Anjeun panginten kantos nguping kecap MTHFR nalika ngotéktak internét, atanapi ti réréncangan. Nalika anjeun ngadangu éta disebatkeun sareng "mutasi gén", anjeun panginten rada sieun sareng panasaran. "Oh, abdi henteu terang upami abdi ogé ngagaduhan ieu, naha ieu bakal nyababkeun panyakit anu serius?" Anjeun panginten mikir. Naha ieu leres-leres serius sareng hal anu kedah dipikasieun sapertos anu dipikirkeun ku seueur jalmi? Janten ayeuna, hayu urang ngobrol sacara saderhana sareng ramah ngeunaan naon ari MTHFR sareng naha urang kedah leres-leres sieun kana éta.
Anu mimiti, naon ari gén MTHFR ieu téh?
Bayangkeun awak urang téh kawas pabrik anu rumit pisan jeung endah pisan. Pabrik ieu miboga sakumpulan parentah pikeun ngalakukeun sagalana. Buku parentah ieu nyaéta gén urang. MTHFR ogé mangrupa gén anu penting pisan dina awak urang. Fungsi utama gén ieu nyaéta pikeun nitah awak urang pikeun nyieun 'protéin MTHFR'. Protéin ieu penting pisan pikeun urang. Kusabab, vitamin
B anu disebut
folat , anu aya dina katuangan anu urang tuang, dirobah jadi
bentuk aktif anu bisa dipaké ku awak urang. Folat aktif ieu penting pisan pikeun nyieun hal-hal dasar dina awak urang, kawas
DNA .
Jadi naon ari "mutasi" ieu?
Mutasi nyaéta parobahan leutik dina parentah dina gén ieu. Éta téh siga parobahan leutik dina hurup dina buku. Parobahan ieu bisa ngajadikeun protéin MTHFR kurang efisien. Éta hartina éta teu ngolah vitamin folat ogé. Nalika folat ieu teu diolah kalawan bener, tingkat asam amino anu disebut
homosistein dina getih urang bisa ningkat. Baheula, dokter nganggap yén tingkat homosistein anu luhur mangrupa panyabab loba panyakit, saperti panyakit jantung jeung gumpalan getih.
Nanging, panilitian énggal ayeuna nunjukkeun yén mutasi MTHFR sareng kadar homosistein anu ningkat henteu nyababkeun résiko kaséhatan anu ageung sapertos anu dipikirkeun ku seueur jalmi.
Gejala naon anu disababkeun ku mutasi MTHFR?
Ieu hal anu paling penting sareng anu paling ngahibur.
Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan mutasi gén MTHFR henteu ngagaduhan gejala naon waé. Aranjeunna hirup séhat sareng normal. Seueur jalmi anu henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan mutasi éta. Dina kasus anu jarang pisan, sababaraha gejala tiasa kajantenan. Tapi éta henteu umum. Nanging, panilitian nunjukkeun yén jalmi anu ngagaduhan mutasi gén ieu tiasa ngagaduhan "peningkatan karentanan anu tangtu" pikeun ngembangkeun kaayaan kaséhatan anu tangtu. Tapi ieu henteu hartosna yén sadayana anu ngagaduhan mutasi ieu bakal ngembangkeun panyakit éta.
| Kaayaan hubungan anu mungkin | Hal-hal basajan anu kedah dipikanyaho |
|---|
| Kacenderungan pembekuan getih (Trombofilia) | Sanaos aya kapercayaan yén sababaraha jalmi tiasa gaduh résiko gumpalan getih anu rada ningkat, mutasi MTHFR nyalira ayeuna henteu dianggap salaku panyabab utama ieu. |
| Komplikasi nalika kakandungan | Sanaos disebut-sebut aya patalina sareng hal-hal sapertos keguguran sareng tekanan darah tinggi, pandangan ieu seuseueurna ditolak dugi ka ayeuna. |
| Barudak anu ngagaduhan Cacat Tabung Saraf | Ieu hal anu dipikasieun ku seueur jalmi. Tapi résiko ieu ampir tiasa dihindari ku cara nginum asam folat kalayan leres nalika kakandungan. Urang bakal ngabahas éta langkung lanjut. |
| Neuropati anu aya hubunganana sareng diabetes | Aya kapercayaan yén jalma anu ngagaduhan diabetes anu ogé ngagaduhan mutasi MTHFR tiasa gaduh résiko anu rada ningkat pikeun ngembangkeun masalah neurologis. |
Naha abdi kedah ngalakukeun tés kanggo terang?
Aya tés getih pikeun ngadeteksi mutasi genetik ieu. Nanging,
organisasi médis utama sapertos American College of Medical Genetics henteu nyarankeun tés ieu pikeun masarakat umum. Aya sababaraha alesan pikeun ieu:
- Teu aya gunana: Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, kalolobaan jalmi anu ngagaduhan mutasi ieu henteu ngalaman masalah kaséhatan. Janten sanaos anjeun diuji sareng mendakan yén anjeun ngagaduhan éta, éta moal ngarobih kahirupan anjeun. Éta ngan ukur tiasa nyababkeun anjeun panik.
- Pilihan anu langkung saé: Upami aya hiji hal anu anjeun hoyong parios, nyaéta tingkat homosistein getih anjeun. Éta tés getih anu saderhana sareng murah. Upami tingkat anjeun luhur, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan naon anu kedah dilakukeun. Maka anjeun teu kedah ngaluarkeun artos kanggo tés genetik .
Naha ibu hamil kedah sieun ku hal ieu?
Ieu patarosan anu penting pisan. Seueur ibu hamil anu sieun nalika ngadangu ngeunaan MTHFR ieu, pokna, "Oh, naha orok kuring bakal ngagaduhan cacad tabung saraf sapertos Spina Bifida?"
Pesen pangsaéna anu anjeun tiasa pasihan nyaéta, "Tong sieun pisan." Asosiasi ginekologi sareng dokter kandungan anu unggul di Sri Lanka sareng dunya (sapertos ACOG) henteu nyarankeun nguji ibu hamil pikeun mutasi gen ieu. Kusabab, éta henteu perlu. Anu paling penting nyaéta
nginum pil asam folat anu disarankeun ku dokter unggal dinten tanpa gagal sateuacan sareng salami kakandungan. Jumlah miligram anu dipasihkeun, bahkan pikeun ibu anu ngagaduhan mutasi gen MTHFR ieu, parantos kabuktosan di sakumna dunya cekap pikeun kamekaran sistem saraf orok anu séhat. Janten, tibatan hariwang ngeunaan tés MTHFR, langkung penting pikeun nuturkeun pitunjuk dokter anjeun sareng kéngingkeun jumlah asam folat anu pas.
Naon waé pangobatan pikeun mutasi MTHFR?
Teu kedah "ngubaran" mutasi gén MTHFR. Éta sanés panyakit. Nanging, upami tés mastikeun yén kadar homosistein anjeun ningkat, dokter anjeun bakal mamatahan anjeun pikeun ngontrol éta. Ieu biasana ngalibatkeun ngalakukeun ieu:
- Suplemén Asam Folat : Dokter anjeun bakal nyarankeun suplemén asam folat anu pas pikeun anjeun. Aranjeunna ogé tiasa nyarankeun suplemén vitamin B6 sareng B12.
- Kadaharan anu beunghar folat : Tambahkeun katuangan anu beunghar folat kana diet anjeun.
- Sayuran berdaun héjo poék sapertos bayem, kale, sareng collard greens
- Kacang-kacangan sapertos lentil, kacang arab, sareng kacang polong
- Buah-buahan sapertos jeruk sareng alpukat
- Kacang
Leuwih hade jeung paling aman lamun ngobrol jeung dokter kulawarga anjeun sateuacan ngamimitian salah sahiji hal ieu sarta nuturkeun naséhatna. Pesen Bawa Ka Imah
- MTHFR sanés panyakit. Éta ngan ukur parobahan leutik anu umum pisan anu tiasa kajantenan dina gén urang.
- Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan mutasi ieu henteu ngalaman gejala atanapi masalah kaséhatan sapanjang hirupna.
- Dokter henteu nyarankeun tés khusus pikeun ieu. Tong panik teuing.
- Ibu hamil teu kedah hariwang ngeunaan ieu. Anu paling penting nyaéta nginum pil asam folat anu dipasihkeun ku dokter unggal dintenna.
- Upami anjeun masih gaduh kahariwang atanapi kasieun ngeunaan ieu, tong bingung ku maca hal-hal di internét, tapi tanyakeun ka dokter kulawarga anjeun anu anjeun percanten.
Mutasi gén MTHFR, mutasi gén MTHFR, folat, homosistein, kakandungan, asam folat, tés genetik
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun