Dupi anjeun kantos nguping "Porphyria"? Hayu urang bahas ngeunaan panyakit langka ieu!

Prosés anu rumit pisan sareng endah anu lumangsung di jero awak anjeun nyaéta produksi anu disebut "Heme". Heme ieu penting pisan pikeun produksi Hémoglobin, anu tanggung jawab kana warna beureum getih urang sareng mawa oksigén ka sakumna awak. Henteu ngan éta, tapi Heme ieu ngabantosan dina seueur fungsi penting anu sanés di jero sél urang. Nanging, sakapeung prosés ngahasilkeun Heme ieu tiasa lepat. Éta nalika kaayaan anu kagolong kana kelompok panyakit langka anu disebut "Porphyria" kajantenan. Tong hariwang, hayu urang bahas ieu sacara saderhana.

Naon sabenerna Porfiria téh?

Sacara basajan, porfiria nyaéta ngaran umum pikeun sakumpulan panyakit langka anu mangaruhan prosés ngahasilkeun heme dina awak urang. Bayangkeun sapertos kieu, nyieun heme téh siga prosés dalapan léngkah anu rumit. Unggal léngkah ieu meryogikeun dalapan énzim spésifik pikeun jalan kalawan bener. Énzim nyaéta protéin anu ngagancangkeun réaksi kimia dina awak urang. Bahan kimia anu disebut "porfirin" sareng "prékursor porfirin" ogé kalibet dina prosés ieu.

Ayeuna pikirkeun, naon anu kajantenan upami énzim dina salah sahiji tina dalapan léngkah ieu henteu jalan kalayan leres? Di dinya masalahna dimimitian. Sapertos réaksi ranté, nalika énzim éta henteu jalan, porfirin sareng prékursor porfirin anu sumping sateuacan éta mimiti akumulasi di jero sél awak. Akumulasi bahan kimia ieu anu nyababkeun gejala porfiria.

Anjeun panginten panasaran, "Naha énzim ieu henteu jalan kalayan leres?" Seringna, panyababna nyaéta mutasi genetik. Nyaéta, aya parobahan dina gén anu ngode énzim anu aub dina prosés nyieun heme. Panyakit ieu, anu disebut porfiria, sering turun-tumurun. Nyaéta, mutasi genetik ieu tiasa diturunkeun ka anggota kulawarga anu sanés. Upami éta kajantenan, aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan porfiria atanapi janten pamawa panyakit éta.

Tapi tong hariwang. Upami anjeun mendakan anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, dokter tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala anjeun, sareng bahkan tiasa nyegahna. Ieu tiasa ngabantosan ngirangan dampak kaayaan ieu kana kahirupan anjeun.

Naha aya jinis-jinis porfiria?

Muhun, aya sakitar dalapan jinis porfiria. Dokter nyebat sadayana babarengan "porfiria." Dokter bakal nangtukeun jinis porfiria anu anjeun gaduh dumasar kana gejala anjeun sareng dimana dina awak anjeun bahan kimia tambahan anu kuring sebatkeun tadi ngumpul.

Sacara umum, jinis porfiria ieu tiasa dibagi kana dua kelompok utama dumasar kana gejalana:

• Porfiria Akut (kadang disebut "Porfiria Hepatik Akut")
• Porfiria Kulit

Porfiria Akut

Golongan panyakit ieu tiasa nyababkeun nyeri lambung anu parah sareng gejala sanésna. Sababaraha jinis porfiria akut tiasa ngajantenkeun kulit anjeun sénsitip kana sinar panonpoé sareng nyababkeun kulit melepuh.

Ieu sababaraha jinis porfiria akut:

• Porfiria Intermiten Akut (AIP): Ieu mangrupikeun jinis porfiria akut anu paling umum. Ieu tiasa nyababkeun nyeri beuteung anu ujug-ujug sareng parah, tapi teu aya sensitipitas kana sinar panonpoé atanapi kulit anu melepuh.
• Koproporfiria turunan (HCP): Salian ti keram beuteung anu ujug-ujug, kulit anjeun tiasa janten sénsitip kana sinar panonpoé sareng melepuh.
• Porfiria Variegata (VP): Dina kaayaan ieu, anjeun tiasa ngalaman keram beuteung anu ujug-ujug sareng/atanapi kulit melepuh. Ieu tiasa langkung parah nalika kakeunaan sinar panonpoé.
• Porfiria kakurangan ALAD: ALAD nyaéta singgetan tina énzim "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Ieu mangrupikeun jinis porfiria anu jarang pisan, anu biasana nunjukkeun gejala dina budak leutik.

Porfiria Kulit

Golongan panyakit ieu nyababkeun gejala kulit nalika kakeunaan sinar panonpoé. Ieu tiasa kalebet nyeri, parobahan warna kulit, bareuh, sareng/atanapi melepuh. Gumantung kana panyababna, sababaraha jalmi tiasa ngembangkeun bentuk kulit melepuh anu disebut Porfiria Kutan, sedengkeun anu sanésna tiasa henteu ngembangkeun bentuk melepuh.

Jenis-jenis Porfiria Kulit anu Melepuh:

• Porfiria Kutania Tarda (PCT): Ieu mangrupikeun jinis porfiria anu paling umum.
• Porfiria Éritropoietik Kongenital (CEP): "Éritropoietik" nujul kana sumsum tulang anjeun. Ieu mangrupikeun tempat utama dimana porfirin tambahan akumulasi dina panyakit ieu. Ieu ogé mangrupikeun jinis porfiria anu jarang pisan.

Jenis-jenis Porfiria Kutan anu Henteu Melepuh:

• Protoporfiria Eritropoietik (EPP) sareng Porfiria nu patali jeung X (XLP): Ieu disebut ogé "protoporfiria" sabab bahan kimia anu akumulasi dina panyakit ieu nyaéta "protoporfiriin." "Nu patali jeung X" hartina aya mutasi genetik dina kromosom X.
• Porfiria hepatoeritropoietik:Ieu ogé mangrupikeun jinis porfiria anu jarang pisan.

Naon waé gejala-gejala Porfiria?

Gejala anu anjeun alami sareng sabaraha lami éta bakal gumantung kana jinis porfiria anu anjeun gaduh. Gejalana tiasa hampang pisan atanapi parah pisan. Sababaraha jalmi anu ngagaduhan porfiria panginten henteu ngagaduhan gejala naon waé. Nanging, dina sababaraha kasus, gejala ieu tiasa ngancam kahirupan upami henteu diubaran kalayan leres.

Gejala Porfiria Akut

Porfiria akut disababkeun ku paningkatan prékursor heme asam aminolevulinat (ALA) sareng porfobilinogen (PBG). Zat-zat ieu mangaruhan cara kerja sistem saraf anjeun. Coba pikirkeun, sadayana ti mimiti ngagerakkeun otot dugi ka nyerna dahareun dikontrol ku sistem saraf. Porfiria nyababkeun sistem saraf teu jalan, nyababkeun gejala dina bentuk "serangan".

Porfiria akut tiasa nyababkeun gejala sapertos:

• Nyeri beuteung anu parah
• Seueul jeung utah
• Kabebeng
• Nyeri dina dada, tonggong, leungeun, sareng/atanapi suku
• Kahariwang
• Insomnia
• Parobahan méntal sapertos kabingungan, agitasi, sareng halusinasi
• Kerja keras
• Degupan jantung gancang (Takikardia)
• Tekanan darah tinggi
• Rasa lieur, tingling (Paresthesia)
• Lemah otot atanapi paralisis (ieu ogé tiasa mangaruhan otot anu ngabantosan anjeun ngarénghap)
• Kejang
• Cikiih poék atanapi beureum (porfirin sareng bahan kimia sanésna tiasa ngarobih warna cikiih)

Upami anjeun ngagaduhan koproporfiria turunan ``(HCP)`` atanapi porfiria variegate ``(VP)``, kulit anjeun tiasa sénsitip kana sinar panonpoé. Paparan sinar panonpoé tiasa nyababkeun lepuh, perubahan warna kulit, sareng/atanapi parut.

Sabaraha lami porfiria akut tiasa lumangsung?

Serangan sapertos kieu tiasa lumangsung ti tilu dugi ka tujuh dinten. Tapi, khususna upami henteu diubaran, éta tiasa langkung lami. Butuh sababaraha minggu dugi ka sababaraha bulan kanggo gejala ngaleungit sapinuhna. Anjeun panginten ngan ukur ngalaman hiji atanapi sababaraha serangan dina hirup anjeun. Nanging, sababaraha jalmi tiasa ngalaman sababaraha serangan dina sataun.

Porfiria akut tiasa nyababkeun komplikasi jangka panjang sapertos tekanan darah tinggi, gagal ginjal, sareng jarang, kanker ati.

Gejala Porfiria Kutan Non-blistering (EPP/XLP)

Porfiria kulit nyababkeun gejala kulit nalika anjeun kakeunaan sinar panonpoé. Ieu kalebet sinar panonpoé langsung di luar, ogé sinar panonpoé anu asup ngaliwatan jandéla. Sababaraha jinis cahaya jieunan ogé tiasa nyababkeun gejala. Jinis porfiria ieu henteu nyababkeun nyeri beuteung anu ujug-ujug sareng parah atanapi gejala sanés anu khas tina "serangan".

Nalika anjeun mimiti ngalaman réaksi kana sinar panonpoé, anjeun panginten bakal ngaraos sensasi tingling dina mimitina. Upami anjeun henteu gancang-gancang kaluar tina panonpoé, anjeun tiasa ngalaman naon anu disebut dokter salaku "réaksi fototoksik." Anjeun tiasa ngalaman gejala kulit sapertos kieu, khususna dina raray, leungeun, sareng suku anjeun:

• Gatel
• Kalemahan
• Bareuh
• Nyeri parah di daérah anu kapangaruhan
• Bintik-bintik leutik warna wungu, beureum, atanapi coklat dina kulit (`(Petechiae)`)

Réaksi ieu nyeri pisan sareng biasana lumangsung ti dua dugi ka lima dinten. Anjeun kedah nyobian cicing di jero rohangan sareng niiskeun daérah anu kapangaruhan (contona, ku hawa tiis tina AC).

Gejala Porfiria Kulit anu Ngalembereh

Porfiria Kutanea Tarda (PCT)

Jalma anu ngagaduhan PCT tiasa ngalaman gejala sapertos:

• Kulit melepuh (sering aya di tonggong leungeun)
• Bekas tatu
• Perubahan warna kulit
• Kandelna kulit
• Kulit rapuh anu gampang soék sanajan ngan saukur tatu atawa tekanan saeutik
• Tumuwuhna bulu anu kaleuleuwihi (sering dina beungeut, sisi tarang, atanapi di tempat-tempat sapertos gado)

Porfiria Éritropoietik Kongenital (CEP)

Bentuk porfiria anu parah ieu mimiti nunjukkeun gejala teu lila saatos lahir atanapi dina awal kahirupan. Tanda anu munggaran nyaéta cikiih beureum. Kusabab popok orok warnana beureum, dokter sering kagoda pikeun mariksa heula inféksi saluran kemih.

Tanda sareng gejala CEP anu sanés kalebet:

• Kulit melepuh parah sanajan kakeunaan saeutik sinar panonpoé atanapi lampu fluoresensi
• Lepuh jadi kainféksi, ngabalukarkeun inféksi tulang sareng karusakan tulang
• Kaleungitan sababaraha bagian beungeut (ceuli jeung tulang rawan irung)
• Huntu jadi kulawu-coklat
• Anémia - Ieu hartina kakurangan sél getih beureum dina getih. Kadang-kadang transfusi getih diperyogikeun.
• Pembesaran limpa
• Jumlah trombosit handap (`(Jumlah trombosit handap)`)

Naon waé sabab-sabab porfiria?

Porfiria akut disababkeun ku parobahan dina gén-gén tertentu. Nanging, ngan kusabab anjeun ngawaris parobahan genetik teu hartosna anjeun bakal ngalaman gejala porfiria.Seueur jalmi anu ngalaman parobahan genetik anu aya hubunganana sareng porfiria henteu ngagaduhan gejala. Ieu ngandung harti yén tés genetik nyalira henteu tiasa mastikeun diagnosisna. Hiji-hijina cara pikeun terang sacara pasti upami gejala anjeun disababkeun ku porfiria akut nyaéta ku cara nguji cikiih anjeun pikeun tingkat ALA sareng PBG.

Para ahli yakin yén faktor-faktor sanés, sapertos hormon, pangobatan-pangobatan tertentu, sareng katuangan anu anjeun tuang, tiasa maénkeun peran dina awal serangan akut. Upami anjeun lahir kalayan mutasi genetik anu aya hubunganana sareng porfiria akut, faktor-faktor sanés ieu tiasa ngajantenkeun serangan langkung dipikaresep.

Hal-hal anu tiasa memicu serangan sapertos kieu nyaéta:

• Kanaékan kadar hormon séks awéwé (contona, salami fase luteal siklus menstruasi bulanan anjeun)
• Sababaraha ubar (contona, obat tidur, pil KB)
• Konsumsi alkohol anu kaleuleuwihi
• Ngarokok
• Asupan karbohidrat anu rendah (contona, nalika anjeun puasa atanapi nuturkeun diet khusus)

Sabab-sabab Porfiria Kutanea Tarda (PCT)

PCT nyaéta salah sahiji jinis porfiria anu biasana lumangsung dina déwasa, sareng rada béda ti jinis porfiria anu sanés. Dokter nyebatna "kaala sabab". Ieu ngandung harti yén anjeun tiasa ngembangkeun kaayaan ieu sanaos anjeun henteu ngagaduhan mutasi genetik.

Biasana, dua atanapi langkung faktor résiko ngahiji pikeun ngaganggu produksi heme normal. Faktor-faktor sapertos kitu kalebet:

• Panggunaan éstrogén (contona, pil KB atanapi terapi panggantian hormon)
• Konsumsi alkohol anu kaleuleuwihi
• Ngaronjatna kadar beusi dina awak (`(Kalebihan beusi / hemochromatosis)`)
• Infeksi Hépatitis C
• Infeksi HIV
• Ngarokok

Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?

Dokter mendiagnosis porfiria ku cara mariksa anjeun sacara fisik sareng ngalakukeun tés laboratorium. Anjeun tiasa gaduh salah sahiji atanapi langkung tina tés ieu:

• Tes getih
• Tés cikiih
• Tés tai

Dokter anjeun bakal ngajelaskeun tés naon anu anjeun kedah laksanakeun sareng naon anu tiasa kapendak ku unggal tés. Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun tés genetik pikeun anjeun sareng anu sanés dina kulawarga anjeun. Ieu tiasa ngaidentipikasi parobahan gén khusus anu tiasa nyababkeun porfiria.

Kumaha porfiria diubaran?

Pilihan pangobatan gumantung kana jinis porfiria anu anjeun gaduh sareng kumaha pangaruhna ka anjeun. Dokter anjeun bakal ngajelaskeun naon anu pangsaéna pikeun kaayaan khusus anjeun. Ieu sababaraha hal umum anu anjeun tiasa ngarepkeun.

Perawatan Porfiria Akut

Upami anjeun ngagaduhan porfiria akut, anjeun panginten kedah dirawat di rumah sakit pikeun dirawat nalika anjeun ngagaduhan "serangan". Di rumah sakit, dokter bakal ngalakukeun salah sahiji atanapi langkung tina ieu:

• Méré ubar pikeun nurunkeun kadar ALA sareng PBG (infus hemin)
• Nginum obat pikeun ngatur nyeri, seueul, sareng/atanapi status epilepsi
• Méré cairan IV (intravena)
• Ngawaskeun kadar éléktrolit anjeun sareng ngeusian deui upami diperyogikeun
• Merhatikeun parobahan dina kaayaan méntal anjeun

Pikeun ngabantosan nyegah serangan ka hareup, dokter anjeun tiasa resepkeun ubar anu disebut givosiran. Ieu mangrupikeun suntikan bulanan anu ngeureunkeun produksi ALA sareng PBG anu kaleuleuwihi.

Anjeun ogé kedah nyingkahan faktor-faktor anu nyababkeun sapertos:

• Sababaraha ubar
• Puasa sareng sababaraha metode pangwatesan kalori
• Panggunaan alkohol
• Panggunaan bako
• Paparan panonpoé (upami anjeun gaduh VP atanapi HCP)

Perawatan Porfiria Kutan

Naon waé jinis Porfiria Kutan anu anjeun gaduh, penting pikeun ngajaga kulit anjeun pikeun nyegah gejala. Tabir surya waé biasana henteu cekap. Hal anu pangsaéna pikeun dilakukeun nyaéta nyingkahan panonpoé sabisa-bisa. Upami anjeun leres-leres kedah aya di panonpoé, anggo pakean pelindung panonpoé. Dokter anjeun bakal mamatahan anjeun ngeunaan naon anu pangsaéna pikeun anjeun. Anjeun ogé panginten kedah nyingkahan sababaraha jinis cahaya jieunan.

Perawatan pikeun EPP/XLP

Dokter anjeun tiasa waé ngaresepkeun ubar anu disebut afamelanotide. Ieu mangrupikeun implan anu alit pisan. Dokter anjeun bakal nempatkeun éta di handapeun kulit dina beuteung anjeun. Ubar anu dileupaskeun tina implan bakal ngabantosan ngirangan gejala nyeri anu disababkeun ku paparan panonpoé. Dokter anjeun ogé bakal ngawas fungsi ati anjeun sacara rutin sareng mastikeun kadar vitamin D anjeun henteu rendah.

Jalma anu ngagaduhan EPP/XLP langkung condong ngembangkeun batu empedu. Sababaraha pasien EPP/XLP ogé tiasa ngembangkeun abnormalitas ati. Dina kasus anu parah, gagal ati tiasa kajantenan. Ieu tiasa meryogikeun cangkok ati, sakapeung dituturkeun ku cangkok sumsum tulang.

Perawatan pikeun PCT

Dokter tiasa resep hal-hal sapertos:

• Flebotomi : Ngaluarkeun saeutik getih sacara rutin miceun kaleuwihan beusi tina awak. Ieu tiasa ngabantosan upami kaleuwihan beusi ngaganggu produksi heme.
• Hidroksiklorokuin dosis rendah: Ubar ieu ngabantosan miceun kaleuwihan porfirin tina awak anjeun. Éta dikaluarkeun dina cikiih anjeun.

Perawatan CEP

Penting pisan pikeun ngajaga diri anjeun tina sinar panonpoé sareng lampu fluoresensi pikeun nyegah lepuh sareng komplikasi. Upami lepuh kajantenan, krim antibiotik panginten diperyogikeun. Upami inféksi parah, antibiotik oral atanapi IV panginten diperyogikeun.

Dokter anjeun bakal rutin ngawas kadar hémoglobin anjeun pikeun nangtukeun naha transfusi getih diperyogikeun. Pikeun anu ngagaduhan kasus anu paling parah, cangkok sumsum tulang panginten diperyogikeun. Ieu hiji-hijina cara pikeun ngubaran panyakit ieu.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Nalika anjeun ngagaduhan porfiria, pamariksaan rutin ("tindak lanjut") sareng dokter anjeun bakal janten bagian tina kahirupan anjeun. Dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun iraha anjeun kedah sumping pikeun janji temu anjeun. Janjian ieu penting pikeun ngawas kumaha panyakit ieu mangaruhan awak anjeun sareng pikeun ningali tanda-tanda komplikasi. Anjeun peryogi tés getih sareng cikiih rutin, ogé tés pikeun mariksa fungsi organ sanés.

Masa depan naon anu tiasa dipiharep ku jalma anu ngagaduhan porfiria?

Pandangan anjeun gumantung kana hal-hal ieu:

• Jenis porfiria anu anjeun gaduh
• Kumaha parahna pangaruhna ka anjeun
• Sagala komplikasi anu timbul

Dokter anjeun tiasa masihan anjeun gambaran anu paling akurat ngeunaan naon anu kedah diarepkeun ka hareup.

Porfiria tiasa gaduh dampak anu ageung kana kahirupan sadidinten anjeun. Gejala anu parah tiasa ngaganggu kagiatan normal anjeun, ngajantenkeun hésé damel, ngurus kulawarga anjeun, sareng mikaresep hobi. Anjeun tiasa ngaraos capé pisan, boh sacara fisik boh méntal.

Béjakeun ka dokter anjeun kumaha parasaan anjeun. Anjeunna tiasa ngawartosan anjeun ngeunaan sumber daya sareng kelompok dukungan anu tiasa ngabantosan anjeun. Ngahubungkeun sareng komunitas porfiria tiasa ngabantosan anjeun diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan anjeun sareng mendakan cara pikeun ngaturna.

Hirup sareng panyakit langka sapertos porfiria tiasa janten kasepian, frustasi, sareng pikasieuneun pisan. Anjeun panginten hoyong kulawarga sareng réréncangan anjeun ngartos kumaha perasaan anjeun. Anjeun panginten kedah ngajelaskeun porfiria anjeun ka batur sareng naroskeun ka aranjeunna kunaon anjeun henteu tiasa ngalakukeun hal-hal anu tangtu.

Di mana waé anjeun aya, sing apal yén anjeun teu nyalira.Sanaos porfiria jarang dibandingkeun sareng seueur panyakit sanésna, aya komunitas ageung anu ngantosan ngabantosan anjeun. Gabung ka grup dukungan porfiria online, atanapi nyuhunkeun ka dokter anjeun pikeun ngarujuk anjeun ka salah sahijina. Milarian jalma anu ngartos kumaha perasaan anjeun tiasa ngagampangkeun pikeun nungkulan pasang surut kahirupan.

Hal anu paling penting anu urang kedah diajar tina ieu (Pesen anu dibawa ka bumi)

Porfiria mangrupikeun panyakit anu rumit sareng langka. Nanging, upami anjeun terang ngeunaan éta, nuturkeun naséhat dokter anjeun, sareng nyingkahan hal-hal anu ngajantenkeun gejala anjeun langkung parah, anjeun tiasa hirup kalayan suksés sareng kaayaan éta. Penting pikeun merhatikeun awak anjeun, gejala anjeun, sareng ningali dokter anjeun tepat waktu. Inget, anjeun henteu nyalira, sareng tong ragu-ragu pikeun nyuhunkeun bantosan.

Porfiria , heme, porfirin, énzim, panyakit genetik, panyakit kulit, nyeri beuteung