Naha anjeun hariwang kana paningal budak anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan Panyakit Norrie.

Urang ngarasa bungah pisan nalika ningali panon orok anu nembe lahir, sanés? Tapi sakapeung, urang rada ragu aya anu lepat sareng panon éta. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan langka anu disebut 'Panyakit Norrie', anu henteu ngan ukur tiasa mangaruhan paningal murangkalih, tapi ogé seueur hal anu sanés. Tong sieun nalika ngadangu ieu, hayu urang pahami sacara saderhana.

Naon ari Panyakit Norrie téh? Sacara sederhana...

Panyakit Norris nyaéta panyakit panon genetik . Dina hal ieu, bagian panon orok anu disebut rétina, sareng pembuluh darah anu nyambung ka dinya, henteu berkembang kalayan leres. Naha anjeun terang yén rétina nyaéta lapisan ipis di tukangeun panon urang anu fungsina sapertos pilem dina kaméra. Ieu anu ngadeteksi cahaya sareng warna sareng ngirim pesen ka uteuk, nyaéta nalika urang ningali.

Dina orok anu katarajang panyakit Norris, rétina henteu mekar kalayan leres, janten tiasa leupas tina panon. Ieu tiasa nyababkeun perdarahan di jero panon. Ieu nyababkeun rétina janten serat sareng henteu tiasa fungsina kalayan leres. Dina seueur kasus, kaayaan ieu tiasa nyababkeun orok lolong lengkep nalika lahir atanapi dina sababaraha bulan mimiti kahirupan. Sanaos sababaraha orok tiasa ningali sababaraha cahaya nalika lahir, kaseueuran kaleungitan paningal dina hiji atanapi dua panon nalika lahir.

Anu penting nyaéta mutasi genetik anu mangaruhan paningal ieu ogé tiasa mangaruhan perkembangan fisik anu sanés dina anak. Ku kituna, panyakit Norrie henteu dugi ka kaleungitan paningal.

Gejala naon deui anu tiasa katingali dina panyakit Norrie?

Kaleungitan paningal mangrupikeun gejala utama. Nanging, orok anu ngagaduhan panyakit Norrie ogé tiasa ngalaman hal-hal ieu:

• Gangguan dédéngéan: Panyakit Norris ogé tiasa mangaruhan kamekaran ceuli bagian jero. Ku kituna, gangguan dédéngéan hampang tiasa dimimitian dina budak leutik sareng laun-laun ningkat. Anjeun ogé tiasa ngalaman sora ngirining dina ceuli (tinnitus). Sababaraha jalmi tiasa ngalaman pangdéngéan anu turun sacara signifikan dina umur 35 taun.
• Parobahan paripolah: Kaayaan ieu ogé tiasa mangaruhan paripolah anak. Salaku conto, kaayaan anu disebut "Pseudobulbar affect" (kasulitan ngendalikeun seuri sareng ceurik) katingali dina sakitar hiji ti opat jalmi anu ngagaduhan sindrom Norris.
• Katerlambatan perkembangan: Sababaraha orok sareng murangkalih tiasa langkung lami pikeun ngahontal tonggak perkembangan sapertos calik sareng leumpang.
• Gangguan spéktrum autisme: Kira-kira hiji ti opat jalma anu ngagaduhan sindrom Norris tiasa nunjukkeun gejala autisme.
• Gangguan kejang: Sanaos henteu umum sapertos kaayaan sanés, sakitar hiji ti sapuluh jalmi tiasa ngalaman gangguan kejang.
• Panyakit vaskular periferal:Sababaraha jalmi tiasa ngalaman masalah sirkulasi getih, sapertos borok véna.

Penting: Teu unggal orok bakal ngagaduhan sadaya gejala ieu. Bahkan murangkalih dina kulawarga anu sami tiasa ngagaduhan gejala anu béda. Ku kituna, unggal murangkalih peryogi perawatan anu individual.

Sabaraha umum Norovirus? Saha waé anu katarajang?

Panyakit Norris mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Ieu mangaruhan sakitar hiji ti sajuta jalmi.

Ieu biasana mangaruhan budak lalaki. Budak awéwé jarang pisan katarajang panyakit ieu. Sanaos katarajang, gejalana hampang pisan. Ieu henteu khusus pikeun ras atanapi etnis naon waé.

Gejala naon anu katingali ku dokter dina panyakit Norrie?

Salila pamariksaan panon, dokter spesialis mata tiasa perhatikeun sababaraha gejala anu aya hubunganana sareng panyakit Nori. Ieu kalebet:

• Massa konéng-abu di tukangeun panon (Pseudoglioma). Ieu disababkeun ku rétina anu kurang berkembang.
• Ablasi rétina.
• Pemutihan kornea panon (Leukocoria).
• Cincin hideung dina panonna geus ngagedean.
• Hipoplasia iris nyaéta kurangna kamekaran iris.
• Katarak napel kana lénsa atanapi kornea.
• Panon nu ukuranana leuwih leutik tibatan ukuran normal (Mikroftalmia).
• Tekanan intraokular ningkat. Ieu tiasa nyababkeun nyeri panon.
• Perdarahan vitreous.
• Kakeueumna lénsa panon (katarak).
• Panon nu ngaleutikan tapi teu bisa ningali `(Phthisis bulbi)`.

Teu sadaya gejala ieu muncul sakaligus. Aya anu tiasa katingali nalika lahir, sedengkeun anu sanésna tiasa muncul sababaraha bulan atanapi bahkan sababaraha taun saatosna.

Naon waé gejala anu dirasakeun ku éta budak?

Gejala panyakit Norris tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis panyakitna. Nyeri panon mangrupikeun gejala umum dina sababaraha orok kusabab ningkatna tekanan di jero panon, tapi ieu henteu umum pisan. Kadang-kadang, deposit kalsium dina kornea panon (band keratopathy) tiasa nyababkeun nyeri sareng teu ngarareunah. Dokter mata anak anjeun bakal rutin mariksa tekanan dina panonna.

Gejala-gejala sanésna tiasa aya hubunganana sareng leungitna dédéngéan sareng kaayaan anu aya hubunganana. Ngobrol sareng tim médis anak anjeun pikeun terang gejala naon anu kedah anjeun prihatinkeun.

Naon anu nyababkeun panyakit Norrie?

Panyakit Norris disababkeun ku mutasi genetik . Gén spésifik anu mangaruhan ieu nyaéta gén NDP. Gén NDP ieu nitah awak urang pikeun nyieun protéin anu disebut Norrin. Protéin Norrin ieu penting pisan pikeun sinyal sél sareng spésialisasi sél. Khususna, Norrin ngabantosan rétina urang berkembang kalayan leres. Éta ogé ngabantosan dina formasi pembuluh darah anu nyayogikeun getih ka rétina sareng bagian ceuli (Angiogenesis).

Nalika aya mutasi dina gén `NDP`, protéin Norrin moal jalan kalawan bener. Mutasi genetik sapertos kitu tiasa nyababkeun rupa-rupa panyakit panon genetik. Panyakit Norrin mangrupikeun anu paling parah.

Kumaha panyakit Norrie diwariskeun?

Gén 'NDP' anu robah ieu ayana dina kromosom X. Sakumaha anjeun terang, X sareng Y nyaéta dua kromosom séks. Aya pola pewarisan panyakit anu béda. Panyakit Norrie diwariskeun dina pola resesif anu dihubungkeun ku X.

Kaayaan turunan ieu biasana mangaruhan budak lalaki. Budak awéwé jarang pisan kapangaruhan. Ieu kusabab budak lalaki ngan ukur gaduh hiji kromosom X. Ku alatan éta, aranjeunna tiasa ngawaris hiji gén anu robih anu nyababkeun panyakit ieu.

Upami indung mangrupikeun pamawa gén anu robih ieu (hartina anjeunna gaduh gén ieu dina salah sahiji tina dua kromosom X na, tapi anjeunna teu ngagaduhan gejala, sabab sadayana jalan kalayan saé hatur nuhun kana gén anu séhat dina kromosom X anu sanés), aya kasempetan 50% yén murangkalih lalaki anu dilahirkeun ku anjeunna bakal ngawaris panyakit Norrie. Murangkalih lalaki henteu ngawaris panyakit ieu ti bapana.

Kumaha panyakit Norrie didiagnosis?

Dokter mata mendiagnosis panyakit Norwich sapertos kieu:

• Ku cara ngalakukeun pamariksaan panon lengkep sareng pamariksaan fisik .
• Ku cara terang riwayat médis kulawarga orok anjeun.
• Ku cara mesen tés genetik .

Dokter mata kedah ngabédakeun sareng mendiagnosis panyakit Nori tina kaayaan sanés anu gaduh gejala anu sami, sapertos:

• 'Retinoblastoma' (tumor kanker anu tumuwuh dina rétina)
• 'Rétinopati prématuritas' (kamekaran pembuluh darah anu teu leres anu nyayogikeun getih ka rétina dina orok prématur)
• ``Vaskulatur fétal anu terus-terusan''
• 'Panyakit mantel'

Aya panyakit vitreoretinopati non-X-linked anu sanés anu langkung hampang (`(Vitreoretinopati eksudatif kulawarga)`) anu aya hubunganana sareng panyakit Norrie.

Kadang-kadang, éta tiasa dideteksi nalika kakandungan ngalangkungan tés sapertos "Amniosentesis". Ieu upami aya anggota kulawarga anu ngagaduhan panyakit Norrie, atanapi upami indungna dipikanyaho janten pamawa mutasi gen "NDP".

Naon waé pangobatan pikeun panyakit Norrie?

Orok anu ngagaduhan panyakit Norrie peryogi perawatan anu disaluyukeun sareng kabutuhan masing-masing. Pilihan perawatan tiasa kalebet:

• Bedah: Bedah dilakukeun pikeun narékahan kaayaan khusus, sapertos katarak. Ieu tiasa ngabantosan nyegah panon orok ngaleutikan sareng ngirangan nyeri. Nanging, paningalna teu tiasa dibalikeun deui. Jarang pisan, orok lahir kalayan rétina anu coplok sareng tiasa ningali sababaraha cahaya. Dina kasus sapertos kitu, bedah tiasa ngabantosan ngajaga kamampuan éta.
• Alat bantu déngé: Ieu ngabantosan barudak, nonoman, sareng sepuh ngadangu sora anu langkung saé. Éta penting pisan pikeun jalma anu kaleungitan déngé pikeun nyambung sareng dunya.
• Implan koklea: Ieu ngabantosan anjeun ngadangu kecap sareng sora sanésna kalayan jelas.

Nalika orok anjeun ageung, anjeunna bakal peryogi perawatan sareng pangawasan anu terus-terusan. Ieu bakal meryogikeun tim spesialis anu béda-béda:

• Dokter anak
• Ahli genetika
• Dokter mata
• Ahli audiologi
• Ahli terapi wicara

Anak anjeun ogé tiasa kéngingkeun mangpaat tina jasa dukungan atikan. Penting pikeun ngobrol sareng administrasi sakola anak anjeun pikeun terang sumber daya naon anu sayogi.

Kumaha masa depan jalma anu kaserang panyakit Norrie?

Kaseueuran jalmi anu kaserang panyakit Norris janten lolong total (teu tiasa ningali cahaya) dina 12 bulan mimiti kahirupan. Sakitar hiji ti lima jalmi tiasa ningali cahaya saatos umur 3 taun.

Masa depan anak anjeun dina jangka panjang gumantung kana seueur faktor, kalebet gejala panyakit anu mangaruhan aranjeunna sareng sabaraha parahna. Tim médis anak anjeun mangrupikeun sumber inpormasi anu pangsaéna ngeunaan kumaha panyakit Norwich mangaruhan anak anjeun sareng kumaha anjeun tiasa ngabantosan aranjeunna ngaraos langkung saé.

Naha Norovirus tiasa dicegah?

Norovirus teu tiasa dicegah. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan Norovirus atanapi panyakit panon bawaan anu sanés, langkung sae upami anjeun mertimbangkeun konseling genetik sateuacan kakandungan. Konselor genetik tiasa nyarankeun tés genetik pikeun terang naha anjeun pamawa mutasi gén NDP. Mutasi ieu tiasa nyababkeun anak anjeun ngagaduhan rupa-rupa panyakit panon genetik, kalebet Norovirus.

Kumaha carana abdi ngurus anak abdi?

Tim médis anak anjeun bakal ngawartosan anjeun kumaha cara anu pangsaéna pikeun ngarawat anak anjeun di bumi. Kabutuhan unggal anak béda-béda gumantung kana umur sareng gejalana. Di handap ieu aya sababaraha tip umum anu tiasa ngabantosan anak anjeun ngahontal poténsi pinuhna.

Pastikeun pikeun mawa anak anjeun ka janjian dokter.

Anak anjeun bakal ngagaduhan seueur janji temu sareng spesialis anu béda-béda. Janjian ieu penting pikeun mastikeun anak anjeun nampi perawatan anu disaluyukeun sareng kabutuhan masing-masing.

• Pamariksaan panon taunan: Sanaos anak anjeun kaleungitan sadaya paningalna, penting pikeun ningali dokter mata sataun sakali. Ieu bakal ngabantosan anak anjeun ningali naha aya masalah anu nyababkeun nyeri panon sareng nyarankeun pangobatan upami diperyogikeun.
• Pamariksaan ceuli unggal 6 dugi ka 12 bulan: Ku cara ngawaskeun dédéngéan anak anjeun sacara rutin, anjeun tiasa kéngingkeun perawatan nalika diperyogikeun. Ahli audiologi tiasa ngadeteksi leungitna dédéngéan sateuacan gejala muncul.
• Patepang anu ngabantosan dina widang kamekaran anu sanés: Budak éta panginten kedah tepang sareng jalmi-jalmi sapertos ahli terapi wicara, pagawé sosial, sareng psikolog.
• Janjian ka dokter anak: Anjeun kedah rutin ningali dokter anak pikeun mariksa kaséhatan anak anjeun sacara umum.

Penting: Penting pisan yén sadaya dokter anak anjeun damel bareng sareng ngabagi inpormasi.

Ngabantosan ngatur kahirupan sadidinten anak

Panyakit Norwich tiasa nimbulkeun seueur tantangan pikeun kahirupan sapopoe hiji anak.

• Saré sareng hudang dina waktos anu teratur: Barudak anu ngagaduhan panyakit celiac tiasa sesah bobo wengi anu saé. Ieu tiasa ngajantenkeun aranjeunna ngarasa capé siang hari, gampang ambek, sareng sesah konsentrasi kana padamelan sakola. Upami anak anjeun sesah bobo, ngobrol sareng dokter anak anjeun ngeunaan cara-cara pikeun ngabantosan.
• Sosialisasi: Nalika gangguan dédéngéan anak anjeun beuki parah, éta tiasa janten tantangan pikeun ulin sareng murangkalih sanés sareng berinteraksi sareng dunya. Ieu khususna katingali dina umur ngora. Anak éta tiasa ngarasa terasing sareng tiasa nunjukkeun tanda-tanda depresi. Anjeun tiasa ngabantosan anak anjeun ku cara ngarencanakeun kagiatan sosial dina lingkungan anu sepi kalayan bising latar anu minimal.
• Perawatan alat bantu déngé: Ieu mangrupikeun bagian penting tina perawatan. Nanging, murangkalih tiasa kaleungitan atanapi ngaruksakna. Ngarawat alat médis khusus henteu gampang pikeun murangkalih mana waé. Karusakan dédéngéan tiasa nambihan tantangan ieu. Sabisa-bisa, ajarkeun murangkalih anjeun pikeun ngarawat alat bantu déngéna sareng bébéjakeun ka aranjeunna pikeun langsung ngawartosan anjeun upami aya anu kajantenan.

Jaga diri ogé.

Anak anjeun peryogi anjeun, janten penting pikeun anjeun ngurus diri anjeun sorangan. Biasana kolot sareng anu ngarawat ngarasa kewalahan sareng capé. Sanaos teu aya solusi anu gampang pikeun ieu, ngaku kumaha perasaan anjeun mangrupikeun léngkah munggaran pikeun mendakan solusi.

• Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kumaha perasaan anjeun.
• Gabung ka grup dukungan. Ieu tiasa ngabantosan anjeun nyambung sareng kolot anu aya dina kaayaan anu sami sareng anjeun.
• Menta tulung. Tong ragu menta tulung ka baraya, babaturan, jeung tatangga.

Ngaran séjén pikeun panyakit Norwich

Ngaran séjén pikeun kaayaan ieu nyaéta:

• Sindrom Anderson-Warburg
• Sindrom Whitnall-Norman
• ``Degenerasi okulo-akustiko-serebral progresif bawaan''
• Oligofrenia mikroftalmos
• Pseudoglioma kongenital

Pamungkas, naon anu kedah diinget

Panyakit Norris mangrupikeun kaayaan anu rumit anu mangaruhan unggal jalmi rada béda. Éta hartosna hésé terang naon anu kedah diarepkeun nalika anak anjeun didiagnosis kaserang panyakit éta. Ngumpulkeun tim médis pikeun ngadukung anak anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngaléngkah ka hareup. Tanyakeun patarosan pikeun kéngingkeun inpormasi anu anjeun peryogikeun, sareng tong ragu pikeun ngébréhkeun kahariwangan anjeun. Anjeun henteu nyalira.

---

Panyakit Norrie , Panyakit Panon Genetik, Panglihatan Budak, Lolong, Gangguan Pangrungu, Katerlambatan Perkembangan, Konseling Genetik