kadar glikosaminoglikan anu luhur dina cikiih anak.
• Tés getih: Ieu tiasa ngaidentipikasi gén anu nyababkeun gejala sareng ningali kumaha énzim anu relevan fungsina dina awak.

Naon waé pangobatan pikeun Sindrom Morquio?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun Sindrom Morquio. Nanging, aya rupa-rupa pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngagampangkeun kahirupan anak. Sababaraha di antarana kalebet:

• Panggantian kornea - keratoplasti penetrasi.
• Terapi Panggantian Énzim (ERT) pikeun sindrom Morquio tipe A. Ieu ngalibatkeun pemberian énzim anu kakurangan sacara éksternal.
• Terapi fisik: Ieu ngabantosan ningkatkeun mobilitas anak.
• Bedah: Bedah tiasa dilakukeun pikeun ngabébaskeun tulang anu dikomprés, ngastabilkeun vertebra sareng sumsum tulang tonggong dina beuheung, sareng miceun amandel sareng adenoid pikeun muka jalan napas.
• Ngagunakeun korsi roda atanapi alat mobilitas anu dibantuan anu sanés.
• Pamakéan alat bantu déngé atawa tabung ventilasi.

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun upami anak kuring ngagaduhan Sindrom Morquio?

Gejala sindrom Morquio mimitina mah sigana teu parah. Nanging, anjeun kedah ngarepkeun gejalana laun-laun ningkat nalika anak anjeun ageung. Tapi tong hariwang, pangobatan tiasa ngabantosan anak anjeun langkung nyaman sareng nyegah akibat anu serius anu ngancam kahirupan.

Sabaraha umur rata-rata jalma anu katarajang Sindrom Morquio?

Ieu patarosan anu hésé pisan dijawab. Harapan hirup jalma anu ngagaduhan Sindrom Morquio rupa-rupa gumantung kana parahna panyakitna.Panyadia layanan kasehatan anak anjeun bakal ngajelaskeun ieu ka anjeun dumasar kana kaayaan anak anjeun. Gejala sapertos sesek napas sareng komprési tulang tonggong mangrupikeun faktor utama anu tiasa nyababkeun maot dini.

Barudak anu gejalana parah tiasa hirup dugi ka rumaja. Anu gejalana kirang parah tiasa hirup dugi ka umur pertengahan, panginten dugi ka umur 60-an.

Naha Sindrom Morquio tiasa dicegah?

Sindrom Morquio mangrupikeun kaayaan genetik, janten teu aya cara pikeun nyegahna. Nanging, upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan genetik ieu, atanapi upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan éta sateuacan anjeun gaduh anak, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik sareng tés genetik. Ieu bakal ngabantosan anjeun ngartos résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan genetik.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Gejala anu mangaruhan tulang tonggong sareng saluran pernapasan mangrupikeun anu paling serius. Ku kituna, penting pikeun merhatikeun hal-hal sapertos kitu gancang-gancang. Upami anak anjeun sesah ngarénghap, atanapi upami aranjeunna nunjukkeun tanda-tanda lumpuh, langsung angkat ka rumah sakit.

Salawasna perhatikeun gejala anak anjeun, khususna saatos operasi, sareng perhatikeun tanda-tanda inféksi (contona, nyeri, bareuh, nanah). Upami anjeun perhatikeun salah sahiji tina ieu, langsung tepang sareng dokter anjeun.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Saé pisan upami anjeun naroskeun patarosan ka dokter anak anjeun sapertos kieu:

• Naha anak abdi peryogi terapi fisik pikeun ningkatkeun mobilitasna?
• Naha anak abdi peryogi operasi pikeun ngabenerkeun abnormalitas kamekaran tulang?
• Jenis Sindrom Morquio naon anu diderita ku anak abdi?
• Naha anak abdi kedah nganggo korsi roda kanggo ngalih?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Bisa jadi hésé pisan pikeun terang yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik anu tiasa ngirangan umur hirupna. Éta kahartos. Anjeun kedah teras-terasan masihan anak anjeun seueur cinta sareng dukungan. Kusabab kaayaan ieu mangaruhan tulangna, tiasa hésé pikeun aranjeunna leumpang sareng ulin sareng murangkalih sanés anu sami umurna. Nanging, nganggo alat mobilitas anu dibantuan tiasa masihan anak anjeun kabébasan pikeun ilubiung dina kagiatan budak leutik.

Upami anjeun perhatoskeun yén anak anjeun teu acan ngahontal tahapan perkembangan anu aya hubunganana sareng paningal atanapi pangrungu, langsung wartosan dokter anjeun. Ieu tiasa ngabantosan nyegah anak anjeun ketinggalan dina padamelan sakola. Upami anak anjeun nunjukkeun tanda-tanda sesek napas atanapi kaleungitan eling, langsung ka rumah sakit.

Hirup kalawan kaayaan kawas kieu mangrupa tantangan, tapi naséhat médis anu merenah, pangobatan, sareng cinta anjeun bakal janten kakuatan anu ageung pikeun anak anjeun pikeun hirup anu pangsaéna.

Sindrom Morquio, MPS IV, panyakit genetik, kamekaran tulang, énzim, glikosaminoglikan, pediatrik