Naha anjeun gaduh benjolan atanapi bintik anu teu dipikanyaho dina awak anjeun? Éta tiasa janten Schwannomatosis!

Naha anjeun sakapeung ngarasa nyeri anu terus-terusan sareng teu aya alesanana dina awak anjeun? Atawa anjeun sakapeung ngarasa aya benjolan leutik di handapeun kulit anjeun? Sanaos urang henteu merhatikeun hal-hal ieu, sakapeung éta tiasa janten gejala tina kaayaan médis. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan médis anu jarang kadéngé, tapi penting pikeun dipikanyaho. Éta mangrupikeun kaayaan anu disebut 'Schwannomatosis'.

Naon ari 'Schwannomatosis' téh? Hayu urang pahami sacara basajan!

Sacara basajan, Schwannomatosis nyaéta kaayaan anu disababkeun ku parobahan-parobahan anu tangtu dina gén urang. Ieu kajadian nalika tumor (tumor) mekar dina sistem saraf awak urang, nyaéta, dina saraf. Urang nyebut tumor ieu 'schwannomas'. 'schwannomas' ieu mekar tina jinis sél khusus anu ngurilingan saraf urang sareng bertindak salaku insulator. Sél-sél ieu disebut 'sél Schwann'. Éta utamina kapanggih dina sistem saraf periferal urang - nyaéta, dina saraf anu manjang ti uteuk sareng sumsum tulang tonggong, dina akar saraf, sareng dimana saraf nyambung ka otot.

Schwannomatosis nyaéta kaayaan anu biasana némbongan kalayan nyeri kronis dina déwasa ngora, antara umur 20 sareng 40 taun. Éta mangrupikeun jinis neurofibromatosis anu sanés, sakelompok tumor anu kabentuk dina sistem saraf.

Naha aya jinis-jinis Schwannomatosis?

Muhun, aya sababaraha jinis utama Schwannomatosis. Ieu digolongkeun dumasar kana varian genetik anu nyababkeun unggal jinis. Jenis-jenis ieu nyaéta:

• `NF2` - nu patali jeung `schwannomatosis` (baheulana disebut `neurofibromatosis tipe 2`).
• `SMARCB1` - aya patalina jeung `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - aya patalina jeung `schwannomatosis`.
• `22q` - patali jeung `schwannomatosis` (ieu disababkeun ku parobahan dina sabagian kromosom 22).
• Schwannomatosis teu disebutkeun béda (NOS).
• Schwannomatosis teu diklasifikasikeun di tempat sanés (NEC).

Sanaos nami-nami ieu sigana rada rumit, ngakategorikeunana sapertos kieu mangrupikeun bantosan anu ageung pikeun dokter dina diagnosa panyakit sacara akurat sareng masihan naséhat anu pas.

Sakumaha jarangna kaayaan ieu disebut 'Schwannomatosis'?

Schwannomatosis nyaéta jinis neurofibromatosis anu paling langka . Perkiraan pasti sabaraha jalmi anu ngagaduhan éta bénten-bénten. Sababaraha panilitian nunjukkeun yén schwannomatosis anu aya hubunganana sareng NF2 tiasa mangaruhan sakitar hiji ti 30.000 jalmi . Nalika jinis-jinis sanésna digabungkeun, éta mangaruhan sakitar hiji ti 70.000 jalmi .

Teu sadaya jalmi anu ngagaduhan schwannoma ngagaduhan schwannomatosis. Dina schwannomatosis, sababaraha schwannoma kabentuk. Sacara umum, hiji schwannoma langkung umum tibatan sababaraha schwannomatosis. Ieu ngandung harti yén éta henteu leres-leres kajantenan ka seueur jalmi.

Naon gejala-gejala Schwannomatosis?

Gejala utama sareng anu paling umum anu katingali dina kaayaan ieu nyaéta nyeri . Nyeri ieu kajantenan kusabab tumor schwannoma ngomprés saraf sareng jaringan sakurilingna. Kumaha nyeri ieu?

• Éta tiasa janten nyeri kronis , hartosna tiasa salami sababaraha bulan, bahkan mangtaun-taun.
• Sifat nyeri tiasa rupa-rupa ti hampang dugi ka parah .
• Nyeri ieu tiasa karasa di mana waé dina awak , teu ngan ukur dimana tumorna ayana. Kadang-kadang, nyeri tiasa kajantenan di tempat anu teu aya hubunganana sareng lokasi tumor.
• Nyeri tiasa ningkat kana waktosna.

Bayangkeun, anjeun ngarasa nyeri terus-terusan nepi ka suku anjeun, dibarengan ku rasa lieur. Éta teu leungit sanajan geus nginum obat. Anjeun panginten ngan ukur mikir éta pilek. Tapi éta tiasa janten nyeri anu disababkeun ku Schwannomatosis.

Salian ti nyeri, gejala séjén bisa waé lumangsung gumantung kana lokasi tumorna. Contona:

• Rasa lieur atawa kawas kesetrum listrik .
• Lemah otot atanapi fungsi otot anu turun.
• Benjolan atanapi bareuh di handapeun kulit (tempat tumor kabentuk) tiasa karasa dina leungeun.

Sanaos gejala ieu biasana dimimitian saatos umur 20 sareng sateuacan umur 40 , panilitian nunjukkeun yén éta tiasa muncul dina umur naon waé.

Naon anu nyababkeun Schwannomatosis?

Panyabab utama Schwannomatosis nyaéta varian genetik (mutasi). Ieu khususna leres pikeun gén anu disebut NF2, SMARCB1, atanapi LZTR1. Gén-gén ieu ayana dina kromosom 22 .

Gén-gén ieu bertindak salaku 'penekan tumor', anu ngontrol pembentukan tumor dina awak urang. Nyaéta, gén-gén ieu ngatur sabaraha kali sél kedah tumuwuh sareng ngabagi. Janten, upami aya 'mutasi' dina gén 'penekan tumor' sapertos kieu, sél urang henteu nampi pitunjuk anu diperyogikeun pikeun ngontrol kamekaran sél. Hasilna, sél-sél mimiti tumuwuh sareng ngabagi gancang teuing, tanpa kontrol. Kitu carana 'tumor' ieu kabentuk.

Dina sababaraha kasus Schwannomatosis, sabab pastina panginten teu acan dipikanyaho. Ieu ngandung harti yén kaayaan ieu tiasa kajantenan sanajan teu aya mutasi genetik anu diidentipikasi ayeuna.

Naha ieu turunan? (`Naha schwannomatosis turunan?`)

Sababaraha kasus 'Schwannomatosis'Ieu tiasa diwariskeun . Sacara kasar, antara 15% sareng 25% jalmi anu kaserang Schwannomatosis gaduh riwayat kulawarga kana kaayaan ieu. Ieu ditularkeun dina pola autosomal dominan. Sacara sederhana, upami salah sahiji kolot ngawaris salinan gén anu mawa parobahan genetik, anak éta kamungkinan bakal ngalaman kaayaan ieu.

Nanging, kaseueuran kasus Schwannomatosis lumangsung sacara acak . Ieu ngandung harti yén aya jalma anu tiasa ngembangkeun Schwannomatosis ku ngembangkeun mutasi genetik ieu, sanaos teu aya saurang ogé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Schwannomatosis?

Kaseueuran tumor schwannoma nyaéta tumor anu henteu kanker, teu bahaya (tumor jinak). Éta hartosna sanés kanker. Nanging, jarang pisan, sababaraha tumor tiasa janten kanker. Éta sababna dokter ogé merhatikeun hal ieu.

Masalah utama anu sanésna nyaéta nyeri kronis . Nyeri anu terus-terusan ieu tiasa gaduh dampak anu signifikan kana kaséhatan méntal hiji jalma. Nalika hésé ngalaksanakeun tugas sadidinten sareng nalika aranjeunna henteu tiasa janten diri sorangan, kaayaan sapertos depresi sareng kahariwang tiasa timbul. Ku alatan éta, seueur jalmi anu mendakan éta mangpaat pikeun ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal dina kaayaan sapertos kitu.

Kumaha diagnosis Schwannomatosis?

Dokter bakal mendiagnosis kaayaan ieu ku cara ngalakukeun pamariksaan fisik sareng tés . Salila pamariksaan, dokter bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun, sabaraha lami éta parantos aya, sareng naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan anu sami.

Kusabab gejala schwannomatosis sami sareng panyakit sanés sareng hésé nangtukeun ti mana asalna nyeri, sakapeung hésé pikeun langsung ngadamel diagnosis. Nanging, kusabab dokter ayeuna nganggo kriteria diagnostik anu diénggalan, langkung gampang pikeun ngaidentipikasi jinis schwannomatosis. Salaku conto, pikeun didiagnosis schwannomatosis anu aya hubunganana sareng SMARCB1, anjeun kedah ngagaduhan sahenteuna salah sahiji tina ieu:

• Sahenteuna kudu aya hiji schwannoma, jeung tés genetik nu maké getih atawa ciduh kudu mastikeun yén aya mutasi dina gén SMARCB1.
• Kudu aya sahenteuna dua schwannoma, sareng biopsi salah sahiji tumor kedah mastikeun yén éta ngagaduhan mutasi genetik SMARCB1.

Tés naon anu dianggo pikeun mendiagnosis Schwannomatosis?

Tés pencitraan sapertos MRI (Magnetic Resonance Imaging) tiasa ngabantosan dokter anjeun mendakan schwannoma. Upami aya tumor dina tés ieu, dokter anjeun tiasa nyandak sampel alit tina tumor pikeun diuji (biopsi).Anjeun tiasa mesenna. Teras, ku cara ningali sél-sélna dina mikroskop, anjeun tiasa terang persis jinis tumor naon éta. Salian ti éta, tés getih genetik ogé tiasa ngaidentipikasi naha anjeun ngagaduhan parobahan genetik anu nyababkeun unggal jinisna.

Kumaha cara ngubaran Schwannomatosis?

Jujur wé, ayeuna tacan aya ubar pikeun Schwannomatosis, janten tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngatur gejalana .

Dokter anjeun tiasa ngaresepkeun rupa-rupa ubar pikeun ngabantosan ngirangan nyeri anjeun . Ubar-ubar ieu bakal gumantung kana faktor-faktor sapertos lokasi nyeri anjeun sareng sabaraha parahna.

Upami nyeri teu tiasa dikontrol ku ubar, atanapi upami nyeri parah pisan, dokter anjeun tiasa ngemutan operasi pikeun miceun schwannoma atanapi ngarujuk kana uji klinis . Nanging, dokter anjeun bakal mutuskeun naha ieu mangrupikeun pilihan anu aman pikeun anjeun. Operasi tiasa nyababkeun karusakan saraf, sareng aya kamungkinan tumor tiasa tumbuh deui saatos dipiceun.

Kumaha prognosis pikeun jalma anu ngagaduhan Schwannomatosis?

Ieu béda-béda ti jalma ka jalma . Éta gumantung kana ukuran, jumlah, sareng lokasi tumor schwannoma dina awak anjeun. Sababaraha jalmi tiasa ngan ukur ngagaduhan sababaraha, sedengkeun anu sanésna tiasa ngagaduhan seueur. Éta tiasa ngan ukur aya di hiji tempat dina awak, atanapi aranjeunna tiasa sumebar di seueur tempat. Janten gejalana henteu sami pikeun sadayana.

Gejala Schwannomatosis anu paling pikasediheun nyaéta nyeri kronis . Hirup sareng nyeri, khususna upami parah, tiasa janten tantangan anu nyata. Nyeri ieu tiasa mangaruhan kaséhatan méntal sareng fisik anjeun. Upami gejala Schwannomatosis ngajantenkeun anjeun ngarasa depresi atanapi henteu tiasa fungsina dina kahirupan pribadi atanapi sosial anjeun, pastikeun anjeun ngobrol sareng dokter. Ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal ogé tiasa ngabantosan.

Aya sababaraha pangobatan pikeun ngabantosan ngontrol gejala. Seueur jalmi anu mendakan relief tina gejala ku cara nginum obat. Anu sanésna panginten peryogi operasi pikeun miceun kista. Tapi émut, aya kamungkinan kista bakal tumbuh deui saatos dipiceun.

Naha Schwannomatosis mangaruhan umur?

Schwannomatosis henteu langsung mangaruhan harepan hirup . Nanging, nyeri kronis sareng gejala sanés anu disababkeunana tiasa mangaruhan kualitas hirup. Upami anjeun gaduh kahariwang ngeunaan ieu, langkung saé ngobrol langsung sareng dokter anjeun. Kusabab kaayaan unggal jalmi béda-béda, ngan ukur anjeunna anu tiasa masihan anjeun inpormasi anu paling énggal ngeunaan kaayaan anjeun.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Nyeri anu anjeun teu tiasa mendakan alesanna.Upami anjeun ngagaduhan gejala sapertos kalemahan otot , pastikeun anjeun konsultasi ka dokter. Ogé, upami anjeun perhatoskeun aya benjolan atanapi tumor énggal di mana waé dina awak anjeun, penting pikeun nunjukkeun ka dokter.

Upami anjeun parantos ngagaduhan Schwannomatosis, wartosan dokter anjeun upami anjeun perhatoskeun aya parobihan dina gejala anjeun, sapertos nyeri anu ningkat.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Nalika anjeun ningali dokter anjeun, éta ngabantosan pikeun naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngatur nyeri ieu?
• Aya pilihan séjén salian ti ubar nyeri?
• Naha abdi peryogi operasi?
• Naon efek samping tina pangobatan ieu?
• Naha murangkalih abdi tiasa ngawaris kaayaan ieu di hareup?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Hirup jeung nyeri kronis anu disababkeun ku Schwannomatosis bisa jadi hésé pisan. Aya poé anu leuwih gampang tibatan poé séjénna. Sanajan anjeun boga rencana, nyeri éta bisa maksa anjeun pikeun nunda heula jeung cicing di imah pikeun istirahat. Ieu bisa ngaganggu kagiatan pribadi jeung sosial anjeun. Tapi ulah ngantep Schwannomatosis ngadalikeun kahirupan anjeun.

Dokter tiasa ngabantosan anjeun mendakan rencana perawatan anu pangsaéna pikeun ngatur gejala anjeun. Upami nyeri kronis mangaruhan kaséhatan méntal anjeun, anjeun ogé tiasa nguntungkeun tina ningali konselor kaséhatan méntal . Operasi sareng uji klinis ogé tiasa janten pilihan. Janten, tanyakeun ka dokter anjeun naon anu sayogi pikeun ngabantosan anjeun tetep payuneun gejala Schwannomatosis. Inget yén anjeun henteu nyalira, sareng aya dokter sareng kelompok dukungan pikeun ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.

Schwannomatosis , neurofibromatosis, nyeri kronis, panyakit genetik, NF2, SMARCB1, LZTR1, panyakit neurologis