Naha anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun, khususna murangkalih, perhatoskeun yén awak anjeun laun-laun kaleungitan kakuatan? Panginten janten langkung sesah leumpang, lumpat, atanapi naék tangga. Naha anjeun kantos sesah hudang tina posisi calik, nganggo leungeun anjeun pikeun mencét lantai sareng tuur anjeun pikeun hudang? Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, urang bade ngabahas hiji kamungkinan panyababna dinten ieu. Éta distrofi otot. Tong sieun nalika ngadangu namina. Hayu urang bahas ieu sacara saderhana, ku cara anu tiasa kahartos ku sadayana.
Naon ari Distrofi Otot téh?
Sacara basajan, distrofi otot nyaéta sakumpulan leuwih ti 30 kaayaan genetik anu mangaruhan fungsi otot urang, laun-laun ngaleuleuskeunana. "Genetik" hartina éta tiasa diwariskeun ti generasi ka generasi. Dina kaayaan ieu, awak kaleungitan kamampuan pikeun ngahasilkeun protéin anu diperyogikeun pikeun ngajaga otot anu séhat. Hasilna, otot kaleungitan kakuatan kana waktosna sareng ngaleutikan.
Ieu sabenerna mangrupikeun kaayaan anu disebut miopati, anu hartosna mangaruhan otot anu napel kana rorongkong urang. Gumantung kana jinis panyakitna, éta tiasa mangaruhan kamampuan anjeun pikeun leumpang, gerak, sareng ngalakukeun tugas sadidinten. Éta ogé tiasa mangaruhan otot anu ngabantosan jantung sareng paru-paru urang fungsina.
Sababaraha jinis distrofi otot téh bawaan lahir atawa muncul dina budak leutik. Jenis séjénna muncul dina déwasa.
Naon waé jinis utama distrofi otot?
Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, aya langkung ti 30 jinis ieu. Tapi hayu urang bahas sababaraha jinis anu paling umum anu sering urang tingali. Bakal langkung gampang pikeun anjeun ngartos detil ieu dina tabel.
| Jenis panyakit | Panjelasan anu saderhana |
|---|---|
| Distrofi Otot Duchenne (DMD) | Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Utamana mangaruhan budak lalaki . Budak awéwé ogé tiasa ngembangkeun dina bentuk anu langkung hampang. Nalika panyakitna maju, jantung sareng paru-paru ogé kapangaruhan. |
| Distrofi Otot Becker (BMD) | Ieu mangrupikeun jinis kadua anu paling umum. Ieu ogé mangaruhan utamina budak lalaki. Gejala tiasa muncul dina umur naon waé antara 5 sareng 60 taun, tapi biasana dimimitian dina rumaja. Parahna panyakit béda-béda ti jalma ka jalma. |
| Distrofi Miotonik | Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum didiagnosis dina déwasa. Ieu mangaruhan lalaki sareng awéwé sacara sami. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu sesah ngaleuleuskeun otot saatos dianggo. Éta ogé tiasa nyababkeun masalah sareng jantung, paru-paru, sareng hormon sapertos tiroid sareng diabetes. |
| Distrofi Otot Kongenital (CMD) | "Bawaan" hartina aya ti saprak lahir. Jenis ieu muncul nalika atanapi caket lahir. Biasana ngalibatkeun kalemahan otot di sakujur awak. Kadang-kadang aya kaku atanapi kendurna sendi. Éta ogé tiasa nyababkeun hal-hal sapertos skoliosis, kasusah engapan, cacad intelektual, masalah panon, atanapi kejang. |
| Distrofi Fasioskapulohumeral (FSHD) | Jenis ieu utamina mangaruhan otot beungeut, taktak, sareng panangan luhur. Gejala biasana muncul sateuacan umur 20 taun. |
| Distrofi Otot Anggota Badan-Girdle (LGMD) | Ieu mangaruhan otot leungeun luhur, suku luhur (paha), taktak, sareng pingping. Ieu tiasa berkembang dina sagala umur. |
Anu penting nyaéta gejala sareng kecepatan awal unggal jinis ieu béda-béda, janten penting pisan pikeun ngaidentipikasi jinis panyakitna kalayan leres.
Naon waé gejala-gejala distrofi otot?
Gejala panyakit ieu tiasa bénten-bénten gumantung kana jinisna. TapiGejala utama nyaéta lemah otot sareng masalah anu aya hubunganana. Gejala-gejala ieu biasana laun-laun ningkat kana waktosna.
Hayu urang bagi gejala ieu jadi dua bagian.
| Tipe ciri | Hal-hal anu kedah ditingali |
|---|---|
| Ciri-ciri anu aya patalina jeung otot jeung gerakan | |
| Kontraksi otot | Otot jadi leutik jeung ngaleutikan (atrofi otot). |
| Kasusah gerak | Kasusah leumpang, naék tangga, atawa lumpat. |
| Gait anu teu normal | Kiprahna ngagoler atawa leumpang maké ramo suku, kawas meri. |
| Masalah sendi | Sendi kaku atanapi kendur anu teu perlu. |
| Kaku otot | Pangencangan otot, urat, sareng kulit sacara permanén (kontraktur). |
| Nyeri otot | Nyeri awak jeung otot. |
| Fitur umum anu sanés | |
| Kacapean awak | Kacapean. |
| Kasusah ngelek | Kasusah ngelek dahareun jeung inuman (Disfagia). |
| Masalah jantung | Gangguan wirahma jantung (aritmia) sareng panyakit jantung (kardiomiopati). |
| Parobahan deui | Skoliosis. |
| Kasulitan diajar | Sababaraha jinis tiasa nyababkeun kasusah diajar atanapi cacad intelektual. |
Naha panyakit ieu tiasa kajadian? Naon sababna?
Alesan utama pikeun ieu nyaéta parobahan (mutasi) dina gén.
Bayangkeun otot urang gaduh cetak biru anu disebut gén anu ngajaga aranjeunna tetep séhat sareng kuat. Upami aya parobihan atanapi mutasi dina gén ieu, cetak biru éta bakal kaganggu. Teras sél anu ngajaga sareng ngawangun otot henteu tiasa ngalakukeun padamelanna kalayan leres. Hasilna, otot laun-laun janten lemah.
Aya tilu cara panyakit ieu diturunkeun.
- Warisan resesif: Dina metode ieu, anak kedah ngawaris gén anu cacad ti kadua kolotna supados panyakit éta tiasa kajantenan.
- Warisan dominan: Di dieu, gén anu cacad pikeun lumangsungna panyakit kedah diwariskeun ti salah sahiji kolot .
- Warisan nu patali jeung séks (X-linked): Ieu rada rumit. Awéwé boga dua kromosom X (XX), sedengkeun lalaki boga hiji kromosom X jeung hiji kromosom Y (XY). Gén nu cacad pikeun panyakit ieu aya dina kromosom X. Lalaki ngan boga hiji kromosom X, jadi lamun cacad, panyakit ieu pasti bakal berkembang. Awéwé boga dua kromosom X, jadi lamun salah sahijina cacad, kromosom X séhat nu séjénna bisa jadi teu ngabalukarkeun gejala atawa bisa ngabalukarkeun gejala nu hampang pisan. Dua jenis ieu, Duchenne jeung Becker, diwariskeun ku cara kieu.
Jarang pisan, panyakit ieu tiasa kajantenan kusabab mutasi genetik acak (mutasi de novo) dina awak anak, tanpa aya cacad dina gén kolotna.
Kumaha anjeun terang upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu?
Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, hal anu mimiti anjeun kedah laksanakeun nyaéta ningali dokter anu berpengalaman. Dokter mimitina bakal mariksa anjeun sacara saksama, naroskeun ngeunaan gejala sareng riwayat kulawarga anjeun, teras tiasa nyarankeun sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosisna.
- Tés getih kreatin kinase: Nalika otot urang ruksak, éta ngaleupaskeun énzim anu disebut kreatin kinase kana getih. Upami tingkat énzim ieu ningkat dina getih, éta mangrupikeun tanda yén otot ruksak.
- Tés genetik: Ieu tiasa nangtukeun sacara pasti naha aya cacad dina gén anu aya hubunganana sareng distrofi otot.
- Biopsi otot: Ieu ngalibatkeun nyokot sapotong jaringan anu alit pisan tina otot sareng mariksa éta dina mikroskop. Ieu tiasa ngabantosan ngaidentipikasi tanda-tanda panyakit.
- Éléktromiografi (EMG): Tés ieu ngukur aktivitas listrik otot sareng saraf.
Kumaha cara ngokolakeunana sareng ngurusna?
Hal anu mimiti sareng anu paling penting pikeun dicarioskeun nyaéta tacan aya ubar pikeun panyakit ieu. Para panaliti teras-terasan nalungtik éta.
Tapi éta lain hartina teu aya anu tiasa anjeun laksanakeun. Aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngatur gejala anjeun sareng ningkatkeun kualitas hirup anjeun.
Métode pangobatan tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis panyakit. Hal-hal utama anu dilakukeun nyaéta:
- Terapi fisik sareng okupasi: Ieu ngabantosan nguatkeun otot sareng ningkatkeun kalenturan. Ieu tiasa ngabantosan ngajaga mobilitas salami mungkin.
- Kortikosteroid: Obat sapertos prednisolon tiasa ngabantosan ngalambatkeun kalemahan otot, ningkatkeun fungsi paru-paru, ngalambatkeun leungitna tulang, sareng manjangkeun umur hirup.
- Alat bantu mobilitas: Alat sapertos tongkat, walker, sareng korsi roda ngabantosan anjeun leumpang, ngurilingan, sareng nyegah labuh.
- Bedah: Bedah panginten diperyogikeun pikeun ngaleuleuskeun otot anu kenceng atanapi ngabenerkeun skoliosis.
- Perawatan jantung: Mimitian nginum obat sapertos ACE inhibitor sareng beta-blocker tiasa ngabantosan ngontrol karusakan otot jantung. Alat sapertos alat pacu jantung ogé tiasa diperyogikeun.
- Terapi wicara: Ieu tiasa ngabantosan jalma anu sesah ngelek.
- Perawatan pernapasan: Alat bantu batuk, respirator, sareng sakapeung ventilasi anu dibantuan panginten diperyogikeun pikeun ngabantosan kasusah pernapasan.
Anyar-anyar ieu, ubar-ubar anyar parantos diwanohkeun anu tiasa ngarobih jalanna panyakit dina sababaraha jinis, sapertos distrofi otot Duchenne.
Kumaha kahirupan sareng panyakit ieu?
Lamanya anjeun tiasa hirup sareng panyakit ieu bénten-bénten gumantung kana jinis panyakitna. Salaku conto, jalma anu ngagaduhan distrofi otot Duchenne (DMD) sering maot dina umur 25 taun. Nanging, sababaraha jinis, sapertos distrofi otot okulofaring, biasana henteu mangaruhan kana harepan hirup. Ku alatan éta, jalma anu pangsaéna pikeun terang inpormasi anu paling akurat ngeunaan kaayaan anjeun nyaéta dokter anu ngubaran anjeun.
Kusabab ieu mangrupikeun panyakit genetik, teu aya cara pikeun nyegahna. Nanging, upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu, atanapi upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhanna, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kéngingkeun konseling genetik sateuacan gaduh anak.
Hal-hal ieu tiasa ngabantosan nyegah atanapi ngalambatkeun komplikasi tina panyakit sareng ngagampangkeun kahirupan:
- Dahar kadaharan anu bergizi sareng séhat.
- Nginum cai anu seueur pikeun nyegah dehidrasi sareng kabebeng.
- Olahraga sabisa-bisa, sakumaha anu disarankeun ku tim médis anjeun.
- Jaga beurat awak anu séhat.
- Upami anjeun ngaroko, eureunkeun. Éta tiasa ngajaga paru-paru sareng jantung anjeun.
- Divaksinasi pas waktuna.
Hirup kalawan panyakit kawas kieu bisa jadi tantangan pikeun anjeun jeung kulawarga anjeun. Ku kituna, salawasna pastikeun anjeun meunang perlakuan jeung perawatan médis pangalusna anu anjeun butuhkeun. Ogé, ngagabung jeung grup dukungan jeung jalma-jalma anu geus ngalaman hal anu sarua jeung anjeun bisa jadi sumber kakuatan méntal anu hébat.
Pesen Bawa Ka Imah
- Distrofi otot lain hiji panyakit, tapi sakumpulan gangguan genetik anu laun-laun ngaleuleuskeun otot.
- Sanaos gejala utama nyaéta lemah otot, gejala sareng parahna panyakit béda-béda ti hiji jinis ka jinis anu sanés.
- Sanaos tacan aya ubar pikeun ieu, aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan ngatur gejala sareng ngarahkeun kahirupan anu langkung saé.
- Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala lemah otot, langsung tepang sareng dokter pikeun kéngingkeun naséhat. Beuki gancang panyakitna didiagnosis, beuki gampang diurus.
- Anjeun teu nyalira. Aya tim médis sareng kelompok dukungan pikeun ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun dina perjalanan ieu.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment