Naha orok anjeun sigana gancang teuing sepuh? Hayu urang ngobrol ngeunaan Progeria!

Oh, sakapeung sedih ningali budak leutik urang gering, sanés? Utamana, upami murangkalihna katingali langkung sepuh tibatan umurna, kumaha parasaan kolot nalika ningali éta? Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit anu jarang pisan, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Ieu disebut 'Progeria'. Ieu sabenerna mangrupikeun panyakit genetik anu ngajantenkeun murangkalih langkung gancang sepuh tibatan umurna.

Naon ari 'Progeria' téh? Hayu urang pahami sacara basajan, nya?

Sacara basajan, Progeria mangrupikeun panyakit genetik anu langka. Anu kajantenan dina hal ieu nyaéta murangkalih gancang pisan sepuh. Bayangkeun, nalika anjeun melak pepelakan alit, éta laun-laun tumuwuh. Tapi murangkalih anu ngagaduhan panyakit ieu ujug-ujug langkung gancang dewasa sareng katingali langkung sepuh.

Waktu lahir, barudak ieu mindeng séhat sareng sapertos orok anu sanés. Tapi dina sataun atanapi dua taun mimiti kahirupan, aranjeunna mimiti nunjukkeun tanda-tanda sepuh prématur. Laju kamekaranana laun, sareng beuratna henteu ningkat sapertos anu dipiharep. Nanging, barudak ieu biasana henteu kakurangan dina intelegensi. Urang ogé kedah émut éta.

Ieu sababaraha parobahan fisik anu disababkeun ku kaayaan ieu:

• Rambut rontok (botak)
• Panon nonjol
• Kulit anu geus kolot jeung keriput
• Irungna ipis jeung mancung
• Beungeut anu teu proporsional leutikna dibandingkeun sareng ukuran sirah
• Leungitna lapisan minyak handapeun kulit

Ngaran "Progeria" asalna tina kecap Yunani "geras", anu hartosna "umur kolot". Jenis utama panyakit ieu disebut Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS). Ieu mimiti dijelaskeun dina ahir taun 1800-an ku dua dokter, Dr. Jonathan Hutchinson sareng Dr. Hastings Gilford.

Hanjakalna, Progeria sok janten panyakit anu fatal. Rata-rata umur maot pikeun murangkalih ieu nyaéta sakitar 14,5 taun. Nanging, sababaraha nonoman anu ngagaduhan Progeria parantos hirup dugi ka awal 20-an. Ubar anu disebut Lonafarnib parantos kapendak tiasa ngalambatkeun kamajuan panyakit.

Kaseueuran maotna disababkeun ku komplikasi tina aterosklerosis parah . Ieu mangrupikeun panyakit jantung anu sami anu biasana mangaruhan jutaan déwasa anu langkung sepuh. Tapi éta mangaruhan murangkalih ieu dina umur anu langkung ngora. Aterosklerosis nyaéta kaayaan dimana timbunan lemak (plak) numpuk di jero témbok pembuluh darah anjeun (arteri), ngajantenkeun aranjeunna kirang fléksibel sareng langkung teuas. Ieu tiasa nyababkeun kaayaan sapertos serangan jantung atanapi stroke.

Saha anu paling kapangaruhan ku Progeria?

Progeria nyaéta kaayaan genetik langka anu tiasa mangaruhan saha waé. Paling sering, éta disababkeun ku mutasi genetik de novo. Ieu ngandung harti yén teu aya saurang ogé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan panyakit ieu sateuacanna .

Sabaraha umumna Progeria?

Ieu jarang pisan. Ngan hiji ti opat juta kalahiran hirup di sakuliah dunya anu kapangaruhan ku kaayaan ieu. Diperkirakeun ayeuna aya sakitar 400 murangkalih sareng nonoman anu katarajang Progeria di sakumna dunya.

Naon waé gejala-gejala Progeria?

Gejala Progeria sami persis sareng anu dialaman ku jalma nalika aranjeunna sepuh sacara normal. Nanging, éta muncul dina umur anu langkung ngora. Dina dua taun mimiti kahirupan, murangkalih anu ngagaduhan Progeria mimiti nunjukkeun tanda-tanda sepuh anu gancang ieu:

• Hambatan tumuwuh/perawakan pondok.
• Kulit kerutan.
• Rambut rontok (botak).
• Sendi kaku sareng hésé gerak.
• Kulit teuas jeung kasar, sarupa jeung kaayaan anu disebut 'Scleroderma'.
• Lemak awak ngurangan.

Abnormalitas kraniofasial tiasa kalebet:

• Titik lemes di hareup sirah (fontanel) muka lega.
• Beungeut anu heureut dibandingkeun sareng ukuran sirah (makrosefali - dimana sirah ageung tapi beungeutna alit).
• Irung mancung.
• Tumuwuhna huntu nu telat.
• Rahang leutik (teu acan mekar) ('micrognathia').

Nalika panyakitna maju, gejala anu kirang jelas sapertos kieu ogé tiasa muncul:

• Dislokasi pingping.
• Katarak.
• Rematik.
• Panumpukan plak dina arteri.

Naon anu nyababkeun Progeria?

Panyabab utama Progeria nyaéta mutasi genetik dina gén anu disebut LMNA. Gén LMNA ieu tanggung jawab pikeun nyieun protéin anu disebut lamin A, anu ngabantosan ngahijikeun inti unggal sél dina awak urang. Anggap waé sapertos témbok imah pikeun sél.

Mutasi anu leutik pisan dina gén 'LMNA' nyababkeun bentuk abnormal tina protéin 'lamin A', anu disebut 'progerin'. 'Progerin' ieu ngagantikeun 'lamin A' sareng ngaganggu stabilitas inti sél urang, laun-laun ngaruksakna. Ieu nyababkeun unggal sél dina awak urang gancang maot. Éta anu nyababkeun prosés sepuh prématur ieu.

Naha Progeria téh turunan?

Progeria kamungkinan disababkeun ku mutasi spontan anyar (mutasi 'de novo') dina gén 'LMNA'. Ieu ngandung harti yén éta henteu diwariskeun ti kolotna. Paling sering, mutasi ieu lumangsung sateuacan konsepsi, dina spérma.

Naha Progeria dominan atanapi resesif?

Progeria nyaéta gangguan autosomal dominan, hartina sanajan unggal sél boga hiji salinan gén anu bermutasi, éta cukup pikeun nyababkeun kaayaan éta.

Kumaha Progeria didiagnosis?

Dokter anak anjeun tiasa mendiagnosis kaayaan ieu dumasar kana penampilan fisik anak anjeun. Anjeunna bakal mariksa anak anjeun sareng naroskeun ngeunaan gejala anjeun. Upami dicurigai Progeria, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun mastikeun diagnosisna. Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih ti anak anjeun.

Naon waé pangobatan pikeun Progeria?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun Progeria. Nanging, para panaliti nuju nalungtik sababaraha ubar anu tiasa ngubaran kaayaan ieu. Ubar anu dianggo pikeun ngubaran Progeria disebut Lonafarnib (Zokinvy™). Éta sabenerna mangrupikeun ubar anu dirancang pikeun ngubaran kanker. Nanging, Lonafarnib parantos nunjukkeun pamutahiran dina seueur aspék Progeria. Rata-rata harepan hirup murangkalih anu kaserang panyakit ieu parantos ningkat sakitar dua satengah taun. Unggal murangkalih anu nginum ubar ieu parantos nunjukkeun pamutahiran dina hiji atanapi langkung tina opat widang ieu:

• Ningkatkeun kalenturan pembuluh darah.
• Pangwangunan struktur tulang.
• Naékna beurat awak.
• Kamampuh pangrungu anu ningkat.

Terapi fisik tiasa ngabantosan anak anjeun ngajaga rentang gerak, kasaimbangan, sareng postur anu saé. Éta ogé tiasa ngabantosan ngirangan nyeri dina pingping sareng suku. Terapi okupasi tiasa ngabantosan anak anjeun ningkatkeun tuangeun, kabersihan pribadi, sareng tulisan tangan.

Anu paling penting nyaéta masihan anak anjeun perawatan anu diperyogikeun supados tiasa hirup séhat sareng nyaman.

Dokter anak anjeun bakal ngawas sareng ngatur kaayaan ieu ngalangkungan hal-hal sapertos:

• Panyaringan panyakit jantung: Dokter anak anjeun bakal mariksa tekanan darah anak anjeun sareng ngalakukeun tés sapertos ekokardiogram sacara rutin. Obat aspirin sareng statin dosis rendah tiasa ngabantosan ngirangan résiko panyakit jantung.
• Tés pencitraan (contona, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Dokter nganggo tés pencitraan sapertos MRI pikeun milarian stroke, atanapi pikeun milarian nyeri sirah atanapi kejang anu sering.
• Pamariksaan panon rutin: Anak anjeun tiasa ngagaduhan masalah panon sapertos rabun jauh atanapi panon garing. Panon garing tiasa kajantenan kusabab kongkolak panon henteu nutup sapinuhna. Nalika panyakitna maju, anak ogé tiasa ngalaman katarak. Bulu mata sareng alis tiasa janten ipis atanapi ngaleungit. Ieu ngajantenkeun kokotor sareng lebu langkung gampang asup kana panon. Ogé, anak tiasa gaduh sensitipitas anu kuat kana cahaya. Ku alatan éta, panginten kedah nganggo kacamata hideung sakapeung.
• Tés dédéngéan:Budak éta tiasa ngalaman gangguan dédéngéan. Ieu tiasa dikoréksi nganggo alat bantu dédéngéan.
• Pamariksaan huntu sacara rutin: Anak anjeun langkung condong ngalaman masalah huntu sapertos bolong, rapet, telat tumuwuhna huntu, sareng gusi anu surut. Kunjungan rutin ka dokter gigi tiasa ngabantosan ngawas sareng ngubaran masalah ieu.
• Masalah kulit: Dokter bakal merhatikeun bintik-bintik poék atanapi benjolan dina kulit anak. Aranjeunna ogé bakal milarian rambut rontok, ateul, sareng kulit kandel (anu tiasa ngawatesan gerakan sareng ngajantenkeun hésé ngarénghap atanapi nyerna tuangeun).
• Pemantauan kaséhatan tulang: Budak éta tiasa ngalaman sababaraha masalah anu aya hubunganana sareng kamekaran sareng kamekaran tulang. Aranjeunna ogé tiasa ngalaman masalah sendi.

Orok anjeun peryogi nutrisi anu cekap pikeun tumuwuh. Anjeunna panginten peryogi nutrisi tambahan (sapertos selang tuang). Ngajaga orok anjeun tetep terhidrasi kalayan saé (dibéré cai) tiasa ngabantosan ngirangan résiko masalah neurologis anu ujug-ujug. Ngobrol sareng dokter orok anjeun ngeunaan cara-cara séhat pikeun kéngingkeun kalori sareng hidrasi anu cekap.

Naha Progeria tiasa dicegah?

Progeria nyaéta kaayaan genetik anu langka pisan anu teu tiasa dicegah. Ieu paling sering disababkeun ku mutasi gén anyar. Ieu ngandung harti yén éta kajadian sacara acak. Kusabab kaayaan ieu biasana henteu diturunkeun dina kulawarga, hésé diprediksi. Nanging, upami anjeun gaduh hiji anak anu ngagaduhan Progeria, kasempetan anak sanés ngembangkeun panyakit ieu rada ningkat. Anjeun panginten hoyong mertimbangkeun tés genetik pikeun milarian résiko anjeun.

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan Progeria?

Progeria nyaéta kaayaan fatal anu nyababkeun maot prématur. Rata-rata harepan hirup pikeun jalma anu ngagaduhan Progeria nyaéta sakitar 14,5 taun. Nanging, aya sababaraha murangkalih anu maot dina umur 6 taun. Ogé, aya sababaraha nonoman anu ngagaduhan Progeria anu hirup dugi ka awal 20-an.

Pupusna biasana disababkeun ku komplikasi tina kaayaan 'Aterosklerosis'. Leuwih ti 80% maotna disababkeun ku 'gagal jantung' sareng/atanapi 'serangan jantung'. Perawatan nganggo ubar 'lonafarnib' parantos nunjukkeun hasil anu saé. Éta parantos manjangkeun harepan hirup jalma anu kaserang 'Progeria' sakitar dua satengah taun.

Upami anak abdi katarajang Progeria, naha anak abdi anu sanés ogé bakal katarajang?

Progeria disababkeun ku mutasi genetik anu jarang pisan, sareng biasana henteu diturunkeun dina kulawarga. Kasempetan sakabéhna pikeun ngagaduhan anak anu kaserang Progeria nyaéta sakitar 1 ti 4 juta. Nanging, upami anjeun ngagaduhan hiji anak anu kaserang Progeria, sigana moal aya anak anu sanés anu bakal ngagaduhan éta.Kamungkinanna langkung luhur, antara 2% sareng 3%. Ieu disababkeun ku kaayaan anu disebut mosaikisme. Dina mosaikisme, perséntase leutik sél dina salah sahiji kolot gaduh mutasi gén pikeun Progeria, tapi kolot éta henteu ngagaduhan panyakit éta. Upami anak anjeun ngagaduhan Progeria, anjeun panginten hoyong mertimbangkeun tés genetik pikeun terang naha anak sanés résiko ngembangkeun panyakit éta.

Upami anak abdi ngagaduhan Progeria, kumaha abdi tiasa ngarawat anjeunna?

Upami anak anjeun ngagaduhan Progeria, cobian nyiptakeun lingkungan bumi anu normal-normalna. Ajak anak anjeun kana kagiatan sabanyak-banyakna. Tapi tong ngantep barudak sanés dina kulawarga anjeun ngarasa sapertos aranjeunna kirang perhatian.

Nalika ngobrol sareng sakumna kulawarga ngeunaan kanyataan yén anak anjeun anu ngagaduhan Progeria ngan ukur bakal hirup dugi ka umur anu tangtu, jujur ​​​​tapi saluyu sareng umurna. Sesi konseling tiasa ngabantosan dina seueur kaayaan.

Ogé, carioskeun ka anak anjeun ngeunaan kumaha sababaraha jalmi bakal kaget sareng ningali aranjeunna sacara béda. Carioskeun ka anak anjeun ngeunaan kumaha aranjeunna kedah ngaréspon upami aya anu ningali aranjeunna anéh atanapi ngaharéwos.

Naha murangkalih anu ngagaduhan Progeria tiasa sakola?

Seueur murangkalih anu ngagaduhan Progeria sakola. Aranjeunna panginten peryogi akomodasi pikeun ngabantosan aranjeunna ilubiung sapinuhna, ngarasa nyaman, sareng aman. Anjeun kedah tepang sacara rutin sareng administrator sakola, perawat, terapis, sareng guru anak anjeun. Ieu bakal ngabantosan sadayana damel babarengan pikeun minuhan kabutuhan anak anjeun. Ieu kalebet ngadamel rencana sareng ngabagikeunana ka sadayana upami anak anjeun peryogi perawatan darurat di sakola (contona, upami aranjeunna ujug-ujug sesek napas atanapi nyeri dada).

Naon ari 'progeria neonatal' téh?

Salian ti sindrom progeria Hutchinson-Gilford, aya sababaraha kaayaan sanés anu nyababkeun sepuh prématur. Ieu disebut sindrom progeroid. Progeria neonatal, ogé katelah sindrom progeroid neonatal, mangrupikeun salah sahijina. Ogé katelah sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, kaayaan ieu nyababkeun retardasi pertumbuhan sareng kerutan kulit. Nanging, sindrom progeroid neonatal diwariskeun sacara autosomal resesif. Ieu ngandung harti yén gangguan éta ngan ukur lumangsung upami duanana salinan gén anu mutasi diwariskeun dina unggal sél.

Manggihan yén anak anjeun ngagaduhan Progeria tiasa pikasieuneun sareng ngabingungkeun. Dokter anak anjeun tiasa ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun pikeun nungkulan diagnosis. Anjeunna ogé tiasa ngabantosan anjeun ngartos pilihan pangobatan anu tiasa ngalambatkeun kamajuan panyakit. Seueur kolot murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik sapertos Progeria mendakan kelompok dukungan ngabantosan pisan. Naroskeun patarosan, diajar ngeunaan pangalaman kulawarga sanés tiasa janten kanyamanan, sareng éta tiasa ngabantosan anjeun ngarasa sapertos anjeun henteu nyalira.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Progeria mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan, tapi ngancam kahirupan anu penting pikeun diwaspadai.

• Ieu mangrupikeun panyakit genetik: sering disababkeun ku mutasi gén anu nembé kajantenan.
• Sepuh anu gancang mangrupikeun gejala utama: Hal-hal sapertos penampilan, kulit, sareng tulang murangkalih ogé gancang sepuh.
• Kacerdasan teu kapangaruhan: Tingkat kacerdasan barudak ieu normal.
• Aya pangobatan, tapi teu acan aya ubarna: Obat sapertos Lonafarnib tiasa ngalambatkeun kamajuan panyakit sareng ningkatkeun harepan hirup. Tapi ubar anu lengkep tacan kapendak.
• Asih sareng dukungan ka anak penting pisan: ngabantosan anak hirup normal, ngartos anjeunna, sareng nyayogikeun perawatan médis anu diperyogikeun penting pisan.
• Anjeun teu nyalira: ​​ngobrol sareng kulawarga sanés anu ngalaman kaayaan anu sami, kéngingkeun dukungan, sareng milari naséhat ti dokter.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami anjeun gaduh mamang, tong hilap konsultasi ka dokter.

` Progeria, panyakit genetik, sepuh prématur, gén LMNA, lonafarnib, kaséhatan barudak, panyakit langka